联合检测多基因在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

目的探讨ER,PR,p53(突变型,下同),HER2,MDR1基因在乳腺癌组织中表达,及其与临床病理因素的相关性和预后的关系。方法采用免疫组化SP法检测上述基因在215例乳腺癌中的表达情况,分析其与临床病理因素的相关性;随访全组病例的无病生存率和总生存率,进行生存分析。结果ER,PR,p53,HER2,MDR1在全组病例中表达的阳性率分别为40.9%,27.0%,40.5%,37.2%,37.7%;PR和p53表达增高者多伴有腋淋巴结转移(P=0.001,0.037);HER2表达增高者TNM分期相对较晚(多为III期)、腋淋巴结转移程度相对较重(常在5个以上)(P=0.012,0.037);上述基因表达与其他临床病理因素间无明显关系(P>0.05)。MDR1与p53,HER2间具有显著的正相关关系(P=0.020,rs=0.159;P=0.014,rs=0.168);而ER,PR与HER2间无明显相关性(P>0.05)。单因素生存分析发现TNM分期、腋淋巴结有无转移及程度、p53和HER2表达与乳腺癌患者的无病和总生存率相关;而MDR1表达亦与总生存率相关。多因素生存分析发现腋淋巴结转移情况、MDR1和HER2表达是影响预后的独立危险因素。结论p53,HER2,MDR1对预后的影响可能是通过诱导乳腺癌细胞耐药及对内分泌治疗反应下降所致。联合检测上述基因在乳腺癌中的表达,有助于判断乳腺癌的恶性程度、转移表型和预后;p53,HER2,MDR1过表达的乳腺癌(以HE     

联合检测多基因在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤，在全球范围内其发病率有逐渐增高的趋势。在我国发病率也逐年增高。目前，对乳腺癌有了进一步的认识，治疗方法也日趋完善。但是目前对乳腺癌的易患人群(high-risk patient with breast canser)的研究却重视不够。只有加强对乳腺癌易患人群的研究，降低这类人群患乳腺癌的风险，才能降低乳腺癌发病率，真正做到预防为主。     

c-erbB-2基因在乳腺癌中的表达

我们检测85例乳腺癌c—erbB-2癌基因的表达，并结合临床及病理表现进行分析。     

乳腺癌多基因检测及其临床意义

多基因检测对于乳腺癌的预后判断和治疗方案选择具有重要的参考意义,特别是对雌激素受体阳性病人。近年来一些多基因诊断模型被美国临床肿瘤学会（ASCO）、圣加伦标准、美国国家综合癌症网络（NCCN）等多个权威乳腺癌诊疗指南所采用,并开展了临床应用。IHC4评分、MammaPrint、PAM50、Oncotype DX、Genomic grade index、Breast Cancer Index、EndoPredict和同源重组缺陷评分为7个代表性的乳腺癌多基因检测方法,不但可以用于转移复发生存风险的预测,还可以对治疗有指导意义。     

多药耐药基因MDR1在乳腺癌中的表达及意义

我院2000年11月～2001年7月采用荧光定量RT-PCR法检测了47例乳腺癌及5例乳腺纤维腺瘤、10例癌旁正常组织中MDR1基因的表达，现报告如下。     

hASIP基因在乳腺癌中的表达及其意义

目的:检测hASIP基因在人乳腺癌中的表达并分析其与临床病理指标的相关性,进一步探讨hASIP与乳腺癌的关系。方法:以RT-PCR法检测人乳腺癌及癌旁组织中hASIP的表达情况,并与临床及病理常用指标作对照分析。结果:hASIP-a在癌组织中的表达率为92.5%(49/53),在癌旁组织中的表达率为75.5%(40/53),两者之间有统计学差异(P<0.05)。hASIP-b在癌组织中的表达率为54.7%(29/53),在癌旁组织中的表达率为43.4%(23/53),两者之间无统计学差异(P>0.05)。以癌旁组织为参照,hASIP-a在癌组织中表达上调的占64.2%(34/53);hASIP-b在癌组织中表达上调的占32.1%(17/53)。两者之间有显著统计学差异(P<0.01)。hASIP-a高表达与乳腺癌病人年龄>50岁、肿瘤分期早、ER阳性、病理为除浸润性导管癌外的其它浸润性癌相关(P<0.05)。结论:hASIP-a在人乳腺癌中存在高表达。乳腺癌病人年龄>50岁、肿瘤分期早、ER阳性、病理为除浸润性导管癌外的其它浸润性癌,可能是hASIP-a高表达的相关因素。     

