表皮生长因子基因多态性与膀胱癌的相关性研究

目的:探讨表皮生长因子(EGF)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法:采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究,共纳入190例膀胱癌患者作为病例组,同时选取同性别、年龄(±5岁)与病例匹配的190例健康个体为对照组.通过问卷调查收集研究对象一般情况及生活习惯,采用多重高温连接酶检测反应技术进行基因分型,比较两组基因型分...     

铍针与扶他林乳胶剂治疗膝骨关节炎疼痛的病例对照研究

目的:观察铍针与扶他林治疗早中期膝骨关节炎疼痛的临床疗效。方法:将67例早中期膝骨关节炎患者分为铍针治疗组34例和外用扶他林对照组33例,治疗结束1个月后随访,共60例完成随访(共脱落7例,其中治疗组4例,对照组3例)。其中治疗组男5例,女25例;年龄40～68岁,平均(55.90±9.34)岁;病程0.25～1年,平均(0.87±0.34)年;对照组男6例,女24例;年龄40～70岁,平均(58.67±7.39)岁;病程0.25～2年,平均(0.93±0.60)年。治疗组采用铍针治疗,每周治疗1次,3周为1个疗程;对照组采用扶他林乳胶剂局部痛点涂抹,每日3次,3周为1个疗程。两组治疗前后通过软组织张力测试仪测量局部软组织位移值、香蕉面积,用压痛测量仪测量压痛值,用疼痛视觉模拟量表记录治疗前后的VAS评分,并评价治疗前后膝关节功能HSS评分及疗效,最后对上述结果进行统计分析。结果:两组软组织位移值、香蕉面积、压痛测量值、主观VAS评分及HSS评分治疗前后比较差异有统计学意义,且治疗组软组织位移值、压痛值和HSS评分高于对照组,香蕉面积和VAS评分低于对照组。根据膝关节HSS评分结果及VAS疼痛指数综合评定疗效,治疗组治愈3例,显效8例,有效18例,无效1例;对照组治愈1例,显效4例,有效20例,无效5例。两组疗效比较差异无统计学意义。结论:铍针治疗的优势在于有效降低膝骨关节炎患者局部软组织的高张力状态,进而减轻疼痛症状,改善膝关节功能。     

膝骨关节炎患者体重指数与下肢力线关系的病例对照研究

目的：探讨膝骨关节炎患者体重指数与双下肢力线的关系。方法：2008年7月至2010年6月,收集因膝骨关节炎行全膝关节置换术的膝内翻患者78例,男17例,女61例;年龄41-85岁,平均68．1岁。体重指数采用普通成年人体重指数（bodymassindex,BMI）的分类标准分为3组：正常组,BMI〈24．0,男3例,女11例,14例28膝,平均年龄（69．5±4．7）岁;超重组,24．0≤BMI〈28．0,男4例,女25例,共29例58膝,平均年龄（66．4±7．9）岁;肥胖组,BMI≥28．0,男10例,女25例,共35例70膝,平均年龄（69．1±8．3）岁。采用躯体x线测量系统测量平卧位和负重位的双下肢力线角度。结果：正常组与超重组患者,平卧位及负重住下肢力线膝内翻角度差异均无统计学意义。肥胖组平卧位膝内翻角度与其他两组差异无统计学意义,负重位膝内翻角度与其他两组差异有统计学意义。体重指数与平卧位和负重位膝内翻角无明显相关性。3组负重位膝内翻角度均大于平卧位。结论：肥胖骨关节炎患者负重位时膝内翻角度增大,提示肥胖是导致下肢力线内翻角度增大的一个重要因素。     

