胎儿Joubert综合征及相关疾病MRI表现

目的 探讨产前MRI诊断胎儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）的价值。方法 回顾性分析5胎JSRD胎儿产前MRI资料,并于MRI中脑轴位层面分别测量冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比。结果 5胎产前MRI中脑轴位层面均可见"臼齿"征（MTS）,小脑蚓部缺失,表现为"狭缝"征;其中3胎伴枕大池增宽。5胎冠根比为0.58~0.90,峡池比0.84~1.00,第四脑室顶部横径和前后径比0.42~0.60。结论 "臼齿征"和"狭缝"征为JSRD特征性MRI表现,有助于产前诊断胎儿JSRD。     

产前超声与MRI联合诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 观察胎儿中线处硬脑膜窦畸形(DSM)的产前超声与MRI特征.方法 回顾性分析5胎经产前超声及MRI诊断为脑中线处DSM胎儿,并与引产尸检结果对照,观察中线处DSM的产前影像学特征.结果 产前超声诊断3胎DSM,其中1例合并血栓形成;5胎均表现为中线处囊性回声肿物,其中4胎于扩张的静脉窦内见云雾状细密点状回声;合并...     

胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声诊断分析

目的：总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声图像特征。方法对2010年1月至2014年1月四川大学华西第二医院产前超声诊断并经尸解证实的5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿超声心动图表现进行总结分析,观察胎儿心脏四腔观（4CH）、左心室流出道观（LVOT）、右心室流出道观（RVOT）、三血管气管观（3VT）各个常规切面观二维超声、彩色多普勒血流成像（CDFI）及脉冲多普勒血流流速曲线特征。结果5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿中3例超声心动图表现为典型的肺动脉瓣缺如综合征征象：（1）肺动脉主干呈瘤样扩张且瓣环处狭窄。（2）在心脏搏动周期内,肺动脉内见红蓝交替的往返血流信号。（3）频谱多普勒示肺动脉内呈双期双向血流流速曲线,收缩期前向血流与舒张期反向血流速度、流速曲线宽度等均相似,血流速度无明显增加。5例胎儿中2例无肺动脉瓣缺如综合征肺动脉主干瘤样扩张特征性征象,其中1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣闭锁,右心发育不良,肺动脉主干无瘤样扩张,反而狭窄。1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣下移畸形,肺动脉主干虽扩张,但无瘤样扩张。结论胎儿肺动脉瓣缺如产前超声多有特征性表现,易于诊断,对无特征性肺动脉主干瘤样扩张征象肺动脉瓣缺如综合征胎儿,重视对肺动脉瓣口彩色多普勒血流信号及血流流速曲线的观察有助于正确诊断。     

朱伯特(Joubert)综合征产前影像学表现与基因异常

目的 分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常.方法 回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果.结果 超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失.超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶...     

产前超声和MRI在诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨产前超声和MRI对诊断胎儿各个系统结构畸形的应用价值.方法 回顾性分析同时接受产前超声和MR检查的1205胎异常胎儿的超声和MRI特征,并与最终随访结果相对照.结果 1205胎各类异常共1341胎次,包括中枢神经系统异常594胎次、泌尿生殖系统及肾上腺异常245胎次、胸腔异常(不包括心脏畸形)188胎次、消化系统异常97胎次、胎儿肿瘤(不包括肝、肾及颅内肿瘤)83胎次、骨骼畸形51胎次、多胎畸形42胎次、腹壁异常33例胎次、颜面异常8胎次.上述各个系统胎儿畸形中产前超声诊断符合率分别为81.99%、85.31%、85.64%、78.35%、92.77%、100%、100%、100%、100%、100%;MRI分别为92.76%、98.37%、95.21%、93.81%、96.39%、74.51%、100%、87.88%、87.50%.结论 产前超声及MR检查均有助于胎儿异常的诊断.明确胎儿各类异常的MRI指征,可为临床合理选择产前影像学检查提供依据.     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

