中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。     

产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°)。于孕20~28⁺⁶周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

染色体异常胎儿超声指标分析

目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系。方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标。结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%)。多发结构畸形的胎儿染色体异常率24.1% (52/216)明显高于单发结构畸形的胎儿6.6% (7/106)。超声检查发现颈部水囊瘤(OR值6.3,95% CI 2.9~13.3)、心脏畸形(2.8,1.4~5.3)、肢体异常(3.7,1.7~8.2)、皮肤水肿(5.7,2.7~12.3)、胸腔积液(3.5,1.6~7.7)使染色体畸形发生风险提高。结论 中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色体异常的有效措施。     

孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿

目的 评估孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿的价值。方法 回顾性分析产前诊断发现的32胎鼻骨发育异常胎儿,孕11~32周。将32胎鼻骨异常胎儿分为两组,孤立性鼻骨发育异常组(21胎)和非孤立性鼻骨发育异常组(即同时合并其他系统异常,11胎)。采用Fisher确切概率法比较两组间21-三体的发生率。结果 孤立性鼻骨发育异常组21胎染色体结果均正常;非孤立性鼻骨发育异常组11胎中6胎染色体正常,5胎21-三体胎儿,二者21-三体胎儿发生率的差异有统计学意义(P=0.002)。结论 鼻骨发育异常、且同时合并其他系统异常的胎儿为21-三体的风险较高;而孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常的风险较小。     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值

目的 探讨产前超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值.方法 对2009年9月至2011年12月在我院经羊水细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的24例胎儿产前超声异常声像图特征进行总结分析.结果 24例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常20例(83.3%,20/24),包括21-三体9例(9/13)、18-三体3例(3/3)、13-三体3例(3/3)、45,X 5例(5/5).其中单发畸形4例(20%,4/20),多发畸形13例(65%,13/20),仅表现为超声软标志异常3例(15%,3/20).18-三体、13-三体及45,X胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常,21-三体胎儿3例,仅表现为超声软标志异常.24例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多(41.7%,10/24),而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿一个极其重要的超声标志.结论 非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱,超声作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要临床意义.     

产前超声筛选胎儿中晚期心脏病的临床研究

目的探讨四腔心观（FCV）加三血管-气管观（3VT）在胎儿中晚期心脏病产前超声筛选中的临床意义。方法应用Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，检查孕18～40周胎儿共3211例，与尸体解剖证实和产后超声追踪对照，比较单纯FCV、FCV加左、右室流出道观（FCV＋VOTV）、FCV加大动脉短轴观（FCV＋SAV）、FCV＋3VT筛选胎儿中晚期心脏畸形的敏感性。结果FCV筛选胎儿心脏病的敏感性为54％（91／169），FCV＋VOTV的敏感性为70％（118／169），FCV＋SAV的敏感性为66％（112／169）；FCV＋3VT的敏感性为85％（143／169），明显高于前三者（P〈0、05）。结论FCV＋3VT可以明显提高筛选技术的敏感性，缩短检查时间，可以作为筛选妊娠中晚期胎儿心脏病的首选方法。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

超声定位中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置

目的 评估超声成像定位胎儿脊髓圆锥的价值。方法 采用二维及三维超声检查438胎正常胎儿腰骶部及脊髓圆锥,中孕组(20⁺⁶~26⁺²周)261胎,晚孕组 (29⁺²~40⁺³周)177胎,记录脊髓圆锥位置,分析不同孕期胎儿脊髓位置的差异;跟踪检查其中的61胎作为对照观察组,观察胎儿中孕期及晚孕期脊髓圆锥位置。结果 中孕组胎儿脊髓圆锥下缘止于L2~3.5,晚孕组胎儿脊髓圆锥下缘止于L1~3,较中孕组平均上移0.66个椎体(P<0.001)。对照观察组61胎,晚孕期胎儿圆锥位置较中孕期平均上移0.89个椎体(P<0.001)。结论 胎儿脊髓圆锥随孕周增加而上移;三维超声能准确定位中孕期胎儿脊髓圆锥位置。