产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的 探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值.AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测.结果 共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例.61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例.结论 血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的.     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

绍兴县孕中期胎儿出生缺陷产前筛查及随访

目的了解孕中期产前筛查对降低唐氏综合征等出生缺陷发生率的作用。方法对24 866例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG）检测,计算风险率,对高风险孕妇进行产前诊断。结果高风险孕妇1072例,其中21三体高风险881例,检出唐氏综合征5例;18三体高风险8 3例,检出1 8三体综合征3例;神经管缺陷（N T D）高风险1 0 8例,检出N T D 1 2例,死胎7例。随访发现,低风险中21三体假阴性1例;其他各类异常101例。结论孕中期产前筛查联合产前诊断,可以降低出生缺陷,提高优生优育水平,但也有一定局限性。     

孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月－2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度（ NT）及鼻骨（NB）进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）以及血清妊娠相关蛋白（ PAPP）-A与解整合素－金属蛋白酶（ ADAM）12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测（P＜0．05）,假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测（P＜0．05）。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-hCG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析

目的 探讨高龄孕妇血清学二联筛在胎儿非整倍体的临床意义.方法 回顾性分析1247例高龄(预产年龄35～44岁)孕妇和7916例非高龄(预产年龄25～34岁)孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率.结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例(86.9%).不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体.1084例中实施产前诊断368例:筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介人性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例.因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例(3/11);因高风险穿刺者发现染色体异常9例(9/162);单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常.结论 高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率.母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险.     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值     

孕中期时间分辨荧光法检测血清标志物在产前筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DELFIA)在孕中期的唐氏综合征、18-三体综合征筛查中的应用.方法:收集1976例妊娠妇女孕中期(15～20周)血清标本,应用DELFIA及配套的统计软件,检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合临床有关资料进行分析.结果:1 976例筛查孕妇中,母血清检测DS高危94例,18-三体综合征高危4例,21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外6例染色体正常的其他胎儿异常.结论:采用DELFIA联合检测hAFP和Free-βHCG可以评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

35例21三体综合征的产前诊断分析

目的探讨产前诊断技术在21三体综合征产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析55例21三体综合征胎儿孕妇超声资料及血清学产前筛查结果。结果21三倍体综合征胎儿超声明显畸形率约14％,多表现为心脏畸形、上消化道闭锁及唇腭裂等,微小结构的异常即潜在的染色体标记的异常率约63％,多表现为NT增厚、鼻骨缺失或短小、长骨短小、肾盂扩张、脑室扩张、肠腔回声增强等;血清学产前筛查联合年龄因素提示为21三体高风险约52％。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。     

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对37267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果37267例孕妇中筛查出高风险孕妇2401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2066例,789例（羊水463例,脐血326例）接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性（P〉0.05）。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

高风险和临界风险孕妇胎儿染色体异常筛查方法的选择

目的研究不同临床背景（产前筛查高风险和临界风险）的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择温州地区6132名产前筛查高风险及临界风险孕妇,根据其临床背景分成7组,针对不同临床背景进行产前咨询,提供不同产前方案选择,包括无创DNA检查（方法 A）、羊水染色体细胞学检查（方法 B）、脐血染色体细胞学检查（方法C）和羊水染色体荧光原位杂交法检查（方法 D）。对产前诊断结果进行跟踪,以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准,对比不同检测方法的诊断符合率。结果 6132名孕妇中,选择方法 A检测1840例（30.0%）,选择方法 B检查3080例（50.2%）,选择方法 C检查960例（15.7%）,选择方法 D检查252例（4.1%）。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA检查、羊水染色体荧光原位杂交法检查符合率分别为100%、100%、96.2%、87.5%。结论羊水染色体检查和脐血染色体检查诊断符合率高,但均存在一定的风险,产检染色体异常筛选可优先考虑选择无创诊断方法,但对于遗传疾病高风险的孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊,可有效避免染色体异常胎儿的出生。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

优生教育与产前筛查在3826例孕妇的应用分析

目的对孕前及孕期妇女进行优生教育及产前筛查,分析这些孕妇的出生缺陷率,并和以往同地区的出生缺陷率进行对比。方法对鲁北地区3826例孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,主要是对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,计算21-三体,18-三体,神经管缺陷进行风险评估,高风险的进一步作产前检查,最终降低出生缺陷率。结果 3826例孕妇总的出生缺陷率7.34‰,低于山东省全省的平均出生缺陷率。结论将优生教育与产前筛查联合应用,可以降低出生缺陷率。     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

5 408例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syn- drome,D′S)为主的先天性缺陷筛查。方法采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值。结果5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例。筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常。神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年11月至2013年10月该院2 521例孕中期（15～20周＋6天）孕妇进行游离雌三醇（uE3）、绒毛促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16～22周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 （1）2 521例孕妇中,高龄孕妇87例,高龄高风险孕妇16例,阳性率18.39%。适龄孕妇2 434例,106例高风险,阳性率4.35%。两组高风险阳性率比较有显著差异（X2=35.93,P〈0.00）;高龄孕妇组唐氏综合征、18-三体、NTD高风险率均显著高于适龄孕妇组,P〈0.01;（2）唐氏筛查法提示高风险的孕妇122例,其中染色体异常4例（2例唐氏综合征,1例18-三体综合征,1例NTD）,染色体异常率3.77%;随防低风险组2 399例孕妇所生婴儿,未见上述三种疾病,两组有显著统计学差异（χ2=78.78,P〈0.00）。结论 （1）年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;（2）唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.