儿童β地中海贫血的分子基础和治疗

研究目的 研究儿童β地中海贫血的基因突变类型、发生率，马利兰、补肾生血药物对β地中海贫血的治疗效果。研究方法 经临床确诊重型β地中海贫血３０例的５６例染色体，用聚合酶链反应技术和寡核苷酸斑点杂交方法分析该病的基因突变类型和发生率。用马利兰治疗重型β－地贫１３例，中药补肾生血药物治疗６例。研究结果 本组基因突变类型的染色体数为Ｃｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）２３，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ－Ｔ）１４，Ｃｏ     

β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例,女19例;年龄3~15岁。其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa<0.01)。其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β 双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β 纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。     

三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。     

1097例0~7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

目的探讨1097例南宁地区0~7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0~7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P0.05),单纯β+与β+/α+和β+/α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。     

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察广州市儿童医院内科（５１０１２０）李兰娜金顺明地中海贫血（地贫）是由于合成血红蛋白的α链或β链上的遗传基因发生突变，而引起血红蛋白合成障碍的一组贫血。我国南方β地贫发病率高达２％左右［１］，α地贫则达２．６４％...     

输血及去铁胺治疗重型β地中海贫血14例临床观察

输血及去铁胺治疗重型β地中海贫血１４例临床观察蔡若莲，季良缓广东省人民医院血液室放射免疫室目前对重型β地中海贫血（简称β地贫）的治疗，除了有条件进行骨髓移植外，应用定期输血及去铁胺治疗，使患者能够正常的生长和发育。现将我科１４例重型β地贫应用输血及去...     

β~°β~＋地中海贫血双重杂合子6例

β~°β~＋地中海贫血双重杂合子６例中国人民解放军第３０３医院（５３００２１）黄有文，王荣新，查丹玉中国医学科学院基础医学研究所杨克恭，陈松森我们在研究Ｂ地中海贫血过程中，通过临床观察和β珠蛋白基因突变点的分析发现６例β°与β＋地中海贫血双重杂合子，在...     

30417例儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布.方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测.对2703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析.结果 3...     

广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。     

四川东部地区β地中海贫血分子基础及产前基因诊断11例

本文采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及斑点杂交技术，对临床确诊的４２例β地中海贫血病人的６３条染色体进行基因突变分析，发现本地区有７种基因突变类型。介绍了它们的发生频率及重症β地中海贫血的基因型组成。并对１１例β地中海贫血高危胎儿完成产前基因诊断。     

四川东部地区β地中海贫血分子基础及产前基因诊断11例

本文采用聚合酶链反应（PCR）及斑点杂交技术，对临床确诊的42例β地中海贫血病人的63条染色体进行基因突变分析，发现本地区有7种基因突变类型。介绍了它们的发生频率及重症β地中海贫血的基因型组成。并对11例β地中海贫血高危胎儿完成产前基因诊断。     

21例β—地中海贫血患儿的临床和基因诊断

探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点，临床按表现和血生化分为重，中间，轻３型。１６例重型患儿中，３例基因表型为β＾０纯合子，β＾０或β＾０／β＾＋双重杂合子１３例。５例中间型者中，４例基因表型为β＾０／β＾＋双重杂合子，１例为非典型β地中海贫血杂合子。β－地中海贫血的临床类型与基因突变点密切相关。     

儿童 β 地中海贫血 11 例家系分析

目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(CT)突变7例,CD17(AT)和CD26(GA)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。     

β0纯合子β地中海贫血基因分析及益髓生血颗粒治疗的效果

目的探讨β^0合子β地中海贫血的基因突变类型及使用中药益髓生血颗粒（CTM）治疗的临床效果。方法采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断为β^0合子β地中海贫血21例。男13例,女8例;年龄4～16岁,平均9.5岁。应用CTM治疗,10g/次,3次/d,3个月为1个疗程。结果21例患儿有5种基因突变类型,其中密码子41-42（-TTCT）框架位移最多,占52%。经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及胎儿血红蛋白（HbF）值均有增高,治疗前后比较差异显著（Pa〈0.01）。结论CTM治疗β^0合子β地贫有一定效果。     

血红蛋白E/β地中海贫血1例

血红蛋白E／β地中海贫血（HbE／beta—thalassemia）是HbE病与地中海贫血的双重杂合子状态。多见于东南亚，新生儿中患病率为1／2200，而美国加尼福利亚一个临床10年的研究发现，每年53万新生儿中有5～7名患儿，而中国期刊中该病罕见报道。为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展，现将我院近期确诊的1例血红蛋白E／β地中海贫血报道如下。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效观察

目的评价大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效。方法对1999年9月2004年12月在我院采用PSE联合羟基脲治疗β地中海贫血的患者进行观察,术后1,2,3,4年及5年以上监测血红蛋白、白细胞及血小板,同时监测免疫功能。结果中间型β地中海贫血的有效率为100%,重型β地中海贫血的有效率为82.4%,差异有显著意义,P<0.05,术后各阶段血红蛋白与术前比较,差异有显著意义,P<0.01,而免疫功能无明显改变,P>0.05。结论大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血有较好的远期疗效,特别对中间型β地中海贫血。     

规范儿童重型β地中海贫血的诊治

地中海贫血(thalassemia)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡.尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少.造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施.由于普通临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国社会经济发展水平的限制,误诊或延误诊断的病例并不少见,治疗也不规范,直接导致患儿夭折或生存质量严重下降.为此,由中华医学会儿科学分会血液学组和<中华儿科杂志>编辑委员会共同起草,制定了<重型β地中海贫血的诊断和治疗指南>,旨在规范我国儿童重型β地中海贫血的诊断和治疗,降低幼年死亡率,延长生存期,改善患儿的生存质量.     

应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和２８种β珠蛋白突变基因的组合形式。其中有２例患儿分别为密码子（Ｃｏｄｏｎｓ）１４－１５（＋Ｇ）／－２９（Ａ→Ｇ）双重杂合子和密码子４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－ＩＬ－５（Ｇ→Ｃ）双重杂合子，均属首次报道的β地中海贫血双重杂合子新类型。这一研究结果对该地区β地中海贫血的产前诊断有实用价值。     

异烟肼治疗地中海贫血

异烟肼治疗地中海贫血钟永，张锦，邓兵本研究道次将异烟肼（每天２０～３０ｍｇ／ｋｇ，７～１４日）试用于６例β地中海贫血患儿。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞相对计数、红细胞压积显著升高，肿大肝脾迅速缩小，临床症状改善。本研究还显示治疗后患儿α...     

广西地区β—地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＾＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为