伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后

目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异常核型组在完全缓解率、总体治疗反应率上均无明显差异,异常核型组复发率增高。标准"3+7方案"与预激方案诱导化疗在正常核型组与异常核型组治疗反应上无明显差异。无复发存活时间(RFS)在正常核型组较异常核型组延长,OS时间无明显差异。结论:染色体核型异常是AML的独立预后因素,单体核型预后较差、复发率较高。     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%。性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%。常染色体异常3例,占异常总数5.2%。无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象。核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高。结论染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异。无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

CT肾平滑肌瘤1例报道

1病历摘要患者女,27岁,体检发现左侧肾脏占位7天入院。无发热,无尿频、尿急,无血尿、脓尿,无腰、腹疼痛等症状。查体:均未见明显异常。血、尿常规,及其它血液学检查均未见明显异常。彩超示:左肾中     

159例无精子症患者性激素及染色体检测结果分析

目的 了解无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系.方法 对2004年～2007年门诊159例无精子症患者同时应用外周血淋巴细胞培养,G显带分析技术检测染色体以及使用酶标仪用酶联免疫吸附法检测血清中性激素水平,并对结果进行比较分析.结果 染色体异常总数占58例,异常发生率达36.5%.性染色体异常55例,占异常总数的94.8%,其中克氏综合症43例,占性染色体异常的78.2%.常染色体异常3例,占异常总数5.2%.无精子症患者的性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,而卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)值均有升高现象.核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高.结论 染色体异常与FSH、LH值呈正相关,与T值呈负相关,而与PRL、E2无明显差异.无精子症与染色体异常及性激素改变密切相关,提示:男性不育无精子症患者常规做染色体检查和性激素水平检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据.     

双水平无创正压机械通气报警原因分析与护理

目的探讨双水平无创呼吸机(有空氧混合器)异常报警原因及护理方法。方法全程监测40例上机患者呼吸机报警的提示,及时记录。结果记录到3种15例次异常报警,异常报警发生率37.5%;发现异常报警与氧源、呼吸机管道密闭性及面罩与脸部的紧密程度有关。结论根据呼吸机异常报警结合屏幕提示进行分析,可及时发现呼吸机异常报警原因及时给予处理。有针对性地指导无创机械通气护理。     

脑卒中患者心电图异常发生机理的分析

目的 分析无心脏病的脑卒中患者心电图异常的类型及其发生机理。方法 系统观察100例无心脏病的脑卒中患者于入院当时、24小时、48小时、7天及14天的心电图及心肌酶谱、电解质及CT扫描变化。结果 本组83％患者有各类心电图异常，以QTc延长、ST-T改变最多见。结论 脑卒中可使无心脏病的患者产生异常心电图改变，亦可与心脏病并发，临床需慎重确认，准确救治。     

神经电生理技术在糖尿病周围神经病诊断中的联合应用

目的探讨联合神经电生理技术在糖尿病周围神经病（DPN）中诊断的应用价值。 方法对85例确诊糖尿病患者分别进行定量温度觉阈值（QTT）、交感皮肤反应（SSR）及神经传导速度（NCV）检测,其中QTT检测指标包括冷觉阈值（CST）、热觉阈值（WST）、冷痛觉阈值（CPT）和热痛觉阈值（HPT）。待各项神经电生理检查结束后,对其结果进行统计学分析。 结果入选糖尿病患者QTT、SSR及NCV异常率分别为84.71%、56.47%和31.76%,经统计学比较,发现入选患者QTT异常率显著高于SSR及NCV异常率（均P<0.05）。无DPN症状组和有DPN症状组其QTT异常率（分别为78.85%和93.94%）组间差异无统计学意义（P>0.05）,SSR异常率（分别为48.08%和69.70%）、NCV异常率（分别为19.23%和51.52%）组间差异均具有统计学意义（P<0.05）。短病程组和长病程组QTT异常率（分别为77.77%和89.80%）组间差异无统计学意义（P>0.05）,SSR异常率（分别为44.44%和65.31%）、NCV异常率（分别为19.44%和40.82%）组间差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论与SSR及NCV检测比较,QTT检测糖尿病患者的异常率最高,其异常率结果与患者临床症状及病程无明显相关性,SSR及NCV异常率与临床症状、病程均具有相关性;联合采用QTT、SSR及NCV检测DPN具有更高的敏感性。     

儿童Alagille综合征1例

正患儿男性,3岁3个月,因皮肤搔痒、肝功异常3年余入院。出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒,当地医院检查肝功异常,予熊去氧胆酸等药物保肝、降酶治疗,症状无好转,转氨酶、胆红素反复异常。既往无明确病毒性肝炎密切接触史,患儿无输血及血液制品应用史,无不洁饮食史。查体:神志清晰,全身皮肤、巩膜无黄染,皮肤干燥,胸背、四肢可见多     

甲亢误诊为Dandy综合征一例

1　 临床资料男 ,4 3岁。因行走时头晕、地面下沉感 1月余就诊。近 1个月无诱因出现行走时头晕 ,地面有下沉感 ,骑自行车、坐位及卧位时无异常感觉。阅读无障碍 ,无视物旋转、耳鸣、听力减退 ,无恶心、呕吐及头痛 ,食欲、睡眠无异常 ,体重无变化 ,既往无中耳、乳突炎病史。不嗜酒 ,近期未用过抗生素。当地查血甘油三酯 2 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,行肝肾功能、血糖、电解质、Ｘ线颈椎片、脑电图、经颅多普勒、头颅ＣＴ检查均无异常 ,诊断为Ｄａｎｄｙ综合征。用川芎嗪、吡拉西坦 (脑复康 )、脑活素等治疗半个月症状无改善 ,入我院。查体 :坐立位血压…     

