糖蛋白贮积症等的实验诊断及应用

溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传性缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,进而影响了整个器官结构和功能.按贮积物质的性质分类,有神经鞘脂贮积症(sphingolipidosis),粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis),糖蛋白贮积症(glycoproteinosis)及糖原贮积症(glycogenosis).我室在建立了三种神经鞘脂贮积症的实验诊断及产前诊断方向后,又建立了正常人白细胞、经培养的皮肤成纤维细胞及羊水细胞中α及β-葡糖苷酶,α-甘露糖苷酶及α-岩藻糖苷酶的活性测定。为诊断及产前诊断糖原贮积症亚型(Pompe氏病),神经鞘脂贮积症中的Gaucher氏病及糖蛋白贮积症中的α-甘露糖苷贮积症及α-岩藻糖苷贮积症打下基础。前两种病是溶酶体贮积症中较常见者,后两者是粘多糖贮积症鉴别诊断常涉及者。有关粘多糖贮积症的实验诊断方法见另文.     

重组α—半乳糖苷酶A替代治疗法布里病的安全性和有效性

据《N Eng1 J Med》2001年345卷第1期报道 法布里(Fabry'S)病为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症,由于N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚而引起,受累病人有肾脏、心脏和脑微血管病变。美国纽约     

关于某些皮肤病的新认识——16届国际皮肤科大会学术活动介绍之四

Behcet氏病Behcet氏病中的Reiter细胞及补体系统日本Noguchi报告,Behce氏病的脓汁及关节滑膜液内均可找到Reiter细胞;后者系吞噬了变性的多形核白细胞的大单核或巨噬细胞,也可见于Reitert氏病的滑膜液内。于家兔滑膜腔内注射大肠杆菌脂多醣后也可产生Reiter细胞。Behcet氏病及Reiter氏病的滑膜液内皆有补体成份,特别是C_3的增高。     

Fabry病1例

Fabry病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管胶质瘤及糖鞘脂贮积症。发病率为1：40000男性人群，国内仅10余例报道。     

Fabry病1例

Fabry病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管胶质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率为1∶40000男性人群,国内仅10余例报道.     

鞘脂转运蛋白在疾病发生发展中的作用

鞘脂转运蛋白是鞘脂新陈代谢和发挥功能的关键成分，其以非囊泡运输方式介导细胞器或亚室之间的鞘脂转移。近年来，鞘脂转运蛋白的研究取得了显著进展，已发现多种鞘脂转运蛋白可转运神经酰胺、葡糖神经酰胺、1-磷酸—神经酰胺和糖鞘脂，从而调节鞘脂代谢，影响细胞炎症、自噬等多种细胞现象，参与肝细胞癌、结直肠癌、丙型肝炎等疾病的发生发展。因此，探究鞘脂转运蛋白在疾病发生发展中的作用和可能的机制，能为鞘脂及其代谢产物变化所导致的有关疾病的防治提供新策略。     

躯体性血管角化症1例

躯体性血管角化症(Fabry病)是一种先天性糖鞘脂分解代谢缺陷疾病,为X连锁隐性基因遗传未被降解的糖鞘脂进行性沉积在心脏、肾、眼等组织和血管内皮、平滑肌细胞内,形成血管角皮瘤。临床表现为四肢感觉异常,皮肤、粘膜疼痛发作,角膜和晶体混浊。肾脏功能受损害,出现蛋白尿,衰弱     

肝癌大鼠各组织中的鞘糖脂图谱

作者应用微量法(Ladish法)对正常及肝癌大鼠肝、心、肺、肾、脾等组织的鞘糖脂图谱及脂结合唾液酸含量进行比较分析。肝癌大鼠上述各组织中,脂结合唾液酸含量大幅升高,单唾液神经节苷脂减少(GM_8减少,GM_2与GM_1稍有增多),而多唾液酸神经节苷脂(GD_8,GD_(1a))相对增多;中性鞘糖脂也有明显变化。研究结果表明,大鼠肝细胞癌变伴有肝外其他组织中鞘糖脂代谢的改变。     

鼻腔鼻窦非上皮源性恶性肿瘤7例报告

报告鼻腔鼻窦非上皮源性恶性肿瘤７ 例,其中恶性黑色素瘤２ 例,恶性神经鞘瘤２ 例,非霍奇金氏淋巴瘤２ 例,平滑肌肉瘤１ 例。因鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤罕见,故易误诊,其中１ 例因高度疑为此病,经病检证实,及时准确切除了瘤体,术后存活５ 年余;恶性神经鞘瘤临床确诊主要依靠病检,诊断平滑肌肉瘤则需结合免疫组化检测,随免疫组化的开展,非霍奇金氏淋巴瘤的临床与病理诊断符合率已有提高,前三者治疗以手术切除为主,非霍奇金氏淋巴瘤则可先化疗再局部放疗。     

姐妹俩高雪氏病2例报告

高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病：是在单核——巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂，形成特殊的高雪氏细胞。这是一种少见的先天性家族性疾病．被累及的脾、肝、骨髓和淋巴结中有高雪氏细胞浸润。现将我们发现姐妹俩高雪氏病2例报告如下。     

