冠心病基因多态性研究

冠心病系多重危险因素与多基因障碍性疾病,研究表明冠心病存在明显的易感性基因。为此,本文综述有关冠心病的主要基因多态性,包括血管紧张素Ⅱ受体1、一氧化氮合酶、基质降解素-1、CD14单核细胞受体基因启动子、连接蛋白、G蛋白β亚单位及C反应蛋白基因多态性等。     

冠心病基因多态性研究

冠心病系多重危险因素与多基因障碍性疾病,研究表明冠心病存在明显的易感性基因.为此,本文综述有关冠心病的主要基因多态性,包括血管紧张素Ⅱ受体1、一氧化氮合酶、基质降解素-1、CD14单核细胞受体基因启动子、连接蛋白、G蛋白β亚单位及C反应蛋白基因多态性等.     

脂质代谢相关基因多态性与冠心病

脂质代谢紊乱是冠心病主要的,独立的危险因素。脂质代谢相关基因的突变会导致血浆脂质代谢紊乱。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和发展起着重要作用。本文就近年来主要的脂质代谢相关基因多态性与冠心病易感性关系的研究现状作一综述。     

冠心病患者脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2基因R92H和A379V多态性位点与冠心病遗传易感性的关系。方法采用单荧光标记探针技术检测261例冠心病患者、263例正常对照者脂蛋白相关磷脂酶A2基因R92H和A379V基因型。结果（1）92H等位基因携带者患冠心病的风险是92R等位基因携带者的1．75倍（P〈0．01）;（2）冠心病组中单倍型379A92H的频率分布显着高于对照组（P〈0．01）;（3）Logistic回归分析提示,R92H位点等位基因92H是冠心病的独立危险因素。结论脂蛋白相关磷脂酶A2基因R92H多态性与汉族人冠心病遗传易感性独立相关。     

巨噬细胞移动抑制因子基因多态性与冠心病关联性研究新进展

冠心病是一种环境和遗传因素相互作用的疾病。从基因方面对冠心病的发生进行阐明,将会使冠心病的预防、诊治进入一个新的领域。巨噬细胞移动抑制因子目前被认为是冠心病发生发展中的关键因素。因此,现从巨噬细胞抑制因子的基因多态性与冠心病的相关性进行综述。     

淋巴毒素α Nco Ⅰ基因多态性与冠心病的相关研究

目的研究我国汉族LT-α NcoⅠ基因多态性与冠心病遗传易感性之间的相关性。方法选取家族史阳性的汉族冠状动脉粥样硬化患者57例,家旅史阴性的汉族正常对照62例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态分析（PCR—RFLP）的方法,分析LT-α基因型以及基因频率分布。结果LT-α NcoⅠ基因多态性含有两个等位基因（LT-α1和LT-α2）及三种基因型（纯合子LT-α1/1和LT-α2／2,杂合LT-α1／2）;冠心病组的LT-α的基因型与正常对照组差异无显著性（χ^2=1．479,P〉0．05）;LT-α的基因型与冠状动脉狭窄程度差异无显著性（χ^2=6．495,P〉0．05）。结论LT-α NcoⅠ基因多态性与冠心病的遗传易感性无相关性,LT-α的基因型与冠状动脉狭窄程度亦无相关性。     

妊娠相关蛋白A基因多态性与早发冠心病相关性研究

目的:探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)第14外显子A/C(Tyr/Ser)基因多态性与我国早发冠心病的相关性.方法:早发冠心病(病例组)85例,非冠心病(对照组)93例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析PAPP-A基因多态性.结果:病例组PAPP-A基因型中CC型频率高于对照组,但2组总的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=10.302,P=0.016),A、C等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PAPP-A第14外显子A/C(Tyr/Ser)基因多态性可能与我国早发冠心病的易感性有关.     

冠心病患者血浆ghrelin水平与基因多态性的研究

目的:探讨冠心病患者血浆ghrelin水平改变及其基因Leu72Met(C408A)、Arg51Gln(G346A)2个SNP位点的分布情况.方法:采集316例冠状动脉造影患者的主动脉窦、左右冠状动脉开口处的动脉血,放免法测定血浆ghrelin水平;并利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,进行ghrelin基因C408A和G346A的多态性分析.结果:①冠心病组的血浆ghrelin水平较正常对照组明显减低(P＜0.05);冠心病组中血浆ghrelin水平与各变量相关性分析显示动脉血浆ghrelin水平与腰臀比及体质指数呈负相关,多元逐步回归分析显示,腰臀比和体质指数是影响冠心病患者血浆ghrelin水平的独立相关因素.②ghrelin基因C408A多态性分析,冠心病组的基因型分布及等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义.且分别在2组中对不同基因型的血浆ghrelin水平比较,差异亦无统计学意义(P＞0.05).进一步分析提示,CA+AA基因型的血浆HDL-C水平均较同组CC基因型者降低(P＜0.001);在所有受试者中均没有发现G346A多态性存在.结论:冠心病患者中血浆ghrelin水平降低,ghrelin基因C408A多态性与血浆ghrelin水平无关,C408A多态性与血浆HDL-C水平相关.     