胎儿中枢神经系统畸形是一种最常见的先天畸形,也是死胎、死产或婴儿死亡的重要原因之一。产前诊断神经系统畸形是超声产前诊断的最早应用之一。1资料与方法1.1一般资料收集2008年1月—2011年8月在我     

胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查,观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形;产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％,207／28383）,其中肢体畸形29例（14％,29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例,产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例,超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指;（2）裂手、裂足畸形各1例,超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂,仅见两个粗大畸形手（趾）指;（3）钩状手1例,超声显示胎儿手呈钩状;（4）足内翻12例,超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示,呈足内收、内翻姿势,且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征,产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例,超声显示小儿股骨、肱骨明显短小,长骨成角现象;（2）短肢畸形4例,超声显示胎儿四肢明显短小,双手足短小;（3）肢体．体壁综合征l例,超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失,伴内脏或心脏外翻;（4）前臂缺失2例,1例超声未显示前臂,手屈曲连接于上臂;1例前臂横断缺失,超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例,超声显示胎儿桡骨缺失,尺骨短小,手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查,其中6例染色体正常;1例并指畸形胎儿染色体异常,为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％,27,29）,手足畸形胎儿（55％,16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％,13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法,采用连续顺序追踪超声法辅以三维超声系统扫查,可减少胎儿肢体畸形的漏诊。     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值

产前超声检查可安全、广泛用于胎儿检查，及早发现胎儿畸形。妊娠合并胎儿畸形，以神经系统畸形最为常见。本文总结我院2004～2007年发现的神经系统畸形15例，进行如下分析。     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

超声及MRI诊断先天性心脏病胎儿神经系统发育异常应用进展

先天性心脏病患儿的神经系统发育异常包括脑部结构异常、容积异常、代谢异常以及血流异常。超声和MRI是检测先天性心脏病胎儿神经系统发育异常的主要手段,超声主要用于评估胎儿脑部容积和血流,MRI主要用于评估胎儿脑部结构、容积以及代谢。本文对超声和MRI在先天性心脏病胎儿神经系统发育异常中的应用价值进行综述。     

半椎体畸形的二维及三维超声诊断特征分析

目的探讨胎儿半椎体二维及三维典型超声图像表现及产前诊断意义。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院经产后影像学确诊的36例半椎体的产前二维及三维超声典型图像。结果 36例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变,受累节段仅有一半椎体,其中单发10例,多发26例;9例未合并畸形,27例均合并其他畸形;引产29例,7例足月分娩。与产后X线等影像学检查比较,产前二维超声诊断准确率为83.33%(30/36),三维超声诊断准确率为94.44%(34/36),差异无统计学意义(P=0.260)。结论三维超声在产前诊断半椎体优于二维超声,同时在超声诊断半椎体时注意是否合并畸形及其鉴别诊断对产前具有重要意义。     

超声在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用

目的 探讨超声检查在产前诊断胎儿颅脑疾病中的应用价值.方法 对31例患胎儿颅脑疾病孕妇行二维超声、三维超声、磁共振检查,并与病理结果对照分析.结果 31例胎儿超声提示2例无脑儿,1例露脑,2例脑膨出,5例全前脑,2例蛛网膜囊肿,1例Galen静脉瘤,2例胼胝体发育不全,1例脑裂,3例Dandy-Walker畸形,7例侧脑室扩张,5例颅后窝池增宽,通过磁共振检查核对,三维超声诊断符合率100%,二维超声诊断符合率93.5%.结论 超声检查在胎儿颅脑疾病中有很高价值,三维超声比二维超声检查更直观.     

