湖南汉族人群ApoA5基因T-1131C多态性分布及其与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因T-1131C多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与脑梗死和血脂的关系。方法我们收集200例正常对照组和153例脑梗死患者血标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测ApoA5基因T-1131C多态性在脑梗死组和正常对照组的基因频率。同时检测研究对象的血脂和脂蛋白水平。结果中国湖南地区人群存在ApoA5基因T1131C多态性,在正常对照组中T/C等位基因频率是0.717/0.283,脑梗死组ApoA5T-1131C等位基因频率显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),C等位基因携带者的TG,LDL水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoA5基因多态性可能参与血脂代谢,并与中国湖南汉族人群脑梗死的发生相关。     

血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与脑血管疾病的关系

目的 探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与脑血管疾病之间的关系.方法 应用PCR技术和琼脂糖电泳对30例脑出血患者、90例脑梗死患者(其中腔隙性脑梗死30例,小面积脑梗死30例,大面积脑梗死30例)进行了API-1基因启动子4G/5G多态性的检测和分析,并与30例非脑血管疾病者对照比较.结果 对照组、脑出血组、脑梗死组基因型频率及等位基因频率分布比较均有统计学差异(P＜0.05).对照组与脑出血组间基因型频率及等位基因频率比较均无统计学差异(P＞0.05).对照组与脑梗死组间基因型频率及等位基因频率比较均有统计学差异(P＜0.05),脑梗死组4G/4G基因型频率(44.4%)较对照组(20%)高;脑梗死组4G等位基因频率(63.3%)较对照组(38.8%)高,比较均有统计学差异(P＜0.05).脑梗死组各亚型基因型频率及等位基因频率比较均无统计学差异(P＞0.05).性别在各组不同基因型中分布:对照组及脑出血组性别在不同基因型分布比较无统计学差异(P＞0.05).脑梗死组性别在不同基因型分布比较有统计学差异(P＜0.05),4G/4G基因型中男性占25%;女性占65%,比较有统计学差异(P＜0.05).腔隙性脑梗死组及小面积脑梗死组性别在不同基因型中分布比较均无统计学差异(P＞0.05).大面积脑梗死组性别在不同基因型中分布比较有统计学差异(P＜0.05),4G/4G基因型男性占21.4%;女性占78.6%,比较有统计学差异(P＜0.05).结论 PAI-1基因启动子区4G/5G多态性在怀化市正常人群中大致分布为:4G/4G占20%;4G/5G占63.3%;5G/5G占16.7%.PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与脑出血无关.PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与缺血性脑卒中有关,4G/4G基因型可能是缺血性脑卒中的一个独立危险因素,尤其可能与女性大面积脑梗死密切相关.PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与缺血性脑卒中的梗死面积无关.     

ABCA1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨青年缺血性脑卒中与ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性的关系. 方法 用PCR-RFLP技术检测131名青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者ABCA1基因R219K多态性,并测定2组的血脂水平,缺血性脑卒中患者同时应用颈动脉B超检测颈动脉内膜、中膜厚度. 结果 青年缺血性脑卒中患者KK基因型分布明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其K等位基因频率亦较对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).KK基因型与青年缺血性脑卒中呈负相关[OR=0.379,95%CI(0.160～0.899)1,RK+KK基因型与青年缺血性脑卒中亦呈负相关[OR=0.563,95%CI(0.337～0.940)].青年缺血性脑卒中患者、对照组中K等位基因携带者和非携带者血浆总胆固醇、三酰甘油、LDL-C、Apo-A、Apo-B水平差异无统计学意义(P>0.05);而携带者HDL-C水平较非携带者增高,差异有统计学意义(P<0.05).青年缺血性脑卒中患者K等位基因携带者和非携带者中吸烟、高血压、糖尿病的比例及体质指数差异无统计学意义(P>0.05),而携带者的颈动脉内膜、中膜厚度较非携带者明显减少,差异有统计学意义(P<0.05). 结论 ABCA1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的遗传易感性相关,其中K等位基因可能对缺血性脑卒中有保护作用.推测其保护机制为通过升高血浆HDL-C水平起到减缓颈动脉内膜、中膜增厚,避免动脉粥样硬化的作用.     

