单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异（CNVs）,分析芯片检出的所有CNVs。结果G显带核型分析提示3例胎儿核型异常。SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加。结论胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs相关。SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据。     

先天性心脏畸形22q11．2微缺失研究进展

22q11．2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11．2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11．2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11．2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11．2微缺失的研究方法进行综述。     

男性不育患者的遗传学病因研究

目的 研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系.检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测.结果 87例男性不育患者中发现染色体异常25例(...     

染色体高分辨结合荧光原位杂交鉴定18q末端缺失综合征

 目的 探讨1例生长发育迟缓、智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系。方法 采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）进一步对患儿核型鉴定并对染色体结构畸变精确定位。结果 患儿1条18号染色体q21.3至qter缺失，经FISH鉴定可确定为末端缺失，无小片段易位和倒位，断裂点在q21.32~q22.2约2 Mbp大小的区域。18q22.3~q23关键区域发生缺失，涉及包括鞘磷脂碱性蛋白（myelin basic protein，MBP）、促生长激素神经肽受体(galanin receptor type I，GALR1)等基因单倍缺失。核型描述为：46,XX,del(18)(q21.3).ish del(18)(q21.32q22.2q23)(RP11-4G81+,RP11-57F7-,qter-)。结论 高分辨染色体技术结合FISH有利于判断染色体微小变异并进行较为精确的定位。虽然实验已证实染色体部分缺失与某些基因相关，但MBP与GALR1等基因单倍剂量是否是导致患儿生长发育迟缓的原因还需要进一步的实验证实。     

染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。 方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例（34例羊水标本,14例外周血标本）,对两种方法的检测结果进行比较。 结果48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征（22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征）。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。 结论CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。     

MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用

目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。     

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略*

目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测。结果 染色体核型分析均未见明显异常，染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。     

产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例

目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3?q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失。结论将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值。     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析

对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析.运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位.MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy...     

输尿管口囊肿22例

输尿管口囊肿常因症状不典型而造成诊断和治疗上的错误,如能明确诊断及恰当处理,可提高疗效,减少并发症的发生.本文就此作一报道.     

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 ,还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信息     

22例三尖瓣闭锁的临床分析

目的　探讨简便而适用的三尖瓣闭锁诊治要点。方法　分析临床资料 ,复习有关文献。结果　 2 2例三尖瓣闭锁 ,早发青紫 19例 ,心电图电轴左偏 19例。所有病人二维超声心动图显示三尖瓣区无瓣叶活动 ,CDFI显示右房室连接处无血流信号。右心导管检查导管不能自右房进入右室 ,而易通过房间隔缺损进入左房。心血管造影显示右房、左室及横膈间有三角形的充盈缺损。 3例进行Fontan手术 ,成功 1例。结论　早期青紫、电轴左偏应高度怀疑此病 ,超声心动图、右心导管可明确诊断。Fontan手术成功的关键在于严格选择手术适应症、娴熟的操作及术后良好的处理。     

Ruptured rudimentary horn at 22 weeks

Rudimentary horn is a developmental anomaly of the uterus. Pregnancy in a non-communicating rudimentary horn is very difficult to diagnose before it ruptures. A case of undiagnosed rudimentary horn pregnancy at 22 weeks presented to Nizwa regional referral hospital in shock with features of acute abdomen. Chances of rupture in first or second trimester are increased with catastrophic haemorrhage leading to increased maternal and perinatal morbidity and mortality. Management of such cases is a challenge till today due to diagnostic dilemma. Expertise in ultrasonography and early resort to surgical management is life saving in such cases.     

TSC-22基因的研究进展

转化生长因子β诱导基因22(transforming growth factor β-inducible gene 22,TSC-22)是一个候选的负性生长调控和肿瘤抑制基因.能与其他转录因子相结合,参与细胞生长、凋亡等重要生命活动调控,在多种肿瘤中低表达,可能与多种肿瘤的发生、发展有关.     

家族性22pss变型的细胞遗传学研究

我们应用多种显带技术，对一家族性22pss变型进行了细胞遗传学研究和银染核仁形成区分析。并对22pss起源和发生机制、随体区变型与表型、产前诊断和遗传咨询等问题作了初步探讨。