强直性肌营养不良的临床、肌肉病理与肌电图、神经传导速度对比研究

目的；研究强直性肌营养不良（MD）的临床、病理与肌电图（EMG）、神经传导速度（NCV）变化的关系。方法：总结3例MD的临床特点、对肌活检标本进行病理学观察并对相关肌肉进行EMG、NCV检查。结果：3例MD患者年龄25－40岁，临床特点为缓慢进行性四肢无力，肌强直发作。腱反射对称迟钝，前额秃发，EMG示肌源性损害 ，可见肌强直电位发放，NCV减慢；肌活检光镜下可见肌纤维萎缩，肌核内移呈核链形成，电镜下可见肌纤维变性，溶解，X带破坏，线粒体肿胀、变性。结论：MD患者的肌肉病理学与临床表现、EMG、NCV改变相关，临床表现愈重，肌肉损害愈明显。     

Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）表现为进行性肌肉萎缩，是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。尽管对肌肉萎缩的分子机理的研究取得了很大进展，但是仍然不能治愈，细胞治疗是很有前景的一种治疗方法。成肌细胞移植面临的主要限制是注射后细胞分布差，免疫排斥和细胞存活率低；骨髓干细胞移植需要解决横向分化的低效率问题；而肌源性干细胞看来能更有效地再生表达dystrophin的肌纤维。     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良2B型(limb—girdle muscular dystrophy 2B，LGMD2B)和Miyoshi肌营养不良(miyoshi myopa—thy，MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍。     

假肥大型进行性肌营养不良的诊断与遗传分析

目的总结假肥大型进行性肌营养不良患者的临床特征、病因及病理变化,提高其诊治水平。方法对患者进行肌电图、磷酸肌酸激酶浓度、肌肉活体组织、智力、神经反射等项检查,收集完整的家系资料进行遗传分析,判断致病基因携带者并评估再发风险。结果得到一假肥大型进行性肌营养不良的家系,并进一步确定其X连锁隐性遗传的遗传方式,明确了患者的表型特征,总结了目前的诊治方法,给与家系中相关人员以必要的遗传指导。结论假肥大型进行性肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致,目前应用PCR的相关技术、变性高效液相色谱结合测序技术可对突变基因进行筛查,从而预防患者的出生,对该病的治疗已取得了一定的进展。     

进行性肌营养不良4例家系分析

进行性肌营养不良４例家系分析杭州市妇幼保健院（３１０００１）周兆梅进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性肌肉变性疾病。本资料收集４例均为Ｘ－连锁遗传Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。分别对其遗传因素的家系作一分析。病例与家系例１：男，３岁，...     

Duchenne型肌营养不良的治疗进展

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以Duchenne型肌营养（DMD）不良最常见,目前尚无有效的治疗方法,本文从药物疗法、成肌细胞移植疗法以及基因移植疗法3方面介绍了国外近几年关于DMD的治疗进展。     

Becker型肌营养不良症的基因分析研究

对6个Becker型肌营养不良症家系调查，发现10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。2个家系作了基因分析，家系1(I2)先证者母亲的MPIP 5'CA44、49片段为杂合，先证者（Ⅱ1)未检出杂合片段，先证者的2个妹妹（Ⅱ2、Ⅱ3）的5'CA45内含子有杂合，检出2例女性Becker型肌营养不良症患者，女性Becker型肌营养不良症患者较为少见。另1 Becker型肌营养不良症家系为基因缺失型。     

Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展

众所周知，Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾病。发病率为男性活婴的1／3500，女性致病基因携带者频率亦较高。多数受累儿童运动肌发育延迟，约有一半患儿在18个月前不会走路．肌肉无力和萎缩通常是对称的，9—12岁瘫痪。在该病的末期，全身肌肉无力并萎缩，患者出现恶病质。胸廓强直变形，进行性呼吸衰竭，导致慢性呼吸功能不全。     

假性肥大型营养不良症散发频率分析

采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的１２６个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析，结果表明：假性肥大型肌营养不良症的散发频率为０．１７２４，显著低于１／３的预期值（Ｐ〈０．０５）。     

