伴有非癫癎发作的322例脑性瘫痪临床分析

目的：了解伴有非癫癎发作的脑性瘫痪（脑瘫）的临床特点,以提高与癫癎发作的鉴别能力。方法：1 198例9个月至6岁的脑瘫患儿纳入研究,对伴随发作性症状的患儿进行24 h视频脑电图监测,明确伴随的发作是否为癫癎发作,并观察伴随非癫癎发作患儿的发作症状、年龄、脑瘫型别及脑电图特征。结果：共578例（48.24%）患儿伴随发作性症状,其中伴随癫癎发作者231例（19.28%）,非癫癎发作322例（26.88%）。322例伴随非癫癎发作的脑瘫患儿中,发作性症状包括非癫癎性强直发作、发作性摇头、耸肩或头后仰、发作性哭闹、惊恐发作、睡眠肌阵挛、刻板性运动等;158例（49.1%）显示脑电图有非特异性异常;111例（34.5%）在基层医院误诊为癫癎;1岁以内患儿非癫癎发作频率高于1岁~和3~6岁组患儿;痉挛型脑瘫患儿非癫癎发作频率最高（168例,52.2%）,其次为不随意运动型（69例,21.4%）和混合型(65例,20.2%)。结论：脑瘫患儿伴随的发作性症状部分为非癫癎发作,注意与癫癎发作相鉴别。非癫癎发作发生频率与患儿年龄及脑瘫型别有一定关系。［中国当代儿科杂志,2010,12(12)：933-935］     

16例Rasmussen综合征的临床特征和治疗

目的总结Rasmussen综合征（RS）的临床特征和治疗方法。方法对16例RS患儿的临床资料进行分析,并对患儿的预后进行随访。结果起病年龄1岁11个月～11岁6个月。均以癫癎发作为首发症状,主要的发作形式均为部分运动性发作。16例均进展为持续性部分性癫癎。13例就诊时已有偏瘫,出现固定偏瘫的时间为起病后2个月～3年。14例出现不同程度的认知障碍。EEG背景双侧不对称性慢波;发作间期均有异常放电,其中一侧半球放电11例,双侧半球放电5例;16例均记录到发作期EEG,其中5例发作与EEG放电不完全同步。16例头颅MRI均显示一侧大脑半球或局部皮层萎缩,出现皮层萎缩时的病程为5个月～3年4个月。16例对抗癫癎药疗效均不佳,大剂量丙种球蛋白或皮质类固醇可使部分患儿癫癎发作短期减少。6例行功能性半球切除者,4例发作停止,偏瘫及认知功能逐渐改善。结论RS的主要临床特征为难治性部分性癫癎、进行性偏瘫和认知倒退。EEG特点为背景双侧不对称慢波,发作间期放电可为一侧性或双侧性,临床发作同期与EEG放电可无明确相关性。头颅影像学特点为逐渐进展的一侧半球萎缩。该病药物治疗难以控制癫癎发作,功能性半球切除可改善发作并防止进一步脑功能恶化。     

颞叶癫癎48例临床与脑电图分析

目的 探讨儿童颞叶癫癎的临床与脑电图(EEG)特点。方法 对48例颞叶癫癎患儿进行EEG检查。结果 界限性异常4例(8.3％),弥散性异常10例(20.8％),局限性异常34例(70.9％)。结论 EEG检查与临床相结合有助于诊断儿童颞叶癫癎。     

获得性癫(癎)失语综合征4例

目的 探讨获得性癫(癎)失语综合征(LKS)的临床特征及治疗反应.方法 通过对4例LKS患儿临床表现、EEG特征、治疗效果观察,并通过电话及门诊复诊随访其预后.结果 4例患儿均予丙戊酸钠口服溶液及激素治疗,3～6个月抽搐发作控制,失语明显好转,EEG提示不同程度改善.结论 LKS是一少见的年龄依赖性癫(癎)综合征,以失语和癫(癎)发作为主要表现,可伴有行为异常,EEG以颞区为主的样放电,睡眠期可泛化全导,抗癫(癎)药物可控制癫(癎)发作,但对失语疗效欠佳,早期足量激素治疗对失语疗效明显.该病预后较好.     

