毛发-鼻-指(趾)综合征及扫描电镜观察

报告1例毛发-鼻-指(趾)综合(Langer-Giedion综合征)及扫描电镜观察.患者女,16岁.主要临床表现为毛发稀疏、生长缓慢,梨形鼻,指、趾异常,点状白甲,面部雀斑及智力发育异常.扫描电镜显示毛发病变严重,毛小皮细胞折叠、剥蚀和发干断裂等表现.     

Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征:骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究

目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行测序。结果:患者手足长骨缩短,颈椎后凸畸形,毛发在光镜下变细变短,发梢外层结构缺失,电镜下可见毛小皮严重受损,毛干裂开等改变。基因检测结果发现患者TRPS1基因存在新的缺失突变。结论:该研究首次精确测量了I型TRPS患者的手足长骨的长度,颈椎后凸畸形在国内鲜见报道,并发现了TRPS1基因新的突变。     

毛发-鼻-指（趾）综合征合并系统性红斑狼疮一例

患儿女,10岁,因间断发热伴面部红斑半年于2014年6月至我院就诊。患儿半年前无诱因出现间断发热,体温38.5 ℃左右,伴面部红斑,无咳嗽、腹泻、关节痛等不适,当地医院抗感染治疗无效果。患儿自幼头发稀疏,毛发生长极缓慢,伴双手指弯曲畸形,身高较同龄儿矮小,智力发育正常。病后觉乏力、食欲差。父母非近亲结婚,其母亲和胞妹有相似外貌……     

毛发-鼻-指(趾)综合征一例

报道1例毛发-鼻-指(趾)综合征.患者男,18岁.表现为毛发稀疏、生长缓慢,鼻肥大呈梨形,鼻唇沟宽而长、上唇薄、牙列不整齐,双足第4、5趾骨内收,双拇趾变短,活动无异常,指、趾甲薄,无智力发育异常.显微镜下见毛发近端渐变细,直径较正常人毛发细.手足X线显示双手指骨基本正常,双足第一跖骨、趾骨略短,内侧楔骨略长,部分趾骨骨骺呈锥形改变.

Abstract：

A case of tricho-rhino-phalangeal syndrome is reported. An 18-year-old man presentedwith sparse, slowly-growing scalp hairs, pear-shaped hypertrophic nose, prominent nasolabial fold, thin upperlip, irregular dentition, dystrophic nails, adduction of phalanges of the fifth and fourth toes, shortness of bothbig toes with no functional abnormality. No mental retardation was recognized. Microscopy revealed a gradualthinning at the proximal end of hairs with a decreased diameter. X-ray examination of hands and feetdemonstrated no abnormality in the phalanges of either hand, slight shortness of the first metatarsal bone and phalanges of the big toe, slight elongation of medial cuneiform bone, conical epiphysis on the phalanges of some toes.     

获得性指(趾)部纤维角化瘤12例

目的 探讨获得性指(趾)纤维角化瘤临床及病理特点.方法 对确诊为获得性指(趾)部纤维角化瘤患者的临床表现、组织病理特点和治疗方法及转归进行分析.结果 12例患者发病年龄17～64.5岁(39.75±17.69)岁,病程0.5 ～ 20年(4.83±5.77)年,男:女为1.4∶1.皮损表现为多形态,主要累及指、趾、甲沟,也可累及非肢端部位.皮损组织病理检查:表皮角化过度和棘层肥厚,表皮突增宽呈分枝状,皮损中心由成熟的胶原束、成纤维细胞和大量扩张毛细血管组成.其中大部分胶原束与表皮相垂直走行,为其特征性表现.结论 获得性指(趾)部纤维角化瘤是一种少见、原因不明的皮肤纤维组织良性肿瘤,多发于成年人指或趾,一般为单发,但也可发生于非肢端.采取手术或激光治疗,少有复发.     

