5q-综合征二例

例1,女,76岁。因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10d入院。既往无特殊用药史,否认毒物接触史。查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min ,心尖部可闻及2 / 6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿。实验室检查:血常规:Hb 5 1g/L ,RBC 1.74×10 12 /L ,WBC 6 .5 3×10 9/L ,BPC 2 99×10 9/L ,MCV 10 3.4fl;粒细胞0 .80 ,幼稚粒细胞0 .0 1,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0 .0 9,成堆血小板可见。中性粒细胞碱…     

伴系统性红斑狼疮的MDS-5q-1例报道

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少,具有MDS相关染色体核型异常,高风险向急性髓系白血病转化.2016年世界卫生组织最新修订的标准将MDS分为以下几个类型:MDS伴单系发育...     

p53在5q-综合征发病机制中的研究现状

5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型,该病患者的临床表现以贫血为主,血小板计数可正常或增高,骨髓原始细胞比例<5%,预后较好。随着对5q-综合征研究的进展,其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的 CSNK1 A1、 RPS14、 EGR1等致病基因单倍...     

骨髓增生异常综合征的诊断分型

骨髓增生异常综合征(MDS)一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病，随着MDS发病率的上升，对MDS的研究和认识也在不断深化，本文就近期的研究进展做一综述。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征-5/5q-染色体异常

目的 评价间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（MDS）－5/5q-染色体异常中的价值。方法 应用荧光素SpectrumRed直接标记的5q31单一序列特异性DNA探针,对48例MDS患者和10名正常对照者的骨髓细胞进行间期FISH检测,每例分析200－300个细胞,以1个红色荧光杂交信号＞6％（x^- 3SD)为阳性标准,并与常规细胞遗传学检测结果相比较。结果 48例MDS患者中,间期FISH检测13例（27．1％）为阳性,其中7例常规细胞遗传学检测也为阳性,6例为阴性;经配对x^2检验,间期FISH和常规细胞遗传学两种方法阳性检出率差异有显著性（P＜0．05）。结论 间期FISH是检测MDS－5／5q-染色体异常的有力的分子遗传学工具,其敏感性高于常规细胞遗传学检测法,是常规细胞遗传学检测法的一个重要补充。     

骨髓增生异常综合征的WHO分型特点

1995年，WHO委托欧洲血液病理学会和美国血液学会联合制定新的血液肿瘤分类方案，于1999年发表了关于造血系统恶性肿瘤分类方案，2001年在法国里昂会议上又正式发表了wHO造血和淋巴系肿瘤的专著。WHO方案是全世界一百多名知名I临床血液学家、病理学家和肿瘤学家共同合作的结果，是第一个得到国际学术界一致认同的造血系统肿瘤分类法。     

来那度胺治疗5q-综合征研究进展

5q-综合征是狭义地定义为原发MDS-RA伴有累及5号染色体q21-q32区带的单独细胞遗传学异常.以前5q-综合征的治疗主要是促红细胞生成素(EPO),EPO治疗无效的患者则长期依赖红细胞输注.近年一系列临床试验研究发现来那度胺治疗5q-综合征患者不仅具有很高的脱离红细胞输注率,且还有相当一部分患者可获细胞遗传学缓解.现今,来那度胺已是5q-综合征患者的首选治疗药物,起始剂量为10 mg/d,推荐至少连续使用4个疗程(28天为一疗程),有效患者应持续使用,且已有资料表明长期用药不会增加患者转白的风险,如出现Ⅲ～Ⅵ血液学不良反应应适当调整用药剂量,如治疗过程中患者复发或获得新的细胞遗传学异常,可考虑选择其他治疗方案如造血干细胞移植.     

