中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用

<正>21-三体综合征又称唐氏综合征(DS),亦称先天愚型,是最常见的胎儿染色体异常,其发生率约为0.1%[1]。近年来,随着超声仪器的发展和超声诊断技术的不断提高,以及围产医学的快速发展,DS的产前筛查已经从最初的胎儿严重结构畸形,发展到如今的超声染色体异常软指标[2]。本研究中,将我院80例确诊为DS胎儿和95例染色体正常胎儿超声检查结果,进行回顾性对比,分析中孕期出现超声软指标的类型以及这些软指标与DS的     

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月～2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P<0.05。结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据。     

产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义

目的探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值。方法对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综合征胎儿的产前超声资料进行回顾性分析总结。结果 51例21三体综合征的胎儿中,68.6%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、颈项透明层或颈褶增厚、鼻骨缺如或发育不良、十二指肠闭锁、羊水量过多等。54例18三体综合征胎儿中,88.9%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室内强回声光点等。结论产前超声是筛查21三体及18三体综合征的一种有效措施,具有重要的临床意义。     

基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究

目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究。方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现胎儿异常的单胎孕妇76例作为研究对象,均抽取羊水进行染色体核型分析及基因芯片分析,根据基因芯片的检查方法、样本类型、超声类型、超声异常项数进行分组。比较各组孕妇的染色体异常检出率。采用Spearman分析超声类型、项数与染色体异常的相关性。结果 不同检查方法的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。不同超声类型的非整倍体异常检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）,不同超声类型的致病性拷贝数变异（PCNVs）、杂合性缺失（LOH）及染色体异常总检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。不同超声项数的PCNVs、染色体异常总检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。不同超声项数的非整倍体异常、LOH异常检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;经Spearman分析,超声类型（r=0.288）、项数（r=0.334）与染色体异常均呈正相关（P<0.05）。结论 引产胎儿多伴有染色体异常,基因...     

21及18-三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%。结论超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法。     

产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析21例18-三体综合征胎儿产前超声声像图特征。结果产前超声检查怀疑为18-三体综合征的21例胎儿,染色体检查均为18-三体。结论产前超声检查发现胎儿多系统的联合畸形,为产前筛查18三体提供了重要线索。     

血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP,free—β—HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4．83％,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0．84％,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。     

超声在胎儿心脏畸形筛查中的临床应用

目的探讨胎儿心脏筛查中超声的临床应用价值。方法选取于2012年6月至2014年6月入我院行胎儿超声筛查的1520例孕妇为研究对象,对1539例中晚期妊娠胎儿行心脏超声检查,统计产前超声筛查的诊断及检出情况,与引产后或生后超声心动图检查结果进行对照。按孕妇孕周将其分为14~21周、22~30周和31~40周三组,每组随机抽取30例。采用四腔心切面加声束平面头侧偏斜法对胎儿心脏四腔心切面及左、右室流出道切面、三血管-气管切面等4个基本切面进行检查。结果 1539例胎儿经超声筛查诊断为心脏畸形15例,经引产后或生后超声心动图证实为心脏畸形的胎儿共16例,超声检出率为93.75%(15/16),漏诊率为6.25%(1/16)。14例复杂性心脏畸形产前初检诊断13例,复检诊断1例,检出率为100%。结论超声可对绝大部分胎儿心脏畸形进行明确诊断,检出率较高,具有重要的临床应用价值。     

中孕期孕妇21-三体高风险与胎儿产前超声软指标及其结构畸形的相关性

目的:探究中孕期孕妇21-三体高风险与胎儿产前超声软指标及其结构畸形的相关性。方法:抽取2016年1月—2017年12月间中孕期唐氏综合征产前筛选(简称"唐筛")21-三体高风险孕妇289例资料为观察组,另抽取同时段中孕期唐筛21-三体低风险孕妇289例资料为对照组;比较和分析两组孕妇中孕期唐筛21-三体超声筛查结果以及胎儿的中孕期超声筛查声像特征。结果:观察组孕妇中,21-三体高风险与胎儿超声软指标和结构畸形的发生率分别为44.64%(129/289)和1.73%(5/298);对照组孕妇中,21-三体低风险与胎儿超声软指标和结构畸形的发生率分别为7.96%(23/289)和0.69%(2/289);对照组中孕期孕妇超声软指标的发生率显著低于观察组(P<0.05),而在结构畸形的发生率稍低于观察组,但经组间比较其差异有统计学意义(P<0.05)。结论:21-三体高风险中孕期孕妇胎儿超声软指标异常发生率明显高于21-三体低风险孕妇,21-三体高风险与胎儿超声软指标间具有相关性。     

