中国6个群体线粒体 DNA RegionⅤ的缺失多态性

[目的]研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ的多态性.[方法] PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体 DNA RegionⅤ 9 bp缺失的频率.[结果] 在中国 6个群体中发现标准型、缺失型和 3型 3种多态类型,9 bp缺失频率在 6个群体分别为 21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4.[结论] 中国 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ均存在 9 bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异.     

中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

河南汉族群体线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究中国河南地区汉族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对277份河南汉族样本的线粒体DNA RegionⅤ进行多态性分析,并随机选取部分DNA扩增产物进行测序予以确认。结果在河南汉族群体中发现标准型和缺失型2种多态类型,缺失型多态(即9 bp缺失)出现频率为15.88%。结论河南省汉族群体DNA RegionⅤ缺失型多态基因频率较低,与其他民族或人种有一定差异。     

中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

目的：研究中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法：采用PCR直接测序法对布依族(96份)及苗族人(90份)样本线粒体DNA Region V区进行序列分析。结果：在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态，短型多态(即9 bp缺失)频率在布依族、苗族人群中分别为31．1％和33．3％。结论：中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区有相似的多态性，而与其他民族或人种有一定差异。     

26例健康汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性的检测

目的 测定中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性频率.方法 抽取26例健康无血缘关系汉族人静脉血,提取总DNA,扩增线粒体DNA region V ,并测序,测序结果与剑桥修正序列比对.结果 中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率为19.23%.结论 汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率高于文献报道的维吾尔族人和蒙古族人该多态性出现频率.     

贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究

目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%～23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异.     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的: 分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA) Region Ⅴ的遗传多态性.方法: 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR　-　PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNA Region Ⅴ区进行多态分析.结果: 两个群体中均只发现标准型和短型(9 bp缺失)两种多态,9 bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%.结论: 上述两个少数民族群体中线粒体DNA Region Ⅴ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致.     

中国维吾尔族和苗族人群线粒体DNA 9-bp缺失频率

目的：了解了中国新疆维吾尔族和湖北恩施地区苗族线粒体DNACOⅡ／tRNA^Lys基因间小非编码区V串联重复序列9－bp缺失频率。方法：应用PCR及DNA序列分析技术。结果：研究发现，80例新疆维族人中有2例（2．5％）有mtDNA9-bp缺失；47例湖北恩施地区苗族人中有5例（10．6％）有mtDNA9－bp缺失。结论：研究结果表明中国少数民族的维族、苗族人群中存在mtDNA9－bp缺失多态性，而其缺失频率差别较大。     

贵州3个地域苗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率

目的分析贵州3个地域苗族人群线粒体DNA COⅡ/t RNALys基因间小非编码V区串联重复序列9bp缺失频率。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶法(PCR-PAGE)及DNA序列分析法进行检测。结果从江岜沙、黔西沙井、威宁龙街等3个地域苗族人群缺失频率分别为19.15%(9/47)、42.5%(17/40)和29.55%(13/43);岜沙苗族人群与沙井苗族人群9bp缺失频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 3个地域苗族人群mtDNA 9bp缺失基因频率较高,不同地域苗族人群间缺失频率有一定差异。     

广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3′端多态性研究

[目的]揭示广东汉族人群 Y染色体小卫星 DYF155S1基因座 3′端多态性.[方法]采用 Amp- FLP和荧光 MVR- PCR方法扩增, PCR产物用 ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析.[结果] 155例无关男性个体的 4型核心序列 MVR图谱第 1条 DNA片段大小均为 133 bp.155例共检出有 24种等位基因,有 7个等位基因仅出现 1次,频率最高的为 9号等位基因, DNA条带数为连续的 13个,频率为 0.135 5;基因多样性( h)为 0.922 6.155人中有 3人表现为连续 DNA谱带中有 1个 DNA条带的缺失 ( null repeat),序列分析证明缺失的 DNA条带位置对应于 3型核心序列.[结论]揭示了 DYF155S1位点 3′端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料.     

贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及DYS287位点多态性研究

目的:分析贵州省侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点的多态性.方法:用PCR-聚丙烯酰胺凝胶法(PAGE)分析mtDNA 9 bp缺失多态性,DNA序列分析法验证结果;用PCR-琼脂糖凝胶电泳检测法分析DYS287位点多态性.结果:在96例侗族男性个体中,mtDNA 9 bp缺失多态频率为13.54％ (13/96),DYS287全部显示为YAP-.结论:获得贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点多态数据,为该民族群体遗传分析及起源提供了相关遗传背景资料.     