铍针治疗膝骨关节炎疼痛的病例对照研究

目的:探讨铍针治疗膝骨关节炎疼痛的作用机制,并进行分析。方法:按随机数字表法入组的85例(85膝)膝骨关节炎患者(如为双膝骨关节炎患者只选其中较严重的一侧入组),其中试验组35例,男6例,女29例,脱落1例,平均年龄(56.65±4.89)岁;对照组50例,男6例,女44例,平均年龄(57.54±4.91)岁。分别采用铍针治疗和关节腔注射玻璃酸钠治疗。用疼痛视觉模拟评分(VAS)及膝关节周围最明显压痛点的压痛仪测量数据作为评定指标。结果:试验组各项评分与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.01);对照组各项评分与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.01)。两组治疗后在VAS评分及压痛仪测量方面差异均无统计学意义(P>0.01)。患者主观感受的VAS评分和压痛仪客观测试数据之间具有相关性,可用线性回归方程表示两者间的相关关系。结论:铍针通过减轻关节局部痛点的软组织张力,解除神经压迫和刺激,从而有效缓解膝骨关节炎患者的疼痛症状,是治疗膝骨关节炎疼痛的有效方法。     

巨噬细胞移动抑制因子基因启动子区CATT微卫星多态性与脓毒症发生发展的相关性

巨噬细胞移动抑制因子(macrophagemigrationin hibitoryfactor,MIF)是一种主要的前炎因子,在脓毒症、急性呼吸窘迫综合征等炎症性疾病的发生发展中起着重要的作用[1]。Bozza等[2]研究观察到,外科大手术后机体血浆中MIF的水平与脓毒症的发生、预后密切相关。MIF基因启动子区-794     

TGFβ1与骨关节炎相关性的荟萃分析

[目的]对转换生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGFβ1)与骨关节炎(osteoarthritis,OA)相关性研究的文献进行汇总分析,探讨TGFβ1与OA的相关性。[方法]检索Cochrane Library、Pub Med、Medline、中国生物医学数据库、中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库,收集至2012年10月公开发表的TGFβ1在OA中表达的病例对照研究。对各研究原始数据进行统计处理,对有同质性数据使用Revman 5.0软件进行Meta分析。[结果]纳入8篇研究,其中OA患者病例组共504例,对照组145例,对2篇研究的Meta分析结果显示,OA组关节液TGFβ1高于正常人群组[MD=453.42,95%CI(291.49,615.35)],描述性分析结果显示OA患者TGFβ1在血清中含量低于正常人群,在滑膜组织的表达中不一致。[结论]血清和关节液TGFβ1浓度是OA相对独立的炎症反应指标,TGFβ1的表达与OA存在相关性,可能在OA的发生过程中起重要作用,这对OA的病因、治疗和预防有重要参考价值。     

汉族人群白细胞介素-6基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例,招募汉族528例健康志愿者作...     

高龄骨关节炎患者膝关节置换术后功能与变量因素相关性的病例对照研究

目的:探讨多个变量因素与术后膝关节功能HSS评分的相关性,实现对患者进行综合有效的预后判断。方法:回顾2008年3月至2010年8月应用膝关节置换术治疗72例HoldenⅣ级膝关节炎患者作为研究组,男30例,女42例;年龄60～86岁,平均(71.9±6.2)岁。关节镜下清理术治疗的22例HoldenⅣ级膝关节炎患者作为对照组,男10例,女12例;平均年龄(70.5±5.9)岁。观测术前及术后1、2周关节活动度和HSS评分,分析患者年龄、身高、体重、BMI、肌力等影响因素。评估方法主要采用HSS评分方法。结果:研究组HSS评分、ROM均提高。全膝关节置换术后2周HSS评分与术前膝关节活动度、术前HSS评分、术前膝关节疼痛、术后早期CPM应用呈正相关。全膝关节置换术后2周HSS评分与患者年龄、身高、体重、BMI、肌力等因素无显著相关。结论:患者术前膝关节活动度、HSS评分、术前疼痛、围手术期并发症以及术后CPM应用初始角度均可影响膝关节置换术疗效。     

血管紧张素转换酶基因多态性与IgA肾病的相关性研究

近年来，国外多数的研究及少数国内研究结果显示血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的多态性与ＩｇＡ肾病的进展和预后相关，但也有部分研究结果不同的报道。为进一步明确ＡＣＥ基因多态性与ＩｇＡ肾病的关系，我们无选择地对７２例ＩｇＡ肾病患者以及８６例正常人ＡＣＥ基因多态性进行检测，并结合ＩｇＡ肾病患者临床和病理特点，对ＡＣＥ基因多态性分布作了分析研究。一、材料和方法１．研究对象及实验室检查：７２例ＩｇＡ肾病患者取自１９９７年１～１２月本院无选择性的住院患者，所有患者均接受肾活检。患者病理检查经光镜、电镜及免疫荧…     

