Wiskott-Aldrich综合征二例

Ｗｉｓｋｏｔｔ Ａｌｄｒｉｃｈ综合征 (ＷＡＳ)又名免疫缺陷伴血小板减少、湿疹综合征 ,在儿科是一种少见疾病 ,现将一家系 2例报告如下。例 1　男 ,7个月。因反复发热 ,皮疹 5个月余 ,加重伴面色苍白和黑便 6ｄ入院。患儿自生后 1个月始经常发热 ,伴有咳嗽、流涕 ,其间常出现皮疹 ,色红 ,消退后反复出现。 4个月前患中耳炎和脐炎 ,至今未愈。曾在当地医院诊断为“勒 雪病 ,血小板减少性紫癜”。未接种任何疫苗。患儿父母非近亲结婚。体检 :一般状态差 ,神清 ,重度贫血貌。头皮、颈部、腋窝、腹股沟及股内侧可见散在红色丘疹 ,有痂、渗出…     

Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点及治疗策略。方法对2000—2006于天津市儿童医院就诊的6例WAS患儿的临床表现进行临床表型评分,对患儿进行血常规、免疫球蛋白水平和骨髓常规检查,应用流式细胞仪对部分患儿T、B淋巴细胞比例进行检测。结果6例患儿均为典型WAS,除1例评3分外,其余5例均评4分。6例患儿家族史均为阴性。血常规检查显示平均血小板容积(MPV)减小,免疫球蛋白水平大致正常,但流式细胞检测显示,CD4 /CD8 升高或降低。肾上腺糖皮质激素治疗效果欠佳,应用大剂量静脉丙种球蛋白冲击可有短暂疗效,部分患儿需要输注血小板进行替代治疗。结论对出生后不久即有反复罹患血小板减少、湿疹和感染的男婴,应高度注意WAS的可能。对此类患儿应仔细询问家族史,注意MPV值的检测,积极控制感染,应用大剂量静脉丙种球蛋白进行冲击治疗,为患儿将来进行干细胞移植治疗创造机会。     

Wiskott-Adrich综合征1例

患儿 ,女 ,4个月 ,因反复皮疹 4个月 ,皮肤瘀点及咳嗽 1个月入院。生后 4d患儿不明原因出现腰部、背部大片红色斑丘疹 ,继而波及头面部、臀部、四肢。皮疹伴有渗出及麸糠状脱屑 ,无色素沉着 ,经院外用艾洛松、百多邦局部外用后 ,症状有所减轻 ,以后皮疹呈反复发作并加重。 1个月前患儿颜面及躯干出现密集针尖大小出血点 ,在当地住院作血常规检查血小板为 2 0× 10 9/L ,骨髓检查确诊为原发性血小板减少性紫癜 ,经泼尼松 1mg/次 ,3次 /d和对症治疗后 ,皮肤出血点消失 ,血小板升至 2 14× 10 9/L ,泼尼松一直持续用至本次入院。住院期间患儿…     

Wiskott-Aldrich综合征研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致。WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化、迁移,细胞信号传导,免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞的功能异常。近来对WAS发病机制,尤其是各种免疫细胞的功能进行了深入研究。但自身免疫和血小板减少的机制仍不清楚。现将近年WAS的研究进展综述如下。     

新生儿预激综合征14例报告

预激综合征(即WPW)在儿童时期发病率较低,往往在发生阵发性室上性心动过速时才引起注意,新生儿期更容易疏忽。本科从1985年至1992年共发现14例,现总结如下。 临床资料 一、一般资料 男10例,女4例,男女之比为2.5:1。入院体重均>3kg,日龄>10天。原发病:阵发性室上性心动过速5例,新生儿肺炎4例,超高热3例,心     

Wiskott-Aldrich综合征高危儿七例产前诊断

目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义.方法 2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿.详细记录先证者病史,进行家族相关亲属基因检测,建立7个WAS家系图谱.2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18 ～ 20周经羊膜腔穿刺抽取羊水.其中部分羊水提取细胞DNA,经PCR扩增WAS基因.PCR产物进行双向序列重复测定.其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血,采用流式细胞术检测WASP.培养羊水中胎儿脱落细胞,采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析.产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果.结果 7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100％.WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿,4例正常女性胎儿,2例为女性异常基因携带者.1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达.7例高危儿均顺利出生,产后WASP和基因分析结果均正常,与产前结果相同.结论 羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务.     

新生儿Pierre-Robin综合征1例

患儿女，生后20小时，因气促、吃奶后呛咳20小时入院，系G1P1，孕40^ 2周，自然分娩，产程顺利，Apgar评分1min10分，5min10分。生后即出现气促伴鼾声，喂奶均有呛咳，伴唇周紫绀。父母均29岁，长期接触电脑，否认用药及疾病史，孕期经过良好。入院     

表现为新生儿肝炎样综合征尼曼匹克病1例

患儿，男，49天.因皮肤黄染伴腹部膨隆25天住院.出生第5天体检时发现肝脾肿大，肝右助下5cm，脾助下3cm。生后25天皮肤渐黄染，排白色大便2次，腹渐膨隆。体重增长缓慢，其父母非近亲婚配。查体:明显消瘦，皮肤中度责染，心肺无异常，腹膨隆，腹围39cm，腹壁静脉曲张，肝助下13     

两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定

目的 明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变,采用PCR直接测序法,对3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果 以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序,发现两种新型WASP基因突变：2例WAS孪生兄弟WASP基因第10外显子,第984位核苷酸C缺失突变(984delC),导致317位密码子后移码突变,于444位密码子提前出现终止密码(H317fsX444);其母亲为此突变WASP基因携带者。另l例WAS患儿WASP基因第ll外显子,第1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T),为无义突变,使第452位密码子提前变为终止密码(E452X)。其母亲无此突变WASP基因。结论 鉴定出两种新型WASP基因突变,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。     

