武汉地区汉族人群MTHFR基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR(C677T)基因型及等位基因的频率分布特征。方法应用基因芯片测序技术对319名(181名男性,138名女性)湖北武汉地区汉族人群进行MTHFR(C677T)基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 319位武汉地区汉族人群中C等位基因频率为56.74%,T等位基因频率为43.26%;其中MTHFR 677TT纯合突变基因型高于哈尔滨,低于河南、延边、深圳,其基因型的分布与延边地区的差异具有统计学意义(P<0.01),与哈尔滨、河南、深圳地区的差异无统计学意义(P>0.05);不同民族间、基因型的分布与鄂伦春、鄂温克、壮族、布依族、苗族、回族、蒙族地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与达斡尔、朝鲜族、维族的差异无统计学意义(P>0.05);在不同性别间,武汉地区汉族男性人群中C等位基因频率为59.57%,T等位基因频率为40.33%;女性人群中C等位基因频率为52.90%,T等位基因频率为47.10%,其性别差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性分布在不同地区、不同民族间差异具有统计学意义,但在不同性别中差异不具有统计学意义。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究

目的 通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究，为安徽地区女性人群，尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法 对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测，并对基因型进行回顾性分析。结果 安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较，差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区，差异均有统计学意义(P<0.05)。30～49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18～<30岁的2倍以上，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异；高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的...     

苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性

目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

福建籍汉族女性MTHFR基因多态性与不孕症相关性分析研究

目的 分析福建籍不孕症女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性,探讨该位点基因多态性与不孕症的相关性。方法 采用病例-对照研究方法,选取本院2015年1月1日～2019年6月1日就诊的123例不孕症妇女作为病例组;正常受孕且无不良孕产史者133人作为对照组。磁珠法抽提全血DNA,PCR扩增后,以芯片杂交法进行基因分型,所得结果用直接测序法验证,SPSS 18.0软件卡方检验分析两组人群的基因频率差异。结果 病例组MTHFR C677T位点突变纯合子(TT)频率与突变杂合子(TC)基因频率分别为8.94%、43.9%,对照组对应频率分布分别为9.02%、38.35%,差异无统计学意义(χ²=0.714,P>0.05)。本文人群不孕患者MTHFR C677T基因频率分布与国内宁夏、河南新乡有显著差异(P<0.05),与埃及、伊朗、印度德里、突尼斯、西班牙人群的基因频率分布均存在显著差异(P<0.05)。结论 福建籍汉族不孕症女性MTHFR C677T等位基因突变与不孕症的易感相关性不显著,但基因型分布存在地域与种族差异。     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性

目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RSA组。无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析MTHFR 677T与RSA的关系。结果:MTHFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4%)、CT(46.5%)、TT(12.1%)和C(65.7%)、T(32.3%);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5%)、CT(38.9%)、TT(23.6%)和C(56.9%)、T(43.1%),两组中的分布差异无统计学意义。结论:尚不能认为温州地区MTHFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏回族原发性高血压的关系

目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点突变与宁夏回族人群原发性高血压(EH)之间的关系。方法:收集原发性高血压病患者(EH组)146例,健康体检正常血压者(NT组)112例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测MTHFR基因多态性。结果:EH组和NT组CC、CT和TT基因型总体分布频率差异有统计学意义(P<0.05),EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于NT组,差异有统计学意义(P<0.05)。CC基因型组和CT+TT基因型组舒张压差异无统计学意义(P>0.05),但收缩压、脉压和平均动脉压CT+TT基因型组高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元逐步Logistic回归结果显示,CT+TT基因型,女性,BMI、TG、BUN增高为EH的危险因素,GLU为保护因素。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏回族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏回族人群EH的易感基因。