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摘要:雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激
素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测
序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变
为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经
Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认
为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,
可为家系再次生育提供指导。 相似文献
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目的探讨不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS)的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料, 分析其体征、专科检查、手术探查及治疗;同时检索国内数据库, 收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果共15例PAIS患者, 临床表现为原发性闭经(15/15)。特殊的临床表现:社会性别男性或男性外观(5/15), 阴茎发育不良或阴蒂肥大(14/15), 尿道发育异常(5/15), 乳腺发育(4/15)。11例按社会性别女性处理(包括手术及激素替代治疗)。特殊的PAIS患者3例, 其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性, 最终均按女性性别处理。结论 PAIS是性发育异常疾病(DSD)的少见类型, 其染色体核型为46, XY, 是一种先天X-连锁隐性疾病。因此, 更进一步了解雄激素不敏感综合征(AIS)的发病机制, 有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访, 避免性别焦虑。 相似文献
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甲状旁腺激素不敏感综合征是以甲状旁腺激素抵抗为主要特征的具有临床多样性、遗传异质性的疾病,是甲状旁腺功能减退症的一种特殊类型,又称为假性甲状旁腺功能减退症。本文针对PHP的发病及分子机制、PHP的分型及特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。 相似文献
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<正>卵巢不敏感综合征也称卵巢抵抗综合征,在生殖内分泌疾病中较罕见,其内源性促性腺激素升高,同时超声下可见卵巢内有正常数量的窦卵泡,但对大剂量的外源性促性腺激素的刺激呈低反应或无反应[1]。大部分患者第二性征发育正常,且染色体核型分析正常[2]。临床上此病患相对较少,对于有生育要求的患者,无特定的治疗方案。现将我院门诊1例卵巢不敏感综合征患者经中西医结合治疗后成功妊娠的案例介绍如下: 相似文献
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因发育不全型预激综合征的 P波较小 ,P R间期接近正常 ,QRS波起始部粗钝不明显 ,常呈间歇性出现 ,有 ST T改变 ,故常被漏诊或误诊。我们对 4例发育不全型预激综合征患者的心电图进行分析 ,以期对避免误诊有所启迪和帮助。1 临床资料查阅我院 1985年 - 1995年近 10年间留存的 72 5 0例患者的心电图资料 ,预激综合征患者 96例 ,其中 4例为发育不全型预激综合征 ,有明显的继发性 ST T改变。这 4例患者经多次体检、实验室检查、X线、超声心动图检查均未发现器质性心脏病体征 ,都曾被误诊为心肌炎或 和冠心病。4例患者中 2例男性分别为 3… 相似文献
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甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)是机体靶器官、组织对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,为罕见的常染色体显性或隐形遗传性疾病。研究发现该疾病与甲状腺激素受体β基因突变有关,由于基因突变程度不同导致临床表现复杂多样,临床上常常被误诊为Graves甲亢、甲减等常见甲状腺疾病,并因不恰当治疗造成病情加重。提高对THIS的认识、掌握规范的诊断方法和合理有效的治疗措施是广大临床医生避免误诊误治的根本。 相似文献
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王亚宇 《中国现代药物应用》2011,5(2):108-109