新生儿海洛因戒断综合征1例

男,6d,因烦躁、可疑抽搐1d入院。系第1胎第1产,足月顺产,体重3500g,脐绕颈1周。第4天出现皮肤黄染,予光疗退黄,1天前出现烦躁,阵发性哭闹,易受惊、激惹,四肢划船样舞动,持续约20～30s,伴气促,头颅CT示少许蛛网膜下腔出血,当地治疗无好转,收入本院。孕母体健,否认服药     

新生儿全身炎症反应综合征发病率报告

全身炎症反应综合征 (ＳＩＲＳ)是１９９１年美国胸科医师学会／危重病学会提出的新概念 ,１９９６年Ｈａｙｄｅｎ提出了小儿ＳＩＲＳ的４条诊断标准 ,凡病人入院２４小时具备两项或两项以上者即可诊断。参考北京医科大学联合出版社出版的《新生儿诊疗护理常规》上的资料 ,我们制定了新生儿ＳＩＲＳ标准 :①体温＞３８℃或＜３６℃ ;②呼吸大于同周龄的正常均值加２个标准差 ;③心率大于同周龄的正常均值加２个标准差 ;④白细胞数２周以内与同日龄正常值比较 ,２周后与同周龄正常值比较 ,高于正常范围的高限判定为升高。根据上述标准我们回…     

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征1例

患儿，男，1岁，因反复皮疹11个月、双下肢皮肤坏疽3d入院。入院前11个月患儿无明确诱因反复出现皮疹，首次入本院。查体：头颈、躯干见弥散性分布的斑丘疹，糜烂、渗血，皮肤小疖肿。血WBC 38．4×10^9／L，RBC 4．3×10^12／L，Hb 120g／L．PLT 100×10^9／L，ESR 36mm／1h，C反应蛋白（CRP）76mg/L。脓液及皮肤创面分泌物培养均为金黄色葡萄球菌。     

新生儿呼吸窘迫综合征的护理1例

新生儿呼吸窘迫综合征又称肺透明膜病，是由于缺乏肺表面活性物质，呼气末肺泡萎陷，致使生后个人出现进行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。临床上出生时多正常，生后2～6h或1～3天出现呼吸窘迫，表现为呼吸急促（〉60min／次）、发绀、鼻翼煽动、吸气性三凹征和明显的呼气呻吟。[第一段]     

新生儿Netherton综合征1例

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志,2024,26 (1):103-106]     

Wiskott-Aldrich 综合征1 例临床及基因分析

目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果 5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋巴细胞升高,CD 19+B淋巴细胞正常;骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 AG(p.Ile294Val)突变,患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变,不同物种间序列保守性分析发现该位点保守;结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构,该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS,新发现C.880 AG(p.Ile294Val)突变。     

七例新生儿阿片类药物戒断综合征临床分析

自20世纪80年代以来，随着我国滥用成瘾性药物的人群逐年增加，新生儿戒断综合征的发病率也逐渐增高。在新生儿科的临床工作中，如何正确处理该类疾病．应引起新生儿医师的重视。我科自2000年9月～2006年4月共收治新生儿阿片类药物戒断综合征7例，现总结报道如下。     

新生儿小婴儿噬血细胞综合征5例并文献复习

目的 分析5例新生儿小婴儿噬血细胞综合征的诊疗过程,结合文献探讨本病的临床特点、诊断治疗及相关进展.方法 回顾分析2014年6月-2019年7月收治5例新生儿小婴儿噬血细胞综合征患儿临床诊治过程,结合文献分析该疾病在新生儿及小婴儿期临床特点、诊断及治疗进展.结果 男2例,女3例,均经过治疗,2例经基因检测确诊为原发性噬...     

兄弟同患Wiskott—Aldrich综合征伴发肾病1例

例1 男,7个月。因反复脓血便、肺炎、湿疹、出血点6月余,喘憋3天入院。G_1P_1,母孕期健康。生后10天患湿疹持续不愈,继之脓血便、肺炎、皮肤出现出血点,经常鼻衄,肌注部位出现瘀斑,多次检查血小板均低下(35×10~9/L)。骨髓诊断:血小板减少性紫癜。曾拟诊为菌痢、湿疹、肺炎、血小     

新生儿Reye综合征4例

我院1990年以来收治新生儿Reye综合征4例，现分析报道如下。临床资料一、一般资料4例均为足月儿，男2例，女2例；剖宫产8例，自然产1例；Apgar评分、喂养及发育无异常。二、临床表现及实验室检查发病日龄分别为2，13，14和15日。首发表现发热2例，鼻阻、喷嚏8例，呕吐又例，呼吸和心率增快8例。全部病例均有激惹、抽搐、昏迷、前囟和四肢张力增高、生理反射消失、刺激后反应差及肝肿大。外周血WBC（7．2～16．7）×109／L，分叶核粒细胞占0．67～0．74。血培养均为（－）。胸片检查3例，正常2例，炎变1例。3例血电解质和1例血糖检查正常…     

新生儿Jarcho-levin综合征1例

患儿,男,22h,因气促、发绀,发现左侧腹股沟肿块,胸部畸形22h人院。患儿足月剖腹产,出生时有窒息史,羊水Ⅱ度污染,孕母31岁,孕5-6个月时有先兆流产史,流血2次,量不多,服安胎药（种类不详）。有同胞一人,体健。