免疫荧光检测抗肌萎缩蛋白诊断肌营养不良症的临床应用

目的 采用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD),Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD)，面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)以及神经性肌萎缩患者骨骼肌细胞膜的dystrophin蛋白进行检测，为临床诊断、分类肌营养不良症提供简便的实验方法。方法 对47例患者选择3种dystrophin 的鼠抗单克隆抗体、羊抗和兔抗多克隆抗体，分别进行免疫荧光技术检测。结果 16例DMD患者均为阴性染色；11例BMD患者为弱阳性染色；10例FSHD和10例神经性肌萎缩患者均为阳性染色。结论 检测肌营养不良症患者骨骼肌膜dystrophin蛋白，有助于肌营养不良症的临床诊断和分型。     

远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析

目的::报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析。方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检。对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查。结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出。血清肌酸激酶在1200~7500U/L。神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现。肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症。结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊。神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别。     

基因移植与进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙ）是一组原发性肌肉的遗传性病变，临床主要表现为进行性肌力减退和萎缩。根据其临床特点又可分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）及Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）两类。ＤＭＤ属性连锁隐性遗传性肌...     

Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词

先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：Duchenne型假性肥大型肌营养不良。     

女性假肥大型肌营养不良症家系的临床病理和基因分析

目的研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的临床特征，探讨其发病机理。方法对一个女性DMD家系患者的临床表现进行跟踪随访，并作肌肉组织的免疫组化检测及基因分析。结果该家系的DMD患儿临床表现及辅助检查均符合典型的DMD特征。先证者母亲的临床特点类似良性假性肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)，肌肉免疫荧光分析提示dystrophin蛋白染色阳性的纤维与阴性纤维并存。该家系的dystrophin基因分析为非缺失型。先证者母亲核型分析正常。结论本家系中的39岁女性具有类似BMD的临床表现，病理检查及图像分析提示dystrophin蛋白为正常的1／3。此例女性患者的核型分析正常，故倾斜的X染色体模式为其可能的机理。     

强直性肌营养不良症分子遗传学研究进展

强直性肌营养不良症分子遗传学研究进展胡冬贵，黎青强直性肌营养不良症（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭ）后常染色体延迟显性遗传病，是成年人群中较常见的肌营养不良症，主要累及神经肌肉，欧洲人群的发病率约为１／８０００。伴有肌强直的进行性肌无力和肌...     

Duchenne肌营养不良（DMD）的基因诊断和产前基因诊断

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病，呈Ｘ连锁隐性遗传，发病率高达出生男婴的１／３５００，目前尚无有效的治疗方法，产前基因诊断是预防本病家庭中再发的...     

脂肪干细胞移植对Duchenne型肌营养不良症鼠神经肌肉再生单位的影响

背景：目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的“治愈”方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提出的神经肌肉再生单位的假说。 目的：探讨脂肪干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的有效性和可行性,观察细胞移植对肌纤维、新生血管及神经末梢的影响。 方法：体外分离培养mdx鼠脂肪干细胞,经杆状病毒基因载体进行基因修饰,用于移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型鼠。移植后检测实验动物的血清肌酸激酶水平、肌肉病理改变及肌肉内dystrophin表达;免疫荧光检测细胞移植后血管、肌肉和神经再生情况。 结果与结论：细胞移植后,能够重建模型鼠的dystrophin表达,一定程度上减轻并逆转肌肉的病理损害,进而降低血清激酸激酶水平;此外,细胞移植后能够形成干细胞来源的肌纤维、血管内皮细胞和神经末梢。这些证据表明,脂肪干细胞移植是有希望治疗Duchenne型肌营养不良症的方法之一。     

直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断

直接定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的发病机理与抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病，但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用...     

成人假肥大型肌营养不良症二例肌电图报告

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,临床上根据主要特征,起病年龄、肌无力的分布及病程可分为:假肥大型、肢带型、面—肩—肱型、远端型、眼型等。     

进行性肌营养不良症116例临床与家系分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机制目前还未十分清楚。我们对１９８３１９９８年间，证实为肌营养不良症的１１６例进临床分型，家族遗传史及治疗探讨如下。病例与家系一般资料：本组１１６例，男１０２例，女９例，男：女为１２－８９：１。年龄：６５８岁，６岁，４５例；１０岁，３９例；２０岁，１４例；３０岁，１０例；４０岁，６例；５０岁，２例。共中６２０岁８４例，占７２－４％。家族史：１１６例中有阳性家族史１８个例…