目的探讨不完全川崎病KD临床特点及诊治。方法对31例不完全(KD)及161例典型KD临床特点、实验室检查及变化特点进行分析。结果典型KD与不完全KD性别及年龄比较差异无统计学意义。31例不完全KD均有发热,伴皮疹15例(48.3%);口腔黏膜症状13例(41.9%);结膜充血11例(35.5%);肢端肛周脱皮11例(35.5%);淋巴结肿大9例(29.0%);心脏症状4例(12.9%)。两组辅助检查结果差异无统计学意义,两组冠状动脉损伤(CAL)发生率相近(29.8%,32.3%)。不完全KD冠状动脉瘤发生率(12.9%)大于典型KD(5.59%)。结论对于不明原因发热,抗生素治疗无效的患儿,特别是5岁以下患儿,应常规鉴别不完全KD,早诊断,早治疗,减少CAL发生率,改善预后。 相似文献
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目的 探讨小儿不完全川崎病的临床特点及并发症和治疗情况,提高对不完全川崎病的认识和诊疗水平.方法 对2010年8月至2012年6月确诊的不完全川崎病86例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 350例川崎病中86例为不完全川崎病,发生率为24.6%.不完全川崎病在性别上与典型川崎病无显著性差异(P>0.05).在小于1岁年龄段两组发生率差异有统计学意义(x2=-7.016,P<0.01).不完全川崎病最常见的临床表现为发热,其次是指趾改变(65.1%),最少见的是皮疹(20.9%).除发热外,其余各项表现与典型川崎病比较差异均有显著性(P<0.01);不完全川崎病有白细胞、血小板、C反应蛋白及血沉明显升高,轻度贫血、肝酶升高较为常见,同典型川崎病实验室检查相符,两组比较无显著性差异(P>0.05).冠状动脉扩张20例(23.3%)与典型川崎病的冠脉扩张(23.1%)发生率差异无显著性(P>0.05);冠脉瘤8例(9.3%),与典型川崎病的冠脉瘤(6.1%)发生率差异无显著性(P>0.05).结论 不完全KD并非其临床特征表现不典型,同样会对冠状动脉造成损害. 相似文献
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杨丽霞 《临床合理用药杂志》2011,(22):93-93
川崎病(KD)是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病,又称皮肤黏膜淋巴结综合征,近年来发病率增高,尤其是不完全KD发病有增加趋势.本文对我院不完全KD 25例进行回顾性分析,以其对不完全川崎病的早期诊断和治疗有所帮助,现报道如下. 相似文献
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杨丽霞 《临床合理用药杂志》2011,4(32)
川崎病(KD)是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病,又称皮肤黏膜淋巴结综合征,近年来发病率增高,尤其是不完全KD发病有增加趋势.本文对我院不完全KD 25例进行回顾性分析,以其对不完全川崎病的早期诊断和治疗有所帮助,现报道如下. 相似文献
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目的 探讨丙种球蛋白 (IVIG)不敏感型川崎病 (KD)的急性期的临床特点。方法 以 1999年~ 2 0 0 2年收治的 6 0名川崎病患儿为对象 ,根据对IVIG治疗的反应情况 ,分成两组 ,一组为IVIG敏感组 (5 0例 ) ,另一组为IVIG不敏感组 (10例 )。分别对两组病例的年龄、原田计分、CRP值、血浆白蛋白值以及IVIG治疗后血清IgG值的上升程度进行对比分析 ,同时观察两组病人是否遗留冠脉损害。 结果 ①不敏感组经IVIG治疗后血清IgG上升程度低 ;②原田计分、血清CRP、血浆白蛋白在两组之间有明显差异。IVIG不敏感组CRP均在 12mg/dl以上 ,治疗后CRP下降不到原来的 6 0 % ,血浆白蛋白在 3g/dl以下 ,原田计分为 5分以上 ;③形成冠状动脉瘤的病例均为IVIG不敏感型病人。 结论 对不敏感型KD病例早期预测 ,原田计分 ,CRP ,血清白蛋白是重要指标。及时增加IVIG以外的治疗方法 ,如皮质激素、乌斯他丁等 ,是改善冠状动脉预后的关键。 相似文献
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[目的] 甲状腺不敏感综合征是由于甲状腺激素受体缺陷导致甲状腺激素作用障碍,使机体组织器官对甲状腺激素敏感性降低的一种罕见疾病。发病与甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor β, TRβ)基因突变相关。 报道我院临床明确诊断的三例甲状腺激素不敏感综合征病例,并对部分患儿及家系进行TRβ基因突变位点分析,研究基因突变情况。[方法] 三例临床确诊病人均来自我院住院病人,进行甲状腺功能、生化、垂体核磁共振及地塞米松抑制试验,明确甲状腺激素不敏感综合征诊断。获得知情同意书的患儿及其家系进行外周血DNA的TRβ基因突变位点分析。[结果] 三例患儿均存在甲状腺肿大、心悸、多汗高代谢症候群,一例存突眼体征。甲状腺功能共同特征显示变成了天冬氨酸(GAT),但患儿母亲没有甲状腺疾病的临床表现。