29例20q-骨髓增生异常综合征的临床特征

20号染色体长臂部分缺失 (2 0ｑ - )是骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)中常见的非随机核型改变 ,其发生率约为 5 % [1] ,仅次于 - 5 /5ｑ -、- 7/7ｑ -和 8。以往关于 2 0ｑ -ＭＤＳ的文献中 ,除了Ｗａｔｔｅｌ[2 ] 和Ｃａｍｐｂｅｌｌ[3] 分别报道 8例和 15例外 ,其余均为零星病例报道。为了评价 2 0ｑ -ＭＤＳ的临床、血液学及预后特点 ,兹将我院 1985年以来发现的 2 9例伴有 2 0ｑ -的ＭＤＳ患者的临床、血液学和预后资料总结并报道如下。病例和方法　　从 1985年 5月～ 2 0 0 0年 2月 ,我院共诊治了 6 2 7例ＭＤＳ患者 ,其中 2 41例具有…     

来那度胺治疗5q-综合征研究进展

5q-综合征是狭义地定义为原发MDS-RA伴有累及5号染色体q21-q32区带的单独细胞遗传学异常.以前5q-综合征的治疗主要是促红细胞生成素(EPO),EPO治疗无效的患者则长期依赖红细胞输注.近年一系列临床试验研究发现来那度胺治疗5q-综合征患者不仅具有很高的脱离红细胞输注率,且还有相当一部分患者可获细胞遗传学缓解.现今,来那度胺已是5q-综合征患者的首选治疗药物,起始剂量为10 mg/d,推荐至少连续使用4个疗程(28天为一疗程),有效患者应持续使用,且已有资料表明长期用药不会增加患者转白的风险,如出现Ⅲ～Ⅵ血液学不良反应应适当调整用药剂量,如治疗过程中患者复发或获得新的细胞遗传学异常,可考虑选择其他治疗方案如造血干细胞移植.     

来那度胺治疗5q-综合征研究进展

5q-综合征是狭义地定义为原发MDS-RA伴有累及5号染色体q21-q32区带的单独细胞遗传学异常.以前5q-综合征的治疗主要是促红细胞生成素(EPO),EPO治疗无效的患者则长期依赖红细胞输注.近年一系列临床试验研究发现来那度胺治疗5q-综合征患者不仅具有很高的脱离红细胞输注率,且还有相当一部分患者可获细胞遗传学缓解.现今,来那度胺已是5q-综合征患者的首选治疗药物,起始剂量为10 mg/d,推荐至少连续使用4个疗程(28天为一疗程),有效患者应持续使用,且已有资料表明长期用药不会增加患者转白的风险,如出现Ⅲ～Ⅵ血液学不良反应应适当调整用药剂量,如治疗过程中患者复发或获得新的细胞遗传学异常,可考虑选择其他治疗方案如造血干细胞移植.     

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征5例报告

相当一部分骨髓增生异常综合征(MDS)的患者,骨髓活检显示网状纤维明显增多,国内姚氏把这一类患者称为骨髓增生异常骨髓纤维化综合征(MD/MF),视为MDS的一种亚型,现将我科于1995年4月至1996年4月收治的5例报告如下。 例1,女,45岁。因头晕心悸2月,眼球结膜出血6天,于1995年4月7日入院。查体T36.8℃,BP13/9kPa,重度贫血外貌,左眼球结膜出血,肝肋下1cm,脾肋下0.5cm。血WBC1.5×10~9L,Hb60g     

骨髓增生异常综合征转变为急性白血病5例报告

骨髓增生异常综合征转变为急性白血病５例报告江苏省淮阴市第一人民医院血液科（２２３３００）高维春，徐浩，潘文友，钱墨生，于亮骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）系一组以病态造血和成熟障碍为特征的造血系统克隆性疾病。我院１９８３年至１９９５年根据ＦＡＢ的分型标准...     

骨髓增生异常综合征的WHO分型特点

1995年,WHO委托欧洲血液病理学会和美国血液学会联合制定新的血液肿瘤分类方案,于1999年发表了关于造血系统恶性肿瘤分类方案,2001年在法国里昂会议上又正式发表了WHO造血和淋巴系肿瘤的专著。WHO方案是全世界一百多名知名临床血液学家、病理学家和肿瘤学家共同合作的结果,是第一个得到国际学术界一致认同的造血系统肿瘤分类法。其中髓系肿瘤的分类是依据淋巴瘤“修订欧美淋巴系肿瘤分类方案”(Revised European-A-merican Classificahon of Lymphoid Neoplasms,REAL)分类的原则,依照形态学、免疫表型、遗传特征和临床表现来综合定…     

荧光原位杂交技术与细胞遗传学分析在骨髓增生异常综合征患者-5/5q-和-7/7q-检测中的评价应用

目的 比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常检测中的灵敏度和特异度.方法 40例MDS患者,CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术.FISH法采用间期FISH,选取4组探针组合检测-5/5q-和-7/7q-.结果 采用CCA法,5号和7号染色体异常检出率为17.5%,而利用FISH技术,阳性率为35.0%.5号,7号染色体异常检出率分别由7.5%,10.0%升至15.0%,20.0%.两种方法之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率,与CCA相比,采用组合探针的FISH更为敏感和特异.     