NES1基因在乳腺癌中的表达意义

目的探讨NES1mRNA与蛋白的表达在乳腺癌发生、发展中的意义。方法采用逆转录鄄聚合酶链反应(RT鄄PCR)和免疫组化方法检测43例乳腺良、恶性肿瘤及其相应的正常乳腺组织中NES1mRNA及蛋白表达情况。结果14例乳腺良性肿瘤及1例正常乳腺组织中NES1基因mRNA和蛋白的表达明显高于30例乳腺恶性肿瘤组织中的表达(P<0.05),6例(75%)行术前化疗的病人肿瘤组织中NES1的表达明显增高。结论NES1可作为一种肿瘤抑制基因和分子标志物,其表达失活可能与乳腺癌的发生、发展有关。术前化疗可能是影响其表达因素之一。但是否能将NES1基因的表达情况作为乳腺癌诊断和(或)预后指标,还有待于更进一步的研究结果来证实。     

E-Cadherin基因在乳腺癌中的表达及临床意义

目的：研究E－Cadherin基因在乳腺癌中的表达及临床意义。方法：应用免疫组织化学方法（SABC法），检测92例乳腺癌组织E－Cadherin基因蛋白的表达，同时观察与腋淋巴结和远处转移的关系。结果：乳腺癌E－Cadherin基因表达阳性率为48．9％（45／92）。无淋巴结转移组E－Cadherin阳性率62．2％（28／47），明显高于淋巴结受累组表达阳性率36．2％（17／47）（P＜0．05）。E－Cadherin阳性组远处转移率15．6％（7／45），低于阴性组远处转移率34％（16／47，P＜0．05），E－Cadherin基因表达与疾病缓解期无关。结论：提示E－Cadherin基因在乳腺癌病程中起重要作用，对筛选乳腺癌术后高危转移患者，加强随访诊治有一定参考意义。E－Cadherin低表达可能提示病人预后不良。     

乳腺癌多基因检测共识与争议

2017年7月,《临床肿瘤杂志》（JCO）刊登美国临床肿瘤学会（ASCO）多基因检测临床指南更新内容。提高了MammaPrint®系统在临床应用的推荐强度。2018-01-01,美国癌症联合委员会（AJCC）第8版癌症分期系统将在全球启用。其中,首次提出针对乳腺癌采用Oncotype Dx®多基因检测的适应证推荐,受到临床广泛关注。近年来,针对早期乳腺癌的多基因检测系统不断成熟并陆续面世,不同的临床实践指南已经态度明确的推荐多基因检测用于早期乳腺癌病人复发风险预测,旨在科学指导临床医生合理的制定治疗决策,避免过度医疗。但是,目前国内有关多基因检测的研究较少。现有进行基因检测的实验室仿照国外标准所开展的乳腺癌多基因检测技术有待验证,相应的行业标准与共识有待规范。大规模推广多基因检测并指导临床实践缺乏坚实的基础,尚须谨言慎行。     

应用微矩阵表达谱基因芯片检测食管癌的基因改变

目的：应用微矩阵表达谱基因芯片研究食管癌的基因变化。方法：按一步法抽提三例食管癌及其对照癌旁组织的总RNA，分别逆转录成荧光分子掺入的探针，混合后杂交基因芯片（14114种基因）。经严格洗片后用扫描仪扫描芯片荧光信号图像，计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因。结果：在所检测的3例临床标本中，共有的差异表达基因31条，上调基因10条，下调基因21条，有多类基因，有与信号转导有关、与细胞周期调控有关、与癌基因同源的基因等等。结论：食管癌和对照癌旁组织间存在差异表达的基因。     

Stathmin基因在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

目的 检测Stathmin基因在乳腺癌组织中的表达,探讨Stathmin基因与乳腺癌发生和进展的关系.方法 50例新鲜乳腺癌标本,所有标本均含有乳腺癌组织及癌旁组织,采用逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)检测Stathmin的表达情况.结果 50例标本的癌组织中Stathmin的表达率为52%,癌旁组织中Stathmin的表达率为6%,在有淋巴结转移的38例乳腺癌中,Stathmin基因表达率为61%;在没有淋巴结转移的12例乳腺癌中,Stathmiu基因表达率为25%.结论 Stathmin的表达可能在乳腺癌发生、发展及转移中发挥作用,Stathmin的表达还可能与乳腺癌的预后有关.     

