以急性肾功能不全起病的Caroli综合征伴发ARPKD病1例

Caroli病表现为肝内胆管异常扩张,可累及多支,内可有胆汁淤积及胆石形成,管壁常有不同程度的纤维化或和急慢性炎症,伴发先天性肝纤维化时称为Caroli病Ⅱ型或Caroli综合征。常染色体隐性遗传多     

Caroli病Ⅰ、Ⅱ型的临床特征—78例分析

背景:Caroli病是一种以肝内大胆管节段性囊状扩张为特征的罕见先天性遗传性肝病。典型的Caroli病(Caroli病Ⅰ型)仅涉及胆管畸形,Caroli综合征(Caroli病Ⅱ型)指Caroli病合并先天性肝纤维化和门静脉高压。目的:探讨Caroli病Ⅰ、Ⅱ型的临床特征。方法:纳入2005年9月—2015年11月于首都医科大学附属北京世纪坛医院和解放军第302医院确诊Caroli病的患者78例,分为Ⅰ型组和Ⅱ型组,对两组性别、年龄、临床表现、体征、实验室指标、影像学和组织病理学表现等进行回顾性分析。结果:Ⅰ型组患者21例,中位年龄49.00(31.00,57.25)岁,食欲减退和细菌性胆管炎的发生率显著高于Ⅱ型组(P0.05),无呕血、黑便,血常规正常,ALT、AST、碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转移酶(GGT)和亮氨酸氨肽酶(LAP)水平升高;Ⅱ型组患者57例,中位年龄29.00(14.50,40.00)岁,呕血、黑便、肝脾肿大、腹水和食管静脉曲张发生率显著高于Ⅰ型组(P0.05),WBC、HGB、血细胞比容(HCT)和PLT水平均低于正常值下限,肝功能基本正常。两组间年龄、凝血酶原时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)、国际标准化比率(INR)、纤维蛋白原(FIB)、WBC、中性粒细胞、RBC、HGB、HCT、PLT、ALT、ALP、GGT和LAP水平差异有统计学意义(P0.05)。Caroli病Ⅰ型病理以肝内胆管节段性囊状扩张伴炎性细胞浸润为主要特征,Caroli病Ⅱ型病理以肝内胆管扩张伴门静脉周围纤维化为主要特征。结论:Caroli病Ⅰ型以肝内胆管节段性囊状扩张为主要特征,主要表现为肝功能异常,Caroli病Ⅱ型以门静脉高压症为主要表现,肝功能基本正常。     

先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli氏病）及其临床

Caroli氏病也称为先天性肝内胆管囊状扩张症,Caroli等曾对该病的临床特征做了详细的描述:①该病患者的肝内胆管呈节段性的囊状或柱状扩张;②对胆石病、胆     

17例先天性肝纤维化临床和病理分析

目的分析先天性肝纤维化(CHF)的临床和病理学特征。方法回顾性分析17例CHF患者的临床和病理学资料。结果 5例患者呕血、黑便(29%),8例患者肝、脾肿大(47%),15例患者肝功能正常或轻微异常(88%),16例患者经病理学诊断为CHF,7例(41.2%)合并Caroli病。结论 CHF患者临床表现以门脉高压型为主,肝功能指标多正常,可重叠Caroli病,确诊需经肝组织病理学检查。     

常染色体隐性遗传性多囊肾合并多囊肝1例报告

多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关,发病率约为1∶20000,多见于婴幼儿时期,存活至成人者极少[2],至今国内外仍少有报道。其特征在于肾集合管的非阻塞性梭形扩张和肝脏的导管板畸形,导致进行性慢性肾病和肝脏疾病,包括扩张的胆管、先天性肝纤维化和门静脉高压症(Caroli综合征)[3-5]。     

先天性肝纤维化伴Caroli病3例

先天性肝纤维与先天性肝内胆管护张症(又称Caroli病)是一组临床少见的常染色体隐性遗传性疾病,以儿童、青少年多发,临床常易漏诊、误诊,其病变常累及整个肝脏,且多与先天性肾囊肿等伴发.     

先天性肝纤维化24例临床分析并文献复习

目的分析先天性肝纤维化的临床特征。方法对24例先天性肝纤维化患者临床症状、体征、实验室化验检查及病理学特点进行回顾性分析。结果 24例患者均有门脉高压表现,8例曾有消化道出血。化验肝功能正常或轻度异常。影像学检查提示7例存在肝肾囊肿。22例病理结果均提示先天性肝纤维化,其中9例合并先天性肝内胆管扩张（Caroli’s）病。结论对于病因不明门脉高压,尤其门脉高压与肝功损害程度不一致的患者应尽量行肝组织活检病理检查以协助诊断。先天性肝纤维化与肝肾囊肿、Caroli’s病常常伴发。     

成人Caroli病Ⅱ型1例报告

<正>Caroli病为临床少见的一种先天性肝内胆管囊性扩张性疾病,临床常因缺乏特异症状易致漏诊误诊,近年来随着影像技术的提高,本病的确诊例数逐渐增多。为了提高对本病的全面、系统认识,做好与其他疾病的鉴别诊断,本文对我科收治的1例Caroli病患者临床资料、影像资料和病理资料进行收集,并结合文献进行分析报告。     

先天性肝囊肿的诊断和治疗

肝囊肿(liver cysts)指肝内出现的单发或多发的囊肿性病变，可分为先天性和后天性两大类，其中先天性囊肿占大多数，前者包括孤立性良性非寄生虫性囊肿、多囊肝和胆管性囊肿Caroli′s病等：后者包括新生物性囊肿、创伤性囊肿、寄生虫性囊肿等。随着B超等影像学诊断方法的广泛应用，肝囊肿已由过去的少见病而成为常见病，而伴随超声介入疗法的推广，使得该病的治疗取得了相当大的进展。本文就先天性肝囊肿的诊断和治疗作一综述。     