鞘脂代谢异常与肥胖相关的胰岛素抵抗研究进展

鞘脂是细胞膜脂质双层的主要结构成分并调控细胞重要生理功能,其代谢异常与多种慢性疾病密切相关。细胞鞘脂代谢以神经酰胺为中心,包括神经酰胺从头合成以及复杂鞘脂降解为神经酰胺等。近年来研究发现胰岛素抵抗的肥胖患者存在鞘脂代谢异常,而神经酰胺等鞘脂堆积可通过多种机制导致胰岛素抵抗。文中就近来鞘脂代谢异常和肥胖相关的胰岛素抵抗研究进展作一综述。     

吸入高浓度H2对高脂饮食大鼠血浆和肝脏中磷脂和鞘脂分子的影响

目的 H2吸入对脂质代谢有一定的调节作用,但对磷脂、鞘脂分子的具体影响尚无研究.本研究通过靶向脂质组学方法检测了66.7％的H2吸入干预后高脂饮食大鼠血浆及肝脏中的磷脂、鞘脂分子的变化,为研究H2改善脂代谢的机制研究提供依据.方法 选取雄性SD大鼠分为对照组、高脂饮食模型组,高脂饮食+66.7％H2干预组.干预10周后...     

颈侧咽旁间隙神经鞘瘤(附23例报告)

神经鞘瘤(neurolemmoma)是源于神经鞘的雪旺氏细胞的一种神经源性肿瘤,故也称雪旺氏瘤(Schwannoma)。它源于外周神经干的神经鞘瘤,好发于颈、咽侧隙。该区毗邻咽喉及颅底,有重要的神经血管,解剖结构十分复杂,诊疗颇有困难,本科1980～1992年收治23例,现报告如下。     

咽部神经鞘瘤6例报告

<正> 神经鞘瘤为神经原性良性肿瘤。因原发于神经鞘的雪旺氏细胞,故称神经鞘瘤或雪旺氏瘤。除视、嗅神经以外的脑神经均可原发,而发生在咽部者为数极少。我院于1978年5月～     

神经节苷脂GM1临床应用研究

神经节苷脂是由鞘氨醇、脂肪酸及含唾液酸的糖链三部分组成的酸性鞘糖脂,是大多数哺乳动物细胞膜双脂层的组成成分,在神经系统特别是大脑皮层中尤为丰富.神经节苷脂种类繁多,其中单唾液酸四己糖神经节苷脂GM1,是神经节苷脂类物质中最为重要的一种,对细胞-细胞的识别、跨膜信息传导和黏附有影响,而且通过调控由多肽生长因子调控增殖和促成熟过程而调节细胞生长[1].     

人子宫肌瘤鞘糖脂的分离纯化及其薄层层析图谱

本文将手术切除的人子宫肌瘤及瘤旁正常肌组织纯化分离的神经节苷脂和中性鞘糖脂进行高效薄层层析,扫描结果发现子宫肌瘤较同一病人正常子宫肌的GD_3的%明显减少,GM_1、多唾液酸神经节苷脂有增高的趋势,而肌瘤的GM_3则有降低的趋向。子宫肌瘤及瘤旁组织的中性鞘糖脂薄层层析图谱相近似,均以红细胞糖苷脂(GbOse_4Cer)及三己糖苷神经酰胺(GbOse_3Cer)为主要成分,乳糖苷及半乳糖苷神经酰胺(Lac-Cer、Gal-Cer)二者的%都少。鉴于子宫肌瘤是激素依赖性肿瘤,这些鞘糖脂组分的改变在肿瘤发生过程中起什么作用,以及它们是否与女性激素作用有关,有待进一步研究。     

舌下神经鞘瘤的诊断和治疗

神经鞘瘤是指起源于雪旺氏细胞的良性肿瘤,在颅内最常见的为前庭蜗神经鞘瘤,即通常所说的听神经瘤,其中发生于舌下神经的雪旺氏细胞瘤极为罕见。舌下神经管位置深在,周围解剖结构复杂,造成暴露及手术操作困难。一直以来,此区域病变的手术是极大的挑战。     

下颌骨内恶性神经鞘瘤一例报告

软组织内单发的神经鞘瘤是一种相对常见肿瘤,它可以发生于身体任何具有雪旺氏鞘(Schwann Sheath)的周围神经、颅神经、神经根及交感神经。骨骼具有丰富的神经纤维,故在骨内亦可发生神经鞘瘤,但十分少见,至1970年文献中报导尚不足40例,而原发在骨内的恶性神经鞘瘤更为罕见。最     

头颈部神经鞘瘤16例诊治体会

神经鞘瘤起源于雪旺氏细胞,亦称雪旺氏瘤,为发生于神经鞘膜之上皮良性肿瘤,临床上并不罕,我院从1988年～1997年共收治头颈部神经鞘瘤16例,现将诊治中的一些体会报道如下:     

遗传性鞘脂代谢疾病的产前诊断

遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷醇,β-氨基己糖苷酶及芳基硫酸酯酶A)的活性测定,为产前诊断鞘脂代谢疾病中较常见的G_(m1)神经节苷脂贮积症,黑矇性