降低出生缺陷,遗传咨询势在必行——访全国政协委员、中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授

随着医学与社会的发展,我国人口身体素质明显提高,但遗传病和癌症的发病率却连年上升,据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示,过去4年全球癌症发病率升高11%,其中中国新增病例最多。基因检测技术的出现为上述     

时闻

正二胎时代出生缺陷防控需跟进中国工程院院士、北京协和医院妇产科主任郎景和教授日前表示,实施"全面二孩"政策后,我国高龄孕产妇将明显增多,出生缺陷防控面临更多挑战,保障高龄孕产妇能顺利地生育健康的孩子,是需要解决的民生问题,也是科学问题。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。近年来,随着政府对围孕期     

资讯纵览

全国新生儿出生缺陷率大幅增加一项调查数据显示,2006年全国新生儿出生缺陷率达到146/万,比1996年增加了66%。专家提出,出生缺陷的发生主要与遗传、不良环境影响、营养素缺乏、母亲疾病特别是     

超声筛查132例胎儿畸形结果分析

<正>全世界每年分娩出生缺陷儿约500万,而我国每年分娩出生缺陷儿约100万,因此为了提高出生人口素质,我市自2001年6月起开展孕中期超声筛查胎儿畸形工作。自2008年1月1日至2010年12月31日,共筛查孕妇16949例,筛查出患有严重畸形的胎儿132例,其中15例为复合畸形。笔者对筛查结果进行分析。1材料与方法     

为新生儿的健康筑起三道防线——访全军计划生育优生优育技术中心主任李力教授

据调查,我国现在每年约80万～120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%～6%,其中单纯由遗传因素引起的出生缺陷所占的比例高达25%.这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担,患儿自身也承受着巨大的痛苦.     

某市2002～2010年医院出生缺陷的监测分析

<正>我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年约有80万-120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,加强出生缺陷儿监测和回顾性研究工作,是一项艰巨而繁重的任务。为有效降低白城市新生儿期出生缺陷发生率,我们对白城市2002-2010年医院出生的新生儿期出生缺陷发生情况进行回顾性分析,研究发病情况以及相关因素,制定降低出生缺陷的干预措施,进一步提高出生人口的整体素质。     

宫颈癌高危因素研究进展

宫颈癌是女性生殖道患病率最高的恶性肿瘤,位居全球女性癌症死因的第2位,严重危害女性健康。据世界卫生组织数据显示,2008年全球约有52.98万例新发宫颈癌,其中约25.51万人死于本病。我国每年约有13万女性被诊断为宫颈癌,占世界新增病例的28.8%,其中约5.3万例死亡。因此,为了更好地防治宫颈癌,降低其发病率和病死     

超声在产前胎儿畸形诊断中的应用

我国胎儿出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%～6%,每年大约有80～100万的畸形儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神和沉重的经济负担.超声作为一项无创伤的技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性.本文通过对2004-2006年间我院经产前超声诊断并经引产或分娩后出生缺陷统计资料进行对比分析,讨论超声在产前胎儿畸形诊断中的应用价值.     

2015年某市医院出生缺陷监测资料的技术分析

目的了解葫芦岛市出生缺陷的发生情况,制定相应的干预措施。方法收集各机构填报的《辽宁省出生缺陷卡》,对全市医院的围生儿进行了出生缺陷的动态监测。结果 2015年葫芦岛市出生缺陷儿123例,出生缺陷发生率为85.99/万。城市发生率为90.24/万,农村发生率为83.79/万,男性发生率为101.41/万,女性发生率为68.51/万。前五位出生缺陷顺位分别是:先天性心脏病(16.08/万)、外耳畸形(12.58/万)、多指(趾)(11.19/万)、总唇裂(6.29/万)、先天性脑积水(3.50/万)。2015年孕28周前各类出生缺陷的构成为先天性心脏病(21%)、神经管畸形(17%)、总唇裂(12%)、先天性脑积水(10%)等。结论通过医院出生缺陷监测资料技术分析,完全可以得知出生缺陷的发生情况,并可制定相应的干预措施.     

