Prader 5型女性假两性畸形矫治术18例分析

目的探讨Prader5型女性假两性畸形的畸形特征与矫治方法。方法对1994年5月至2004年8月阜阳市人民医院收治的18例Prader5型女性假两性畸形患者进行研究,在观察畸形特征的基础上,设计并实施矫治手术,进而对手术效果进行前瞻性研究。结果Prader5型女性假两性畸形有4大畸形特征;针对畸形特征,对18例患者实施了手术矫治,效果满意;首次提出对女性假两性畸形的手术分度诊断。结论根据畸形特征设计的Prader5型女性假两性畸形矫治手术新颖、科学、操作简单、对患者损伤小,效果好,值得推广;手术分度诊断对女性假两性畸形的畸形程度和手术难易的判断及术后康复指导有一定意义。     

真假两性畸形的诊断及处理体会

正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的。如果出现矛盾现象或同时具有男性及女性特征者,就应称为两性畸形。但是有少数病例外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形又根据存在的性腺分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形具有两种性腺,外生殖器一般多是混合型,假两性畸形分为男假两性畸形和女假两性畸形。前者性腺为睾丸,后者性腺为卵巢。现仅就两性畸形的诊断和处理谈谈我们的粗浅体会。1.关于真两性畸形的细胞遗传学检查,核型为46XX 者占60%,余者为46XY,46XX/46XY,46XX/47XXY,45XO/46XY 及45XO/47XXY 等嵌合体。因此真两性畸形染色体不能做为主要诊断依据。必须证实卵巢、睾丸同时存在或卵睾性腺。染色体检查对真两性畸形的手术选择有指导意义。     

假两性畸形的诊断与治疗(附20例临床分析)

对近10年来收治的20例仅两性畸形进行临床分析,旨在提高对该类疾病的认识,并结合文献讨论其诊断及治疗。雄激素不敏感综合征为最常见的男性假两性畸形12例;先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的最常见类型,7例;单纯性XY性腺发育不全1例。     

两性畸形的诊断与治疗—附13例报告

我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与治疗进行讨论,以期提高诊治水平。临床资料(见附表)讨论个体性发育依其发育顺序可以区分为:遗传性别即细胞染色体性别;性腺性别;性器宫性别(包括内、外生殖器官)及性征性别。临床可以依照上述顺序及早识别不同性别,并早期诊断及正确处理真假两性畸形。一、两性畸形的诊断两性畸形的诊断有赖于对性发育的了解及对两性畸形的警惕,对不同发育时期的患者,检查诊断应有所侧重。发现新生儿外阴难分别者,应在断脐后采脐血作染色体检查,以便及早确定其细胞遗传性别。儿童在入托、入园、入学前查体中发现性别难以区分者,除作染色体检查确定细胞遗传性别外,应明确其性腺性别,以确定其性别发育方向,防止性腺与性征的发育矛盾。青春期后就诊病人,除行上述检查及生殖器检查外,还可借助内分泌及放射线检查,以协助诊断。     

先天性肾上腺皮质增生导致外生殖器畸形三例误诊及文献复习

一、病例摘要 例1：患者24岁,社会性别女性,因“诊断两性畸形17年,要求隆胸”人整形科。患者出生时外生殖器模糊不清,未见阴道口,两侧阴唇融合,按女性抚养。8岁时在泌尿科就诊,查染色体46XX,诊断为两性畸形。当时查阴蒂肥大,大阴唇融合,因阴蒂肥大行阴蒂部分切除术。     

两性畸形31例临床分析

两性畸形的病因、分类和治疗复杂 ,本文总结我院收治的 3 1例资料完整、入院治疗的两性畸形患者 ,对其发病机制、分类及治疗分析如下。1　临床资料1979年 1月至 1999年 1月收治 3 1例两性畸形 ,同期妇科入院患者 4 9918例 ,发生率为 0 62‰ ,就诊年龄 4～ 2 4岁 ,平均 14岁。根据染色体、染色质检查、手术探查情况、术后性腺病理 ,按最新分类方法[1] ,分为以下 3大类。1 1　性激素异常　 10例均为先天性肾上腺皮质增生 ,年龄 4～ 15岁 ,社会性别均为女性。 9例查染色体核型为 4 6,ＸＸ ,1例未查。 10例口腔粘膜染色质检查见Ｘ小体。就诊时…     