IGF-1基因5’端功能性SNP与中国汉族人群膝关节骨关节炎的相关性研究

背景：骨关节炎（osteoarthritis,OA）是最常见的关节炎,尤其在老年人群中发病率更高,它是包括遗传因素在内的多因素致病疾病。已有多项研究发现,许多基因与OA的易感性有密切关系。胰岛素样生长因子1（insulin likegrowth factor 1,IGF-1）可以促进软骨细胞合成软骨中的细胞外基质。IGF一1及其受体在软骨的发育及成年后重塑阶段均具有重要功能,并可能与OA的病因具有相关性。目的：IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与膝关节OA的关系。方法：采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例健康对照者IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点等位基因分布,分析-1245C／T位点等位基因与膝关节OA的相关性。结果：OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点的基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异（P=0．35、0．14）。按OA严重程度分组（中重度组患者均为K／L分级3、4级,轻度组为K／L分级2级）,中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异（P=0．10）,等位基因频率分布有显著性差异（P=0．04）;但CC型与其它基因型（TT、TC）分布有显著性差异（P=0．03）。正常对照组中TT＋TC所占比例较中重度OA组多,OR=1．36,CI=[1．03,1．80]。逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与m35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性。结论：中国汉族人群的OA易感性与年龄、BMI、性别构成相关,与IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）基因多态性可能无关。     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ位点多态性与女性膝骨关节炎相关性的Meta分析

[目的]探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(OA)易感性的关系。[方法]检索Pub Med数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。[结果]共纳入文献5篇,包括1 414例骨关节炎患者,903例健康对照者。PvuⅡ位点总人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1;按地区分层提示亚洲地区人群等位基因及基因型(CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1,欧美地区人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1。另外,亚洲地区女性人群CC vs TT及CC vs CT+TT基因型P0.05(P=0.04;P=0.02)差异有统计学意义。[结论]雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与亚洲女性膝骨关节炎遗传易感性有一定关联性。     

膝骨关节炎与相关金属蛋白酶的基因多态性关联研究

目的探讨带有血小板凝血酶敏感蛋白样模体的解整链蛋白金属蛋白酶5(ADAMTS-5)基因单核苷酸多态性(SNP)与膝骨关节炎的关联性。 方法连续收集洛阳正骨医院188例膝骨关节炎患者作为病例组，对照组收集排除疾病诊断的100人。应用基因组变异服务器(GVS)网站选择ADAMTS-5基因共计15个SNP位点，采用基质辅助激光解析飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP分型，先行哈迪温伯格(HW)平衡检测，对符合HW平衡的SNP位点等位基因进行卡方检验及单体型分析，对基因型进行logistic回归分析。 结果病例组rs2249350位点C等位基因显著多于对照组[比值比(OR)＝1.176，95%置信区间(CI)(1.025，1.351)，P＝0.016]，A等位基因显著少于对照组[OR＝0.761，95%CI(0.612，0.947)，P＝0.016]；rs2249350位点AA基因型[OR＝0.288，95%CI(0.124，0.669)，P＝0.004]及隐性基因模型[OR＝0.348，95%CI(0.162，0.749)，P＝0.007]均与膝关节骨关节炎负相关；rs229054、rs2249350两位点存在连锁不平衡，构成GC、GA、AC共3个单体型区块，其中病例组单体型GC显著多于对照组[OR＝1.259，95%CI(1.032，1.537)，P＝0.019]，而GA则显著少于对照组[OR＝0.763，95%CI(0.614，0.949)，P＝0.017]。 结论ADAMTS-5基因rs2249350位点C等位基因可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，A等位基因则可能是保护性因素；rs2249350位点AA基因型可能是膝关节骨关节炎的保护性基因型，降低患病风险，且A等位基因可能为隐性基因，隐性遗传；rs229054、rs2249350位点GC单体型可能是膝关节骨关节炎的致病性因素，而GA单体型则可能是保护性因素。该位点等位基因、基因型及单体型与膝关节骨关节炎的关系仍需进一步深入研究和验证。     

