汉族人群p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌发生关系的研究

目的探讨p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测90例膀胱癌患者和110例健康对照个体外周血DNA p21codon31单核苷酸多态性的分布情况。结果膀胱癌与对照组p21codon31的A（arginine）、C（serine）等位基因频率分别为73.89%、22.21%及56.82%、43.18%,两组比较差异有显著性（P〈0.05）;携带突变（Ser/Arg和Arg/Arg）基因型与野生（Ser/Ser）基因型两组比较,膀胱癌患病风险明显增加（OR,3.375;95%CI,1.553-7.336）;膀胱癌按WHO病理分级比较,G1-G2级与G3级比较差异无显著性（P〉0.05）,按临床分期比较,浅表性癌与浸润性癌突变比较差异也无显著性（P〉0.05）;G1-G2级膀胱癌OR,2.625（95%CI,1.071-6.432）;G2级OR,3.875（95%CI,1.102-13.627）;浅表性癌OR,2.688（95%CI,1.038-6.961）;浸润性癌OR,3.469（95%CI,1.139-10.564）。结论 p21codon31单核苷酸多态性与中原地区汉族人群膀胱癌的发病风险存在相关性,可能是膀胱癌患病的易感基因。     

贵州地区汉族妇女p21c31基因多态性与乳腺癌的相关性

目的 探讨p21 WAF1基因第2外显子密码子31（p21c31）多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的相关性。方法 应用聚合酶链－限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）技术分析117例乳腺癌患者和123例正常对照p21c31位点多态性。结果 乳腺癌与健康对照组间p21c31位点的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%、45.73%及50.00%、50.00%，两组比较，差异无显著性（p＞0.05）；乳腺癌与健康对照组基因型Ser/Ser、Ser/Arg、Arg/Arg频率分别为17.95％、55.56％、26.50％和19.51％、60.98％、19.51％，两组比较，差异无显著性（p＞0.05）。携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较，乳腺癌患病风险无明显增加（OR=0.902；95％CI，0.471-1.728）；结论 P21c31位点多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病无明显相关性。     

贵州地区汉族妇女p21c31基因多态性与乳腺癌的相关性

目的探讨P21WAF1基因第2外显子密码子31(p21c31)多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的相关性。方法应用聚合酶链-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析117例乳腺癌患者和123例正常对照p21c31位点多态性。结果乳腺癌与健康对照组间p21c31位点的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%,45.73%及50.00%,50.00%,两组比较,差异无显著性(P>0.05);乳腺癌与健康对照组基因型Ser/Ser,Ser/Arg,Arg/Arg频率分别为17.95%,55.56%,26.50%和19.51%,60.98%,19.51%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR=0.902;95%CI0.471~1.728)。结论p21c31位点多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病无明显相关性。     

溶质载体家族30成员8基因rs13266634C/T多态性与甘肃东乡族、汉族2型糖尿病的关系

目的探讨溶质载体家族30成员8（SLC30A8）基因rs13266634C/T单核苷酸多态性在甘肃东乡族、汉族人群中的分布及其与2型糖尿病（T₂DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测甘肃东乡族、汉族T₂DM患者组（T₂DM组）和体检对照者组（对照组）SLC30A8基因rs13266634C/T多态性。结果 rs13266634C/T的CC基因型频率、C等位甚因的频率在东乡族和汉族T₂DM组高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。东乡族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.62倍;汉族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.54倍。结论甘肃东乡族和汉族人群均存在SLC30A8基因rs13266634C/T位点变异,C等位基因是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是甘肃东乡族和汉族人群T₂DM的易感基因。     

广东人群XRCC1-Arg399Gln多态性与宫颈癌风险相关性研究

目的研究广东人群X线修复交叉互补基因1（XRCC1）-Arg399Gln多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测广东地区162例宫颈癌病人及年龄相匹配的183例正常人群XRCC1-Arg399Gln基因型分布频率及其与宫颈癌风险及患者临床病理特征的关系。结果病例组和对照组Arg399Gln基因型Arg／Arg、Arg／Gln和Gln／Gln频率分布无统计学意义,Arg399Gln多态性不增加个体患宫颈癌的风险;但Arg399Gln多态性与宫颈癌临床分期有关（P〈0．05）,Are／Gin和Gln／Gln基因型在宫颈癌Ⅲ期患者中频率显著高于Arg／Arg基因型,这一结果提示ArgS399GIn多态性可能与宫颈癌预后有关。结论XRCC1-Arg399Gln多态性与宫颈癌发生无相关性,但与宫颈癌临床分期有关,等位基因Gln可能作为判断宫颈癌患者预后的分子标志物。     

