白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

IL-1B基因多态性、幽门螺旋杆菌感染和慢性萎缩性胃炎关系的研究

目的通过研究IL-1B-511基因多态性对幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染后胃黏膜萎缩、慢性萎缩性胃炎的影响,探讨IL-1B基因多态性与胃癌发生的可能机制。方法(1)采用PCR-限制性长度片段多态性(RFLP)分析法检测胃癌低发区广东省普通人群192例的基因型;(2)采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测上述人群的Hp感染率、胃蛋白酶原I(PGl)、胃蛋白酶原Ⅱ(PGII)和胃泌素(Gastrin)的浓度。结果Hp阳性者PGI/PGII显著低于Hp阴性者(P<0.01),Hp阳性的IL-1B-511T/T基因型者PGI/PGII比值显著低于C/C和T/T基因型者(P均<0.05)。血清胃泌素浓度与IL-1B-511的基因型没有明确的关系(P>0.05)。结论在胃癌低发区,IL-1B-511基因型可能增加感染H.pylori后胃黏膜萎缩、慢性萎缩性胃炎发生和发展的危险性。     

IL-1B-511基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究

目的通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺旋杆菌(Hp)感染率和IL-1B-511基因多态性,探讨IL-1B-511基因多态性是否增加Hp感染后胃癌发生的危险性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法,检测84例胃癌患者以及与这些患者性别、年龄匹配的84例对照人群的IL-1B-511基因多态性,并采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测上述人群中的Hp感染率。结果胃癌患者IL-1B-511 T/T基因频率及Hp感染率明显高于对照人群(P<0.05或P<0.01)。胃癌患者Hp阳性感染者IL-1B-511 T/T基因型个体显著多于对照人群。结论IL-1B-511 T/T基因型可能增加HP感染后汉族人群发生胃癌的危险性。     

中国甘肃地区汉族IL-10基因多态性与胃癌关系

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)、及幽门螺旋杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌之间易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别对来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体IL-10-592A/C基因多态性进行检测;采用免疫印迹(Immunoblot-ting)技术对幽门螺旋杆菌进行检测.结果:①对照人群IL-10基因-592位点AA,AC,CC3种基因型分布频率分别为29.9%,47.9%,22.2%;②胃癌组IL-10CC基因型携带频率为32.1%显著高于正常对照组22.2%(P<0.05),携带IL-10CC基因型个体胃癌的发病风险增高到2.19倍;③以IL-10AA基因型并血清幽门螺杆菌免疫印迹阴性的个体为对照,CC基因型并HP感染阳性及CC基因型并HpCagA阳性患病风险显著增高,分别为对照组的3.75倍,4.51倍.结论:IL-10基因-592位点A/C多态性与胃癌的遗传易感性相关;IL-10A/C基因多态性和Hp感染在胃癌发生发展过程存在加乘交互作用.     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

IL-1基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌的关系

目的 通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染率和IL-1B-511基因多态性,探讨IL-1B-511基因多态性是否增加Hp感染后胃癌发生的危险性.方法 ①采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测湖北地区84例胃癌患者和84例与之性别、年龄、民族匹配普通人群的lL-1B-511基因多态性.②采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测上述人群中的Hp感染率.结果 ①胃癌患者IL-1B-511 T/T基因型频率显著高于性别、年龄、民族匹配的对照人群(P＜0.05).②84例胃癌患者的Hp感染率显著高于对照人群(P＜0.01).③胃癌患者Hp阳性感染者IL-1B-511 T/T基因型个体显著多于对照人群.结论 IL-1B-511 T/T基因型可能增加Hp感染后汉族人群发生胃癌的危险性.     

宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌相关性研究

目的研究宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor,TNF)-α-308位点基因多态性与慢性萎缩性胃炎、胃溃疡及胃癌的相关性,明确宁夏惠农区回、汉族人群TNF基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测宁夏惠农区回、汉族383例正常对照者、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌患者中TNF-α-308位点基因多态性,其中正常对照组99例(回族45例,汉族54例)、慢性萎缩性胃炎组97例(回族45例,汉族52例)、胃溃疡组75例(回族35例,汉族40例)和非贲门胃癌组112例(回族50例,汉族62例)。结果回、汉族TNF-α-308位点A/A、G/G、A/G基因型及A、G基因频率在正常对照组、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌中差异无统计学意义(P>0.05)。结论惠农区回、汉族TNF-α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌发生无明显关系。     

药物性肝病患者髓过氧化物酶基因多态性分析

目的：探讨髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与药物性肝病(DILI)之间的关系。方法病例采用对照分析的方法,方便收集37例药物性肝病患者和30例健康对照者外周血标本,提取DNA进行MPO-463G/A多态性检测。结果MP0-463 GG、GA和AA 3种基因型的频率在DILI组中分别为86.5％、10.8％和2.7％,在对照组中分别为73.4％、23.3％和3.3％;将携带MP0-463 GA和AA型者合并后与携带MPO-463 GG型相比较,患DILI的风险显著增高,相对于G等位基因,携带A等位基因的个体患DILI的风险显著降低,说明MP0-463 G/A多态性与DILI的发生有关。结论髓过氧化物酶基因多态性与药物性肝病易感性之间存在相关性,值得进一步研究。     

IL-18基因启动子单核苷酸多态性及血清水平与宫颈癌相关性

目的 研究细胞因子白介素-18(IL-18)基因多态性位点以及相应血清IL-18含量与宫颈癌(cervical cancer,CC)的相关性.方法 选择50例宫颈癌患者和50例健康对照作为研究对象,采集外周静脉血,用直接测序法对IL-18基因启动子区rs5744224、rs1946519、rs1946518、rs5744225、rs5744226等5个SNP位点的多态性进行检测,并用双抗体夹心酶联免疫吸附实验(ELISA)法检测血清IL-18含量.结果 ①5个SNP中有rs1946519(T/G)、rs1946518(A/C)2个SNP位点呈多态性并有连锁关系,以三种基因型存在:TT-AA、GG-CC、TG-AC.患者组3种基凶型频率分别为56％(28/50)、10％(5/50)、34％(17/50),对照组3种基因型频率分别18％(9/50)、34％(17/50)、48％(17/50).两组研究对象基因型的分布频率差异有统计学意义(x2=17.497,P=0.000).宫颈癌患者与对照组之间等位基因T(A)、G(C)频率差异有统计学意义(x2=19.662,P=0.000).②采用析因设计方差分析,结果显示两组之间血清IL-18平均浓度比较差异有统计学意义(F=14.445,P=0.000);按照2个SNP位点TT-AA、GG-CC、TG-AC三个基因型分为3组,3组的血清IL-18平均浓度差异有统计学意义(F=11.307,P=0.000);宫颈癌患病与否与不同IL-18基因型之间交互效应显著(P=4.223,P=0.018).结论 IL-18基因启动子位点多态性及其血清含量都与宫颈癌相关,rs1946519、rs1946518两个SNP位点多态性影响可能是控制宫颈癌发生发展的重要遗传因素.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

A preliminary study of cytokine gene polymorphism effects on Saudi patients with colorectal cancer

Objectives:To determine the possible associations of polymorphisms in interleukin (IL)-8 (rs4073 T/A), IL-10 (rs1800896 A/G), IL-22 (rs1179251 C/G and rs2227485 C/T), IL-27 (rs17855750 T/G), and transforming growth factor beta 1 (TGFß1) (rs1800469 C/T) with colorectal cancer (CRC) susceptibility in Saudi patients.Methods:The case-control study was carried out between July 2019 and January 2020 in King Khaled University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. A total of 70 patients with CRC and 70 healthy controls were included in the study. Single nucleotide polymorphisms of promoter regions were determined using TaqMan genotyping assays.Results:A statistically significant reduction in CRC risk was identified for carriers of the IL-10 (rs1800896 A/G) AG genotype, IL-22 (rs1179251 C/G) G allele, IL-27 (rs17855750 T/G) G allele and TGFß1 (rs1800469 C/T) CT and TT genotype. While IL-10 (rs1800896 A/G) AA genotype and TGFß1 (rs1800469 C/T) CC genotype were significantly associated with increased susceptibility to CRC. No significant associations were identified between the cytokine polymorphisms of IL-8 (rs4073 T/A) and IL-22 (rs2227485 C/T), and CRC risk.Conclusion:Our findings indicate a significant impact of IL-10 (rs1800896 A/G), IL-22 (rs1179251 C/G), IL-27 (rs17855750 T/G) and TGF-ß1 (rs1800469 C/T) polymorphisms on risk of CRC; while the IL-8 (rs4073 T/A) and IL-22 (rs2227485 C/T) and polymorphisms were not associated with CRC risk.     

