神经纤维瘤病Ⅱ型的治疗

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型（双侧听神经瘤）的临床特征及治疗决策。方法 回顾性分析１９９０年１月～１９９８年１２月收治的７例双侧听神经瘤的临床资料。结果 双侧听神经瘤占全部听神经瘤的５．８％（７／１２２）。７例中,男６例,女１例;年龄１３～６０岁（年龄中位数为２９．１岁）。首发症状听力下降及耳鸣４例,斜视和上睑下垂、头痛、步态不稳各１例。６例合并有中枢和／或其它部位神经瘤,５例合并皮肤咖啡色斑,１例     

貌似听神经瘤的神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病临床较为常见 ,但以双侧听神经瘤的症状与体征为主要表现却很少见。我们收治 1例 ,现报告如下。患者女性 ,35岁。因双耳听力进行性下降 2年 ,于 1998年 7月 2 8日入院。患者在 2年前无原因地出现左耳听力下降 ,无其它不适 ,未予注意。半年后左耳听力下降更明显 ,右耳听力也开始下降 ,伴耳鸣 ,仍无其它不适。在当地医院以“神经性聋”治疗 ,无缓解。近半年来 ,听力更差 ,耳鸣重 ,有时出现头晕及走路不稳 ,睡眠差 ,无头痛、恶心及呕吐。查体 :一般情况好 ,血压 12 0 / 70ｍｍＨｇ。全身皮肤及头皮可扪及多个突起包块 ,大小不一 ,…     

神经纤维瘤病 Ⅱ 型的临床特点及听觉脑干植入

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)的临床特点、治疗方法以及听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)后的效果.方法 回顾性分析1例双侧听神经瘤(NF2)患者的诊疗经过及ABI术后6、9、12、24、36个月的听力言语康复效果.结果 患者,男,13岁,因右耳听力下降及耳鸣3年伴步态不稳,声音嘶哑就诊,患者曾接受过腰椎椎管内神经纤维瘤切除病史,MRI检查示双侧桥小脑角区占位病变,临床诊断为NF2;经fishey入路分次切除双侧听神经瘤,术后病理诊断均为神经鞘膜瘤,术后2年行左耳ABI手术,ABI术后又先后接受过气管神经纤维瘤、腹膜后细胞性神经鞘瘤切除术.ABI术后开机调试时所有电极均能引出听觉反应,随着康复时间的延长,患者对自然环境声响、元音、单音节词的正确识别率均呈上升趋势,纯音听阈值逐渐降低,术后6、9、12、24、36个月元音的正确识别率分别为14%、18%、20%、24%、35%,单字词的正确识别率分别为5%、7%、10%、14%、20%;但双音节词及开放语句识别率均为0.结论 NF2多发生在青少年,治疗应遵循个体化原则,手术切除双侧听神经瘤仍是首选的方法,ABI对于双侧听神经瘤切除术后患者听力重建是一种很好的选择,术中准确定位耳蜗核是手术成功的关键.     

听神经瘤的分子生物学研究进展

听神经瘤由于它特殊的自然病程而引起人们的重视。近10年来有关听神经瘤发病机制及其自然进程方面的分子生物学研究发现,在家族性听神经瘤病人中其基因型和表显型有较明确的关系,而散发的听神经瘤中关系目前尚未完全清楚。NF2基因的失活只在肿瘤发生的早期起作用,可能还有其他基因参与肿瘤的分化调节,进一步的研究是必要的。     

神经纤维瘤病Ⅱ型的治疗

目的　探讨神经纤维瘤病Ⅱ型 (双侧听神经瘤 )的临床特征及治疗决策。方法　回顾性分析 1990年 1月～ 1998年 12月收治的 7例双侧听神经瘤的临床资料。结果　双侧听神经瘤占全部听神经瘤的 5 .8% (7/ 12 2 )。 7例中 ,男 6例 ,女 1例 ;年龄 13～ 6 0岁 (年龄中位数为 2 9 1岁 )。首发症状听力下降及耳鸣 4例 ,斜视和上睑下垂、头痛、步态不稳各 1例。 6例合并有中枢和 /或其它部位神经瘤 ,5例合并皮肤咖啡色斑 ,1例合并晶状体后囊混浊斑。重型 5例 ,轻型 2例。 4例行单侧听神经瘤切除术 ,术后 1例因中枢性呼吸衰竭死亡 ;2例间隔 3周行双侧听神经瘤切除术 ,术后 1例因脑水肿颅高压死亡。手术径路 1例 (1耳 )经迷路后 ,术后无听力受损及面瘫 ;5例 (7耳 )经乙状窦后 ,术后成活的 3例 (4耳 )中 ,4耳术后听力受损 ,3侧有面神经部分或全部麻痹。结论　双侧听神经瘤即神经纤维瘤病Ⅱ型的临床特征和治疗不同于单侧听神经瘤 ,治疗决策对每人及不同阶段应酌情而定。为了避免手术致听力受损和面瘫 ,建议术中监护第Ⅶ、Ⅷ颅神经功能     