血小板膜糖蛋白Ibα基因启动子上游"Kozak"多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究中国雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ibα基因ATG启动子上游25bp处"Koza"多态性位点与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,选择中国雷州半岛地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测血小板膜糖蛋白(GP)Ib Kozak-5T/C序列基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系.结果CI组GPIb Kozak序列C等位基因频率为0.487,对照组为0.396,两组比较差异有显著性(P＜0.05);-5C基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是T/T或T/C基因携带者的2.0倍,经Logistic回归分析校正了年龄、血压、血脂等危险因素后,-5C纯合子与脑梗死仍密切相关(P＜0.05,OR=2.885,95%CI1.135-8.307).结论中国雷州半岛地区汉族人群GPIb Kozak序列-5T/C基因多态是脑梗死的遗传易感因素.     

载脂蛋白AV水平及-1131T＞C基因多态性与脑梗死

目的 研究血清载脂蛋白AV(apolipoprotein AV,apoAV)水平及其与甘油三酯的关系在脑梗死患者和正常人群之间的差异,并观察脑梗死急性期血清apoAV水平的动态变化.探讨apoAV基因-1131 T＞C多态性与血清apoAV水平、甘油三酯水平及脑梗死之间的关系.方法 采用病例对照研究,在湖南汉族人群中筛选123例急性期脑梗死患者及113例年龄和性别匹配的健康体检人群为研究对象.应用双抗体夹心ELISA方法测定研究对象血清apoAV水平.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测apoAV-1131 T＞C基因型.结果 研究总人群中血清apoAV水平与甘油三酯水平呈负相关(rs=-0.132,P＜0.05).病例组中血清apoAV水平与脑梗死NIHSS评分间有呈正相关的趋势,但无统计学意义(rs =0.161,P＞0.05).ApoAV-1131 T＞C各基因型间血清apoAV水平无显著性差异(均P＞0.05).多因素logistic回归分析显示apoAV-1131C等位基因是脑梗死的独立危险因素(OR =1.897,95％ CI 1.029～3.499,P＜0.05).结论 在湖南汉族非脑梗死人群中,血清apoAV具有降低甘油三酯水平的作用,其水平在急性脑梗死患者与正常人群之间无明显差异.ApoAV-1131 C等位基因是脑梗死的独立危险因素,其与甘油三酯水平升高有关,但与apoAV水平无关.     

TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中凝血酶激活的纤溶抑制物(TAH)基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测173例脑梗死患者(脑梗死组)和158例健康人(对照组)的TAFI基因编码区C291T多态性的基因型.结果 脑梗死组TAFI基因C291T多态性的CC基因型为53.2%(92/173),T等位基因携带者为46.8%(81/173);而对照组CC基因型为68.4%(108/158),T等位基因携带者为31.6%(50/158),两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.952,P=0.005).脑梗死组C、T等位基因频率分别为70.8%(245/346),29.2%(101/346);对照组C、T等位基因频率分别为81.9%(259/316),18.1%(57/316),两组之间的差异有统计学意义(χ2=11.306,P=0.001).结论 TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死呈显著性相关.     