21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的应用

目的研究彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的应用。方法选择2012年2月~2014年7月期间在我院进行分娩或者引产的胎儿畸形产妇共计90例。所有产妇在产前均实施过彩色多普勒超声的产前检查。对胎儿畸形的种类进行观察,以及彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的诊断符合率,对不同时间段胎儿畸形筛选情况进行分析。结果彩色多普勒在胎儿畸形筛查中对无脑畸形、双胎畸形、心血管畸形、脑脊膜膨出、脑积水、泌尿系统畸形、消化道畸形、胸腹腔肿瘤以及脊柱裂方面均具有较高的诊断符合率。孕16~25周胎儿畸形筛选所占的比例75.56%显著高于孕26~35周和孕36~40周的比例,差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中是最为有效的方法,彩超操作医师在检查中应该从系统、全面、多方位、多角度出发,以此减少胎儿畸形筛选中的误诊与漏诊,进一步提高彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的诊断率。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的：探讨超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值。方法选取该院2011年11月-2013年11月产前超声检查的5000例产妇作为研究对象,观察其超声诊断资料,观察超声下胎儿、胎盘、羊水等情况,观察分析胎儿畸形种类及比例。结果5000例检查产妇中检出胎儿畸形88例（1．8％）,其中神经系统畸形发生率最高;其次为唇腭裂、消化道畸形;30岁以上产妇胎儿畸形发病率明显大于30岁以下产妇,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论超声在产前检查中使用能有效检出并准确分类解剖结构异常畸形儿,操作简便安全,值得推广使用。     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

超声检查是一种无创性、无痛苦和无电离辐射影响的检查方法.我院常规在孕早、中、晚3期进行1次全面的超声检查,及时发现异常妊娠及严重胎儿畸形,从而尽早采取措施.本文对2008年1月至2012年12月在我院产前超声检查所查胎儿畸形情况进行回顾性分析、总结,探讨超声检查在产前诊断胎儿畸形方面的临床应用价值.     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的研究超声检查在胎儿产前筛查中的应用及其临床价值。方法选取本院近年行产前超声检查的产妇3200例,经超声检查以筛查先天性畸形儿,并根据产妇年龄分组,探析年龄对胎儿畸形的影响。结果本组共筛查出先天畸形儿63例,占比2%,其中神经系统畸形30.2%,唇腭裂15.9%,消化道畸形14.3%,心血管畸形及泌尿系统均为12.7%,四肢畸形9.5%、胎盘异常4.8%。年龄≥30岁的产妇胎儿畸形的发生率最高,为46.0%。本组漏诊3例（0.1%）。结论超声检查具有非常重要的产前畸形儿筛查价值,且操作安全、简单,临床价值显著。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值

目的 探讨超声检查在产前筛查中的应用价值.方法 分析于我院妇产科进行产前筛查的3269例孕妇的超声检查,认真观察胎儿头面、颈部、胸腹、脊柱与四肢结构以及胎盘、羊水等情况,依据结果分析胎儿畸形种类与比例.结果 产前筛查的超声检查发现有胎儿畸形56例,其中包括颅脑、中枢神经系统畸形19例,心血管畸形9例,消化道畸形3例,泌尿系统畸形6例,唇腭裂12例,肢体畸形5例,胎盘异常2例.超声检查结果与追踪结果相符.结论 超声检查对于胎儿产前筛查而言至关重要,是产前筛查诊断的首选方法,操作方法简便、诊断及时、安全可靠,有利于实现优生优育,减少孕妇的体力及精神负担,具有较高的应用价值,值得在临床中加以推广.     

超声在胎儿畸形筛查中的运用

目的探讨超声诊断技术在筛查胎儿畸形中的应用价值。方法回顾性分析自2004年5月至2009年5月间在吉安永丰县妇幼保健院行产前超声检查的3504例孕妇资料,观察胎儿畸形的超声声像图特征并进行分析。结果本组发现胎儿畸形12例,发生率为3.42‰,经超声检查确诊10例,诊断符合率83.3%,漏诊2例,漏诊率16.7%。结论产前超声检查对诊断胎儿畸形有重要的临床应用价值,可以早期发现胎儿畸形,是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

2011年玉林市孕妇21三体综合征筛查分析

目的探讨孕妇21三体综合征筛查状况,为21三体综合征防治提供资料。方法收集2011年玉林市七县区自愿接受21三体综合征筛查孕妇18580例,对其资料进行统计分析。结果 18580例孕妇中,筛查阳性677例,筛查阳性率为3.64%。其中,北流市筛查阳性率为0.82%(14/1714);容县筛查阳性率为2.96%(262/8844);博白县筛查阳性率为1.83%(12/654);兴业县筛查阳性率为3.23%(32/992);陆川县筛查阳性率为2.72%(9/331);玉州区筛查阳性率为6.63%(337/5081);福绵区筛查阳性率为1.14%(11/964)。结论对孕妇进行21三体综合征筛查是减少缺陷儿活产、提高人口素质的经济有效方法。     

三维超声在胎儿畸形筛查和诊断中的应用

随着围产医学的发展,超声检查应用于产前诊断已成为首选方法,产前超声筛查是"胎儿出生缺陷干预"的有效手段之一[1],胎儿畸形的检出率不仅取决于检查者的技术水平,检查仪器的性能也起着重要作用,三维超声以它特有的立体成像功能、多普勒能量模式、三维切面模式、多功能技术处理,使图像清晰立体、逼真,可弥补二维超声的不足.