DCC基因在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

目的 检测DCC基因在乳腺癌组织中的表达,探讨DCC基因与乳腺癌发生和进展的关系.方法 55例新鲜乳腺癌标本,所有标本均含有乳腺癌组织及癌旁组织,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测DCC的表达.结果 55例标本的癌组织中DCC的表达率为38.2%,癌旁组织中DCC的表达率为81.8%,在有淋巴结转移的30例乳腺癌组织中,DCC基因表达率为23.3%;在没有淋巴结转移的25例乳腺癌组织中,DCC基因表达率为56.0%.结论 DCC的表达可能在乳腺癌发生、发展及转移中发挥作用,还可能与乳腺癌的预后有关.     

甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用

探讨甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。选取我院2020年1月至12月行甲状腺结节细针活检且病理回报为不确定结节的患者186例,共检测出不确定结节201个。利用QPCR技术分别检测BRAF、KRAS、HRAS、NRAS、TERT、NTRK、RET/PTC、PAX8/PPARγ共8个基因位点,观察检测成功率、多基因检测与术后病理结果比较及多基因检测、BARF单基因检测及细针穿刺细胞学检查对性质不明的甲状腺结节的诊断价值。多基因检测总体成功率为92.54%,失败率7.46%;201个甲状腺结节中基因突变77个,占比41.40%,BRAF突变35个(45.45%),RAS突变20个(25.97%),TERT突变7个(9.09%),NTRK突变5个(6.49%),RET/PTC 6个(7.79%)、PAX8/PPARγ4个(5.19%)。多基因检测的诊断灵敏度92.1%,准确率92.68%,特异度和阳性预测值均为100%,多基因检测法的ROC曲线下面积为0.956,其诊断价值较单基因BRAF和细针穿刺细胞学更高。对性质不明的甲状腺结节进行多基因检测可有效提升甲状腺癌诊断准确性及灵敏度,减少漏诊率,临床操作成功率高,值得推广使用。     

乳腺癌相关基因CK19与Vimentin mRNA联合检测在乳腺癌中的临床应用

目的探讨逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测乳腺癌患者外周血中CK19、Vimentin mRNA表达量及临床意义。方法 RT-qPCR法测定73例乳腺癌患者和24例健康女性体检者外周血中CK19与Vimentin mRNA的表达量。使用SPSS20.0软件进行统计分析,CK19与Vimentin mRNA表达量等计量资料等用■表示,组间比较采用独立t检验。受试者工作特征曲线(ROC曲线)通过建立二元Logistc回归模型绘制,分析外周血中CK19与Vimentin及二者联合对乳腺癌诊断的潜在价值。以P0.05为差异有统计学意义。结果 CK19与Vimentin的mRNA在乳腺癌组的表达量大于健康对照组(P0.05)。CK19诊断乳腺癌的ROC曲线下面积(AUC)为0.689,灵敏度63%,特异度75%。Vimentin AUC为0.709,灵敏度41.1%,特异度91.7%。二者联合诊断乳腺癌的AUC为0.740。CK19 mRNA表达量与乳腺癌患者是否绝经相关(P0.05)。结论 CK19与Vimentin mRNA在乳腺癌患者中表达均上调,对乳腺癌有良好的诊断效能,可能是乳腺癌辅助诊断的潜在生物标志物。     

