平衡易位伴不良妊娠两例

例1 女，32岁。结婚3年，妊娠2次，均于2月余胎停育，患者否认孕期感冒及不良物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。患者核型为46，XX，t（3；9）（3pter→3q24∷9q31一9qter；9pter→9q31∷3q24→3qter）。丈夫核型正常。否认遗传病家族史，家庭其他成员未做染色体检查。     

染色体异常核型三例

例1男．30岁．婚后两年余，其妻3次妊娠均于1～2个月不明原因自然流产。吸烟．无酗酒史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力均正常．自述长期接触“地板革”，否认孕期药物及化学毒物接触史。否认有家族遗传病史。查体：第2性征、外生殖器发育良好。妻妇科检查正常．外周血染色体G带常规检查，患者染色体核型为46，XY．t（6；16)(6pter→6q13∷16p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.     

一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

泉州地区染色体平衡易位三例

病例 :　例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位八例

例1 男，29岁，结婚2年，其妻妊娠3次，均于60～70天无诱因阴道流血，B超提示胚胎停止发育行清宫术，孕期无有毒有害物质及放射线接触史。染色体核型：46，XY，t（1；11）（p36；∷13）（1qter→1p36∷11q13→11qter；11pter→11q13：：1p36→1pter）（图1a）。其妻染色体核型正常。     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

罕见4条染色体复杂易位临床分析

1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。     

世界首报t（10；14）平衡易位伴习惯性流产1例

患者，女，28岁，非近亲婚配，结婚6年。因连续流产6次，最近又怀孕(Lmp1993年2月10日)怕再次流产而就诊。就诊时间是1993年4月13日。患者每次流产均在1个半月至2个半月之间，妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。妇科检查：子宫如妊娠2个月大小，余未见异常。B超检查提示胚胎发育正常。患者父母共生育9个子女，母亲无流产史，家人表型均正常。     

22例染色体平衡易位携带者孕产史的调查

２２例染色体平衡易位携带者孕产史的调查沈婉英，任国庆染色体平衡易位携带者在人群中约占０．４７％［１］是造成流产和畸形儿的重要遗传因素。这些表型正常的个体，婚后常有胎儿反复丢失或出生畸形、智力低下儿等不良结局，对于这类病例的追踪和随访，对遗传咨询和产前...     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

男性常染色体平衡易位三例

例1　男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚。查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精。Y染色体微缺失筛查:采用多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子AZF( AZFa区s Y84、s Y86 ,AZFb 区s Y12 7、s Y134,AZFc区s Y2 5 4、s Y2 5 5 ) 6个序列标签位点及性别决定区Y ( sex-determining region Y,SRY)基因均未发现缺失。外周血T淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为4 6 ,XY,t ( 4 ;2 1)( 4 pter→4 q2 1∷2 1q11→2 1qter;2 1pter→2 1q11∷4 q2 1→4 qter)(图1)。其妻染色体核型正常。例2　男,32岁,结婚3年不育,非近亲结婚,…     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

常染色体异常三个家系

家系1 患儿，男，1岁．面容特殊：斜视，眼眶深陷，睑裂倾斜，跟距过宽．瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱，嘴向下倾斜：颧骨前突，不能坐立，不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年．孕期无毒物及有害物质接触史，细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析，