新疆地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究

目的 探讨新疆地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病关联性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法检测了新疆地区汉族42例冠心病人和82例正常人群ACE基因多态性.结果 汉族正常人群的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型19.51%,ID型32.93%,II型47.56%.D和I等位基因频率分别为36.0%和 64.0%;冠心病人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型28.57%,ID型30.95%,II型 40.48%.D和I等位基因频率分别为 44.05%和 55.95%,无显著性差异(χ2=1.996 8,P＞0.05),且男女之间也无显著性差异.结论 ACE基因多态性与新疆地区汉族冠心病关联性不大,但值得关注.     

昆明地区汉族2型糖尿病肾病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性的相关性研究

应用多聚酶链反应（PCR）方法检测昆明地区汉族184名2型糖尿病（DM）患者（110名为2型DN，74名为非2型DN）和56名健康者ACE基因I／D多态性，比较各组间的基因频率。结果 （1）昆明地区汉族2型DN组DD基因型及D等位基因频率显著高于正常组和非2型DN组，（P〈0．05）。（2）2型DN组Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率显著低于正常组和非2型DN组（P〈0．05）。结论（1）昆明地区汉族2型DN与ACE基因I/D多态性有关联。（2）DD基因型及D等位基因可能是2型DN的易感基因，Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因可能为2型DN的保护基因。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

过氧化物酶体增殖活化受体γ基因Pro12Ala和C161T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的研究过氧化物酶体增殖活化受体γ（PPAR-γ）基因Pro12Ala和C161T位点的多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对212例UC患者和220例健康对照者进行PPAR-γ基因分型。结果UC患者PPAR-γ基因C161T位点C／T基因型频率,T等位基因频率明显高于正常组（35．4％比25．0％,P=0．015,OR=1．69,95％CI=1．12～2．57;20．1％比12．9％,P=0．006,OR=1．68,95％CI=1．17～2．43）,T等位基因携带者也高于正常对照组（37．7％比25．5％,P=0．007,OR=1．77,95％CI=1．18～2．68）。而Pro12Ala位点基因型频率,等位基因频率UC组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPAR-γ基因C161T位点基因T等位基因与湖北汉族人群UC的发生存在相关性。     

河南汉族人群多发性硬化与维生素D受体基因多态性相关性研究

目的探讨河南汉族人群中多发性硬化（MS）易感性与维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ酶切多态性的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（RFLP-PCR）分析方法,检测83例河南汉族人群MS患者和120例健康对照者VDR基因BsmⅠ酶切多态性。结果MS组和对照组VDR基因BsmⅠ酶切多态性均未见BB型。Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为3．61％、96．39％和16．67％、83．33％,分布有统计学差异（P〈0．05）;B、b等位基因的频率在MS组和对照组分别为1．81％、98．19％和8．33％、91．67％,分布有统计学差异（P〈0．05）。结论河南汉族人群中MS易感性与VDR基因BsmⅠ酶切多态性有关联。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压及左室肥厚的关系

目的：本研究旨在观察血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与高血压（EH）及左室肥厚（LVH）的相关性。方法：将136例原发性高血压病患者分为LVH组72例,无LVH组64例;应用多聚酶链式反应（PCR）、限制性内切酶方法检测ACE和CYP11B2基因的多态性。结果：（1）无LVH组LVH组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于无LVH组。（2）无LVH组与LVH组CYP11B2基因－344C／T多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组CT基因型和C等位基因频率显著高无LVH组。（3）LVH组中的CT＋Ⅱ联合基因型频率高于无LVH组（P＜0．05）。结论：（1）ACE型I／D和CYP11B2基因－344C／T多态性与高血压发生无相关性。（2）ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。(3）CYP11B2基因－344CT基因型与LVH相关。（4）CYP11B2基因－344CT基因型和ACE基因Ⅱ基因型共存对LVH的发病具有协同作用。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系

目的研究血管紧张素转换酶2（ACE2）基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测156例原发性高血压患者，158例原发性高血压合并脑卒中患者及169例健康人群的ACE2基因，并进行组间对照研究，推测ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压合并脑卒中发病的相关性。结果男性和女性原发性高血压组G等位基因频率分别为69．8％、57．1％，高于对照组的55．0％、44．2％，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压组GG基因型的频率为32．8％，高于对照组的15．9％，差异有统计学意义（P〈0．05）。男性和女性原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分别为57．3％、62．3％，高于原发性高血压组的30．2％、42．9％，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压合并脑卒中组AA基因型的频率为37．7％，高于原发性高血压组的18．6％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE2基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中可能具有一定相关性。携带A／AA基因的人群发生原发性高血压合并脑卒中的危险性相对较大。     