白细胞介素17单核苷酸多态性及血浆水平与慢性丙型肝炎感染的相关性研究

探讨白细胞介素17（IL-17）单核苷酸多态性及血浆水平与慢性丙型肝炎感染的相关性。方法将200 例慢性丙型肝炎患者作为观察组,150 例体检健康者作为对照组。采用TaqMan检测系统提取检测IL-17 SNPS 基因组DNA;采用Elisa 检测法测定IL-17 水平。对比两组研究对象IL-17 rs8193036 及rs2275913 位点等位基因及基因型分布;对比两组研究对象IL-17 多态性与HCV基因型的关系;对比两组研究对象IL-17 水平。结果观察组IL-17 rs8193036 位点等位基因C、T 分布,IL-17 rs2275913 位点等位基因A、G 分布多于对照组,差异无统计学意义（p >0.05）。观察组IL-17 rs8193036 位点CC、CT 及TT 基因型分布,RS2275913 基因型AA、AG 及GG 分布多于对照组,差异无统计学意义（p >0.05）。观察组患者IL-17 水平（98.73±28.65）高于对照组（70.27±18.53）,差异有统计学意义（p <0.05）。结论IL-17 水平的升高可能是慢性丙型肝炎感染的因素之一。     

IL-23R和IL-17A单核苷酸多态性与广西百色地区TB-HIV感染人群的易感性研究

目的 探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点单核苷酸多态性(SNP)与广西百色地区人群TB-HIV双重感染的关系.方法 选取2016年10月至2019年2月百色市人民医院感染科收治的209例确诊为结核分枝杆菌感染的患者(TB组)、95例确诊为HIV感...     

IL-17A及IL-17F基因多态性与卵巢上皮癌的相关研究

目的:探讨中国湖南地区汉族人群白细胞介素17A(IL-17A)基因G-197A和白细胞介素17F(IL-17F)基因A-7488G单核苷酸多态性与卵巢上皮癌(EOC)的相关性.方法:采用病例-对照研究方法,选择临床确诊的EOC组织92例为病例组,正常卵巢组织38例为对照组.利用PCR-RFLP法对IL-17A基因G-197A和IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性进行检测,并统计各基因型及等位基因的频率分布.结果:在病例组和对照组中IL-17A基因G-197A和IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性均存在GG、AG和AA三种基因型.与对照组相比,病例组的AA,AG和GG基因型频率分布均无明显差异(P值分别为0.811和0.192).对多个相关因素进行Logistic回归分析显示,尚不能认为IL-17A基因G-197A、IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性与EOC的发病有相关性(P＞0.05).结论:本研究初步研究结果表明,在中国湖南地区汉族人群中,尚不能认为IL-17A基因G-197A、IL-17F基因A-7488G单核苷酸多态性与EOC的发病有相关性.     

神经肽Y基因多态性与5-羟色胺再摄取抑制剂疗效关联研究

目的:探讨神经肽Y (NPY)基因多态性rs16147与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)疗效之间的关系.方法:对50例处于发作期、接受SSRIs抗抑郁药物治疗的抑郁症患者,治疗3个月,应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)评定其症状严重性,每月评定一次.测定患者NPY基因多态性rs16147,采用重复测量的方差分析判断不同基因型与患者疗效之间的关系.结果:抑郁症患者中,AA基因型9例,AG基因型20例,GG基因型2 1例.重复测量的方差分析,HAMD评分的基因型效应(F=3.08,P=0.059)和时间效应(F=308.18,P=0.000).AA基因型的有效率为88.9％,AG基因型的有效率为75.0％,GG基因型的有效率为70.0％.结论:NPYrs16147位点不同基因型之间抗抑郁疗效之间没有显著差异,但A等位基因型的患者疗效优于G等位基因型的患者.     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。