血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

高血压病合并心房颤动患者ACE多态性与TGFβ1/CTGF的关系

目的：探讨高血压病（EH）合并心房颤动（AF）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与转化生长因子β1（TGFβ1）、结缔组织生长因子（CTGF）的关系。方法选择75例EH合并AF患者分为阵发性AF组（EH＋pAF,44例）和慢性AF组（EH＋cAF,31例）,记录一般临床资料及行超声心动图检查,用ELISA法测定血清TGFβ1、CTGF,用PCR方法检测ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并与EH且为窦性心律（SR）组（EH＋SR,37例）及健康对照者（NC,36例）进行比较;比较EH＋AF组不同基因型间TGFβ1与CTGF的血清浓度。结果 EH＋cAF组和EH＋pAF组血清TGFβ1及CTGF水平均显著高于EH＋SR组和NC组（P〈0.01）;EH＋AF组与EH＋SR组、NC组ACE I/D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（II型）基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但D等位基因分布频率在EH＋AF组中较EH＋SR组和NC组明显增加（P〈0.05）;EH＋AF组不同基因型之间TGFβ1及CTGF浓度比较发现,DD基因型TGFβ1浓度显著高于DI型（P〈0.01）和II型（P〈0.01）,DD基因型CTGF浓度明显高于II型（P〈0.05）。结论 D等位基因可能是高血压病合并心房颤动的易患基因;房颤患者ACE DD基因型TGFβ1和CTGF水平明显升高,藉此可引起心房肌纤维化及心房重构,导致房颤的发生和发展。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病相关性研究

目的　观察中国华南地区汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与高血压病(EH)及左室肥厚 (LVH)的相关性。　方法　以 136例原发性高血压病患者和 110例健康体检者为对象 ,测定临床指标 ;经对高血压病患者进行心电图和心脏超声检测 ,分为左室肥厚组 (LVH +) 72例 ,无左室肥厚组 (LVH - ) 6 4例 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测ACE基因的多态性分布。　结果　 (1)EH组ACE基因I/D多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。 (2 )LVH -组与LVH +组ACE基因I/D多态性基因型和等位基因分布均有显著性差异(P <0 .0 5 ) ,LVH +组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于LVH -组。　结论　 (1)ACE基因I/D多态性与中国华南地区汉族人群EH发生无相关性。 (2 )ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

血管紧张素转移酶基因多态性与脑卒中的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的易感相关性。 方法采用聚合酶链反应（PCR）方法分析63例脑出血患者、713例脑梗死患者和235例正常对照组ACE基因的插入/缺失多态性,观察DD、ID、Ⅱ基因型频率及其等位D、I基因频率,以及其与血糖、血脂水平的联系。 结果房山地区汉族人群脑出血组、脑梗死组和正常对照组相比较,3组的DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率无显著性差异。ID、II基因型的脑出血患者和脑梗死患者的血糖水平显著高于正常对照组（P＜0.01）,DD基因型脑梗死患者的血糖水平也高于正常对照组（P＜0.05）。DD基因型脑梗死患者的三酰甘油水平、ID型脑出血患者的总胆固醇水平均高于正常对照组,差异有统计学意义（分别为P＜001,P＜0.05）。结论ACE基因插入/缺失多态性不是脑出血和脑梗死的独立危险因素。但可能影响人血糖、三酰甘油和总胆固醇的水平。     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转换酶基因多态性对高血压患者肱动脉内皮舒张功能的影响

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入或缺失（I／D）多态性对老年高血压患者血管内皮功能的影响。方法以73名无合并症的老年原发性高血压患者和55名正常老年人作为研究对象,用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能,用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。结果老年高血压组3个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与正常对照组对应的3个基因型亚组比较均有显著减退（II型：5．5±1．9对11．9±1．3;ID型：4．7±2．0对10．9±1．6;DD型：2．9±1．9对9．4±2．6,均P〈0．01）。无论是老年高血压组还是正常对照组,具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（高血压组：2．9±1．9对5．5±1．9;对照组：9．4±2．6对11．9±1．3,均P〈0．05）。多元回归分析显示：高血压患者的内皮依赖舒张功能与基因型之间存在直线关系（P〈0．01）。结论老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能与ACE基因的L／D多态性相关。     

GNB3 C825T and ACE I/D polymorphisms on the sodium-proton exchanger and the prevalence of essential hypertension in males

BACKGROUND: The aim of the study was to verify the hypothesis if the interaction between the G protein beta3 subunit (GNB3) C825T polymorphism and ACE I/D polymorphism could lead to the disclosure of increased activity of sodium-proton exchanger and hypertension. METHODS: The study included 44 male patients, median age: 40 years. Patients were divided into two groups: 26 patients with essential hypertension (EH), and 18 subjects in the normotensive group (C). RESULTS: CT + TT genotypes of GNB3 predominated in patients with hypertension (65%) compared to normotensive patients (12%) (p <0.01). No significant differences were observed in the frequency of ACE gene polymorphisms between the examined groups. Significantly higher activity of erythrocyte NHE in patients with EH was observed: median 8.83 (interquartile range 4.27) mmol/l RBC/h, compared to C: median 6.18 (2.80) mmol/l RBC/h, p <0.001. Multiple logistic regression analysis showed that the presence of the T allele increased the risk of hypertension 16-fold (p <0.01) and higher erythrocyte NHE activity 2-fold per each unit of activity (p <0.01). DD genotype of ACE polymorphism did not increase the risk of hypertension. No significant interaction of the influence of GNB3 T allele and ACE DD genotype on the risk of hypertension was observed. In multiple linear regression analysis, none of the examined genotypes and their interactions influenced NHE activity. CONCLUSIONS: The presence of the T allele of GNB3 polymorphism and increased activity of erythrocyte NHE independently of ACE genotype increase the risk of hypertension.     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.