PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation, CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果 本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论 PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾...     

糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果 患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等。糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断。     

COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

分析EVI 1基因阳性的儿童急性髓细胞性白血病生物学及临床特征

目的探究并分析EVI 1基因阳性的儿童急性髓细胞性白血病生物学及临床特征。方法随机选取急性髓细胞性白血病EVI 1基因呈阳性的患儿40例作为研究对象,同时选取EVI 1基因呈阴性的患儿20例,结合患儿的临床资料,测定EVI 1、骨髓细胞免疫表型等,了解其生物学及该病的临床特征。结果 EVI 1基因阴性的女性患儿与基因阳性的女性患儿其临床特征有差异,P0.05,差异具有统计学意义;EVI 1基因阴性患儿的第一疗程完全缓解率高于基因阳性患儿,P0.05,差异具有统计学意义。结论根据患儿的生物学检测结果及临床特征制定最佳的治疗方案,以提高患儿的临床治疗效率和预后质量,改善生存质量。     

ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...     

对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告

本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究.采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩...     

以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习

目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析.方法 报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退...     

Ⅱ型戈谢病1例并文献复习

目的探讨戈谢病的临床及血液学特点。方法对1例戈谢病患儿的临床资料进行分析,并对文献进行复习。结果此患儿为Ⅱ型戈谢病,具有较典型的临床表现及血液学特征。结论此病少见,系罕见病,临床易误诊,应注意鉴别。     

5型巴尔得—别德尔综合征1例报告并文献复习

目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识。方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采用Sanger法对其父母高通量测序检出的致病基因位点进行验证,并进行家系突变分析和文献复习。结果 患者,男,31岁,生后发现多指(趾)畸形;自幼肥胖、多尿、多饮伴夜尿;7岁时发现视力低下,20岁时发现肾功能异常。入院进一步检查发现双眼黄斑区视网膜全层萎缩、双肾萎缩伴囊肿性改变,慢性肾脏病5期。基因检测结果显示,BBS5基因有2个复合杂合变异：c.1A>G(p.Met1 )以及1～5号外显子的大片段缺失变异c.(?-60)(386+1＿387-1)del,均为严重致病性变异。结论 报道了我国1例BBS5基因变异的BBS患者,首次发现5型BBS患者有严重的肾脏表型。新发现了2种BBS5致病性的变异,丰富了人类BBS的基因突变谱。     

PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习

目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果 患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论 PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。     

洛铂对人肺腺癌A549、A549/DDP细胞株抑制作用的研究

目的观察洛铂对体外培养人肺腺癌A549细胞株和耐顺铂的A549/DDP细胞株作用,初步探讨洛铂的抗肿瘤作用机制。方法采用caspase酶抑制剂、MTT法等研究不同浓度、时间的洛铂对A549细胞株和A549/DDP细胞株的作用,分析洛铂的作用机制。结果随洛铂浓度升高、作用时间延长,细胞毒作用增强;耐顺铂细胞株存在同样的规律;加入caspase-3、8抑制剂组存活率高。结论洛铂具有剂量-时间依赖性,可作为耐顺铂肿瘤的备选药物;洛铂诱导A549和A549/DDP细胞凋亡,可能涉及caspase-3、8的活化。     

枕骨髁骨折的研究进展

枕骨髁骨折既往被当做是一种罕见的损伤,但是随着影像检测技术的提高,使得其检出率明显上升。但由于枕骨髁部位的特殊性,加之其无典型的临床表现,而物理检查又缺乏特异性,因此枕骨髁骨折很容易被忽略。正是由于不正当的处理,导致患者颈部长期疼痛或者颈部活动受限,严重影响生活,严重的可以引起神经麻痹甚至死亡。因此提高本病的诊断率具有决定性意义。所以对遭受头部和上颈部突发高暴力创伤的患者均应高度怀疑枕骨髁骨折。枕骨髁骨折首选保守治疗,但对于不稳定型骨折伴有神经麻痹、脑干压迫等症状的患者,应该立即干预。本文将从流行病学、解剖结构、分型、临床表现、诊断和治疗方面进行综述。     

A questionnaire survey on the management of Graves' orbitopathy in China: A comparison with Europe and Latin-America

ObjectiveManagement of Graves'' orbitopathy (GO) continues to be a challenge to clinical endocrinologists. In the last few years, surveys on GO management have succeeded in elucidating trends in Europe and Latin America. To determine how endocrinologists in China assess and treat patients with GO and gain insight into how to make the management of this disease more uniform and standardized.MethodsBased on the questionnaire used in the European survey on GO, a questionnaire in China was drafted and circulated to the members of Chinese Society of Endocrinology (CSE) during the annual meeting.ResultsA total of 124 valid responses were analysed. Almost all respondents (94.4%) claimed that a multidisciplinary approach for GO management was valuable. Over 80% of the participants advocated the assessment of exophthalmometry, vision, visual fields by perimetry, eye movements, and fundoscopy. Glucocorticoids were preferred as the first-line therapy by 92.7% of respondents, among them, 59.7% choose the intravenous route. The treatment strategy for GO with intravenous glucocorticoids therapy still remains debatable. Anti-thyroid drugs (ATDs) were the most common choice (72.6%) for first-line therapy of coexisting hyperthyroidism. Treatment options for GO were very similar among Chinese, Latin-American and European respondents, whereas radioactive iodine and surgical treatment were more often indicated for co-existing hyperthyroidism in China.ConclusionThe appropriate treatment for patients with GO is controversial even among thyroid specialists. Further training of thyroid specialists, easier access of patients to multidisciplinary centres and establishment of practice guidelines are required for the management of this condition in China.     