第一例患儿及父母未发现TRβ基因突变位点。三例患儿均给予溴隐亭治疗,心率及甲状腺肿大症状好血FT3、FT4升高明显,TSH正常或略升高。第一例患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析,发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,致第317位密码子从丙氨酸(GCT)转,未出现溴隐亭副作用发生。[结论] 发现一例目前未报道的中国人家系新的TRβ基因突变,提示甲状腺激素不敏感综合征可由TRβ基因突变所致。发现该例患儿及其母亲的TRβ基因第9外显子具相同突变位点(A317D),但患儿母亲并没有甲状腺功能亢进症的临床表现,说明即使基因位点突变相同,所产生的临床表型也不尽相同,提示甲状腺激素不敏感综合征具多样的临床表现,临床工作中需仔细识别。国内首次尝试应用溴隐亭治疗甲状腺不敏感综合征可以获得满意临床效果,未出现副作用的发生,为临床治疗该病提供新的选择。 相似文献
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目的分析不完全川崎病的临床资料,观察其临床特征,为临床诊断治疗提供指导。方法诊断参照第三届国际KD会议修订的诊断标准和美国心脏协会推荐的不完全川崎病诊断指南,结合临床经验,分析总结13例不完全川崎病患儿各种临床表现及其出现时间和几率。结果小于1岁者发病者5例,1~5岁者4例,大于5岁发病4例,平均年龄3.5岁,年龄最小3个月,年龄最大9岁。发热、皮疹、淋巴结肿大、指(趾)末端脱皮、双球结膜充血、唇红皲裂的发生率分别为100%、38.4%、38.4%、38.4%、46.1%、53.8%。指(趾)末端脱皮、肛周皮肤、阴囊皮肤潮红在起病在病程的第1~2周,病程2周内发生心脏冠状动脉病变达60%。本病主要用口服阿司匹林和大剂量静脉注射丙种球蛋白治疗。结论发热、淋巴结肿大、皮疹、唇和口腔黏膜改变是川崎病的早期主要临床表现。肛周潮红及其脱皮、阴囊脱皮、血小板(PLT)增高、肝酶、C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)升高有早期诊断的价值。不完全川崎病疑似病例应尽早行超声心动图检查,心脏冠脉病变可以为诊断提供有力证据,且尽早正规治疗可明显提高预后。 相似文献
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<正>川崎病(KD)是一种急性、自限性、自身免疫性血管炎综合征,因日本医师川崎富作该病于1967年首次报道而得名[1]。以后在全世界各地及各种族均有报道。随着人们对该病认识的不断深人,一些表现不典型或不完全符合川崎病诊断标准的病例在国内外越来越多。日本近年的研究表明,不完全KD占KD患儿的13.8%,国内一项研究发现,19.4%的KD患儿的表现不典型或不完全[2]。 相似文献
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1 临床资料
1.1 男性患儿,8月4天,因"咳嗽、气喘3天"入院.人院时查体:T:38.7℃;P:140次/min;R:30次/min;体重:7 kg;全身浅表淋巴结未扪及肿大,未见鼻扇及三凹征.双肺呼吸音粗,可闻及中细湿哕音及喘鸣音.心、腹及神经系统查体无特殊.辅助检查:血常规:WBC 6.2×109/L,HGB 74 g/L,PLT 350×109/L,N 65.7%,L 26.1% MCV 66 fL,MCH 21.2 pg,MCHC 322 g/L.血沉、CRP、电解质、肝肾功正常.胸片:右肺感染.入院诊断:(1)支气管肺炎;(2)中度营养性缺铁性贫血?入院当天患儿出现发热,体温波动于38.5℃~39℃之间,伴呻吟、烦躁不安,咳嗽、气喘加重.分别予氯唑西林、头孢曲松钠、阿奇霉素、头孢哌酮、拉氧头孢等抗感染及平喘对症,患儿症状无缓解,感染中毒症状进一步加重.入院第3、4天予丙种球蛋白[200~400 mg/(kg·d)]加强支持,患儿仍有反复发热,且呈上升趋势,予退热剂效果差,肺部感染症状加重. 相似文献
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杨月晃 《临床合理用药杂志》2014,(34):90-91
目的:观察单纯去势联合完全雄激素阻断治疗晚期前列腺癌的临床效果。方法将120例晚期前列腺癌患者随机分为观察组和对照组各60例。观察组行单纯去势联合完全雄激素阻断治疗,对照组行单纯去势治疗,治疗后对2组患者排尿梗阻症状改善情况及前列腺体积缩短情况、治疗前后血清睾酮检测情况及患者满意度等方面进行观察和统计。结果观察组排尿梗阻症状完全消失率高于对照组,前列腺体积缩小多于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组治疗后血清睾酮值均低于治疗前,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总满意度为86.67%高于对照组的71.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论完全雄激素阻断治疗晚期前列腺癌的临床效果显著,有效提高了患者的生活质量,值得推广。 相似文献