河北省乐亭县2140例新生儿听力筛查结果分析

<正>新生儿听力普遍筛查是指采用客观的生理学方法和主观测试的方法对所有活产出生的新生儿进行听力筛查~([1]),是早期发现听力障碍的有效途径。2009年我国卫生部以法规形式把新生儿听力普遍筛查纳入《新生儿疾病筛查管理办法》,新生儿听力普遍筛查成为依法开展的母婴保健技术服务之一。新生儿听力损伤是比较常见的出生缺陷,2006年第2次全国残疾人调查的数据显示,全国听力残疾人口共2 004万,我国每年约2 000万至     

2010年～2012年某市医院出生缺陷的监测分析

目的通过对清远市医院出生缺陷监测资料的分析，掌握和了解清远市出生缺陷的流行情况、畸形的种类及分布、危险因素，为制订减少出生缺陷的干预措施提供依据。方法按《中国出生缺陷监测工作手册》和清远市制订的《清远市医院出生缺陷监测方案》在全市8个县市、区各选择3间共24间医院开展出生缺陷监测，并对其2010年～2012年监测资料进行分析。结果2010年～2012年共监测围生儿113011例，出生缺陷儿1127例，出生缺陷发生率99.72/万。出生缺陷种类有26种。男婴和女婴出生缺陷发生率分别是100.88/万和91.73/万，差别有统计学意义。城市和农村出生缺陷率分别是134.35/万和87.38/万，差别有统计学意义。出生缺陷单发占85.0%，多发占15.0%。出生缺陷顺位前五位为：多指（趾）、胎儿水肿综合征、唇腭裂、先天心、马蹄内翻足。缺陷诊断中临床占57.8%，B超诊断占40.3%，染色体诊断占1.4%。畸形确诊时间为产前的占40.9%，产前确诊孕周≤28周的占53.1%。分娩出生缺陷儿产妇文化程度在初中及以下的占78.5%、家庭年人均收入少于2400元占75.2%。产妇年龄≥35岁和双胎是围生儿出生缺陷发病的危险因素。结论加强出生缺陷三级预防及加强高危妊娠人群保健管理及重视产前诊断，选择性终止妊娠是防止出生严重缺陷儿的重要措施。我市出生缺陷诊断仍以临床为主，B超诊断及染色体、生化等诊断有待进一步加强。     

出生缺陷106例临床分析

出生缺陷 (birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。出生缺陷儿的死亡占围生儿死亡的 2 5 % ,我国出生缺陷率 4 %～ 6 % ,全世界出生缺陷 85 %发生在发展中国家 ,中国占世界 2 0 % ,我国每年有10 0万缺陷儿出生 ,其中 90 %缺陷儿发生在农村 ,提高出生人口质量 ,减少围生儿死亡 ,必须减少缺陷儿的出生。1　临床资料回顾分析我院自 1995年 5月至 2 0 0 2年 6月间分娩的围生儿 6 4 4 9人 ,其中有出生缺陷的病例共 10 6例 ,占围生儿的 16 .4‰。通过分析 ,总结出在基层医院提高出生缺陷产前诊断率的方法。出生缺陷…     

72例出生缺陷监测结果分析

我国先天残疾儿童总数高达80～120万,约占年出生人口数的4％～6％。现将我院2000—2008年监测的出生缺陷发生情况做统计,了解出生缺陷疾病种类顺位,探讨干预措施。     

125例胎婴儿尸检与临床诊断对照分析

在我国每年约有 1500万婴儿出生,调查表明约 1. 3%(0.8%～2.1%)的婴儿有明显出生缺陷,包括先天畸形、生理缺陷或代谢异常,估计人数约为19.5万左右[1]。因此对胎婴儿死亡原因做全面分析将对优生、优育工作起到指导性作用。 临床资料 1.标本来源125例均系我院产科,新生儿科及天津市区县级妇产科医院1986年至1998年6月间的胎婴儿死亡送检尸体标本。其中男60例,女65例;宫内死胎84例,死产3例,新生儿死亡的38例中,日龄最长6天,最短20分。尸体解剖及病理诊断均由我院病理中心专职医生完成。 2.分类本组 125例标本分类原则是在 1990年赵氏[2]提出的…     

人人爱叶酸

据报道,我国每年有20万～30万先天畸形儿出生,其中,有神经管缺陷的约10万!女性在孕前或者孕早期补充叶酸,可有效降低胎儿神经管缺陷的发生率。因此,从2009年起,每年计划对1200万左右的农村妇女进行叶酸补服,以预防胎儿神经管缺陷。     

丙肝病毒肝脏的另类"杀手"

