COX-2基因启动子区-765G/C多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病的相关性研究

目的 探讨环氧化酶2(COX-2)基因启动子区-765G/C 多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对200 例T2DM 患者、100 例健康对照者(NC)的COX-2 基因-765G/C 多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率及相关资料.结果 (1)基因型频率和等位基因频率在两组的差异无统计学意义.(2)T2DM 患者中,-765GG 型携带者的空腹血糖水平、餐后2 h 血糖水平和糖化血红蛋白百分比水平与非GG 型携带者相比,差异有统计学意义.结论 在昆明地区汉族人群中虽COX-2 基因-765G/C 多态性与T2DM 发病无明显相关,但-765GG 基因型能影响T2DM 患者血糖水平.     

醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与2型糖尿病视网膜病的相关性

目的 探讨醛糖还原酶（ALR）基因启动子区C（-106）T多态性在甘肃地区回族人群中的分布及其与糖尿病视网膜病的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测67例2型糖尿病患者和70例健康对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平.结果 ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因分布频率明显高于无糖尿病视网膜病组,等位基因相对危险度分析发现,携带T等位基因的2型糖尿病患者发生糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的2.262倍.结论 在甘肃地区回族人群中存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且T等位基因可能与糖尿病视网膜病的发生相关.     

环氧化酶-2基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在中国昆明地区汉族人群中,对121例2型糖尿病变伴视网膜病变者（DR）,44例2型糖尿病非视网膜病变者,100例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果 （1）各组间的基因型频率和等位基因频率无统计学意义。（2）糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）%水平是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论昆明地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR无相关关系;糖尿病病程和HbA1c%水平影响2型糖尿病患者DR的发生。     

阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死（AMI）的相关性．方法：应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CD40基因启动子区-1C／T多态性的基因型频率分布；应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体（sCD40L）水平；应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平？结果：早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组，且差异有统计学意义（平均荧光强度为6．81±2．16比2．08±1．19．P〈0．01）：而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高，差异有统计学意义（P均〈0．01）。基因型分布在早发AMI组（CC=34.2％、CT=54．7％、TT=11．1％）与对照组（CC=23．7％、CT=56．9％、TT：19．4％）的差异有统计学意义（P〈0．05）：早发AMI组C等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（61．5％比52．2％，OR=L465，95％CI：1．082-1．983，P〈0．05）；B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论：CD40基因启动子区-1C／T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。     

2型糖尿病患者载脂蛋白CⅢ基因多态性与高三酰甘油血症关系研究

目的探讨中国南通地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者中高三酰甘油血症（HTG）是否与载脂蛋白CⅢ（apoCⅢ）基因启动子区T-455C和C-482T多态性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测212例T2DM患者apoCⅢ-455和-482位点多态性的基因型和等位基因频率,同时检测相关生化指标。结果 apoCⅢT-455C和C-482T多态性位点之间存在强连锁不平衡（D＇〉0.7,r2〉0.6,P〈0.0001）。等位基因以常见等位基因-455T和-482C为主,-455和-482位点基因型均分别以杂合型-455TC和-482CT为主。此2个多态性位点等位基因和基因型频率在正常三酰甘油（NTG）组和HTG组之间差异均无统计学意义（P〉0.05）。-455CC和-455TC型患HTG的风险与野生型-455TT相比差异无统计学意义（P〉0.05）,比值比（OR）[95%可信区间（CI）]分别为0.79（0.31～1.99）和1.09（0.52～2.28）。-482TT和-482CT型患HTG的风险与-482CC相比差异也无统计学意义（P〉0.05）,OR（95%CI）分别为1.33（0.53～3.34）和1.65（0.78～3.51）。所有相关生化指标在这2个多态性位点各基因型之间差异也均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国南通地区汉族T2DM患者中,未发现apoCⅢ基因启动子区多态性与HTG有关联,与非T2DM人群中研究结果不一致。     

CYP11B2-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYP11B2-344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系。方法:将145例T2DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析。结果:(1)DN患者存在CYP11B2-344T/C多态性,本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%。(2)DN组CYP11B2-344T/CT等位基因频率明显高于NC组(P<0.05)。(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P>0.05)。(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P>0.05)。(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P>0.05)。(...     

CYP1182-344T/C基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的:研究2型糖尿病(T2DM)患者CYPlIB2.344T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)的相关性以及与DN不同分期的关系.方法:将145例12DM患者分为DN组73例和糖尿病非肾病组(NDN组)72例,另选择52例门诊体验健康人为正常对照组(NC组).应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对以上197例观察对象进行基因型分析.结果:(1)DN患者存在CYPllB2-344T/C多态性.本研究197例观察对象中CYP11B2-344T/C多态性存在CC、CT、TT3种基因型,频率分别为12.7%、50.3%、37.1%;C、T等位基因频率分别为31.2%、68.8%.(2)DN组CYPllB2.344T/C T等位基因频率明显高于NC组(P<0.05).(3)DN组CYP11B2-344T/C多态性CC、CT、TT3种基因型各临床指标均数比较差异无显著性(均P0.05).(4)DN组内微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期CC、TT、CT基因型频率和C、T等位基因频率差异均无显著性(均P0.05).(5)CYP11B2-344T/C基因型与DN无相关性(P0.05).(6)DN患者TT基因型血浆醛固酮水平最高.结论:CYP1182-344T/C多态性与2型糖尿病肾病无显著相关性.     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

