危重新生儿继发性长QT综合征引发2:1房室传导的临床分析及治疗

长QT综合征（LQTS）是指心电图上表现为QT间期延长、ST-T波异常，易产生恶性室性心律失常的一组综合征。我院1995至2005年诊治的危重新生儿中，有7例出现了继发性QT间期延长并引发2：1房室传导，现将其临床诊断及治疗分析报告如下。     

新生儿长 Q-T 综合征引发 2:1 房室传导 1 例报告

<正>新生儿长Q-T综合征(LQTS)是指心电图上表现为Q-T间期延长(0.44s)、易产生恶性室性心律失常的一组综合征,可导致患儿晕厥、抽搐或猝死。临床上此病并不少见,但由于部分患儿临床表现不典型,易漏诊误诊。西北妇女儿童医院收治了1例LQTS引发2:1房室传导患儿,现将其病例资料报告如下。1临床资料患儿,女,因"早产"入院。G1P1,胎龄36+6周,因臀位行剖宫产分娩。生后无窒息,Apgar评分9、     

长QT间期综合征伴尖端扭转性室性心动过速1例

长ＱＴ间期综合征伴尖端扭转性室性心动过速１例同济医科大学附属同济医院儿科（４３００３０）杨冬梅患儿，男，５岁９月，间断抽搐１天入院。入院前１天无明显诱因突然双眼凝视，四肢抽动，数分钟后入睡。３岁起有类似病史，曾诊断为癫病。体检：体温正常，血压１２／９...     

倍他乐克成功治疗小儿特发性长QT综合征并发尖端扭转性室性心动过速1例报告

患儿,男,28kg。因反复晕厥发作3年,频繁抽搐1d为主诉,于2005年6月30日入院。3年前因受老师批评突然晕厥,当时面色苍白,牙关紧闭,约2～3min缓解,随后行为如常。2年前每年发作1～2次,近1年发作较频繁,多由于惊吓、激动等情绪因素诱发,夜间发作常跪缩床上,喊叫、烦躁,发作前有时诉     

危重新生儿全身炎症反应综合征及多器官功能不全综合征的临床分析

目的 探讨危重新生儿全身炎症反应综合征(SIRS)及多器官功能不全综合征(MODS)的发生情况.方法 回顾性分析我院儿科2005年8月至2007年10月收治的37例危重新生儿的临床资料,统计SIRS及MODS的发生情况及病死率.结果 37例患儿中,符合SIRS标准21例(57%),发生MODS 28例(76%),死亡7例(19%).不同危重病例评分患儿SIRS发生率差异有显著性(X2=7.19,P<0.05),SIRS患儿MODS发生率(20/21)较非SIRS患儿(8/16)高,差异有非常显著性(X2=7.788,P<0.01),且符合SIRS项目越多,病死率越高.结论 危重新生儿均有出现SIRS和MODS的可能性,危重病例评分值越低,SIRS发生率及病死率越高.     

机械通气治疗危重新生儿89例临床分析

目的 分析机械通气过程中的并发症及预防方法,探讨机械通气患儿抢救成功的体会.方法 对2002年1月至2006年12月收治89例机械通气治疗的危重新生儿进行总结分析.结果 89例中治愈55例(61.9%),好转自动出院18例(20.2%),放弃治疗10例(11.2%),死亡6例(6.7%).在机械通气治疗过程中的并发症主要是肺感染,本组44例做下呼吸道分泌物培养为阳性,在培养的菌株中,居前3位的细菌是:草绿色链球菌、肺炎克雷白杆菌、单胞菌属.另外,4例发生气漏(气胸及纵隔气肿),4例发生肺不张(其中1例上机过程中出现,3例为撤机后出现).结论 (1)正确掌握使用呼吸机的指征及时机;(2)合理调整呼吸机参数;(3)预防和正确处理使用呼吸机过程中的并发症;(4)做好撤机后的治疗;(5)综合治疗.以上是机械通气治疗危重新生儿抢救成功的关键.     