广西壮族线粒体DNA9-bp缺失频率的分析

目的:研究广西不同地区壮族的mtDNA Region Ⅴ区的遗传多态性及其遗传结构的相关性.方法:采用PCR-PAGE和直接测序广西地区壮族样本线粒体DNA Region Ⅴ区进行序列分析.结果:在广西壮族样本中只发现标准型和短型两种多态.广西壮族的9-bp缺失频率平均为18.94%;其中广西南宁、柳州、百色和河池等地区的壮族9-bp缺失频率分别为22.22%、14.58%、12.50%和22.45%(P>0.05).结论:来自广西不同地区的壮族人群的9-bp缺失频率虽有所不同,但没有明显差异.     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的：分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA（mtDNA）Re,onV的遗传多态性。方法：采用聚合酶链反应．聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR—PAGE）法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionV区进行多态分析。结果：两个群体中均只发现标准型和短型（9bp缺失）两种多态，9bp缺失基因频率分别为：雷山苗族25．27％、三都水族25．00％。结论：上述两个少数民族群体中线粒体DNARegin V区短型多态基因频率较高，与其地域分布相一致。     

贵州省3个少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率的分析研究

目的 探讨贵州省3个少数民族线粒体DNA(mtDNA)9 bp序列缺失频率情况.方法 随机选取贵州省雷山县苗族(69例)、荔波县布依族(70例)、荔波县水族(44例)共183例男性血液标本,应用PCR及直接测序检测线粒体DNA 9 bp序列缺失情况.结果 在贵州省3个少数民族样本中发现标准型、缺失型、3型,缺失频率最高为荔波县水族(40.91%),雷山县苗族中检出3型1例,3个少数民族群体间mtDNA 9 bp缺失频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 3个世居少数民族mtD-N A 9 bp缺失频率不同,水族的遗传变异较大,水族与苗族的亲缘关系相比水族与布依族较近.     

UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的关系

[目的]探讨UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌发病的相关关系.[方法]利用基因特异性引物扩增的方法鉴定不同人群UGT2817基因的缺失多态性,研究对象包括鼻咽癌高发区广东地区的170例鼻咽癌患者(96例血标本和74例组织标本)和96例健康对照(血标本),鼻咽癌低发区河南及山西的各96例健康对照(血标本),观察UGT2817基因的缺失多态性在中国鼻咽癌高发区和低发区人群之间的差异.并通过在鼻咽癌高发区广东进行的病例对照研究,运用二分类logistic回归分析研究UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的相关关系.[结果][1]UGT2817基因的纯合缺失型(del/del)在中国不同地区人群中的分布频率均较高(广东健康人群,67.5%;广东鼻咽癌患者,62.9%;河南健康人群,58.2%;山西健康人群.66.3%).且相互之问没有显著性差异(P＞0.05),但其远远高于非洲和高加索人群(约10%).[2]UGT2817的各基因型和鼻咽癌之间的危险性分析结果显示UGT2817基因的各基因型均不会增加鼻咽癌发病的危险性(del/ins:OR=1.693,95%CI=0.636～4.503;del/del:OR=1.132,95%CI=0.490～2.616;del/del+del/ins:OR=1.253.95%CI=0.551～2.847).[结论][1]UGT2817基因的缺失多态性可能与种族密切相关,[2]UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌的发病未见显著关联.     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

贵州省3个少数民族 HLA-G基因14 bp插入/缺失的多态性研究

目的：了解贵州省3个少数民族（布依族、水族、苗族）群体人类白细胞抗原-G（ HLA-G）基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法：采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果：布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义（χ2=11.345,P=0.001）,苗族与水族差异有统计学意义（χ2=6.125,P=0.009）而布依族和水族间比较差异无统计学意义（ P>0.017）;与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论：布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。     

中国布依族人的起源及迁移初探--来自Y染色体和线粒体的线索

为探讨中国布依族人的起源及迁移,采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布,同时用PCR直接测序对其线粒体DNA Region V区多态进行检测,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族最为接近,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系.并结合文史资料,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨.     

延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2基因MspI多态性位点研究

[目的 ]了解中国朝鲜族人群的Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点的存在和等位基因频率 ,并与其它地区人群进行比较 .[方法 ]按酚 氯抽提法提取人类基因组DNA ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性位点进行检测 .[结果 ]12 0名个体中 ,无酶切位点的纯合个体为 89例 ,P-P-基因型频率为 74 2 % ;有酶切位点的杂合个体为 2 2例 ,P+ P-基因型频率为 18 3% ;有酶切位点的纯合个体为 9例 ,P+ P+ 基因型频率为 7 5 % ;2 4 0个等位基因中MspI酶切位点基因P+ 的频率为 16 7% .[结论 ]延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A 2基因存在多态性 ,Ⅰ型胶原蛋白A 2基因MspI多态性分布与其它地区人群的分布有所不同 ,可以作为朝鲜族的一个遗传标记 .     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.