半侧巨脑畸形的临床及MRI诊断（附5例报告并文献复习）

目的：分析半侧巨脑畸形（HME）的临床及MRI特点,以提高对HME的认识.方法：回顾性分析5例HME的临床及MRI表现,并复习文献.结果：5例HME临床表现为癫痫3例、偏侧肢体肥大3例、精神发育迟滞2例.MRI平扫均表现为一侧大脑半球增大、大脑皮质增厚、灰白质交界模糊,病变位于左侧大脑半球3例、右侧2例.病变侧侧脑室均表现为明显扩大,其中1例以侧脑室后角扩大为主,2例表现为侧脑室前角伸直,指向前上方.3例病变侧脑白质内出现斑片状T2WI高信号.结论：HME的MRI表现具有特征性,表现为一侧大脑半球弥漫性增大,侧脑室扩大,脑皮质增厚,脑白质内可见长T2异常信号.     

脑部血管周围间隙扩大及其相关疾病研究进展

脑部血管周围间隙(Virchow-Robin spaces,VRS)也称为血管周围淋巴间隙,是软脑膜细胞与脑内血管间的一个潜在性腔隙,将血管与周围的脑组织分开,具有一定的生理及免疫功能。目前对VRS的认识主要通过磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)进行。本文综述了VRS的形成机制、生理功能、并发症、MRI表现及其与部分神经系统疾病的相关性,为探索VRS的发病机理及其与其它神经系统疾病的关系提供帮助。     

VACTERL联合征的产前超声诊断分析

目的：探讨VACTERL联合征胎儿产前超声声像图特征及妊娠结局。方法对2003年1月至2013年9月深圳市妇幼保健院产前超声诊断为VACTERL联合征的55例胎儿超声声像图特征及产后随访结果进行总结分析。结果55例胎儿6种VACTERL联合征畸形产前超声检出率分别为：脊柱异常45.5%（25/55）、肛门闭锁30.9%（17/55）、心脏畸形81.8%（45/55）、气管食管瘘和（或）食管闭锁32.7%（18/55）、肾脏畸形60.0%（33/55）、肢体畸形83.6%（46/55）。55例胎儿均伴3种及3种以上VACTERL联合征畸形,产前超声表现及畸形特征：（1）55例胎儿中合并3种联合征畸形39例（70.9%,39/55）,其中以肢体畸形（33/39）、心脏畸形（31/39）和肾脏畸形居多（21/39）。（2）55例胎儿中合并4种联合征畸形13例（23.6%,13/55）,其中以心脏畸形（11/13）、肢体畸形（10/13）、肾脏畸形（9/13）和气管食管畸形居多（8/13）。（3）55例胎儿中合并5种联合征畸形3例（5.5%,3/55）,均合并肛门闭锁、心脏、肾脏和肢体畸形（3/3）;其中2例合并脊柱异常（2/3）。（4）55例胎儿中未检出合并6种畸形的胎儿（0/55）。（5）55例VACTERL联合征胎儿中合并其他畸形29例（52.7%,29/55）,以单脐动脉居多（38.2%,21/55）。55例胎儿超声检查后均引产,引产胎儿大体标本外观检查（55例）及胎儿标本解剖（9例）所见与产前超声检查结果均符合。结论 VACTERL联合征胎儿产前超声有典型声像图特征,胎儿均伴多发畸形,以肢体畸形、心脏畸形和肾脏畸形多见。超声检查时由畸形发生率高的部位向畸形发生率低的部位顺序扫查,有助于提高超声诊断符合率。产前超声诊断VACTERL联合征有助于指导产科处理。     

胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断价值

目的 研究产前超声检查在胎儿胼胝体发育不全(ACC)中的诊断价值.方法 回顾性总结10例胎儿ACC的超声表现以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和神经系统外畸形特点.结果 10例ACC病例均有特殊的颅内声像图表现,产前诊断7例完全缺失,3例部分发育不全,其中ACC合并CNS外畸形6例,合并CNS内其他畸形8例,同时合并CNS内、外畸形5例.结论 超声产前诊断ACC具有重要的临床价值,应重视颅内一系列间接征象并熟悉常见伴发畸形,以提高检出率.