先天性长QT综合征并先天性完全性房室传导阻滞及恶性室性心律失常1例北大核心CSCD

在临床上,完全性房室传导阻滞（CAVB）并QT问期延长和尖端扭转型室性心动过速（TdP）或心室颤动（室颤）的患儿少见。QT间期延长的原因可为先天性长QT综合征（LQTS）并CAVB,亦可为CAVB过缓的心率导致获得性QT间期延长,这2种原因均可经植入永久性心脏起搏器后缩短QT间期,从而减少TdP或室颤发生。现报道2014年10月诊治的1例先天性LQTS并先天性CAVB及TdP和室颤,且接受心脏起搏治疗后未再发生恶性室性心律失常的患儿,讨论其可能的发病机制、诊断要点和治疗方案,为临床类似病例的诊治提供参考。     

遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变

目的　研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法　首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料 ,采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestrandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)方法 ,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点 ,并进行对照研究。结果　 6个家系中共有LQTS患儿 13例 ,男 5例 ,女 8例。其中 ,猝死 1例 ( 8% ) ;晕厥发作 10例 ( 77% ) ;无症状 2例 ( 15% ) ,分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到 11例患儿的心电图 ,QT间期为 ( 0 460± 0 0 58)s ,QTc为 ( 0 516± 0 0 58)s。经基因检测发现KCNQ1基因上 2个新的致病性突变位点 3 56 3 57ΔQQ和 62 6 63 1ΔGSGGPP ,分别来自 2个家系。还发现 1个新的多态性位点P448R。此 3个位点均位于编码蛋白C 末端结构域。结论　该研究发现KCNQ1基因的 2个新缺失突变位点和 1个新的多态性位点 ,系国内外首次报道 ,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料     

新生儿继发性呼吸窘迫综合征的治疗与通气策略

目的探讨新生儿继发性呼吸窘迫综合征的治疗与通气策略。方法根据新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的诊断标准,对18例新生儿继发性呼吸窘迫综合征的原发病、临床表现、血气分析、胸片、治疗及预后等方面的资料进行分析。结果开始上机时间生后0.5~6 h 12例(66.7%),6~24 h 4例(22.2%),24~96 h 2例(11.1%);呼吸机治疗时间1~3 d 11例(61.1%);最高峰压为15~24 cm H2O 15例(83.3%),平均呼吸道压6~12 cm H2O 12例(66.7%);痊愈、好转16例(88.9%)。结论若能早期发现、积极治疗原发病、尽早予保护性通气策略,新生儿继发性NRDS多数患儿预后良好。     

114例危重新生儿转运的临床分析

由于基层医院缺少诊治、监护危重新生儿的必要设备和技术力量,使危重新生儿院前急救及妥善转运工作越来越受到重视。本文将一年来在这方面的工作体会总结如下。     

危重新生儿SIRS和MODS的临床分析

目的 了解危重新生儿ＳＩＲＳ及ＭＯＤＳ的预后及影响因素。方法 回顾性地总结分析我院新生儿加强医疗病房于１９９７年１月－１９９９年１２月收治的危重新生儿,根据Ｈａｙｄｅｎ修订的ＳＩＲＳ诊断标准和全国小儿急诊学组拟定的ＭＳＯＦ诊断标准进行临床分析。结果 全组２５２例危重儿,符合ＳＩＲＳ诊断标准１６１例,占６４％。最终发展为ＭＯＤＳ８４例,占５２％,死亡３２例,病死率为３８％。产伤、窒息、患儿成熟度及胎     

114例危重新生儿转运的临床分析

由于基层医院缺少诊治、监护危重新生儿的必要设备和技术力量,使危重新生儿院前急救及妥善转运工作越来越受到重视.本文将一年来在这方面的工作体会总结如下.     