神经纤维瘤病Ⅱ型(附1例报告)

目的：提高对神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）的病因、临床表现、诊断及治疗的认识。方法：结合文献复习,分析我院收治的1例NF2患者的临床资料,并对该例患者行左侧小脑桥脑角肿瘤切除术。结果：该患者患病年龄较早,出现临床症状较晚,首发症状为渐进性听力下降伴耳鸣,头颅MRI示双侧小脑桥脑角占位性病变,双侧海绵窦区及双侧颈部多发结节。组织病理性质为神经鞘膜瘤。术后左耳全聋,左侧不完全性周围性面神经麻痹,House-Brackmann分级Ⅱ级。结论：NF2为常染色体显性遗传疾病,临床上以双侧听神经瘤为主要特征。早期诊断和治疗对患者的听力和生命的保护至关重要。MRI扫描为目前诊断NF2的金标准。     

内听道型听神经瘤的外科治疗

摘要：目的探讨和总结内听道型听神经瘤的临床显微手术技巧,以期提高手术疗效。方法回顾性分析2007年8月~2015年8月期手术的34例内听道型听神经瘤患者临床资料,探讨手术操作技巧,并总结肿瘤切除程度、术后并发症及远期随访情况。结果34例患者均采用枕下乙状窦后入路,肿瘤最大径小于10 mm 11例,介于10~20 mm之间23例;肿瘤全切34例。无一例死亡。术后3个月轻度周围性面瘫2例,听力较术前下降17例。术后随访2年以上,听力较术前下降13例。结论乙状窦后硬膜下入路是切除内听道型听神经瘤的良好办法,磨除内听道后壁及锐性分离是操作核心。     

听神经瘤治疗策略

听神经瘤是一种比较常见的颅底良性肿瘤,常见症状有单侧感音性听力下降等。目前听神经瘤治疗方法包括定期随访观察、手术切除以及立体定向放射治疗。手术切除是听神经瘤的主要治疗方式,常用途径包括经乙状窦后（枕下）入路、经迷路入路及经颅中窝入路等。不同治疗方式、不同手术入路各有其适用范围及优缺点,因此,针对不同患者采取合适治疗方式十分必要。     

神经纤维瘤病II型与听觉脑干植入

目的探讨神经纤维瘤病II型(neurofibromatosis 2,NF-2)(双侧听神经瘤)的临床特征和治疗方法,以及多道听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)对双侧听神经瘤切除术后全聋患者听力康复的应用价值。方法回顾性分析了一神经纤维瘤病II型家系3例患者的发病情况和治疗经过。对其中一例患者在经乙状窦后枕下径路切除第二侧听神经瘤时,将12道ABI(MED-EL公司,奥地利)的电极阵置入第四脑室的侧隐窝内,术中行第79、颅神经监测,并结合电刺激脑干诱发电位以校正电极阵位置。术后2月开机并调试。结果文中3例患者早期症状均是以耳部为主,如耳聋、耳鸣、行走不稳感。听觉脑干植入术后开机调试发现电刺激12个电极均能引起听觉反应,无一个引起非听觉反应。结论双侧听神经瘤的临床特点、治疗方法不同于单侧听神经瘤,治疗方案应遵循个体化原则。多导听觉脑干植入能让因双侧听神经瘤导致全聋的患者产生有意义的听觉,术中电极阵准确地植入到脑干耳蜗核是手术成功的关键。对神经纤维瘤病II型患者家庭成员进行筛查有助于该病的早期发现。     

Ⅱ型神经纤维瘤病1例

患者鞠 某,女,18岁,因右耳听力下降、左眼眼球突出3年多．于2010年3月就诊于武警总医院眼眶病研究所,由耳科会诊。     

伽玛刀放射外科治疗术后残留或复发无功能型垂体腺瘤的多中心临床分析

目的 多中心临床研究分析伽玛刀治疗术后残留或复发无功能型垂体腺瘤(NFPA)的长期临床疗效及在综合治疗中的地位.方法 收集4家医院的伽玛刀中心2000年1月—2015年1月诊治符合纳入标准的患者451例,其中男219例(49％),女232例(51％),年龄13～79岁,中位年龄50岁.中位肿瘤体积为4.0 cm3(0....     

