荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断，目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断，包括：鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及临别染色体结构的异常改变。     

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用进展

体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及鉴别染色体结构的异常改变。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传 性疾病，目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术，通过第一极体、第二极体或卵裂球活检，结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型，对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后，易位携带者的流产率显著下降，分娩正常胎儿几率明显上升。就植入学遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述。     

胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。     

FISH在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生殖技术中的一种重要手段,染色体异常的诊断是植入前遗传学诊断的一个重要部分.利用荧光原位杂交(FISH)技术对罗伯逊易位携带者体外受精的胚胎行植入前遗传学诊断,可解决生育问题、减少遗传风险,达到优生目的.综述荧光原位杂交技术及近年来该技术在罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的应用.     

甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例

1临床资 育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述.     

极体分析在植入前遗传学诊断中的应用

极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述.     

实时荧光定量PCR技术及在植入前遗传学诊断中应用

实时荧光定量聚合酶链反应技术是一种基于荧光共振能量转移原理进行核酸定量的新型技术，常用荧光检测系统主要包括SYBR GreenⅠ染料、Taqman探针、分子信标探针、蝎子引物探针、杂交探针、LUXTM引物、Amplisensor探针等。目前该技术已成功应用于胚胎植入前遗传学诊断的性别鉴定、基因型分析、基因突变检测和基因表达研究等方面，具有潜在的应用价值。     

种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断

种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加。PGS适用于高龄妇女、反复种植失败、非染色体结构异常的重复性流产等不孕不育夫妇,获得可接受的妊娠率。但对其有效性还有很大争议。综述PGS在人类早期胚胎诊断中的应用和存在的问题。     

种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断

种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法.其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植.PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加.PGS适用于高龄妇女...     

胚胎植入前遗传学筛查的临床应用

随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展,胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常（非整倍体）检测,以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中,如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、第二代测序技术等,显著增加了诊断准确性,减少误诊风险。同时,胚胎植入前遗传学筛查的广泛应用也面临许多挑战。综述该领域的应用进展和面临的挑战。     

单核苷酸多态性微阵列在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择移植正常的胚胎,从而获得健康的婴儿,是辅助生殖技术的重要组成部分。随着检测技术的发展,更多的方法被用于PGD的单细胞诊断。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)是近年来用于PGD诊断的一种新的分子细胞遗传学技术,具有诊断快、可同时诊断46条染色体、分辨率高、可检测单亲二倍体、不受异常染色体类型限制、可追溯种植胚胎来源及异常胚胎额外染色体的来源等优势,同时也在辅助生殖的其他方面有着广泛的应用。     

植入前遗传学诊断的伦理思考

人胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD的检测范围逐渐扩大,进而引起了诸多伦理学争议,因此应当权衡利弊,谨慎确定PGD的应用范围,建立适合我国国情的PGD技术及伦理操作指南。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施。随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率。FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具。     

植入前遗传学诊断新进展

植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。