宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down’s syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

儿童智力低下434例染色体异常核型分析

对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常４３４例,占全部受检病例的５２．１６％,其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例,占染色体异常型的９８．１６％（４２６／４３４）,有３例还同时合并有１３．１４,１８,１９号染色休 目或结构异常;其余异常核型分别涉及别５,８,１５,１８,２０,２２号染色体共８例。表     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

122例智力低下患儿染色体核型分析

目的探讨智力低下患儿染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对122例患儿进行细胞遗传学分析。结果122例智力低下患儿,检出异常核型57例,异常率为46.72%。其中染色体数目异常50例,以21三体综合征为主(84.21%);染色体结构异常2例;复合异常5例。结论智力低下的病因复杂,遗传物质的改变是其中一个重要因素,开展染色体分析对于减少遗传病患儿出生,提高人口素质以及明确其病因和积极治疗都具有重要意义。     

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析,检出异常核型56例,其中性染色体异常29例,占异常检出者的51．8％,常染色体异常27例,占异常检出者的48．2％,检出数目异常18例（32．1％）,结构异常26例（46．4％）,嵌合体2例（3．57％）,表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。     

三门峡地区41例先天性智力低下儿童的染色体分析

用细胞遗传学方法检测先天性智力低下儿童４１例,发现染色体异常２１例,检出率５１．２５,其中２１三体１９例,占检出异常核型的９０．５％。提示染色体与异常先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童智力的染色体病,深入研究并积极预防对优生提高人口素质具有深远的现实意义。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

498例遗传咨询者染色体异常核型分析

智力低下、原发性闭经、不良孕产史、不孕不育症、无精症等与染色体异常有着极为密切的联系,从2001年至2007年间,我院遗传实验室与本市相关医院妇产科、儿科先后对498例疑有染色体异常者进行了细胞遗传学研究,取得了一     

96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析

目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常（320—550条带阶段未见染色体异常）的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65．7％（666／1014）,其中各种类型的21三体综合征（Down’s）644例,占染色体异常核型的96．7％（644／666）,其中有1例47,XY,＋21,t（2;5）为世界首报核型。其余异常核型分别涉及到2、3、5、7、8、9、10、12、13、14、15、16、18、22号染色体共20例。表明引起儿童智力障碍染色体异常是重要原因,而Down’s综合征又是染色体异常中最主要的原因．达96．7％。     

常染色体核型异常两例

例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产。否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚。查体:患者表型正常。外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11)(4qter→4p15.2∷14q11→14qter;14pter→14q11∷4p15.2     

世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。     

常染色体异常核型两例

例1 男，1岁8个月，因智力较同龄儿低来院检查。查体：智功低，心肺（-），余无异常。     

60例智力低下患儿的染色体核型分析

目的探讨智力低下(MR)患儿的细胞遗传学特点及意义。方法采用72h培养法制备外周血染色体,G显带技术进行染色体核型分析并照相。结果本研究60例MR患儿中检出异常染色体核型34例,检出率(56.7%)。结论说明染色体异常是导致MR的一个重要原因之一,对MR患儿进行染色体检查是非常必要的。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。