Alpers综合征的临床与病理特点及基因突变分析

目的 探讨难治性癫(癎)患儿的病因及Alpers综合征的特点.方法 对1例Alpers综合征患儿进行临床观察,神经电生理、神经影像学检查,脑脊液检查,外周神经、肌肉及脑组织活检,线粒体DNA、脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶r1(POLGI)基因突变分析.结果 Alpers综合征患儿的临床特征为难治性癫(癎),应用丙戊酸钠后发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退.脑脊液蛋白与免疫指标增高.脑电图示背景节律性慢波化及双侧枕区棘慢波、快波及θ节律发放.颅脑MRI示半卵圆中心、小脑白质及枕叶皮层病变,后期有弥散性脑萎缩.腓肠肌病理活检无异常,腓肠神经病理示有髓神经纤维减少伴轴索和髓鞘病变,以轴索病变为主.左枕叶病理活检示皮层胶质细胞增牛,神经元丢失,海绵样变性,白质部分脱髓鞘改变、胶质增生和空泡变性.线粒体DNA、脱氧鸟苷激酶基因未发现突变.POLGI基因发现一对新的复合杂合突变c.248T＞c(p.L83P)和c.2662G＞A(p.G888S),其父携带L83P突变,其母携带G888S突变.结论该例患儿临床、电生理、病理及POLGJ基因突变与Alpers综合征高度一致,其突出的白质病变与脑脊液免疫指标异常为首次报道.对于应用丙戊酸钠后出现严重肝功能异常的难治性癫(癎)患儿应高度怀疑Apers综国合征.     

儿童癫癎视频脑电图监测及诊断价值探讨

目的评价视频脑电图在儿童癫癎诊断、分类和鉴别诊断中的实用价值.方法对临床上拟诊为癫癎的278例患儿,应用伟思VEEG1161B型视频脑电图仪,进行1～4h的动态监测,至少包括1个清醒-睡眠周期或1次发作,并利用各种诱发试验,监测中对各种状态及事件进行标记,结束后将记录的EEG与临床录像资料同步回放,并利用数字化脑电图的特点进行分析.结果 278例临床上拟诊为癫癎的患儿,209例(75.2%)得到了证实,其中92例(44.0%)进一步明确了癫癎综合征的诊断;53例(25.4%)监测到癫癎发作,其中34例(64.2%)为局灶性起源,19例(35.8%)发作时脑电图波形不含棘慢波.结论视频脑电图是诊断癫癎及明确癫癎分类的可靠检查方法.     

癫癎儿童发作间期全夜睡眠状况初步分析

目的：随着睡眠医学的发展,癫癎患者的睡眠质量作为生活质量的一个重要内容已日益受到重视。由于儿童睡眠研究的复杂性,目前关于癫癎儿童睡眠状态的研究较少。该研究旨在初步探讨癫癎对儿童发作间期睡眠的影响。方法：采用多导睡眠生理脑电记录仪对48名癫癎儿童及12名正常健康对照儿童进行全夜多导睡眠脑电记录仪检查,按照癫癎发作类型、发作好发时间将患儿分为全面性癫癎组、局灶性癫癎组以及清醒发作组、睡眠发作组,评价各组患儿与健康对照儿童之间各项睡眠参数的差异。结果：与健康对照儿童比较,癫癎儿童睡眠效率(SE)下降（85.4±8.6）% vs （90.9±5.8）% ,(P<0.05)。局灶性癫癎儿童睡眠总记录时间(TRT)延长、SE下降;全面性癫癎非快速动眼S1期睡眠比例（S1%）增加,快速动眼睡眠比例(REM%)减少;易在睡眠期发作的癫癎S1%延长,REM%、SE较对照组减少,其中全面性癫癎组REM%、SE缩短,局灶性癫癎组TRT、S1%延长,SE下降;易在觉醒期发作的癫癎与对照组各项睡眠参数无统计学差异。结论：癫癎可影响儿童的睡眠结构,不同类型的癫癎对儿童睡眠结构影响不同。全面性癫癎患儿浅睡眠延长、快动眼睡眠缩短,其中易在觉醒期发作的儿童以浅睡眠延长为主,易在睡眠期发作的儿童以快动眼睡眠缩短、睡眠效率降低为主。局灶性癫癎患儿睡眠效率降低,其中易在觉醒期发作的儿童睡眠结构无异常,易在睡眠期发作的儿童以浅睡期延长、睡眠效率降低为主。［中国当代儿科杂志,2007,9（1）：6-10］     

儿童症状性癫(癎)308例病因分析

目的 探讨儿童症状性癫(癎)常见病因及不同年龄段病因构成特点.方法 以2004年1月至2007年1月在湖南省儿童医院神经内科住院的308例症状性癫(癎)患儿为病例组,同期住院的202例非(癎)性发作患儿为对照组,采用前瞻性调查方法并通过自制问卷调查表对两组患儿的家长进行调查;对所有病例均进行了详细体格及神经系统检查;所有患儿均查脑电图、头颅CT和(或)头颅MRI.采用单因素和多因素分析;对各组病因构成比进行?检验.结果 (1)单因素分析显示围生期损伤、先天性脑发育异常、颅内感染、热性惊厥、神经皮肤综合征、颅脑外伤等与儿童症状性癫(癎)相关(P<0.05).将其引入多因素Logistic回归模型,显示儿童症状性癫(癎)与围生期损伤、先天性脑发育异常、颅内感染、热性惊厥有显著相关.(2)相似文献   

婴儿恶性游走性部分性癫癎综合征研究进展

婴儿恶性游走性部分性癫癎综合征是在婴儿期发病的一种严重的癫癎性脑病,1995年由Coppola等首次报道,目前世界共有近80例报道,国内暂无报道.目前该综合征病因不明,早期诊断困难,传统抗癫癎药物疗效不佳.该文就婴儿恶性游走性部分性癫癎综合征可能的病因、临床特点、诊断、治疗进行综述.     