先天性肝纤维化2例及鉴别诊断

目的通过分析先天性肝纤维化的临床病理学特征,进一步探究纤维多囊性疾病的临床病理特点,协助临床早期诊断及精准治疗。方法收集2例先天性肝纤维化病例的临床病理资料。结果其中1例行同种异体原位肝移植术,光镜下表现为先天性肝纤维化,临床上伴发肝肾囊肿,故诊断为Caroli′s综合征;另1例行肝穿刺明确诊断为先天性肝纤维化。两例患者均为年轻人,伴发门静脉高压及脾脏肿大,光镜下病理形态相似。2例病例均属于纤维多囊性疾病。结论先天性肝纤维化临床表现缺乏特异性,其隐匿性及复杂性极易导致误诊及漏诊。因此,提高对其临床及病理学特点的认识对于正确诊断及治疗具有重要意义。     

儿童Caroli＇s病1例报告

Caroli＇s病又称为肝内胆管囊性扩张症或交通肝内胆管囊状扩张症,也有人称其为先天性肝内胆管囊状扩张症。1958年法国学者Caroli报告本病,此后国内外学者称其为Caroli＇s病[1]。本病临床上较为少见,我们近期发现1例,分析其临床资料,并复习了相关文献。     

Caroli病伴肾消耗病1例报告并文献复习

<正>Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病,临床表现多样,主要通过影像学表现诊断。Caroli病常并发多囊肾,但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的病例较为少见。现将1例Caroli病并发NPHP的患者报道如下。1病例资料患者女性,18岁,因"反复水肿11个月,肝功能异常7个月"于2016年10月24日入本院。患者11个月前无明显诱因出现双下肢水肿,未予诊治。7个月前患者于发热、干咳后水肿加重,由颜面部逐渐蔓延     

Caroli’s病7例报告

Caroli’s病(先天性肝内胆管囊状扩张)是一少见的胆道先天性疾病，临床上常表现为反复黄疸，腹痛，胆道感染及上消化道大出血等症状，易被误诊和漏诊。本文报告我院自1975年至1992年发现的7例患者，除1例未手术外，余均手术证实。     

Caroli病Ⅱ型伴门脉高压2例

Caroli病是一种临床少见的先天性疾病,临床表现多样,易漏诊、误诊。本文通过2例Caroli病Ⅱ型伴门脉高压病例分析并复习相关文献,以提高临床医师对本病的认识,及时作出正确的诊断治疗。     

先天性肝纤维化14例临床病理特点

目的总结先天性肝纤维化的临床特点,描述先天性肝纤维化时产生门静脉高压的病理形态学特点。方法回顾性分析2000年～2009年9月,北京友谊医院门诊及住院诊断为先天性肝纤维化患者的临床特点,对活检肝组织标本进行特殊染色及免疫组织化学染色。结果先天性肝纤维化14例,男女比例1.33：1,平均年龄（14.78±8.52）岁,临床主要表现为门脉高压症型占57.1%,胆管炎型占14.29%,混合型占7.14%。肝脾肿大为最主要的体征占85.7%。常见的合并症为多囊肾和肝内胆管扩张,即Caroli’s病各占14.28%。病理形态学观察提示先天性肝纤维化导致门脉高压的机制包括：门静脉发育不良,门脉数量减少,纤维间隔挤压门静脉。结论先天性肝纤维化是导致非肝硬化性门脉高压症的常见原因之一,掌握其临床及病理特点,有助于提高诊治水平。     

先天性肝内胆管囊性扩张症1例

先天性肝内胆管囊性扩张症即Caroli病,是一种先天性肝内胆管多发节段性囊性扩张病,由法国学者Jaeque Caroli 于1958年首先描述、报道而得名.此病为一种少见病,发病率小于1/10万,本院于2012年3月收治1例,现报道如下. 一、病例资料 患者女性,13岁,因"发现肝硬化伴反复畏寒、发热1年余"入院.2010年12月,患者于受凉后出现畏寒、发热,自服"感冒药"后逐渐出现烦躁、意识模糊,呕咖啡色胃内容物1次,量少,入当地市级医院诊治,CT诊断为"肝硬化",但原因不明,予对症处理后好转出院.2011至2012年,患者反复多次出现畏寒、发热,不伴腹痛、恶心、呕吐,在当地诊所予"头孢"类药物后体温可恢复.2012年3月2日,患者进食高蛋白食物后出现发热、尿黄、意识障碍再次入当地医院,抗感染、醒脑处理后暂好转,遂前来本院要求明确诊断.     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

先天性多发性肝内胆管扩张症1例

先天性多发性肝内胆管扩张症是一种十分罕见的疾病,又称Caroli病或肝管囊肿。我们发现1例。患者男性,29岁。因反复间歇性发热伴上腹部不适五年而入院。五年前出现不明原因的发冷发热,体温波动在38～39℃之间,     

新生儿肝炎综合征的鉴别诊断

新生儿肝炎综合征（以下简称肝炎）是指发病于新生儿期并延续至婴儿期的一组临床症候群，以阻塞性黄疸、肝脏及肝内胆管系统病损、肝脾肿大和肝功能异常为特征。笔者认为本病主要由感染和遗传代谢性疾病所造成，不包括新生儿胆管闭锁（以下简称闭锁）和先天性胆管扩张症。     

Caroli病合并慢性乙型病毒性肝炎及肾囊肿1例

Caroli病即先天性肝内胆管囊状扩张症,临床少见,合并乙型肝炎者更是少见.对于乙型肝炎患者,抗病毒治疗有效,但反复胆红素异常者,临床医生要拓宽思路,需排除本病.