获得性指(趾)部纤维角化瘤1例

患者男,22岁,因左足背指状突起增生物3年,于2005年4月28日来我科就诊。3年前无明确诱因患者左足背出现一肤色,芝麻大丘诊,不痛不痒,无自觉症状,但因患者经常掐挤、抠抓及摩擦该丘诊,丘诊逐渐增大,高出皮面,最终形成指状突起的皮损。     

获得性指(趾)部纤维角化瘤1例

患苦男,33岁,因左足第2趾腹赘生物5年,行走时疼痛3个月,于2006年3月4日来我科就诊．患者5年前发现左足第2趾腹有一米粒大红色丘疹,质地坚实,无自觉症状,未予重视。随后丘疹渐增至黄豆大,近3个月行走时逐渐出现局部疼痛、平素身体健康,无遗传病史。[第一段]     

获得性指(趾)部纤维角化瘤

患者男,76岁,因右足拇趾内侧皮疹10年余来我科就诊.10年前患者感觉右足拇趾内侧皮肤肥厚,逐渐向内侧缓慢生长,无痛痒等不适,近半年来行走时感觉疼痛.既往健康,家族中无遗传病及类似病史.体检:一般情况可,各系统检查未见明显异常.皮肤科情况:右足拇趾内侧结节,约2.7 cm×1.5 cm × 0.9 cm,肤色,表面光滑,质地较硬(图1).予以外科手术切除.结节组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,表皮突延伸、增宽;真皮可见大量增生的胶原纤维及成纤维细胞,血管增生、扩张(图2,3).根据患者临床表现和皮损组织病理检查,诊断:获得性指(趾)部纤维角化瘤.     

一家族两代四例毛发-鼻-指(趾)综合征

例1.先证者,男,20岁,未婚.以稀疏脱发6年为主诉于1991年4月2日就诊.病史.出生时体重3.5kg,鼻、指、趾未见异常,但头发比正常婴儿稀少.     

获得性指趾纤维角化瘤(Acquired Digital Fibrokera-toma)

<正>患者男,44岁,非洲裔,右拇趾侧缘指状增生物10余年。现病史:患者10余年前无明显诱因于右拇趾侧缘出现一绿豆大小角化性丘疹,无明显不适,渐增大,呈指状生长至小指头大小,未行治疗。既往史:患者既往体健,无烟酒等不良嗜好,否认外伤史及系统性疾病。家族无类似病史患者。体格检查:一般情况好,系统检查未见明显异常。     

Tricho-rhino-phalangeal syndrome in five successive generations: Report on a family in Finland.

A family of 11 members with tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRP syndrome) is described. The inheritance in five successive generations was autosomal dominant. The main features of the TRP syndrome noted were: sparse hair, pear-shaped nose and joint deformity with cone-shaped epiphyses at some of the middle phalanges of the hands.     

H综合征

报道1例H综合征。患者男,18岁。因躯干、四肢进行性皮肤硬化斑伴表面色素沉着和多毛8年就诊。此外,患者还有身材矮小、听力减退、心脏病变、肝脾肿大和阴囊肿块等临床表现。实验室检查结果显示性腺功能减退。皮损的组织病理检查显示表皮棘层肥厚,基底层色素增加。真皮和皮下脂肪组织广泛的纤维化,并有组织细胞、浆细胞和血管周围的淋巴细胞浸润。符合H综合征的诊断。临床上,本病需与Winchester综合征和POEMS综合征等鉴别。     

Vogt-小柳-原田综合征

报告1例Vogt-小柳-原阳综合征,患者男．61岁。因头痛、发热、视力及听力下降3个月就诊,检查发现双眼急性色素膜炎,1个月后面部出现色素脱失斑以及部分头发变白。     

Laugier-Hunziker综合征

报告8例Laugier-Hunziker综合征,其中男2例、女6例,年龄38～62岁。所有患者下唇均有色素沉着斑。4例患者皮损累及颊黏膜,3例患者累及上唇,3例患者累及指、趾甲,2例患者累及牙龈。3例患者的皮损组织病理检查显示基底细胞色素增加,真皮乳头噬黑素细胞数量增多。5例患者唇部皮损采用波长752nm、能量密度6.0～8.2J/cm2、光斑直径2.4mm的Q开关紫翠宝石激光器(PhotoGenicaT10)治疗1次,均取得明显的疗效,皮损大部分消退。