Early chronic obstructive pulmonary disease: A new perspective

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a respiratory disease with a high incidence, mortality, and disability rate. Because there are few symptoms in the early stages of COPD, diagnosis and treatment are seriously insufficient. It is necessary to find effective clues for early COPD diagnosis and provide appropriate interventions. Several studies suggest that small airway disease is the earliest stage of COPD because it is correlated with subsequent development of airflow obstruction. However, there are currently no globally accepted criteria for defining early COPD. This study mainly introduced risk factors, definition, diagnosis, and treatment of early COPD from a new perspective.     

批判性思维相关影响因素的思考

批判性思维对人才培养具有非常重要的意义,本文从个人因素、教育因素和环境因素三个方面针对国内外对批判性思维影响因素的相关研究进行了初步分析。     

Cardiomyopathies in China: A 2018-2019 state-of-the-art review

Cardiomyopathies are diseases of the cardiac muscle and are often characterized by ventricular dilation, hypertrophy, and cardiac arrhythmia. Patients with cardiomyopathies often experience sudden death and cardiac failure and require cardiac transplantation during the course of disease progression. Early diagnosis, differential diagnosis, and genetic consultation depend on imaging techniques, genetic testing, and new emerging diagnostic tools such as serum biomarkers. The molecular genetics of cardiomyopathies has been widely studied recently. The discovery of mechanisms underlying heterogeneity and overlapping of the phenotypes of cardiomyopathies has revealed the existence of disease modifiers, and this has led to the emergence of novel disease-modifying therapy. This 2018–2019 state-of-the-art review outlines the pathogenesis, diagnosis, and treatment of cardiomyopathies in China.     

一起由致泻性大肠埃希氏菌(ESIEC)引起食物中毒的调查报告

2011年5月17日,弥渡县某山区乡初级中学发生一起食物中毒事件。主要的症状为腹痛、腹泻、呕吐以及恶心等胃肠炎表现,通过流行病学调查、实验室检测、判定该起食物中毒是因为产志贺样毒素侵袭力的大肠埃希氏菌(英简ESIEC)污染饭菜所导致的。本文旨在进一步分析致泻性大肠埃希氏菌致食物中毒的原因及特性,做好饮食卫生知识宣传,加强食品卫生的监督管理,坚决杜绝该类事件的再次发生。     

一种特殊类型的ST段抬高：尖顶军盔征

2011年Littmann将一种特殊类型的ST段抬高命名为尖顶军盔征。目前尖顶军盔征主要分为表皮机械牵拉及QT间期明显延长两种类型,具有不同的临床意义。此外,尖顶军盔征出现在不同的导联时提示不同的疾病。本文汇总了2011年至今国内外报道的共计25例尖顶军盔征病例,发现尖顶军盔征在危重症诊断方面具有重要意义。     

右美托咪定神经保护作用机制的综述

右美托咪定是高效和高选择性的α2肾上腺素受体激动剂,通过激活中枢神经系统和外周脊髓的α2肾上腺素受体而产生抗交感、镇静和镇痛的作用。随着对右美托咪定研究的逐渐深入,大量资料证实其对于于吸入麻醉药引起的神经损伤、创伤引起的神经损伤、缺血再灌注引起的神经损伤以及外源性谷氨酸诱导的神经损伤均具有保护作用。文章从右美托咪定抑制中枢和外周儿茶酚胺的释放、抑制神经细胞的凋亡、抑制氧化作用、抗神经炎症反应、作用于咪唑啉I受体等机制对其神经保护作用进行了综述,为其基础研究和临床应用提供依据。     

28例成人肾上腺皮质癌临床分析

目的探讨成人肾上腺皮质癌的诊断及治疗方法。方法回顾性分析2002~2010年于本院手术治疗并被病理证实的28例成人肾上腺皮质癌患者的临床资料,年龄18~78岁,平均50.2岁。所有患者均行内分泌及影像学检查。结果临床Ⅰ期6例,Ⅱ期10例,Ⅲ期4例,Ⅳ期8例。其中20例患者完整切除肿瘤,8例患者行减瘤手术。随访6个月~7年,中位生存期为14.2个月。未完全切除肿瘤者生存期均未超过12个月。16例患者术后局部复发,4例临床Ⅱ期的患者复发后再次手术,术后平均存活1年。结论肾上腺皮质癌罕见,进展快、预后差,早期诊治可以提高患者存活率。手术切除是目前治疗肾上腺皮质癌的最佳方法,放、化疗等辅助治疗可作为有益补充。