苯丙酮尿症误诊为脑性瘫痪15例分析

目的分析苯丙酮尿症(PKU)误诊为脑性瘫痪的原因。方法对10a来未经新生儿筛查的43例PKU,误诊为脑性瘫痪15例,对其诊治经过及误诊情况进行分析。结果误诊率达34.9%(15/43),其中痉挛型7例,迟缓型6例,混合型2例。结论儿科医生对本病的临床特点缺乏认识,患儿出现症状未及时就医,是误诊的主要原因。开展新生儿筛查是预防伤残的重要措施。     

经典型苯丙酮尿症四例误诊为脑性瘫痪

经典型苯丙酮尿症PKU)属于儿童遗传代谢性疾病,国内报道其发病率约为1/11144[1],其根本的防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现,早干预,减少残疾的发生。笔者2000~2005年诊治PKU患儿4例,约占本门诊儿童脑伤性疾病总数的1/1200,现分析误诊原因如下。1临床资料1.1一般资料本组4例,均为男性;年龄:10个月和7岁3个月系兄弟)、2岁1个月、1岁6个月各1例。均否认家族史、遗传病史及异常妊娠、分娩史。1.2临床表现本组4例妊娠期及新生儿期均无特异症状和体征,4~9个月时发现运动发育落后伴四肢肌张力高或稍高就医,体格生长尚可,尽管进行了系统脑康复…     

苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛症1例

1　病例报告男 ,1岁零 4月龄 ,因躁动、点头样动作、四肢无力 0 .5 a余入院。患儿系 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 35 0 0 g,出生时无抢救病史 ,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀 ,新生儿期无黄疸 ,出生后 6个月前纯母乳喂养 ,以后加辅助饮食 ,以牛奶为主 ,6个月以前生长发育正常。查体 :T36 .7℃ ,P12 0次 /min,R36次 /min,躁动不安 ,频繁点头 ,行为异常。头发稀少 ,为棕色 ,皮肤晰白 ,颈软 ,心肺未发现异常 ,肝脾未触及。四肢肌张力减低 ,不能扶持站立。头颅 CT无异常 ,EEG轻度异常。外院诊断为婴儿痉挛症 ,给口服硝基安定、鲁米那等药物…     

苯丙酮尿症颅脑MRI表现

目的 观察苯丙酮尿症患者脑部MRI表现。方法 回顾性分析经临床确诊为苯丙酮尿症13例患儿的脑部影像学资料,观察大脑、小脑及脑干的结构及信号改变。结果 13例均见双侧侧脑室后角及三角区白质T2WI高信号改变,视放射均未受累;12例双侧侧脑室体及前角旁白质受累,1例双侧基底核受累,1例广泛脑白质受累,3例伴有髓鞘化发育落后及胼胝体发育不良,1例伴有轻度巨脑回畸形。6例侧脑室旁白质DWI呈高信号,ADC值减低。结论 苯丙酮尿症患儿MRI主要表现为双侧侧脑室后角及三角区白质异常高信号,视放射不受累,并可伴有胼胝体及皮层发育畸形等异常改变。     

有机酸尿症43例误诊为小儿脑瘫分析

目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策。方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分析。结果:本组均否认家族史、遗传病史、异常分娩史或新生儿疾病史,25例其母有先兆流产或羊水过多等妊娠史,31例伴有外生殖器、指或趾、心脏、腭或耳等畸形。本组11例妊娠期及新生儿期均无特异性症状和体征,32例于婴儿期或2～9月时始出现大运动发育落后或伴四肢肌张力高或低而就诊;16例体格生长尚可,27例有程度不同的营养或体格发育障碍;36例经系统或间隙性小儿脑瘫康复治疗,但仍有不同程度的运动、智力及语言障碍,其中31例有抽搐等症状性癫痫样表现,1例异戊酸尿症和3例酮体裂解缺陷症患儿的尿可嗅及汗脚味。43例病初均误诊为小儿脑瘫(痉挛型或肌张力低下型),均经多次CT和(或)MRI头部检查,后经血游离肉碱分析及气相色谱-质谱联用仪检测明确诊断。结论:本病临床表现复杂,加之各医院受实验室检测条件的限制,易误诊误治,临床应提高警惕。     

11例苯丙酮尿症临床治疗2年分析

目的：应用低苯丙氨酸饮食控制苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度，防治和降低智能障碍发生。方法：患儿给予低苯丙氨酸饮食，应用s酶标分析仪，监测血苯丙氨酸含量。结果：应用低苯丙氨酸饮食能降低血苯丙氨酸含量，减少癫痫发生，提高患儿智能水平。结论：苯丙酮尿症是能够治疗的遗传性代谢症，早期应用低苯丙氨酸饮食能够提高患儿智力水平，降低苯丙酮尿症的并发症，减少社会、家庭负担。     

70905例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏而致的隐性遗传性代谢性疾病。由于患儿苯丙氨酸（Phe）含量增高，影响脑组织发育，导致智力下降。为此，《中华人民共和国母婴保健法》已将其列为法定筛查项目之一。本院筛查中心从2002年9月～2006年12月对江苏省扬州地区新生儿70905例，进行了PKU筛查，现报告如下。     