特发性多发性斑状色素沉着症1例

患者男,27岁。主因躯干青灰色斑片6个月余,于2010年12月30日就诊。患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片,无不适,未诊治,青灰色斑片逐渐增多,近2个月,类似皮疹数量及颜色无明显变化。既往无慢性病史,无接触化学物质、物理性刺激史,无服砷、银、氯丙嗪等药物史。体格检查:无异常。实验室检查:血常规、尿常规、粪常规、肝肾功、电解质无异常。肠镜检查:无异常。皮肤科检查情     

食管巨大平滑肌瘤1例报道

1 临床资料 女,44岁.因进食时胸骨后梗噎感并逐渐加重3年入院.体格检查患者神志清楚,无颈静脉怒张、锁骨上淋巴结肿大等,心肺听诊无异常,腹部平软无压痛,脊柱四肢及神经系统无异常.     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

先天性右肘尺桡骨上端交叉联合畸形1例

患者,女．12岁。生后左肘部活动较对侧不灵活10余年,近有加重,来院治疗。神清合作,营养发育中等,头颅、五官和脊柱无异常。心肺无特殊。腹软,肝脾不大。专科体检：右肘外形无红、肿、痛,伸屈有轻度前内旋位,无压痛。左肘及双下肢无异常。     

超声引导下穿刺诊断小儿嗜酸性膀胱炎1例

<正>患儿男,3岁,因尿急、尿痛、尿失禁1周,加重1 d入院。体格检查:双肾区无隆起,无压痛、叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛、叩击痛,耻骨上膀胱区无膨隆、压痛;阴茎发育正常,双侧睾丸、附睾、精索未触及明显异常;尿道外口无红肿及异常分泌物,无狭窄及赘生物。实验室检查:尿常规正常。血常规:白细胞10.5×109/L,中性粒细胞0.38,淋巴细胞0.46,单核细胞0.70,0.05+     

梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析

目的探讨梅州地区染色体及激素异常致男性生育障碍的实验室分析。方法选取梅州地区183例生育障碍男性患者作为研究对象,根据精液常规检查中精子密度和精子活力指标将患者分为少弱精子组97例和无精子组86例。对生育障碍患者性染色体和生殖激素检测,另选取同期健康体检男性122例为对照组。结果 183例生育障碍男性患者染色体检查结果异常17例,其中性染色体异常13例、约占76.47%,常染色体异常4例、约占23.53%。无精子症患者染色体异常发生率(15.12%)较少弱精子患者(4.12%)高,差异有统计学意义(P0.05);少弱精组和无精子组血清FSH和LH水平均较对照组高,且无精子组血清FSH和LH水平更高;少弱及无精子组血清T水平均较对照组低,且无精子组血清T水平更低,差异有统计学意义(P0.001)。性染色体异常组血清FSH、LH水平高于常规染色体异常组和对照组,差异有统计学意义(P0.05);性染色体异常组血清T水平低于常规染色体异常组和对照组(P0.05)。结论染色体异常是导致男性生育障碍的重要因素,而生殖激素异常也是导致男性生育障碍的主要原因之一,故男性生育障碍诊断时有必要检查细胞遗传学和生殖激素。     

未透过现象看本质——1例脑肿瘤误诊为病毒性脑炎的教训

患者男,42岁。10日前无明显诱因出现头痛,无呕吐及其他异常,4日后,他人发现其语言逐渐减少,反应迟钝,精神萎靡不振,表情痛苦,常用手摸头部,嗜睡而送入院。体格检查:神志清楚,体格检查不合作,主动言语少,反应迟钝,智能障碍明显。神经系统检查无定位体征,眼底检查未见异常。腰椎穿刺脑脊液压力2.2kPa、常规及生化无异常。脑电图检查无异常。拟诊病毒性脑炎。经肾上腺皮质激素(激素)、阿昔洛韦、脱水药及细胞活化药等治疗,头痛减轻,但精神症状日趋加重,不自主走动,智能障碍也加重。入院后第14日再次行腰椎穿刺,脑脊液压力0.2kPa,常规阴性。疑…     

胰腺癌延时诊断2例

1病历摘要 例1：男,52岁,因间断腹痛3个月于2007-06入院。其于3个月前无诱因出现腹痛,为上腹痛,胀痛,阵发性,有时腹痛向后背部放射,无胸闷憋气,无恶心、呕吐,无烧心、反酸,无腹泻。始就诊于心内科,行心电图及心脏彩超无异常。半个月前又就诊于肿瘤内科,行腹部彩超、上腹部CT平扫无异常。     

消化道异物致胃肠穿孔误诊一例分析

正1临床资料患者,女性,51岁,因与家人感情不和及长期抑郁,吞食玉米粒大小磁钢多枚,异物吞食后在体内存留时间6 d到我院就诊。此前患者曾2次到他院就诊,医生建议保守治疗观察,予口服韭菜等促进排出;食后患者无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无发热、寒颤等不适主诉;大小便无明显异常。入院查体:体温36.0℃,心肺听诊未闻及异常;     

睾丸肿瘤2例误诊原因分析

1 病例报告 例1,男,18岁,学生。因“双侧睾丸无痛性肿大3月”入院。入院体检：生命体征正常,心肺腹无特殊异常。双侧睾丸质韧,明显肿大约鸭蛋大小,未扪及异常结节,无明显压痛,与双侧附睾分界清晰,双侧附睾未扪及异常结节及肿大,双腹胶沟区未扪及淋巴结肿大。辅助检查：血常规正常,