恶性血液病中20q-异常的研究进展

20q-异常起源于多能造血干细胞,多见于髓系疾病,淋系肿瘤少见.研究发现,20q-病例均存在一个常见共同缺失区域(CDR).目前已鉴定出一些位于CDR的候选基因,其中h-1(3)mbt(即L3MBTL)基因被认为最可能是与白血病发生相关的重要肿瘤抑制基因.20q-具有重要的预后意义:当它作为原发性或唯一异常核型出现于疾病的早期阶段时,提示预后良好;当它作为继发性或与其他异常核型伴随出现于疾病的中、晚期阶段时,提示预后不良.20q-的衍生异常包括i(20q-)、多拷贝20q-和der(20)del(20q)t(20;21)(q11;q11)等,其意义尚待积累更多病例进行更深入的研究方可明了.     

骨髓增生异常综合征80例分析

对我院1998／2006年骨髓增生异常综合征80例分析如下。 1临床资料 1.1一般资料 本组男55例，女25例，年龄5～73（平均36．4）岁，50岁以上患者32例，占40％。全部病例均经骨髓及血常规检查符合1982年FAB协作组提出的诊断，分型标准及1994年第4届全国血细胞学术会有关建议，参考2001年WHO提出的诊断标准，其中难治性贫血（RA）40例，难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS）4例，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）及其转化型RAEB（RAEB-1）分别22例，14例。     

亚砷酸治疗骨髓增生异常综合征26例分析

我院 1999- 12～ 2 0 0 2 - 12月用亚砷酸治疗骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 6例 ,疗效较好 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组均为我院住院患者 ,符合 MDS的诊断标准。男 14例 ,女 12例 ,年龄 2 1～ 74岁。中位数年龄 5 9.5岁 ,其中老年龄占大多数。难治性贫血伴有原始细胞增多 (RAEB) 10例 ,转变中的 RAEB(RAEB- T) 11例 ,慢性粒单细胞白血病(CMML ) 5例。其中 16例曾接受 1～ 3个疗程化疗 ,用过 DA方案 (柔红霉素 4 0 mg,1次 /d× 7d,阿糖胞苷 5 0～ 10 0 mg,2次 /d× 7d) ,或小剂量阿糖胞苷 2 5～ 5 0 mg/次 ,2次 /d×…     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者+8和20q-

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号和20号染色体异常的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH技术,选取+8和20q-探针的组合,检测MDS患者中的+8和20q-异常情况。结果利用FISH技术,+8和20q-检出率分别为12.5%,15.0%。采用FISH技术的组合探针可以检测出8号和20号染色体异常。结论 FISH技术能够检测出MDS染色体异常,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

老年骨髓增生异常综合征35例临床分析

【目的】分析老年骨髓增生异常综合征（MDS）的临床特点,以利于有效诊治。【方法】回顾性分析35例老年MDS病例的临床症状、血常规、骨髓象、细胞形态、细胞化学染色、染色体检查等变化特征。【结果】老年MDS患者有不同程度的贫血、发热、骨痛等症状;并出现病态造血;35例老年MDS病例中,20例发现克隆性染色体异常,异常检出率为57．1％,以数目异常最为常见,其次为染色体长、短臂增加或缺失。【结论】老年MDS造血机能与机体免疫力低下有关,常规治疗措施对本组患者疗效较差。     

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征五例报告

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征五例报告夏乐三董绍琨近年来，骨髓增生异常骨髓纤维化综合征国外报道渐多，被视为一种独特的临床－病理学实体。现报道我院所见５例，并对其转归及预后加以讨论。病例资料：５例患者，男３例，女２例，年龄３０～５５岁（平均４１岁），无化...