家族性睾丸女性化综合征3例

因位于 X-染色体上决定雄激素受体的基因发生突变,所致的睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,染色体核型为46,XY,性腺为睾丸并能分泌睾酮,表型为女性.新生儿发病率为1/12000.本文将三姐妹同患此病有关病史及治疗情况报道如下.     

真两性畸形合并无性细胞瘤1例报告

<正>真两性畸形是指患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织,外生殖器形态不同程度介于男、女性之间的一种性分化异常疾病,其病因及发病机制尚不完全明确。真两性畸形发生率相对较低,其合并无性细胞瘤病例国内鲜有报道。现将笔者所在医院收治的1例真两性畸形合并无性细胞瘤病例报道如下。1病历摘要患者21岁,社会女性,因"性交后1个月,腹痛3 d"于2015-07-07入院。患者自诉"两性畸形,原     

性分化与发育异常的新分类

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1] 。近年来由于生殖医学基础理论的发展 ,对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解 ,简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常 ,需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自 80年代以来 ,对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2 ] 。在 2 0年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常 5 0 0余例 ,并于 1996年总结 45 0例并获卫生部科技一等奖 ,说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。1　人类性别分类的依据人类有 6…     

21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析

2000年3月至2006年12月我院内分泌科和妇产科收治21羟化酶缺陷症(21OHD)4例,均通过基因测序诊断,采用外科手术和激素补充联合治疗。随访3~7年效果满意,现报告如下。1资料与方法1.1资料21OHD患者4例,社会性别均为女性,外周血染色体核型均为46,XX。就诊年龄分别为8、15、17和19岁,均因女性假两性畸形就诊。4例患者均有儿童期身高较同龄儿增长迅速史,3例患者11岁后身高无明显增高,就诊时身高低于150 cm。其中2例为同胞姐妹。4例的父母均非近亲婚配。1.2临床特点1例患者出生时父母即发现其阴蒂较正常儿大,出生后阴蒂生长迅速,3例出生时阴蒂…     

女性两性畸形的诊治

人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化以及外生殖器分化三个生理过程。大多数人性染色体和生殖系统发育一致,表现为正常的男性或女性。如果某些患者的生殖器官,特别是外生殖器兼具男女两性特征,影响性别的确定,称为两性畸形。Anne Fausto-Ster-ling曾报道两性畸形的发生率为1·7%。Sax[1]则认为,这一数字包含如曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征、特纳(Turner)综合征及晚发型肾上腺皮质增生症等大多数医生并不认为是两性畸形的情况。如将该名词定义为染色体性别与表型性别不一致,则两性畸形的发病率约为0·018%…     

46,XX真两性畸形基因分析1例

真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关[1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1　资料与方法1 1　病例介绍　患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组…     

腹腔镜治疗46,XY真两性畸形1例

真两性畸形是同一个体同时具有睾丸及卵巢两种性腺组织,发病率为1/20000[1].其性染色体核型中以46,XX最常见,46,XY最少见.我院于2007年采用腹腔镜治疗了1例46,XY真两性畸形.现报道如下.     