白介素-10基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的关联性研究

目的探讨白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的关联性。方法该病例对照研究共纳入研究对象1 202例,其中冠心病患者564例(冠心病组),同期对照者638例(对照组),使用Sequenom MassArray系统对IL-10单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行基因分型,采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆IL-10水平,其余相关生化指标均由广西壮族自治区人民医院检验科按标准流程进行检测。使用Logistic回归模型对IL-10 SNPs与广西壮族人群冠心病发病风险进行探讨。结果与对照组相比,该研究并未发现IL-10所研究位点rs3021094、rs3790622、rs1800871与广西壮族人群冠心病发病风险存在关联性,进一步对相关危险因素进行校正后,结果仍无统计学差异。同时,该研究并未发现不同基因型间IL-10水平存在统计学差异。结论 IL-10 rs3021094、rs3790622、rs1800871基因位点多态性与广西壮族人群冠心病的发病可能无关。     

乙醛脱氢酶2基因Glu487Lys多态性与冠心病相关的研究

目的 观察汉族人群中,乙醛脱氢酶2 (ALDH2)基因Glu487Lys多态性与罹患冠心病危险性之间的关联.方法 收集经冠脉造影检查明确诊断且冠脉狭窄> 50%的490名冠心病患者(冠心病组)及明确排除的433名非冠心病患者(对照组),共923例纳入本项研究.ALDH2的Glu487Lys基因多态性由TagManPCR技术测得,比较ALDH2各基因型在冠心病组与对照组的分布,并根据冠心病危险因素,对该研究进行了亚组分析.结果 在所有研究对象中,ALDH2各基因型在冠心病组和对照组分布差异无统计学意义(P=0.22).但亚组分析显示,在无饮酒史,无吸烟史,无高血压史,BMI<25 (kg/m2) 4个亚组中,ALDH12各基因型的分布在冠心病组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05).结论 ALDH12基因多态性与中国人群罹患冠心病无显著关系,在单纯无饮酒史,无吸烟史,无高血压史或BMI正常的中国汉族人群中,ALDH2基因AA型与其罹患冠心病可能存在关联.     

冠心病基因多态性研究进展

国内外研究显示,冠心病具有明显的遗传性,其中基因多态性是决定这种遗传性的重要因素.21世纪初,候选基因成为研究热点,但随着基因多态性研究技术的提升,全基因组分析逐渐占据重要地位,这种方法使冠心病全基因组相关性位点的研究成为可能.部分大样本的全基因组分析筛选出了重复性较高的重要多态性位点,结果的可重复性对于明确复合疾病中...     

与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展

近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用。而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响。     

早发冠心病发病机制相关基因多态性研究进展

早发冠心病是指发病年龄男性≤55岁、女性≤65岁,发生于青年的冠心病,多伴有家族史,遗传因素的影响更为重要。随着基因检测技术的进步,人们试图从基因多态性的角度揭示早发冠心病的发生,为其预防和治疗提供依据。目前对早发冠心病致病基因的寻找大多集中在内皮损伤、炎性反应、脂质代谢异常、血栓形成等主要发病机制,现基于国内外研究进展,拟从发病机制的角度论述多种类型的基因多态性与早发冠心病风险之间的关系。     

KDR基因多态性与中国人群冠心病风险相关

目的 在前面研究的基础上进一步研究KDR基因启动子区多态-604功能性机理和这3个功能性多态-604、1192和1719构建的单体型与冠心病风险的关系.方法 凝胶电泳迁移的方法研究-604位多态是否确实与核蛋白结合.利用EH软件构建单体型研究与冠心病风险的关系,比较单体型与单个多态所致的风险.结果 凝胶电泳迁移表明-604位多态所在区域能与核蛋白结合,单体型分析表明危险等位基因组合增加了冠心病风险.结论 KDR基因的3个多态与中国人群冠心病相关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

淋巴毒素α基因多态性与冠心病

淋巴毒素α（LT-α）是肿瘤坏死因子家族的主要成员,其主要功能是介导炎症免疫反应,从而影响细胞坏死、分化。目前,LT-α的功能、遗传差异及与冠心病的关系已成为当前心血管疾病研究的一个热点。本文阐述了LT-α的生物学特性、功能及LT-α基因多态性与冠心病的关系。     

基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性与冠心病相关关系的初步研究

目的：了解基质金属蛋白酶-9（matrix metaloproteinase-9，MMP-9）G1562T多态性在山西省人群中的分布。初步探讨其与冠心病（conoary heart disease，CHD）的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法，判定各研究对象的基因型，并统计各基因型及等位基因的频率。结果：在CHD组（84例）和正常对照组（64例）C／T基因型的频率分别是26．6％、21．4％，T等位基因频率为14．8％、10．7％，两组比较无显著性差异（P值均〉0．05）。将CHD分组后，分别将不稳定心绞痛（unstable angina，UA）（37例）、心肌梗死（myocardial isechemia，MI）（27例）组C／T基因型和T等位基因频率与正常对照组比较，结果表明，UA组（C／T为44．4％，T为25．9％）与正常对照组（C／T为21．4％，T为10．7％）比较差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论：CHD组中UA患者MMP-9C1562TC／T基因型及T等位基因频率与正常对照组比较差异有统计学意义（P〈O．05）。结合临床资料分析，CHD组C／T和T／T基因型即T等位基因携带者65岁以下患者占61％，且多为不稳定心绞痛患者（72．7％）．提示了MMP-9C-1562T多态性可能是65岁以下UA患者的一个危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

CX3CR1基因多态性与冠心病的相关性

目的 研究Fractalkine受体CX3CR1基因多态性(249V/I和280T/M)与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应限制片长多态性方法对139例冠心病患者和90例对照者的CX3CR1基因多态性进行分析,比较CX3CR1基因多态性在两组之间的差异性.结果 等位基因I249在对照组中的分布频率明显高于冠心病组(P<0.05);冠心病组280T/M基因型和等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异(P>0.05).结论 Fractalkine受体CX3CR1等位基因I249变异可能与冠心病的发病危险性下降有关,CX3CR1基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的发生存在相关性.