Ⅰ型和Ⅱ型复合型神经纤维瘤病一例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种主要由常染色体显性遗传引起的疾病，包括多种基因病变。NF可分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘膜瘤病三种。其中Ⅰ型NF相对较多见，Ⅱ型较少见，神经鞘膜瘤病罕见。Ⅰ型和Ⅱ型复合型神经纤维瘤病也较为少见。本文介绍一例Ⅰ型合并Ⅱ型的神经纤维瘤病病例。     

2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展

2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2, NF2）是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤（bilateral vestibular schwannoma,BVS）是NF2的最显著特征。较散发性的前庭神经鞘瘤（vestibule schwannoma,VS）相比,术中观察NF2-BVS血供比较丰富,并且NF2肿瘤易复发,类似于低度恶性肿瘤。所以NF2-BVS与散发的VS是否是相同肿瘤有待进一步探索。NF2-BVS多以手术治疗为主,患者大多要面临多次手术的情况,并且术后多伴有听力减退等并发症,治疗效果及生存质量远不及散发性VS。随着对于肿瘤微环境（tumor microenvironment,TME）及肿瘤相关巨噬细胞（tumor associated macrophages,TAMs）促进肿瘤生长方面研究的深入。基于TME的针对NF2-BVS的新型治疗方法探索十分有必要。文章概述NF2-BVS疾病的特点及目前治疗手段的不足,肿瘤相关巨噬细胞对于肿瘤生长的促...     

头面部神经纤维瘤病的治疗

自1988年10月至1995年10月共收治21例头面部神经纤维瘤和神经纤维瘤病，其中4例颌面部大型瘤体采用颈外动脉栓塞后切除瘤体，较单纯手术组出血量显著减少、术野清晰、副损伤小；头部大型瘤体切除后缺损采用扩张器皮瓣修复，避免了头发缺失。对该病的诊断和多种治疗方法进行了讨论。     

神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

神经纤维瘤病在耳鼻咽喉—头颈外科中的表现

报告６例以耳鼻咽喉—头颈外科症状就诊的神经纤维瘤病（ｖｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ氏病），除了据有该病的一般临床症状外，尚表现出耳鼻咽喉部位的特殊征象。均通过手术的方法得以治疗。结合文献复习，对该病的发病机理、临床表现及治疗做详细的论述。     

11例头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病的临床分析

目的探讨头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病的临床表现、诊断及治疗方法。方法收集11例头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病患者的临床资料。回顾性分析该病的临床表现、诊断、治疗方法等。结果 11例Ⅰ型神经纤维瘤病头颈部手术均取得成功,术中出血量300ml^1500ml,未发生失血性休克病例,转移皮瓣均一期成活。11例患者病理切片均为I型神经纤维瘤病。6例肿瘤无明显包膜,5例可见不完整包膜。其中局限型2例(18.2%),弥漫型7例(63.6%),丛状型2例(18.2%)。全部病例随访0.5a^6a未见复发。结论头颈部Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现多样,诊断须结合临床表现和各种实验室检查不难确诊,在治疗上,手术要根据肿块的具体情况采取一次根除或者二次切除。     

巨大实性高血运听神经瘤的外科治疗

目的探讨和总结巨大实性高血运听神经瘤的临床显微手术技巧,以期提高手术疗效。方法回顾性分析2008年8月~2016年8月手术的21例巨大实性高血运听神经瘤患者临床资料,探讨手术操作技巧,总结肿瘤切除程度、术后面瘫情况及其余并发症。结果21例患者均采用枕下乙状窦后入路,肿瘤最大径62 mm,最小直径40 mm;肿瘤全切6例,近全切除15例。无一例死亡。术后面神经功能H B 1级7例,2级7例,3级5利,4级2例;共济运动障碍者2例。术后2年以上随访H B 2级患者有3例恢复至1级。结论合理控制出血是切除巨大实性高血运听神经瘤的关键步骤,内听道后壁的精细打磨、面神经扇形扩张平面的确认与保护是保留面神经功能的重要步骤。