危重新生儿SIRS和MODS的临床分析

目的　 了解危重新生儿SIRS及MODS的预后及影响因素。 方法 　回顾性地总结分析我院新生儿加强医疗病房于 1997年 1月— 1999年 12月收治的危重新生儿 ,根据Hayden修订的SIRS诊断标准和全国小儿急诊学组拟定的MSOF诊断标准进行临床分析。 结果 　全组 2 5 2例危重儿 ,符合SIRS诊断标准 16 1例 ,占 6 4%。最终发展为MODS 84例 ,占 5 2 % ,死亡 32例 ,病死率为 38%。产伤、窒息、患儿成熟度及胎粪羊水污染使SIRS易发展为MODS ,病死率明显高于非MODS组。 结论 　SIRS和MODS在NICU中发生率高 ,病死率亦高 ,而且围产因素严重影响其预后 ,必须提倡早期干预     

危重新生儿全身炎症反应综合征及多器官功能不全综合征37例临床特点回顾性分析

目的总结危重新生儿全身炎症反应综合征(SIRS)及多器官功能不全综合征(MODS)的发生情况。方法回顾性分析2006-07/2010-10收治的37例危重新生儿的临床资料,根据Hayden修定的SIRS诊断标准和全国小儿急诊学组拟定的MODS诊断标准,统计SIRS及MODS的发生情况及病死率。结果 37例患儿中,符合SIRS标准21例(56.76%),发生MODS 28例(75.68%),死亡7例(18.92%)。不同危重病例评分患儿SIRS发生率差异有统计学意义(P<0.05),SIRS患儿MODS发生率较非SIRS患儿高,差异有统计学意义(P<0.01),且符合SIRS项目越多,病死率越高。结论危重新生儿均有出现SIRS和MODS的可能性,危重病例评分越低,SIRS发生率及病死率越高。     

马凡综合征2例临床及FBN1基因分析

目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037GA突变(p.Gly1013Arg)。例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基因检测FBN1存在c.1876GA杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新突变c.1876GA(p.Gly626Arg)。     

继发性新生儿持续肺动脉高压高危因素的临床分析

目的 探讨继发性新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)的高危因素.方法 对吉林大学第一医院新生儿科2009年1月至2010年12月住院的57例继发性PPHN及同期的114例非PPHN病例进行回顾分析,探讨母孕期情况、患儿的出生情况、合并疾病等因素与PPHN的相关性.结果 单因素分析有统计学意义的因素为生后窒息、胎膜早破、新生儿重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征、先天性心脏病,多因素Logistic回归分析有意义因素为新生儿重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征.结论 新生儿重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征为PPHN独立的高危因素.     

危重儿全身性炎症反应综合征的临床分析

为了解全身性炎症反应综合征（ＳＩＲＳ）在小儿重症监护室的发生率和病死率，对２８６例危重儿中发生的１７３例ＳＩＲＳ患儿作了临床分析。按Ｓａｅｚ－Ｌｉｏｒｅｎｓ和ＭｃＣｒａｃｋｅｎ综述提出的小儿ＳＩＲＳ的诊断标准和发展阶段，把患儿分为感染组和非感染组，再分为Ⅰ～Ⅵ期。结果显示，危重儿中ＳＩＲＳ的发生率为６０４９％，病死率为１９０７％，感染组和非感染组无显著性差异。随着ＳＩＲＳ连续恶化，可发展为多器官功能不全综合征（ＭＯＤＳ），死亡机会随之增加。因而及时诊断和治疗ＳＩＲＳ，可降低危重儿的病死率     

马凡综合征 2 例临床及 FBN1 基因分析#br#

目的：探讨马凡综合征（MFS）的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1（FBN 1）突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037G＞ A突变（p.Gly 1013 Arg）。例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基因检测FBN1存在c.1876G＞ A杂合突变（p.Gly626Arg）,该突变未见报道。结论FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新突变c.1876G＞ A（p.Gly626Arg）。