有调查显示,我国公众对丙型肝炎的认知度较低。据1992年全国调查的数据,丙型肝炎病毒携带者大约是总人口的3.5%,约有4000万,仅次于乙型肝炎病毒携带者。     

安徽省马鞍山市2002-2010年围生儿出生缺陷分析

目的 分析围生儿出生缺陷类型及变化情况,探讨围生儿出生缺陷相关因素,为制定干预措施提供依据.方法 收集2002-2010年马鞍山市各医疗保健机构“围生儿数据季报表”及“医院机构出生缺陷儿登记卡”,对相关数据进行分析.结果 2002-2010年共监测围生儿数51 959例,发现并确诊出生缺陷儿436例,其中妊娠＜28周出生缺陷儿为69例,围生儿出生缺陷发生率为70.63/万,出生缺陷的前几位依次为先天性心脏病,多指/趾,唇裂合并腭裂,唇裂,先天性脑积水,肢体短缩.结论 加强婚前检查、孕前保健、围产期保健管理,强化出生缺陷干预措施,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率.     

江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析

目的 探讨江苏省出生缺陷发病情况及妊娠结局.方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省抽取东西南北中城市与农村95个点,各项目点抽样1年,妊娠12周内的孕妇全部参与,进行以人群为基础的出生缺陷调查,并进行出生后半年～4年的随访.结果 研究孕妇26803例,人群参与率98.1%,三级随访率达96.4%.正常妊娠分娩率为96.33%,流产1.40%,死胎0.34%,死产0.06%,引产0.37%,另外新生儿死亡率为33.6/万,婴儿死亡43.6/万,存活但合并畸形71.3/万.确诊出生缺陷儿282例,其中先天性心脏病发生率为15.0万,总唇腭裂为10.1/万,脑积水为9.7/万,染色体异常发生率为9/万,非窒息导致的脑瘫为8.2/万,眼部畸形8.2/万,神经管缺陷发生率为7.5/万等.结论 进行以人群为基础的出生缺陷调查及随访是明确产前诊断工作重点、评价实施出生缺陷干预效果的重要方法.     

孕妇年龄与围产期胎儿出生缺陷关联的回顾性队列研究

目的 探究孕妇年龄与围产期胎儿发生出生缺陷的关系.方法 采用回顾性队列研究方法,对2009-2012年广东省21个地市共58家医院出生缺陷监测网络数据的孕妇年龄和胎儿出生缺陷进行分析,计算出生缺陷率及其RR值,以确定孕妇年龄与出生缺陷的关联.结果 2009-2012年共有789,319例围产期胎儿,出生缺陷有29,114例,出生缺陷发生率为369/万.孕妇年龄为＜20岁、20～24岁、25～29岁、30～34岁和＞35岁的出生缺陷率分别为365.43/万、358.02/万、355.30/万、379.41/万和439.74/万,其中25～29岁的出生缺陷率最低(RR:0.97;95％CI:0.90-1.05),＞35岁最高(RR:1.20;95％CI:1.10-1.30).结论 孕妇年龄与胎儿发生出生缺陷的关系密切,应加强孕妇尤其是高龄孕妇的孕前、孕早期保健宣传,并开展产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查工作,避免和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质.     

莆田市农村妇女增补叶酸预防出生缺陷效果分析

目的 为了解实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》后,对降低神经管缺陷等出生缺陷发生率的干预效果分析,为制定降低出生缺陷措施提供依据.方法 2009~2015年莆田市农村妇女于孕前和孕早期3个月免费给予小剂量(1日0.4mg)叶酸补充,采用莆田市20所医院出生缺陷监测资料分析增补叶酸与出生缺陷发生率变化的关系.结果 ①通过项目实施后,2015年全市农村妇女免费增补叶酸服用率达92.15%,叶酸服用依从率达79.68%,增补叶酸预防神经管缺陷知识知晓率达95.63%.②服用叶酸与神经管缺陷发生率关系密切,7年间呈逐年快速下降,下降幅度达92.42%.在监测的20类出生缺陷中主要有唇腭裂、先天性脑水肿发生率呈现不同程度下降,而先天性心脏病、先天性膈疝发生率呈上升趋势.结论 农村妇女于孕前和孕早期3个月增补叶酸对降低神经管缺陷发生效果明显,可能也是唇腭裂、先天性脑水肿等出生缺陷发生率下降的影响因素之一;服用叶酸预防神经管缺陷效果不仅取决于服用的时间,更重要的是取决于服用的依从率〔1〕,加强宣教和随访工作,提高叶酸服用依从率.探索增补叶酸长效机制,以期进一步降低神经管缺陷等出生缺陷发生率,提高出生人口素质.