载脂蛋白E基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E基因多态性与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。方法选出60例原发性骨质疏松患者,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X线片为诊断依据,30例健康对照组性别、年龄与之对应。全部对象均行骨密度测定;采静脉血,EDTA抗凝;淋巴细胞分离液分离白细胞,置-80℃保存;分离的白细胞中提取DNA;基因位点DNA扩增;PCR扩增产物SSCP分析。结果骨质疏松组及骨质疏松性骨折组载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因频率分别为0.05、0.80和0.15,0.1167、0.5667和0.3167,而30例健康对照组依次为0.10、0.8667和0.0333。载脂蛋白E基因4型等位基因频率三组比较差异有显著性(X2=17.520,P<0.01);骨质疏松组及骨质疏松性骨折组携带载脂蛋白E基因4型频率明显高于正常人群;骨质疏松性骨折组携带载脂蛋白E基因4型频率明显高于骨质疏松组。结论载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。     

长春市汉族人群COL1A1启动子区多态性与骨质疏松症的相关性

目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)启动子区-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨质疏松的关系。方法 (1)抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取血清DNA。(2)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(3)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。(4)应用双能X线骨密度仪测定骨密度(BMD),将374例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折3组。结果长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P均0.05);骨质疏松骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型(P均0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.53%,其余均为GG基因型。结论 COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。     

C形臂X线引导下针刀切断脊神经后内侧支治疗腰椎关节突骨关节炎的病例对照研究

目的:研究C形臂X线引导下针刀切断脊神经后内侧支治疗治疗腰椎关节突骨关节炎引起的腰痛的临床疗效。方法:自2009年7月至2011年6月治疗腰椎关节突骨关节炎的下腰痛患者60例,年龄39～73岁,平均61.9岁;病史6～120个月,平均18.9个月。将患者分为两组,30例采用C形臂X线引导下针刀切断脊神经后内侧支治疗(针刀组),30例采用C形臂X线引导下腰椎关节突关节局部封闭治疗(局封组),对所有患者在治疗前及治疗后1、12、26周进行JOA评分。结果:治疗前两组患者JOA评分差异无统计学意义(P=0.479);治疗后1周两组患者的JOA评分差异有统计学意义(P=0.040),且局封组的改善率优于针刀组,其中针刀组(58.73±18.20)%,局封组(71.10±22.19)%;治疗12周后两组患者的JOA评分差异无统计学意义(P=0.569),两组的改善率差异无统计学意义,其中针刀组(50.09±19.33)%,局封组(48.70±18.36)%);治疗26周后两组患者的JOA评分差异有统计学意义(P=0.000),且针刀组的改善率优于局封组,其中针刀组(48.56±28.24)%,局封组(15.62±11.23)%。结论:针刀切断脊神经后内侧支比腰椎关节突关节局部封闭治疗腰椎关节突骨关节炎具有更远期的疗效。     

瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性与胆囊胆固醇结石的相关性分析

目的探讨瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊胆固醇结石之间的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对118例胆囊结石患者和53例正常对照人群进行瘦素基因启动子区-2548 G/A基因多态性分析,研究等位基因和基因型分布规律。结果瘦素基因启动子区-2548 G/A多态性在2组中的分布差异有统计学意义,胆囊结石组中AA+GA基因型频率明显高于对照组(2χ=4.251,P=0.039),AA+AG基因型患胆囊结石的风险是GG基因型的2.813倍(OR=2.813,95%CI=1.020～7.757)。等位基因频率在2组中分布也存在差异,胆囊结石组A等位基因频率明显高于对照组(2χ=5.791,P=0.016),A等位基因携带者患胆囊结石的风险是G等位基因携带者的1.777倍(OR=1.777,95%CI=1.110～2.844)。结论瘦素基因启动子区-2548 G/A功能多态性与胆囊结石易感性有关,A等位基因是胆囊结石发病的遗传易感基因,G等位基因是胆囊结石的保护基因。     