新疆喀什地区高危型HPV感染人群XRCC1基因多态性与罹患宫颈癌风险的相关性

目的 研究新疆喀什地区女性高危型人乳头瘤病毒（human papilloma virus,HPV）感染人群X-射线交替互补修复基因1（X-ray alternate complementary repair gene 1, XRCC1）基因多态性与宫颈癌发病的相关性,为宫颈癌防治提供依据。方法 选取2019年2月—2021年5月在喀什地区第一人民医院治疗高危型HPV感染宫颈癌患者为研究组,并选取同期体检高危型HPV感染无宫颈癌女性为对照组,使用实时荧光定量聚合酶链式反应（realtime-quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR）法检测两组患者外周血XRCC1-Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln基因型频率分布,并通过二元Logistic回归分析XRCC1-Arg194Trp、Arg280His以及Arg399Gln基因型与HPV感染人群宫颈癌发病的相关性。结果 对照组100例患者和研究组100例患者年龄、初潮年龄和产次比较,差异无统计学意义（P>0.05）。研究组和对照组患者XRCC1-Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln基因型频率分布差异均无统计学意义（χ²=2.564和0.635、2.015和0.325、2.742和0.082,P>0.05）,两组患者基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。对照组和研究组患者XRCC1-Arg194Trp、Arg399Gln基因型和等位基因分布差异有统计学意义（χ²=5.969和4.298、6.868和4.655,P<0.05）,而两组患者XRCC1-Arg280His基因型和等位基因分布差异无统计学意义（χ²=0.302,0.139,P>0.05）。Logistic回归分析携带XRCC1-Arg194Trp和Arg399Gln基因型HPV感染人群罹患宫颈癌的风险分别是未携带人群的1.726倍（OR=1.726）和1.661倍（OR=1.661）,而XRCC1-Arg280His与HPV感染人群宫颈癌发病无关（OR=1.235）。结论 新疆喀什地区女性XRCC1-Arg194Trp和Arg399Gln基因多态性与HPV感染人群罹患宫颈癌有关,而XRCC1-Arg280His基因多态性与HPV感染人群罹患宫颈癌无关。     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

p53基因第72位密码子多态性与HPV相关食管鳞癌遗传易感性的研究

目的探究p53基因第72位密码子(codon72)多态性与HPV相关食管鳞癌的关联性。方法选择435例食管鳞癌(Esophageal Squamous Cell Carcinoma,ESCC)患者和550例健康对照,进行p53 codon72与食管鳞癌发生的关联研究。结果病例组的Arg/Arg基因型的频率高于对照组(85.7%vs 49.6%);Arg/Arg基因型携带者发生食管鳞癌的风险是携带Arg/Pro或Pro/Pro基因型个体的6.48倍(P<0.001)。结论 p53 co-don72纯合子Arg/Arg可能是HPV相关食管鳞癌发生的危险因素。     

陕西汉族人p53 codon 72基因多态性与子宫颈鳞癌易患性的关系:病例对照研究

目的: 探讨p53 72密码基因多态性与子宫颈鳞癌易患性的关系. 方法: 在陕西地区汉族妇女中,对子宫颈鳞癌患者33例,健康对照51例进行病例对照研究,用聚合酶链反应法检测p53 codon 72多态性. 结果: p53 codon 72 Arg纯合子、pro纯合子、Arg/pro杂合子在病例组分别是33%, 15%, 52%;在对照组分别是22%, 18%, 61%. p53 codon 72 Arg/Arg基因型与Pro/Pro和Arg/Pro两种基因型相比A值=1.80, 95%CI=0.37～8.97,差异无统计意义(P＞0.05). 结论: p53 codon 72 Arg纯合子可能不增加陕西地区汉族人子宫颈鳞癌易患性.     

缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性与四川地区汉族人群子宫颈癌相关性研究

目的 探讨缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)基因多态性与中国四川地区汉族人群宫颈癌易感性、临床分期及组织病理学特征间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测该地区97例宫颈癌和117例正常宫颈组织HIF-1α C1772T位点基因型的分布.结果 宫颈癌组HIF-1α C1772T位点T等位基因频率高于对照组(P<0.01);T/T和T/C基因型携带者息宫颈癌风险增加.HIF-1α C1772T位点各基因型在不同临床分期及组织病理学特征的宫颈癌患者间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 ①HIF-1α C1772T位点T等位基因可能是四川地区汉族女性罹患宫颈癌的分子遗传学标记;②HIF-1α C1772T位点SNP可能与四川地区汉族女性宫颈癌进展无关.     

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

 目的 研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系，并探索其与吸烟可能的交互作用。方法 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果 等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%，在对照组中则分别为74.30%和25.70%，两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者，其OR值为1.72 (95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09- 16.66)；是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关，且在吸烟者中，Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高，提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

Correlation of polymorphism of IL-8 and MMP-7 with occurrence and lymph node metastasis of early stage cervical cancer

The IL-8 and MMP-7 genes participate in the carcinogenesis of many malignancies,but the role of both genes in cervical cancer is not fully elucidated.The aim of this study was to determine the frequency of IL-8 and MMP-7 gene mutations and to assess their effects on the risk of early stage cervical cancer and lymph node metastasis.The clinical stage and histological grade of cervical cancer were also studied.The peripheral blood from the patients with early stage cervical cancers and normal controls was collected and the DNA was extracted.The incidence of IL-8 and MMP-7 gene mutations was assessed by using tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction(ARMS PCR) and restriction fragment length polymorphism(RFLP).The data were statistically analyzed by x2 test.The results showed that:(1) The genotype frequency of IL-8-251AT and TT was significantly higher in the cervical cancer group than in the normal control group(OR=2.290 and 2.619 respectively,P=0.001),and it was also higher in the lymphatic metastasis group than that without metastasis(OR=2.917,P=0.035);(2) The frequency of MMP-7-181G/G genotype was significantly higher in the cervical cancer group and in the lymphatic metastasis group(P<0.05);(3) The incidence of IL-8 mutation was two times higher in Ⅱa cervical cancer group than in Ⅰb1 and Ⅰb2 cervical cancer group(P=0.006).For the MMP-7 gene,there was statistically significant difference in the incidence of mutation between the Ⅰb1,Ⅰb2 and the Ⅱa(P=0.000);(4) Different histological types and different grades of cervical cancer had different incidence of mutations,statistically.It was suggested that there was significant difference in the genotype of IL-8-251TT and MMP-7-181GG polymorphism between the cervical cancer group and the lymph node metastasis group.Moreover,individuals with IL-8 T allele or MMP-7 G allele carriers were at significantly higher risk of cervical cancer,particularly the early(Ⅱa) and medium,poorly differentiated cervical cancer(G2+G3).     

唐山地区食管癌患者癌组织中HPV16/18感染及p53基因多态性的检测

目的探讨HPV16/18感染和p53基因多态性与唐山地区食管癌的关系。方法收集唐山地区食管癌患者45例,食管良性肿瘤20例,健康对照组20例,采用原位杂交法检测HPV16/18,用PCR-RFLP方法检测p53基因多态性,对照分析其与食管癌发生率的关系。结果食管癌组患者、食管良性肿瘤与健康对照组HPV16/18检出率分别为88.9%、5.0%、2.5%,食管癌组患者HPV16/18检出率明显高于其他组（P〈0.05）。p53基因Arg/Arg基因型频率在食管癌组患者、食管良性肿瘤组患者与健康对照组患者中分别为42.2%、35.0%、20.0%,差异有统计学意义（P〈0.05）。在患者癌组织中三种基因型Pro/Pro、Arg/Arg和Pro/Arg构成比在HPV16/18感染组和未感染组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论唐山地区食管癌高发区可能与高危型HPV16/18的感染有关,个体携带p53 Arg/Arg基因型更容易发生HPV16/18相关的食管癌。     