白细胞介素6基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)方法测定IL-6-572C/G基因多态性。结果脑梗死组与对照组间比较,IL-6-572C/G基因型分布存在统计学差异(2=5.120,P<0.05),IL-6-572C/G基因C和G等位基因频率也存在统计学差异,(C和G等位基因频率,脑梗死组为0.741、0.259,对照组为0.816、0.184)(2=5.491,P<0.05)。G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.552倍(OR=1.552,95%CI:1.092-2.315)。结论 IL-6-572C/G基因多态性与ACI发病有关,可能是中国湖南地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。     

纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死关系的研究

目的研究中国雷州半岛地区汉族人群纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)β-148C/T基因多态性与脑梗死的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Fgβ-148C/T基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死(cerebrol infarction,CI)患者中的频率分布特点及与缺血性脑卒中的关系;同时,用比浊法测定Fg水平,分析Fgβ-148C/T多态性与血浆Fg水平的关系。结果CI组β-148C/T位点T等位基因频率为0.303,对照组为0.219,两组比较差异有显著性意义(P<0.05),携带-148T等位基因者患脑梗死的危险性是非携带者的2.058倍(OR=2.058,95%CI:1.184~3.577,P=0.01);CI组β-148C/T基因多态性与Fg浓度(S)存在相关关系。结论Fgβ-148C/T基因多态性可影响血浆Fg水平,其T等位基因是CI的遗传易感因素。     

脑卒中急性期血脂代谢异常的临床分析

目的 观察脑梗死与脑出血患者急性期血脂与血清脂蛋白的差异.方法 回顾性分析94例脑出血与147例脑梗死患者急性期血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a[Lp(a)]、ApoAⅠ/ ApoB之间的异同.结果 脑梗死组TG、TC、HDL-C、ApoAⅠ/ ApoB与脑出血组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 脑出血与脑梗死血脂代谢异常有显著差异.     

载脂蛋白A5(ApoA5)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的研究脑梗死患者的动脉粥样硬化程度和载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点的关系。方法选取2011-12—2013-12间我院医学影像科计算机体层扫描和磁共振确诊的脑梗死患者156例,分析其颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜厚度(IMT)与载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T/C和553G/T两位点关系。结果在-1131T/C位点基因型中,CC患者颈总动脉内膜为(1.12±0.27)mm,TT+TC患者为(1.07±0.12)mm,差异无统计学意义(P0.05)。CC患者颈内动脉内膜为(1.04±0.15)mm,TT+TC患者为(0.92±0.17)mm,差异有统计学意义(P0.05);另外,在553G/T位点基因型中,GG患者颈总动脉内膜为(1.06±0.19)mm,TT+GT患者为(1.15±0.16)mm,差异有统计学意义(P0.05);GG患者颈内动脉内膜为(0.94±0.15)mm,TT+GT患者为(0.97±0.21)mm,差异无统计学意义(P0.05)。对2组不同基因组的不同基因型患者进行相关血脂水平鉴定,发现-1131T/C位点基因型的两种不同基因型的TG水平差异有统计学意义(P0.05),其余基因型相比差异均无统计学意义(P0.05)。对载脂蛋白A5(ApoA5)基因的常见单倍体配型不同的患者进行CCA IMT和ICA IMT的测量发现,4组基因型中ICA IMT差异有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白A5(ApoA5)基因对动脉粥样硬化脑梗死关系相对较大,值得进一步研究。     