青岛市区前列腺癌发病危险因素的病例对照研究

目的:了解青岛市区前列腺癌发病的危险因素,为前列腺癌的科学防治提供理论依据。方法:在青岛市市立医院开展一项病例对照研究(1∶2配对),匹配条件为年龄、性别、民族和居住地类型相同。调查以面谈为主,辅以调查病历记录,采用条件Logistic回归法分析数据。结果:收到有效调查问卷258份,前列腺癌、BPH和其他前列腺疾病患者各86份,以其他疾病作为对照,家族中有恶性肿瘤患者前列腺癌的风险是无亲属患恶性肿瘤者的2.58倍;首次遗精年龄≤14岁者患前列腺癌的风险是≥18岁者的2.27倍;而首次性交年龄在25～30岁者是前列腺癌的保护因素,OR=0.76;35岁以前性生活频率≥4次/周与手淫≥3次/周者患前列腺癌风险明显增高,OR分别为2.57、2.30;吸烟和饮酒者前列腺癌发病风险亦增高,饮酒超过10年者尤为显著(OR=2.83)。结论:肿瘤家族史、首次遗精年龄较早、35岁前性生活频繁、手淫频繁、饮酒超过10年以上(乙醇≥150 g/d)均为前列腺癌的危险因素。     

股四头肌等长收缩练习治疗膝骨性关节炎的病例对照研究

目的:探讨股四头肌等长收缩练习治疗膝骨性关节炎的临床疗效,并建立膝骨性关节炎运动处方。方法:2008年1月至2010年9月采用股四头肌等长收缩练习治疗膝骨性关节炎120例,其中男39例,女81例;年龄40～85岁,平均62.50岁;病程1个月～30年。按就诊先后顺序分为2组,治疗组60例,男21例,女39例;年龄40～85岁,平均(62.27±8.99)岁;病程2个月～30年,给予玻璃酸钠关节腔注射加股四头肌等长收缩练习治疗。对照组60例,男18例,女42例;年龄41～80岁,平均(62.72±8.34)岁;病程个1个月～30年,给予常规玻璃酸钠关节腔注射治疗。分别观察2组膝关节疼痛、功能及积液等指标,比较其临床疗效。结果:120例均获随访,时间1～3年,平均18个月。参照JOA判定标准:治疗组治愈12例,显效33例,有效14例,无效1例;对照组治愈7例,显效14例,有效31例,无效8例,治疗组疗效优于对照组。治疗组累计复发7膝(1年内复发3膝,1年后复发4膝),对照组累计复发31膝(1年内复发13膝,1年后复发18膝),治疗组复发病例少于对照组。结论:股四头肌等长收缩练习在治疗膝骨性关节炎中具有明显的缓解症状、改善关节功能、增强关节稳定性及减缓关节退变进程的作用,远期临床疗效较好。     

XPC基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:位于XPC基因外显子区域Ala499Val(C>T)和Lys939Gln(A>C)两个非同义突变的单核苷酸多态性位点在人群中研究广泛,具有潜在的功能性,其多态的变化影响到XPC基因的结构和功能,进而影响到DNA损伤修复率。本文探讨了这两个位点基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与男性不育发病风险的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析318例男性不育患者和228例正常对照男性中XPC基因两个多态性位点的基因分型和等位基因频率,以及这两个位点单独和联合作用与男性不育的相关性。结果:在Ala499Val(C>T)多态性位点中,CC、CT、TT三种基因型频率在病例和对照组中的分布存在显著性差异(P=0.020)。携带TT基因型的个体罹患男性不育的风险是CC基因型个体的0.49倍(95%CI=0.23～0.88),是(CC+CT)基因型个体的0.39倍(95%CI=0.22～0.71)。Lys939Gln(A>C)多态性位点与男性不育的患病风险无显著性关联。联合两个位点分析,个体携带1～4个危险位点患男性不育的风险是携带零个的2.75倍(95%CI=1.50～5.04)。结论:XPC基因Ala499Val(C>T)基因多态性与男性不育的发病风险存在关联,可能是我国汉族人群男性不育的遗传易感因素之一。