子宫颈癌与纤维蛋白原基因多态性的相关性研究

目的  探究在子宫颈癌发病过程中与纤维蛋白原（Fg）β448 G/A基因多态性的相关性。方法  采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析的方法对2013年5月-2014年12月初次就诊的汉族子宫颈癌患者141例标本与同期收集的健康汉族女性体检者141例标本的Fgβ448 G/A基因多态性进行基因型分型检测，并对检测结果进行统计分析。结果  ①病例组Fgβ448 G/A基因型频率及等位基因频率与对照组比较，病例组高于对照组（P <0.05）；②A等位基因与子宫颈癌的发生密切相关，③子宫颈癌GG、GA及AA基因型的血浆Fg水平分别是（3.09±0.22）、（3.11±0.26）和（3.31±0.51）g/L，差异无统计学意义（P >0.05）。结论  Fgβ448 G/A基因多态性变化与宫颈癌的发生可能具有相关性。

     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

p53基因第72密码子多态性与青海地区胃癌易感性

目的 探讨p53基因第72密码子（Arg72Pro）单核苷酸多态性（SNP）与青海地区胃癌及其胃癌发生部位易感性的关系.方法 采用TaqMan实时荧光定量PCR方法,检测胃癌患者及健康对照者外周血标本p53基因Arg72Pro多态性.结果 p53基因Arg72Pro 3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在胃癌组中的频率分别为21.86%、25.00%、53.14%,在对照组中分别为16.67%、31.94%、51.39%.等位基因Arg和等位基因Pro在胃癌中的频率分别为48.44%、51.56%,在对照组中分别为42.36%、57.64%.两组间基因型频率及等位基因频率分布均无统计学意义（P分别为0.59、0.32）,p53基因型分布和胃癌发生的部位亦不具有相关性（P=0.74）.结论 p53基因Arg72Pro多态性与青海地区胃癌易感性无明显相关,与胃癌发生部位也无明显相关性.     

p53基因第72位密码子多态性与食管癌关联研究的Meta分析

目的综合评价p53基因第72位密码子多态性与食管癌发病易感性的关系。方法从PUBMED、中国知网（CNKI）和万方学位论文数据库中检索研究p53基因第72位密码子多态性与食管癌易感性关系的公开发表论文,使用STATA 11.0软件分析p53基因第72位密码子与食管癌易感性的关系。使用比值比（Odds Ratio,OR）和95%可信区间（95%Confidence Interval,95%CI）作为效应指标。同时,评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有9篇p53第72位密码子多态性与食管癌易感性相关的公开发表论文被纳入本研究,共包括病例3032例,对照3924例。分析结果显示,p53基因第72位密码子的Pro等位基因相对于Arg的合并OR值为1.34,95%CI为1.17～1.53;显性模式和隐性模式下合并OR值及95%CI分别为1.30（1.13～1.50）和1.27（1.10～1.45）;纯合基因型Pro/Pro相对于Arg/Arg的合并OR值及95%CI为1.67（1.27～2.18）,P均〈0.01。结论 p53第72位密码子的Pro等位基因是食管癌的易感因素,Pro/Pro纯合基因型使食管癌的患病风险明显增加。     

The association between RASSF1 gene polymorphisms and lung cancer susceptibility among people in Hubei Province of China

The relationship between Ala/Ser polymorphism in 133 codon of exon 3 region of the RASSF1 gene and genetic susceptibility of lung cancer in Hubei province Han population was investigated by a case-control study. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） technique was adopted to analyze the polymorphism of codon 133 of exon 3 in the RASSF1 gene of 100 pathologically diagnosed lung cancer patients, and 100 healthy controls. The relationship between different genotypes and the susceptibility of lung cancer was analyzed. Among 200 blood samples from Han people in Hubei Province, including 100 from lung cancer patients and 100 from healthy controls, the frequencies of Ala/Ala, Ala/Ser, Ser/Ser genotype of the RASSF1 in lung cancer patients were 83%, 16%, 1%, and those in healthy controls was 93%, 7%, 0% respectively, with the difference being statistically significant between two groups （P〈0.05）. The individuals with Ala/Ser genotype had higher risk of suffering from lung cancer, with an OR of 2.341, and 95% CI of 1.009-6.393 respectively. It was concluded that RASSF1Ala133Ser was a susceptible genetic factor of lung cancer. Ala/Ser genotype increased the risk of lung cancer.