SOX9基因在乳腺癌组织中的表达及临床意义

目的:探讨性别决定基因盒9(SOX9)在乳腺癌组织中表达的临床意义及与预后关系。方法:检测82例乳腺癌患者肿瘤组织中SOX9的表达,分析乳腺癌组织SOX9的表达与患者一般临床特征的关系,并对58例SOX9阳性患者和24例SOX9阴性患者的3年生存情况进行分析。结果:82例乳腺癌患者中58例患者肿瘤组织SOX9呈阳性表达(70.7%),显著高于癌旁组织(P=0.011);癌组织中SOX9的表达显著高于正常组织(P=0.013)。癌旁组织中的SOX9表达与正常组织相比差异无统计学意义(P0.05)。SOX9阳性表达与患者肿瘤大小、M分期有相关性(P0.05),与患者年龄、T分期、N分期以及TNM分期无明显相关性(P0.05)。通过36个月的随访发现,SOX9阳性表达的患者生存期明显比SOX9阴性表达的患者差,SOX9阴性表达的患者预后明显好于SOX9阳性表达患者(P=0.018)。结论:SOX9在乳腺癌组织中具有较高的阳性表达率,与乳腺癌发生密切相关,SOX9将是一个有前途的乳腺癌治疗的新靶点。     

C-erbB-2基因在青年乳腺癌中的表达与预后

我们采用免疫组织化学ＳＡＢＣ法研究Ｃ ｅｒｂＢ 2基因在青年乳腺癌中表达情况及其与预后的关系。资料与方法1.临床资料 :我院 1990～ 1998年间行手术治疗的青年乳腺癌 5 9例 ,均为女性。年龄 19～ 35岁 ,中位年龄 32 4岁。 5 6例采用改良根治术 ,3例Ⅳ期采用乳房单纯切除姑息手术。按乳腺癌国际ＴＮＭ临床分期 :0期 1例 ,Ⅰ期 7例 ,Ⅱ期 33例 ,Ⅲ期 15例 ,Ⅳ期 3例。病理学类型 :Ｐａｇｅｔｓ病并导管原位癌 1例 ,单纯癌 2 7例 ,浸润性导管癌 2 5例 ,粘液腺癌 3例 ,髓样癌 3例。淋巴结转移情况 :腋窝淋巴结阴性 2 2例 ,腋窝淋巴结阳性 34…     

应用DNA阵列技术检测慢性胰腺炎特异性基因

近年现代分子生物学技术已提供重要线索以阐明慢性胰腺炎 (CP)的形态学改变和病理生理现象 ,并发现了不少其中的基因变化 ,诸如 K- ras突变、几种有丝分裂生长因子及其受体表达的改变 ,进一步研究提示涉及的生物活性基因多达 30 0 0 0～ 4 0 0 0 0种 ,需要更先进的技术进行深入研究。作者应用现代 DNA阵列技术探察 5 6 0 0个人体基因的表达 ,并比较正常胰腺和CP中基因型式的改变。取 8例酒精性 CP组织标本 (男 2例 ,女 6例 ,中位值年龄 4 6岁 ) ,取 8例胰腺癌标本 (男 3例 ,女 5例 ,中位值年龄 6 3岁 ) ,其中 UICC 期 2例、 期 5例和 …     

应用组织芯片技术检测KiSS-1基因在胆囊癌中的表达

目的 探讨转移抑制基因KISS-1在人胆囊癌转移过程中的作用及临床意义.方法 应用组织芯片和免疫组织化学(EnVision)技术检测KISS-1在59例胆囊癌(其中肝脏侵犯13例,淋巴结转移13例)、7例癌旁和6例正常胆囊组织中的表达.结果 胆囊癌组织中KISS-1的表达阳性率明显低于正常和癌旁组织(P<0.05).在胆囊癌中,KISS-1阳性表达与患者性别、年龄,肿瘤大小、组织学类型、分化程度及淋巴结转移均无关,而与胆囊癌的浸润深度、肝脏侵犯及临床分期(Nevin分期)有关(P<0.01).KISS-1在Ⅰ Ⅱ期和Ⅲ Ⅳ期以及V期胆囊癌组织中的表达阳性率分别为92.3%、57.1%和27.8%,呈明显下降趋势(P=0.002).结论 KISS-1的表达降低与人胆囊癌的发生及其侵袭、转移过程密切相关,可能参与了胆囊癌的发生、侵袭及转移过程的调控.     

BCSG1基因在乳腺癌组织中的表达及其临床意义探讨

本研究采用逆转录-聚合酶链反应研究乳腺癌特异基因1(breast cancer special gene 1,BCSG1)在乳腺癌组织中的表达,以及它与c-erbB-2、淋巴结转移、ER、PR、CD44V6蛋白表达之间的关系,现报告如下.