载脂蛋白(a)基因遗传多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 研究并探讨贵州汉族人群载脂蛋白(a)[Apo(a)]五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 2005年3月至2006年6月我院收治的缺血性脑卒中患者64例,男41例,女23例,平均年龄62岁.健康对照组86例,男54例,女32例,平均年龄58岁.分别检测血清脂蛋白A[Lp(a)]、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL2C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL2C)、甘油三酯(TG)、载脂蛋A I(ApoA I)及载脂蛋白B(ApoB)水平.同时采用聚合酶链反应结合高压聚丙烯酰胺凝胶电泳检测Apo(a)5'调控区PNR基因的多态性,并加以对照分析.结果 缺血性脑卒中患者Lp(a)[(240±225)mg/L]、TC[(4.7±0.7)mmol/L]、TG[(1.7±0.6)mmol/L]和LDL2C[(2.8±0.6)mmol/L]水平明显高于对照组[(134±98)mg/L、(4.3±0.7)mmol/L、(1.1±0.5)mmol/L和(2.8±0.6)mmol/L],HDL2C水平[(0.9±0.2)mmol/L]明显低于对照组[(1.0±0.4)mmol/L];两组ApoA I[(1.1±0.2)mmol/L,(1.2±0.2)mmol/L]、ApoB[(0.9±0.1)mmol/L,(0.9±0.2)mmol/L]比较,差异无显著统计学意义;缺血性脑卒中组中重复序列数为5的等位基因频率(0.096)明显高于正常对照组(0.024)(P＜0.05),重复序列数为9的等位基因频率(0.069)明显低于对照组(0.223)(P＜0.01),两组人群间Apo(a)PNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著统计学意义.且重复序列数为5的等位基因还与血浆TC下降和Lp(a)升高有关(P＜0.01).结论 Apo(a)PNR基因多态性与人群易患缺血性脑卒中有关,可能在一定程度上参与了缺血性脑卒中的发生和发展过程;Apo(a)PNR基因多态性具有种族和地区的差异.     

中青年人脑卒中与血脂关系的研究

目的 探讨血脂与中青年人脑卒中的关系。方法 检测了206例中青年脑卒中患者及80例对照者的甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白A－I（ApoA-I)、载脂蛋白B100（ApoB100)和脂蛋白（a)[Lp(a)]血清含量。结果 脑梗死组TG、TC、LD-L－C、ApoB100及Lp(a)水平显著高于对照组,Lp(a)水平亦高于脑出血组,异常的血脂成分随年龄变化而发生改变;皮层动脉区脑梗死组Lp(a)水平显著高于穿通动脉区脑梗死组;脑出血组血脂指标与对照组比较差异无显著。结论 血脂代谢紊乱是中青年人脑梗死的危险因素。     

Apolipoprotein A5 gene promoter region T-1131C polymorphism associates with elevated circulating triglyceride levels and confers susceptibility for development of ischemic stroke

The possible pathogenic role of triglycerides (TG) in the development of ischemic stroke is still under extensive investigation. Recently, apolipoprotein (apo)A5 gene promoter region T-1131C polymorphism has been shown to associate with elevated serum TG levels. In the current work, a total of 302 subjects were classified as being large vessel-associated, small vessel-associated, or belonging to a mixed group of ischemic stroke-affected patients. The level of TG was increased in all groups (p<0.01). The apoA5-1131C allele frequency was approximately twofold in all groups of stroke patients compared with the controls (5 vs 10–12%; p<0.05); and the apoA5-1131C allele itself was also found to associate with increased TG levels in all groups. In a multivariate logistic regression analysis model adjusted for differences in age, gender, serum cholesterol, hypertension, pressence of diabetes mellitus, smoking and drinking habits, and ischemic heart disease, a significantly increased risk of developing stroke disease was found in patients carrying the apoA5-1131C allele (p<0.05; odds ratio OR=2.1 [1.3–4.7]); this association was also proven for all subtypes of the stroke. The results presented here suggest that the apoA5-1131C allele is an independent risk factor for the development of stroke. Being that apoA5 gene is under the control of the peroxisome proliferator-activated receptor α, theoretically, the current observations also can have long-term therapeutic consequences.     

脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨脑血管疾病患者的载脂蛋白E（ApoE）基因多态性。方法 应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测脑血管病患者98例（脑梗死78例，脑出血20例）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果 脑梗死组E3/4基因型频率及E4等位基因频率显著高于对照组（23.1%&#8197;vs&#8197;7.8%；14.7%&#8197;vs&#8197;5.0%，P均＜0.05）；而E3/3基因型频率及E3等位基因频率显著低于对照组（56.4%&#8197;vs&#8197;78.9%；75.6%&#8197;vs&#8197;88.3%，P均＜0.05）。脑出血组的ApoE基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。不同ApoE基因型之间总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ApoE4等位基因是脑梗死发病的遗传易患因子，而ApoE3等位基因则对脑梗死具有保护作用。ApoE基因多态性影响血脂水平。     