70 905 例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致的隐性遗传性代谢性疾病.由于患儿苯丙氨酸(Phe)含量增高,影响脑组织发育,导致智力下降.为此,<中华人民共和国母婴保健法>已将其列为法定筛查项目之一.本院筛查中心从2002年9月～2006年12月对江苏省扬州地区新生儿70 905例,进行了PKU筛查,现报告如下.     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病。PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氮酸羟化酶而引起的先天性疾病。因苯丙氮酸羟化酶的缺乏。使苯丙氮酸不能转变为酪氮酸，致大量的苯丙氮酸及苯丙酮酸在体内堆积，引起中枢系统损害，造成严重的智力低下。临床主要表现为进行性智力低下，婴儿痉挛症，头发变黄，尿及汗液有特殊鼠尿昧等。对它的研究已持续约几十年。我市刚刚开展二年，本人对这二年来做的PKU实验做一说明。     

威海市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况。方法采用Guthrie’s细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L。对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断。结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)>85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解。结论威海市新生儿PKU发病率,略高于全国的平均水平,符合全国发病率北高南低的特点。对初筛为可疑阳性新生儿尽早实施鉴别诊断试验,有助于恰当治疗措施的选择,改善预后。     

新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析

目的 探讨新疆少数民族苯丙酮尿症(PKU)患者的基因突变特征,为有针对性的防治策略提供科学依据.方法 采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法 ,检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.结果 从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者(24个PAH等位基因)中,检出13种基因突变,包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种,其中突变频率最高的是EX6-96A＞G和P281L,EX6-96A＞G常见于国内和亚洲地区,P281L多见于欧洲各地.突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S 4种突变中,其中R243Q是我国北方地区居首位的突变,R111X处于第3位.而R176X和F161S在世界范围内都极为少见,尤其F161S是具有中国特色的基因突变,是第2次在中国人中发现.结论 新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系,而且也存在着明显的差异,形成了自身独立的遗传规律和特点,是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域.     

15例苯丙酮尿症患儿的护理

[目的]总结苯丙酮尿症患儿的护理。[方法]对15例苯丙酮尿症患儿进行饮食治疗及皮肤护理、并发症的护理、早期干预等。[结果]14例患儿体格发育和智力发育均达到正常水平,1例患儿智力低下。[结论]饮食治疗和精心护理是保证苯丙酮尿症患儿智力发育正常的关键。     

苯丙酮尿症基因纯合子突变6例

目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.     

血苯丙氨酸细菌抑制法测定新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢障碍引起，是一种先天代谢缺陷，为常染色体隐性遗传。我国11个省市苯丙酮尿症新生儿筛查结果，患病率为1／16500，我国各地区之间患病率也有较大差别。其机理是体内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，不能正常地将苯丙酸转为酪氨酸，尿中则出现苯丙酮酸等代谢产物。本病的主要危害在于智能障碍和癫痛，它是少数可以治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一。对新生儿进行筛查可及早发现和治疗，是当今国际上优生学、围产医学、预防医学发展的重要内容．并且对于防止独生子女出现智能低下，提高人D素质具有重大的社…     

应用荧光法筛查吉林地区新生儿苯丙酮尿症

目的了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况。方法本地区出生的新生儿27509例,取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸（Phe）含量,凡苯丙氨酸≥120μmol／L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果27509例标本中,初次筛查检出7例阳性结果,其浓度在121～1740μmol／L之间,7例已复查,3例结果仍为阳性,其余均正常,吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。结论吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。     

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(PKU)的筛查,了解徐州市遗传性代谢病苯丙酮尿症的发病情况及临床类型。方法取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平。且对2003年1月至2010年9月徐州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 6年间徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型PKU 39例,中度PKU 36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症4例。PKU发病率为1∶7938;治疗率为95.83%。结论徐州市6年PKU筛查率及可疑患者复诊率逐年提高;PKU发病率和治疗率高于全国平均水平。     

PHE/TYR比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的 分析Phe/Tyr比值在新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用.方法 采用API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析系统检测1103例正常新生儿的筛查血片和27例已经确诊的PKU阳性患儿血片的Phe和Tyr值,并进行分析.结果 API-300 SPOTCHECK连续流动荧光分析法的阳性复合率为103.7%,阴性复合率为99.9%.结论 Phe/Tyr 比值是提高PKU筛查准确度的重要参数.     

35例苯丙酮尿症患儿健康教育初探

近年来 ,随着我国新生儿疾病筛查 (新筛 )的开展 ,使苯丙酮尿症 (PKU )患者得到了早期诊断和及时治疗 ,但本病的治疗是一个长期的过程 ,健康教育的开展和科学实施对改善本病的预后起着重要作用。我市 1998年 4月在全市开展“新筛”工作 ,对 4 0万新生儿进行筛查 ,确诊PKU患儿38例 ,其中接受治疗 35例 ,我们对家长采取了科学有效的健康教育 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　临床资料38例患者中 ,除 3例因合并严重先天性心脏畸形家长放弃治疗外 ,其余 35例均接受饮食控制、健康教育干预治疗 ,其中男 16例 ,女 19例 ,年龄 3个月～ 5 .5岁 ;…     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象,采集符合标准的血样,送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测,采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度,筛选出阳性患儿,并召回复诊,对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例,初筛阳性病例178例,均全部召回,确诊阳性14例,发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高,确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险,后续还应加强管理和健康宣传,做到早筛查、早诊断、早治疗。