先天性双侧股骨发育不全一例

患者　男 ,4岁。双大腿变粗、变短 3年。患儿 1周岁时学走路 ,喜好蹲踞 ,以后行走亦呈蹲踞蹒跚步态。患儿系孪生兄弟 ,第一胎、顺产 ,父母体健 ,非近亲结婚 ,其胞弟无异常。查体 :头颅、五官正常 ,智力正常 ,双侧大腿粗短 ,双小腿相对较细 ,但双小腿的长度及大小与正常年龄儿童等同。实验室检查无特殊。双侧大腿Ｘ线摄片检查 :正位见双侧股骨明显变短、增粗 ,略弯曲 ,内侧骨皮质增厚 ,骨小梁略粗糙 ,以左侧为甚 ;双侧股骨颈干角变小 ,左侧约 10 3° ,右侧约 110°,呈髋内翻表现 ;双髋臼无明显变浅 ,双侧股骨头骨骺大小、形态未见异常 ,骨骺…     

多发性骨骺发育异常1例报告

病人,女,6岁,诉右膝关节疼痛、僵硬、跛行、行走速度慢于同龄儿童1年。体检:身高98cm,体重19kg,摇摆步态,双膝内翻畸形,双膝关节略大,智力正常。其它物理检查及实验室检查无阳性发现。既往史及家族史无特殊、居住区无地方病。1　X线表现两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则,发育不良。骨骺内薄外厚,其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂,胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出,股骨髁及胫骨髁成角见方。髁间凹变浅,髌骨呈斑点状。干骺端及骨骺无骨增生硬化现象。双侧髋臼、股骨近侧干骺端及大粗隆骨骺粗糙不齐、股骨颈变短。双侧肱骨滑车、肱骨小头…     

干骺发育不良二例

例 1　男 ,18岁 ,哥哥。身高 13 4ｃｍ ,四肢及手足粗短 ,两膝外翻、两踝内翻畸形 ,步态不稳 ,呈鸭步 ,智力正常 ,实验室检查正常。 10岁时Ｘ线平片示双股骨远端及胫骨近端干骺端增宽 ,骨质毛糙、模糊 ,可见部分硬化及杯口状改变。骨骺发育正常 (图 1)。 18岁平片示双侧股骨头扁平 ,股骨颈粗短 ,颈干角缩小 ,耻骨联合增宽 ,边缘不规则 (图 2 )。双膝关节干骺部愈合 ,骺线不规则 ,关节间隙呈内窄外宽改变(图 3 )。双踝关节呈内翻畸形 (图 4)。例 2　男 ,11岁 ,弟弟。身高 12 1ｃｍ ,双膝关节轻度内翻 ,走路尚可 ,双手足粗短 ,双小指中节呈弯…     

多发性骨骺发育异常一例

患者　女 ,6岁。右膝关节疼痛、僵硬、跛行 1年。体检 :身高 98ｃｍ ,体重 19ｋｇ ,摇摆步态 ,双膝内翻畸形 ,双膝关节略大于同龄儿童 ,智力正常。其他物理检查及实验室检查无阳性发现。既往及家族史无特殊 ,居住区无地方病。Ｘ线表现 :两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则 ,发育不良。骨骺内薄外厚 ,其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂 ,胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出 ,股骨髁及胫骨髁成角。髁间凹变浅 ,髌骨呈斑点状。干骺端及骨骺无骨增生硬化现图 1、2　两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则 ,发育不良。股骨骨骺内外两侧呈分节状和…     

胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...     