ABCB1基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的相关性研究

目的探讨ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)患者的关系。方法选取392例ATCI患者(脑梗死组)和429例健康对照者(对照组),通过SNa Pshot方法对ABCB1基因的rs1128503和rs1045642位点进行SNP检测。比较两组的基因型和等位基因分布频率,分析基因型与临床表型的关系。结果脑梗死组rs1128503和rs1045642位点的基因型及等位基因分布频率与对照组比较,无统计学意义(P0.05)。女性ATCI患者的rs1128503位点TT基因型和CC基因型体重指数高于TC基因型(P=0.007,P=0.011)。女性ATCI患者的rs1045642位点CC基因型低密度脂蛋白-胆固醇水平高于CT基因型(P=0.030)。结论 ABCB1基因多态性与中国汉族人群ATCI的发病无明显相关性。rs1128503位点多态性可能与女性ATCI患者的体重指数有关,rs1045642位点多态性可能与女性ATCI患者的低密度脂蛋白-胆固醇水平有关。     

Impact of cystatin C levels on infarct size and hemorrhage volume in acute cerebral stroke

Studies have indicated that serum levels of cystatin C (a sensitive marker of renal function) are significantly associated with cerebral vascular events. However, the influence of cystatin C on infarct size and hemorrhage volume in acute cerebral stroke has not been well established. A total of 222 patients with cerebral infarction, and 69 patients with cerebral hemorrhage, as well as 122 healthy controls were included in this study. Patients were further divided into subgroups according to infarct size and hemorrhage volume. Serum levels of cystatin C were significantly higher in cerebral-stroke patients than healthy controls (p??0.05). Patients with larger infarcts or larger hemorrhage volumes had higher levels of cystatin C (p?相似文献   

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因511C/T多态性与脑出血的关联研究

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联. 方法 应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性技术(SSCP)和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性. 结果 LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P＞0.05).脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明显高于511CT亚组[(1.06±0.30)mmol/L],比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.

Abstract：

Objective To explore the distribution of lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT)gene 511C/T polymorphism in Chinese Han population and the association of its polymorphism with the occurrence of cerebral hemorrhage (CH). Methods The LCAT gene 511C/T polymorphism was identified by PCR, single-strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA sequencing in 150 patients with CH and 122 age- and gender-matched healthy controls. Results The 511 situs of the fourth extron in LCAT gene existed polymorphism; C/T in this situs of both groups satisfied Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype frequency (3.3%) and T allele frequency (1.7%) in patient group were not significantly higher than those (1.6%, 0.8%, respectively) in controls (P＞0.05).The level of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) in 511CC subgroup ([1.44±0.42] mmol/L) was significantly higher than that in 511CT subgroup ([1.06±0.30] mmol/L) of patient group (P＜0.05).Conclusion The LCAT gene 511C/T polymorphism is not possibly a predisposing factor of CH in Chinese Han population. T allele frequency might be connected with the metabolism of HDL-C.     

C-反应蛋白基因多态性与脑梗死

目的探讨超敏C反应蛋白（high-sensitivity C-reactive protein,h-s CRP）水平及rs1205基因多态性与脑梗死（cerebral infarction,CI）的相关性。方法采用病例对照研究对105例脑梗死患者和121例健康对照者进行研究;采用免疫透射比浊法测定h-s CRP、用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性测定rs 1205基因多态性;患者入院后立即用美国国立卫生院神经功能缺损评分（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）对其进行神经功能测评。结果脑梗死组与对照组rs1205基因型频率分布无显著性差异（P〉0.05）。重型脑梗死患者的h-s CRP水平显著高于轻、中度组（P均〈0.05）,但rs1205与脑梗死病情无关联。结论 h-s CRP水平与脑梗死严重程度相关。rs1205基因多态性与脑梗死无关联。