ACE基因多态性及其血清水平与心肌梗死的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及其血清水平与老年心肌梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）方法检测60岁以上心肌梗死患者35例及正常对照组48例的ACE基因。结果 老年心肌梗死组ACE基因中缺失型（DD型）分布（605）明显高于正常对照组（29．17％）（P＜0．05）,缺血型（D型）等位基因频率（74．29％）也明显高于对照组（51．05％）（P＜0．05）。DD型血甭ACE水平明显高于II型（P＜0．001）。结论 ACE基因缺失型及高血清ACE水平可能是老年人心肌梗死的一个重要危险因素。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子376位点基因多态性与强直性脊柱炎的相关性

目的探讨中国汉族人强直性脊柱炎(AS)患者肿瘤坏死因子(TNF)-α基因启动子-376位点基因突变与AS的相关性,及其可能的致病分子生物学机制。方法用等位基因特异性扩增的方法,对164例AS患者和121例正常对照者的TNF-α基因启动子-376G/A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与AS相关。结果 TNF-α-376位点的3个基因型频率在AS组中分别为89%、1.2%和9.8%,在对照组中分别为92.6%、0.8%和6.6%,2组之间基因型频率分布比较,差异无显著统计学意义(χ2=1.016,P=0.602);G和A等位基因频率在AS中分别为93.9%和6.1%,在对照组中分别为95.9%和4.1%,2组比较差异无显著统计学意义(χ2=0.721,P=0.346)。结论 TNF-α-376基因多态性与AS不存在显著的相关性,TNF-α-376可能不是AS的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因变异与上海地区汉族人群原发性高血压易感性相关

目的原发性高血压是一种多基因病,受遗传及多种环境因素的影响。肾素一血管紧张素．醛固酮系统（RAAS）在调节盐代谢、血压的调控及高血压的发病中起着重要作用。本研究旨在探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,I／D）变异与中国上海地区汉族人群原发性高血压的关系。对象与方法选择上海地区无血缘关系的原发性高血压患者（EH）200例及血压正常的对照个体（NT）185例。盐析法提取外周血白细胞中的基因组DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）、三条引物法对ACE基因I／D变异进行基因型鉴定。结果EH组与NT组基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。分别采用显性模型（ID＋DDvs．Ⅱ）及加性模型（DDvs．IDvs．Ⅱ）分析基因型分布在病例组与对照组之间的差异。用Logistic回归模型校正了年龄、性别及体重指数后,ACED等位基因携带者与Ⅰ等位基因携带者相比,原发性高血压易感性增加（显性模式：OR=2．27,95％可信限1．41-3．65,P=0．001;加性模式：OR=2．02,95％可信限1．38-2．96,P=0003）。结论ACE基因I／D变异与上海地区汉族人群原发性高血压的易感性相关。     

IL-17A基因-121G/A多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的关系

目的探讨IL-17A基因-121G/A（IL-17A）单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病（CAD）发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型（GG型、GA型和AA型）在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异（OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02）。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异（OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02）。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素（P〈0.05）。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。     

维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测维生素D受体（VDR）Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义（P=0.166）,但B等位基因阳性的SLE患者（BB基因型和Bb基因型患者）肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高（bb基因型患者,P=0.044）。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值（⊿Ct值越大,表达量越小）为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05（P=0.026）。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30（t=2.502,P=0.016）。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