Madelung畸形1例报告并文献复习

患者女,17岁。双侧腕关节疼痛及畸形3年。否认外伤史及家族遗传史。查体见双侧腕关节掌屈及尺偏畸形,背尺侧明显突出,腕关节的背伸及旋转功能受限。实验室检查正常。X线检查:双侧桡骨呈弓形缩短,桡骨远端呈三角形,桡骨关节面明显向尺侧倾斜,内倾角>45°;双侧尺骨亦轻度向背侧呈弓形,尺骨相对长于桡骨,尺骨茎突明显向背侧移位突出;下尺桡关节面呈锐角,近排腕骨失去正常光滑弧线而成锥形(图1~3)。讨论:Madelung畸形系桡骨远端骨骺内侧发育障碍所致。李景学分为真正型及症状型2类,曹来宾称症状型为假性Madelung畸形,前者有遗传关系,70%双侧发…     

马德隆畸形一例

马德隆 (Ｍａｄｅｌｕｎｇ)畸形较为少见 ,笔者曾诊断 1例 ,现报道如下。病例资料　患者 ,女 ,14岁 ,学生。发现双腕部畸形来院就诊。否认外伤及手术史 ,父母系近亲结婚。体检 :双侧手腕向外偏斜。Ｘ线检查 :两侧桡骨变短、增粗、弯曲图 1　两侧桡骨变短增粗、弯曲并向外凸 ,尺桡关节面腕角度小 ,舟月骨变形。并向外凸 ,桡骨远端骨骺已愈合。桡骨远端关节面倾斜角度加大 ,和尺骨远端关节面之间的角度比正常小 (正常约为 15 0°)。邻近的腕骨失去其正常的次序和弧度 ,变成以月骨为前端的尖角状排列 (图 1)。讨论　本病系先天性桡骨发育障碍 ,…     

先天性双侧桡骨缺如并腕、手骨发育畸形1例报告

先天性桡骨缺如及腕关节畸形伴手骨发育不全实属罕见笔者曾发现1例,现报告如下。患儿男,7岁,自幼发现双手腕部桡侧偏斜并双侧拇指缺如、畸形。随年龄增大,双侧前臂发育短小,腕部向桡侧弯曲更明显,呈直角弯曲改变,躯干及双下肢无畸形,智力发育正常家族中无类似病史。X线检查:双侧桡骨缺如,尺骨稍短粗、弯曲,双侧腕部均向桡侧偏斜,与尺骨呈90°弯曲畸形,双手腕骨发育迟缓,右侧见3块,左侧2块腕骨显示,右拇指缺如,左拇指发育短小畸形,不与其它掌指骨形成关节。诊断:先天性双侧桡骨、拇指及腕骨发育畸形、缺如(图1)。讨论:先天性桡骨缺如、部分…     

Schmid型干骺发育不良一例

患儿　男 ,3岁。身高较同龄儿童矮小 ,2 .5岁学步 ,鸭行步态 ,双髋、踝关节内翻 ,双下肢呈“O”形弯曲 ,智力轻度低下。其母及 2位姨妈双下肢均为“O”形。X线表现 :双股骨、胫骨呈“O”形弯曲 ,内侧皮质稍增厚 ,股骨远侧、胫骨近远侧和尺桡骨远侧干骺端膨大增宽 ,呈杯口样改变 ,以内侧显著 ,呈三角帆样突出 ,先期钙化带增厚 ,不规则 ,密度不均 ,可见囊状透亮和小钙化点。股骨颈粗短 ,颈干角变小呈髋内翻 ,大粗隆升高。股骨远侧骨骺内侧比外侧小 ,呈鸟嘴样 ,胫骨远侧骨骺外侧比内侧小。双腕关节头状骨及钩骨已出现 ,其余腕骨均未出现。颅…     

产前长骨弯曲症一例

病例资料患儿,男,5个月.家长发现患儿左小腿弯曲5个月就诊.其母诉患儿足月顺产,出生体重3100 g.体检:神志清,发育正常,左小腿外侧皮肤有2条小靥,左小腿向外侧弯曲,不能拉直. X线检查:右下肢胫腓骨骨干形态正常,左下肢胫腓骨下1/3段骨干向前外侧弯曲,其凹面的骨皮质向内侧增厚,髓腔变窄,弯曲凸面的骨皮质变薄(图1).双股骨远端、胫骨近端骨骺形态均正常(图2).