母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究北大核心CSCD

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。     

CYP450基因多态性及环境危险因素暴露与先天性心脏病关系病例对照研究

目的探讨子代CYP450基因多态性及母亲孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病(CHD)发病的关系以及二者在CHD发生中是否存在交互作用。方法采用病例对照研究方法,将2011年10月-2013年1月在山东省济宁医学院第一附属医院确诊的160例0~7周岁单纯性CHD患儿和同期在该院进行体检或就诊的160例非心脏病幼儿分别作为病例组和对照组,采用访谈方式进行问卷调查,获得研究对象母亲孕期环境危险因素暴露信息,采集研究对象空腹静脉,血应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测CYP450基因多态性;应用单因素和多因素条件logistic回归模型分析子代CYP450基因多态性和母亲孕期环境危险因素暴露与CHD发病的关联强度,并采用相加模型交互作用指标评价二者的交互作用。结果多因素条件logistic回归分析结果显示,子代CYP1A1基因rs1048943位点纯合子突变型是CHD发病的保护因素(OR=0.369,95%CI=0.138~0.986);母亲孕前3个月使用染发剂(OR=5.621.95%CI=1.401~22.541)、孕前3个月被动吸烟(OR=2.511,95%CI=1.342~4.699)、孕早期被动吸烟(OR=2.441,95%CI=1.306~4.561)、孕早期居住在3年内装修过的居室(OR=4.159,95%CI=1.698~10.182)和孕早期服用解热镇痛药(OR=3.901,95%CI=1.271~11.971)是CHD发病的危险因素。交互作用分析结果显示,子代携带CYPIA1 rs1048943位点纯合子突变型有减弱环境因素致病风险的趋势,但交互作用指标无统计学意义。结论子代携带CYP1A1纯合子突变型对CHD发病有保护作用,母亲孕前及孕早期应尽量避免或减少环境危险因素的暴露,以预防子代CHD的发生。     

MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病的病例对照研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病（CHD）发生之间的关联。方法 采用1：1配对病例对照研究方法，分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素，并检测其MTHFR与CBS基因型，对CHD可能的危险因素进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果 母亲怀孕早期接触农药（OR=8．62）、妊娠合并症（OR=2．069）、孕早期感冒（OR=4．125）、孕期情绪状况（OR=4．653）、母亲MTHFR基因677TT型（OR=3．872）共5个因素为予代发生CHD的危险因素。结论 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD发生有关，未发现父母CBS基因T833C与子代CHD存在关联，母亲怀孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增加子代发生CHD的危险。     

HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎感染转归的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关联。方法应用TaqMan探针方法,在江苏地区HCV高危人群中检测339例持续感染者、262例自限感染者和942例健康对照者的HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,分析不同基因型与HCV感染转归的关系。结果多因素logistic回归分析结果显示,rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组(调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94);单倍型分析显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性(调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52)。结论 HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

HFE基因多态性与丙型肝炎病程进展的相关性研究

目的 探讨遗传性血色素沉着病蛋白(Hemochromatosis,HFE)基因多态性与中国汉族人群丙型肝炎病程进展的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测262例无症状携带者和253例进展性肝炎组rs2071303和rs9366637位点基因型,比较不同基因型与与丙型肝炎病程进展相关性。结果 采用多因素logistic回归分析,结果显示rs2071303位点突变基因型AA可以增加丙型肝炎进一步进展的风险(调整 OR=1.78,95% CI:1.08-2.92);单倍型分析显示,与GC单倍型相比,携带AC单倍型的个体可增加丙型肝炎进一步进展的风险;(调整 OR=2.86,95% CI:1.58-5.58)。结论 HFE基因多态性与中国汉族人群丙型肝炎病程进展存在关联。     

母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险

目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.     

江苏人群脂联素基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(ADIPOQ)及其基因多态性位点rs2241766和rs1501299与代谢综合征的相关性.方法 采用病例对照研究,在盐城市盐都区开展以社区人群为基础的调查,包括问卷调查、体格检查以及生化指标检测.应用酶联免疫吸附法对血清脂联素进行测定,并对基因多态性位点rs2241766和rs1501299进行基因分型.采用logistic回归评估rs2241766、rs1501299与代谢综合征的关联强度.结果 本研究纳入病例组383人,对照组816人.ADIPOQ基因多态性位点rs2241766与江苏人群代谢综合征易感性之间存在统计学关联(加性模型:调整OR=0.76,95％ CI:0.62～0.95),在rs1501299中尚未发现统计学关联.基因多态性位点rs2241766的GG基因型人群的血清ADIPOQ水平最高,不同基因型人群ADIPOQ水平差异有统计学意义(F=25.99,P＜0.01).结论 江苏人群中ADIPOQ基因的多态性位点rs2241766上突变的G等位基因与代谢综合征易感性呈现负相关.     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

脂联素基因多态性(rs1501299)与高血压的关联性研究

目的 探究脂联素基因G276T(rs1501299)多态性与高血压的相关性.方法 2017年4-6月在江苏省开展病例对照研究,对研究对象进行体格检查及流行病学调查,提取血样核酸,检测脂联素基因G276T多态性位点.应用logistic回归方法分析G276T多态性在各种遗传模型下与高血压的关联.结果 纳入研究对象643例,其中对照组246例,高血压组397例.logistic回归方法分析显示,在显性模型下校正混杂因素后,G276T (rs1501299)多态性与高血压易感性相关(调整OR=1.48,95％ CI.1.02～2.13,P=0.04).结论 G276T基因位点与高血压发病潜在相关.     

IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P<0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P<0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。     

抗结核治疗队列人群药物性肝损害的易感基因多态性研究

目的 探索药物代谢、转运和免疫反应基因多态性与中国人群抗结核药致肝损害的关联。方法 利用“中国结核病防治规划抗结核病药品不良反应研究”的人群资料和样本,构建1：4巢式病例对照研究,选择与抗结核药物所致肝损害相关的三相代谢基因以及相关免疫基因,采用TaqMan分型技术检测基因单核苷酸多态性（SNP）,结合Lasso回归和多因素条件logistic回归筛选易感基因。结果 共检测33个基因的75个SNP位点,Lasso回归和logistic回归的合并分析显示,SLCO1B1 rs4149014、HSPA1L rs2227956、STAT3 rs1053023和IL-6 rs2066992基因多态性与抗结核药致肝损害的关联有统计学意义（P<0.05）。结论 SLCO1B1、HSPA1L、STAT3和IL-6 基因可能是抗结核治疗人群发生药物性肝损害的易感基因。     

CYP4A11、CYP4F2基因多态性及其交互作用与代谢综合征的相关性研究

目的分析CYP4A11基因(rs9332978,rs1126742)、CYP4F2基因(rs1558139,rs2108622)多态性与浙江省社区居民代谢综合征(MS)易感性的关系。方法运用病例对照研究方法,确定277例MS人群和304名正常对照进行研究,应用TaqMan荧光探针方法检测4个位点多态性,使用SAS 9.2统计软件分析数据,并结合MDR 2.0分析软件分析基因-基因、基因-环境的交互作用,最后用多因素非条件logistic回归模型估计MS危险因素及MDR模型中危险因素的危险度。结果 rs9332978 GG与AA+AG基因型的分布频率在病例对照组中差异有统计学意义(P=0.04)。连锁不平衡分析显示:rs9332978和rs1126742两位点呈现较强的连锁不平衡(病例组D′=0.783,对照组D′=0.836);但rs2108622和rs1558139两位点并不存在明显的连锁不平衡;连锁不平衡的两两位点组成的单体型在两组中分布差异均无统计学意义。MDR分析结果显示rs1558139、rs2108622两位点多态性存在交互作用。多因素logistic回归分析显示:rs9332978GG基因型、轻度体力活动与MS之间存在负相关,OR及95%CI值分别为0.32(0.10～1.00)、0.70(0.49～0.99);但未发现rs1558139、rs2108622交互作用对MS的影响差异有统计学意义。结论 rs9332978位点的GG基因型及轻度体力活动与MS的发生具有相关关系,可降低MS发生的危险性,可能是MS的保护因素;但rs9332978和rs1126742两个位点多态性在MS发生中可能不存在交互作用。     

福建汉族人群TCF7L2基因多态性及基因-环境交互作用与2型糖尿病关联性

目的探索福建汉族人群TCF7L2基因多态性以及基因-环境交互作用与2型糖尿病(T2DM)的关联性。方法采用1∶1匹配病例对照研究方法,选取福建省5个国家疾病监测点社区人群中2型糖尿病患者298例和对照者298例,进行问卷调查、体格测量和实验室检测。采用MALDI-TOF-MS技术检测TCF7L2基因的10个SNPs位点(rs11196205、rs12255372、rs4506565、rs7901695、rs7903146、rs7895340、rs11196218、rs12775879、rs290481、rs6585205)的基因型,采用SHEsis在线软件分析基因型分布频率和单体型,应用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-环境交互作用,非条件logistic回归模型进行基因-环境交互作用危险性分析,Andersson Excel表计算相加交互作用指标:相对超额危险度比(RERI)、归因比(AP)和交互作用指数(S)。结果 TCF7L2基因10个SNP位点在病例组与对照组之间差异无统计学意义;向心性肥胖为T2DM的主效应影响因素;HOMA-β在病例组rs290481位点的三种基因型中的差异有统计学意义(P0.05)。结论向心性肥胖对T2DM起主要影响作用;TCF7L2基因rs290481多态性可能影响胰岛β细胞胰岛素分泌功能。     

白介素-1A（IL-1A）和IL-1B基因多态性与冠心病关系的病例-对照研究

[目的]研究白介素-1A（inter／eukin-1A,1L-1A）和IL-1B基因多态性与冠心病（CHD）的关系。[方法]采用病例一对照研究,按照WHO的CHD诊断标准,选取CHD病例1003人,年龄和性别频率匹配的对照1003人。使用标准化的调查表获得研究对象的基本资料;采用ABI7900HT的Taqman基因分型技术检测基因多态性。[结果]IL-1A基因外显子上的多态性位点rs17561（ala114ser）与CHD有关。与GG相比,携带刀基因型者患CHD的危险性为GG的3倍。未发现IL-1B基因上的4个多态性位点（SNPs）与CHD有关。进一步的单倍型研究显示单倍型在CHD组和对照组差异没有统计学意义。[结论]基因IL-1A上的多态性位点rs17561与CHD有关,IL-1B上的4个SNPs与CHD无关。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

低密度脂蛋白受体1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关联

目的 探讨低密度脂蛋白受体1(LPR1)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染后胃癌易感性的关联。方法2018年1月-2020年1月北京医院收治的胃癌患者180例为病例组,根据Hp免疫球蛋白(Ig)G抗体检测结果,将其分为Hp阳性组、阴性组;另选同期年龄匹配的健康体检者40名为对照组,采用聚合酶链反应(qPCR)检测LPR1 rs688、rs5925、rs11172113和rs2228671位点的基因多态性,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析LPR1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关系。结果 病例组LPR1基因rs688位点CC基因型及C基因频率分布均于高于对照组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=1.246)、携带rs688 C等位基因(OR=2.337)是影响胃癌发生的危险因素(P<0.05)。在位点rs688,Hp感染阳性组携带CC基因型频率、C基因频率高于Hp阴性组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=3.245)、携带rs688 C等位基因(OR=3....     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。