卵巢耐黄体生成激素:一个闭经、不孕的新病因

1例继发闭经不孕的病例。12岁时乳房及阴毛发育正常。并有月经初潮,但随即闭经。给雌孕激素后有撤退出血。其父母为近亲结婚,胞兄弟为间质细胞发育不良所致的男性假两性畸形。查体:身高     

残角子宫诊治进展

子宫畸形为常见的女性生殖系统发育异常,其中残角子宫是先天性子宫发育畸形的一种少见类型,患病率为1/100 000,常合并单角子宫畸形。残角子宫常无明显症状,但可导致不孕、子宫积血、子宫破裂等不良事件,临床上漏诊、误诊率较高。残角子宫分为不同的类型,其不同分型不仅临床症状有差异,而且对女性生育能力、妊娠结局的影响有所不同。本文总结了国内外有关残角子宫诊治方面的进展,为此类患者的临床诊疗及相关研究提供参考。     

睾丸女性化综合征三例

睾丸女性化综合征三例赵芙蓉睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较常见的疾病。我院从１例以腹部肿物就医的睾丸女性化综合征患者发现，在其兄弟姐妹６人中，３姐妹同患此综合征。现报告如下。例１患者２８岁，社会性别女性，已婚。发现下腹部肿物２０天住院，无自觉不适...     

XY女性的临床及细胞遗传学探讨

XY女性是指具有女性或近似女性的表型及外生殖器而性染色体为XY的个体,自幼多作为女性抚养,多因闭经或阴蒂肥大而就诊。这类患者的性腺恶性肿瘤发生率较高,有的因性别不明或在青春期后出现闭经、男性化以及不育等,给患者本人及家庭造成负担。自1981年2月至1983年5月,我们通过外周血淋巴细胞培养及G带染色体分析,共发现此类患者13例,归纳为以下五种类型:①XY性腺发育不全3例,②混合性性腺发育不全2例,③不全雄激素不敏感6例,④真两性畸型1例,⑤性腺母细胞瘤1例。现报道如下。一、体征本组13例中,患者身材1.50米以上者10例,其中4例1.70米以上,身材矮小者3例。乳房未发育或稍发育者12例,只1例真两性畴型者乳房发育好。本组5例性腺发育不全者外阴发育差,有阴道及幼稚子宫,无阴毛,阴蒂不大,手足长大,似无睾     

假两性畸形会阴型尿道下裂三例治疗体会

尿道下裂是一较多见的先天畸形,其中会阴型尿道下裂则比较少见,我院妇产科从1980～1986年7年间共收治3例,占同期因生殖道畸形入院手术的1.1%。本病由于阴茎异常短小,犹如阴蒂,阴囊自中间分裂为两半,瘪小如阴唇,尿道在会阴部呈漏斗状开口,致使外生殖器极似女性,成为男性假两性畸形。此种病人自幼多按女孩抚育,成年后由于生理缺陷,身心上遭受极大痛苦。现结合我们遇到的病例,对其诊断与处理作初步探讨。例1.29岁,社会性别女,住院号109590。1981年12月就诊,自幼按女孩抚育,成年后乳房不发育,无月经,面部有痤疮,喉结稍突出,语音低钝,体力较一般女性强。检查。阴毛分布呈女性型,阴茎短小,长2cm,     

15卷4期疑难病案讨论选登

一、诊断：①男性假两性畸形;②17a一羟化酶缺乏综合征。二、诊断依据及分析1．患者染色体为46,XY核型,届男性;第一性征不发育或缺如,如子宫及附件未查见,睾丸不明显,阴蒂稍肥大,外生植器完全为女性,但是幼女型;第二性征不发育,如无陵毛、明毛、乳房不发育,皮肤黝黑。说明患者体内缺乏性激素（雌、雄激素）,检验亦证明雌二醇（E。）、单回（T）低下,促性腺激素偏高（FSH、LH、PKL）。此病是由于17a一羟化酶缺乏,肾上腺皮质网状带不能由孕烯酸甜合成来九团和雌激素。此酶缺乏是由常染色体基因缺陷所引起的,生殖腺不论是…     

21羟化酶缺陷症的诊断与治疗

２１羟化酶缺陷症的诊断与治疗程晓华２１羟化酶缺陷为最常见的女性假两性畸形，但经治疗后可恢复正常．一般认为出生后或幼儿期开始治疗，保持激素内环境平衡，则疗效显著．若青春期或成年后治疗则疗效欠佳，月经周期难以建立，生殖功能更难恢复．但本文１例长期处于高雄...