白细胞介素-18基因-607C/A多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究白细胞介素-18（interleukin 18,IL-18）基因单核苷酸多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对122名T2DM患者和161名健康对照者（NC）行IL-18启动子-607C/A基因型检测,并测定血清hs-CRP。结果糖尿病与对照组比较,IL-18基因-607C/A多态性分布差异有统计学意义（P〈0.05）,C等位基因携带者患T2DM的风险是A等位基因的1.883倍（OR=1.883,95%CI：1.28-2.771）。两组人群中CC和CA基因型个体CRP浓度均显著高于AA基因型个体（P〈0.05）。结论IL-18基因-607C/A多态性与T2DM的发病具有相关性,其中C等位基因可能是T2DM的遗传易感基因,并导致血清CRP浓度升高。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。     

对氧磷酶2基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨对氧磷酶2（paraoxnase2,PON2）基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析法探查PON2基因多态性（C311S）在正常对照组、单纯糖尿病组以及2型糖尿病合并冠心病组中的基因频率,组间频率比较采用X^2检验,数据用SPSS软件进行分析。结果发现检测者存在PON2基因多态性（C311S）,且在2型糖尿病合并冠心病患者中PON2基因的C等位基因频率明显高于正常对照组和单纯糖尿病组（P〈O．01）。结论2型糖尿病患者PON2基因的C等位基因第311位密码子的多态性可能与并发冠心病有关。     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨转录因子7样2(TCF7L2)基因rs7903146多态性与中国随州地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法选取已经确诊为2型糖尿病患者458例,其中男232例,女226例;空腹血糖<5.6 mmol/L,无其他系统性疾病的表现健康个体186名,其中男91名,女95名。测量研究对象的一般临床指标,糖代谢和脂代谢相关指标。应用聚合酶链反应(PCR)TaqManTM荧光探针技术进行等位基因分型,对2组共642例研究对象的TCF7L2基因rs7903146多态性进行分析。结果 TCF7L2基因rs7903146多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,TCF7L2基因rs7903146的C/C、C/T、T/T 3种基因型在2型糖尿病组中的频率分别为92.2%、7.6%和0.2%,在对照组的频率为92.5%、7.5%和0%,χ2检验发现,2组间差异无统计学意义。T等位基因频率在糖尿病组和对照组分别为4.0%、3.8%,经χ2检验差异无统计学意义。结论 TCF7L2 rs7903146多态性不是湖北随州地区的汉族人群中2型糖尿病的主要致病基因位点。     

血清超敏C反应蛋白检测在糖尿病大血管病变中的意义

目的探讨超敏c反应蛋白（hsCRP）与2型糖尿病并发大血管病变的相关性。方法采用散射比浊法测定50例2型糖尿病患者（其中并发大血管病变者20例）和30例健康对照者血清hs—CRP的水平，并进行分析。结果2型糖尿病组hs—CRP水平与健康对照组比较明显升高，差异具有统计学意义（P〈0．05）；并发大血管病变患者hs—CRP明显高于非大血管病变者，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论hs—CRP在2型糖尿病并发大血管病变患者中显著升高，可能是2型糖尿病大血管病变的一个重要的独立危险因素。     

2型糖尿病患者经皮冠状动脉介入术后血清高敏C反应蛋白与心血管事件相关性

目的：探讨合并2型糖尿病的经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)患者术后高敏 C 反应蛋白(hsCRP)水平及其与术后心血管事件发生的相关性。方法选择38例糖尿病 PCI 患者,及38例非糖尿病 PCI 患者,收集患者一般情况,PCI 手术前后 hsCRP 情况,手术后6个月内主要不良心脏事件(MACE)发生情况,分析术后72小时 hsCRP 水平与 MACE 的相关性。结果两组一般情况比较差异无统计学意义(P >0.05)。两组患者手术后 hsCRP 水平[(15.94±3.49)μg/L,(11.67±3.28)μg/L]明显高于手术前[(7.64±3.64)μg/L,(7.59±3.38)μg/L],差异有统计学意义(P <0.05),两组术前 hsCRP 水平差异无统计学意义[(7.64±3.64)μg/L vs (7.59±3.38)μg/L,P >0.05],术后糖尿病 PCI 组 hsCRP 水平明显高于非糖尿病 PCI 组,差异有统计学意义[(15.94±3.49)μg/L vs (11.67±3.28)μg/L,P <0.05]。术后6个月内糖尿病 PCI 组 MACE 发生率明显高于非糖尿病 PCI 组,差异有统计学意义[31.6%(12/38)vs 13.2%(5/38),P <0.05],糖尿病 PCI 组 MACE 中以心绞痛及非 Q 波心肌梗死发生比例高(均为13.2%),非糖尿病 PCI 组中以心绞痛发生比例最高(7.9%)。合并2型糖尿病患者血 hsCRP 水平与 MACE 发生呈正相关(r =0.467,P <0.05)。结论合并糖尿病的患者 PCI 术后早期炎症反应更为严重,可促进血管再狭窄的出现和 MACE 的发生。