RAGE基因-374T/A多态性与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的观察晚期糖基化终产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因启动区-374T/A多态性在中国汉人冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)人群和对照组人群中的分布特点,并比较两者之间的差异,分析RAGE基因启动区-374T/A多态性与冠心病的相关性。方法应用Tsp509 I限制性内切酶的多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法,检测127例冠心病患者和88例对照组人群的RAGE多态性基因型。结果冠心病组与对照组间RAGE基因-374T/A多态性等位基因频率和基因型频率比较,差异均无统计学意义(P0.05);单因素logistic回归分析提示,AA基因型与冠心病无关联[OR=0.201,95%CI(0.201,4.220),P=0.9 155]。亚组分析显示,非糖尿病冠心病组与非糖尿病对照组RAGE基因-374T/A多态性等位基因频率和基因型频率比较,差异均无统计学意义(P0.05);单因素logistic回归分析提示,AA基因型与非糖尿病冠心病无关联[OR=1.415,95%CI(0.253,7.926),P=0.6 929]。结论 RAGE基因启动区-374T/A多态性可能与中国汉人冠心病的易感性无关联,其AA基因型可能不是中国汉人冠心病的保护因素。     

ABCA1基因I883M多态性与心血管疾病的关系

目的探讨ATP结合盒转运子1（ABCA1）基因1883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例（患者组）和非心血管疾病患者162例（对照组）的ABCA1基因1883M位点A→G进行检测,分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果ABCA1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0．213和M=0．787,患者组中分别为I=0．335和M=0．665;三种基因型频率在对照组中分别为：II=4．32％（7／162）,IM=33．95％（55／162）,MM=61．73％（100／162）;患者组中分别为：II=10．57％（24／227）,IM=45．81％（104／227）,MM=43．61％（99／227）,两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义（P均〈0．01）;对照组的突变型（IM＋NM）基因型频率95．68％（155／162）显著高于患者组的89．43％（203／227）（P〈0．05）,其中对照组的MM纯合子突变型频率61．73％（100／162）也显著高于患者组的43．61％（99／227）（P〈0．01）。结论ABCA1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

核因子κB抑制因子基因多态性与非小细胞肺癌的关系

目的探讨核因子κB抑制因子（I-κB）HaeⅢ基因多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）的关系。方法选取110例NSCLC患者和110例年龄、性别相匹配的健康对照者,采用聚合酶链反应—限制性酶切长度多态性（PCR-RFLP）分析方法检测I-κB的HaeⅢ基因多态性分布,分析HaeⅢ基因多态性与罹患NSCLC癌危险性的关系。结果NSCLC组和正常对照组I-κB基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组的HaeⅢ基因型分布比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;G等位基因频率NSCLC组为61.8%,对照组为47.7%;A等位基因频率NSCLC组为38.2%,对照组为52.3%,差异也有统计学意义（P〈0.05）;等位基因频率与NSCLC相对风险度分析显示G等位基因者患NSCLC是携带A等位基因者的1.773倍（OR=1.773,95%CI=1.225～2.474）。结论I-κB基因的HaeⅢ基因多态性影响罹患NSCLC的危险性,G等位基因是NSCLC的危险因素,携带等位基因G可能比携带等位基因A的人群更容易患病。     

血管紧张素转换酶基因插燃失多态性与中国汉族人群心肌梗死相关洼的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失（ACEI/D）多态性与中国汉族人群心肌梗死（MI）的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年6月间公开发表的病例-对照研究,对符合纳入标准的研究进行数据提取后采用Meta-Analyst3软件进行Meta分析,采用漏斗图检验发表偏倚。结果共纳入24项病例-对照研究,1821例MI患者和1951例对照。总体人群和亚组Meta分析结果均表明ACEI/D多态性与中国汉族人群MI相关性密切相关,携带D等位基因能够显著增加MI的易感性[Ivs.D：OR=0.56,95%CI：0.49～0.64;IIvs.DD：OR=0.37,95%CI：0.29～0.46;IDvs.DD：OR=0.48,95%CI：0.39～0.59;（ID＋II）vs.DD：OR=0.43,95%CI：0.34～0.53;IIvs.（DD＋ID）：OR=0.57,95%CI：0.50～0.66]。有轻微的发表偏倚存在。结论本研究结果支持ACEI/D多态性与中国汉族人群MI发病风险相关,但并不能证明I/D多态性是MI的独立危险因素,亦不能证明D等位基因为致病基因、I等位基因为保护基因。     

IRF5 rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的：研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关系。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88例健康对照IRF5基因rs2004640G/T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果：SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TT基因型频率分别是0.198、0.521和0.281,与对照组比较差异有统计学意义（χ2=8.73,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs2004640T、G等位基因的频率分别为0.402、0.598,与对照组比较差异有统计学意义（χ2=7.41,P〈0.01）。结论：山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。