左乙拉西坦联合短程氯硝西泮治疗儿童Rolandic良性癫癎睡眠中癫癎电持续状态的效果

目的 探讨左乙拉西坦（LEV）联合短程氯硝西泮（CZP）治疗儿童Rolandic 癫癎（BECCT）睡眠中癫癎电持续状态（ESES）的效果。方法 采用24 h 便携式动态脑电（AEEG）或3 h 视频脑电（VEEG）监测,以非快速动眼（NREM）睡眠期出现持续广泛性棘慢波发放占整个NREM 期的85% 以上作为ESES 的诊断标准,回顾分析15 例（男9 例,女6 例）诊断为ESES 的BECCT 患儿临床表现及脑电图特点。患儿在口服LEV[20~40 mg/（kg · d）] 基础上联合2 个月短程CZP,并随访6~18 个月。结果 15 例患儿早期给予LEV 单药治疗过程中复查EEG 无改善或同时有癫癎发作,继而给予联合治疗（LEV+ 短程CZP）;治疗后第1、6 个月复查,14 例患儿EEG 放电明显减少（仅Rolandic 区少量放电）或消失,发作完全控制,1 例随访过程中ESES复发并癫癎发作2 次,重复上述联合治疗方案后第1、6 个月复查,EEG 正常范围,再次随访8 个月无发作。结论 LEV 联合短程CZP 对BECCT 患儿ESES 的控制相对理想、副作用少。     

46例儿童吞气症单中心回顾性分析

目的 探讨儿童吞气症的临床特点。方法 对2011年10月至2019年9月南京医科大学附属儿童医院中心诊治的46例吞气症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 46例吞气症患儿中,15例（33%）合并多发性抽动症（TS）。腹胀为最主要的症状（45例,98%）。24 h食管阻抗检测显示,24 h气体吞咽次数平均为341次,24 h气体反流次数平均为212次,直立位气体反流占总气体反流比例为95%。合并TS患儿与未合并TS患儿相比,吞气症状发生率明显高于单纯吞气症患儿（67% vs 6%,P < 0.001）,其他症状及24 h食管阻抗结果二者无明显差异。通过饮食调整、心理行为治疗及药物干预,患儿临床症状评分、儿童生活质量评分均得到明显改善,其中心理行为治疗为重要干预措施之一。结论 部分吞气症患儿合并TS,合并TS的患儿吞气症状更常见;心理行为治疗为吞气症患儿重要的治疗方法之一,患儿预后良好。     

儿童初发IgA肾病肾病综合征型的临床特点

目的 研究儿童初发IgA肾病肾病综合征型的临床特点,探讨其与原发性肾病综合征的异同,为这两种疾病的临床鉴别诊断提供理论依据。方法 选择50例初发IgA肾病且表现为肾病综合征的患儿为观察对象,以72例初发原发性肾病综合征患儿为对照组,比较两组患儿的临床及实验室检查特点。结果 IgA肾病组患儿肉眼血尿、镜下血尿、高血压、急性肾损伤、贫血、低高密度脂蛋白胆固醇血症、低补体C4血症、激素耐药、肾炎型肾病综合征发生率均显著高于对照组,血IgE升高发生率低于对照组(P< 0.05)。两组血肌酐、血尿酸、血总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血IgE、血C4、血红蛋白水平比较差异有统计学意义(P< 0.05)。血IgE< 131.2 IU/mL、高密度脂蛋白胆固醇< 1.35 mmol/L作为临界值对鉴别IgA肾病肾病综合征型及原发性肾病综合征显示了一定的价值(Youden 指数分别为0.535、0.564)。结论 IgA肾病肾病综合征型患儿临床多表现为肾炎型肾病综合征及激素耐药型肾病综合征;临床表现联合高密度脂蛋白胆固醇、血IgE水平有助于鉴别IgA肾病肾病综合征型及原发性肾病综合征 。     

幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究

目的 对幼年型粒单核细胞白血病（JMML）患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法 收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5：1,发病年龄为19（2~67）月,11例（73%）患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均 > 1.0×10⁹/L、外周血涂片幼稚细胞比例1%~7%、骨髓原始细胞+幼稚细胞均 < 20%、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1%~10%。10例（67%）患儿的血红蛋白F（HbF）高于相应年龄正常值,最高62.5%。15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失。15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例（33%）检测到PTPN11基因突变,4例（27%）NF1基因突变,3例（20%）CBL基因突变,3例（20%）RAS基因突变。除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗。15例JMML患儿的随访时间为18（1~48）个月,死亡8例（其中4例为PTPN11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿）,存活7例。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好。HbF水平与生存期呈负相关（r_s=-7.21,P=0.002）。结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好。     

4例EB病毒感染相关急性肝功能衰竭患儿的临床特点分析

4例EB病毒感染相关急性肝功能衰竭患儿中男2例、女2例,年龄10（8.5~44）个月。3例诊断为传染性单核细胞增多症（IM）,其中2例符合噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）诊断标准;1例诊断为EBV既往感染。4例患儿的血EBV-DNA载量均阳性。4例患儿入院时均有发热、肝大、黄疸,3例患儿具有脾大、腹水或者呕吐症状,2例患儿有颈淋巴结大、皮疹或胸水,1例患儿出现消化道出血或者2期肝性脑病。4例患儿的异型淋巴细胞计数均 < 10%,仅1例出现白细胞升高和血小板减少;4例患儿的转氨酶10~100倍升高、以直接胆红素为主的总胆红素3~5倍升高、乳酸脱氢酶数10倍升高、凝血酶原时间显著延长。4例患儿均静脉给予阿昔洛韦或更昔洛韦抗病毒、促肝细胞生长因子促进肝细胞生长以及激素减轻炎症反应等治疗;2例加用血浆置换治疗,其中1例联合连续性静脉-静脉血液透析滤过治疗;2例HLH患儿按照HLH 2004方案化疗。3例存活,1例HLH因多脏器功能衰竭死亡。EB病毒感染可以引起儿童急性肝功能衰竭,早期给予包括血液净化治疗在内的综合治疗手段可能对预后有益。     

急性B淋巴细胞白血病患儿IKZF1编码蛋白IKAROS异常表达研究

目的 分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的骨髓标本IKAROS(IK)亚型,探讨异常IK亚型的发生频率与预后的关系,并初步研究其相关机制。方法 选择初发B-ALL患儿137例,利用巢式PCR、Sanger测序等分子生物学方法对其进行IK亚型的表达分析,并采用生存曲线探讨异常IK亚型发生频率与预后的关系。结果 137例初发B-ALL患儿中,仅表达IK1和/或IK2(a)正常亚型的患儿105例,32例具有异常IK亚型表达,其中16例表达IK6,14例表达IK4,2例表达IK7,且表达正常IK亚型与表达异常IK亚型组间2.5年无事件生存率差异有统计学意义(P=0.01)。生存曲线分析结果显示,将IK6亚型剔除出异常IK亚型组后,IK4+IK7组与正常IK亚型组间生存率差异无统计学意义(P=0.527),而IK6组生存率仍明显低于正常IK亚型组(P=0.001)。本研究亦从21例复发患儿中,获取10对初-复发成对样本进行IK亚型分析,发现其中8对存在IK亚型表达从初发状态到复发状态不连续情况;且21例复发患儿的复发样本中IK6亚型检出率高达62%,明显高于137例初发患儿IK6亚型检出率(12%)。结论 IK6亚型的表达可作为B-ALL不良预后的标志,且其于复发样本中的高发生率表明,IK6亚型的表达与B-ALL复发密切相关。     

运动神经传导阻滞与儿童吉兰-巴雷综合征不同亚型间的关系

目的 探讨运动神经传导阻滞（CB）与儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）不同亚型间的关系。方法 回顾性分析50例GBS患儿的临床资料和神经电生理资料,根据神经电生理结果分为2型：急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（AIDP,n=29）和急性运动轴索型神经病（AMAN,n=21）。根据有无运动神经CB分为伴有运动神经CB的AMAN（n=10）、不伴有运动神经CB的AMAN（n=11）、伴有运动神经CB的AIDP（n=19）和不伴有运动神经CB的AIDP（n=10）。比较各组间患儿起病年龄、性别、疾病高峰期休斯功能分级量表（HFGS）评分、短期预后（起病1个月后HFGS评分）。结果 AMAN中,运动神经CB均为可逆性。伴有运动神经CB的AMAN的起病1个月后HFGS评分低于不伴有运动神经CB的AMAN（P < 0.05）,伴有运动神经CB的AIDP的起病1个月后HFGS评分高于伴有运动神经CB的AMAN（P < 0.05）。结论 伴有可逆性运动神经CB的AMAN提示神经纤维病变轻微,短期预后较不伴有运动神经CB的AMAN和AIDP恢复快。     

cbIC型甲基丙二酸血症基因型与临床表型及疗效的关系

目的 分析cbIC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症(合并型MMA)基因突变情况、临床特点及治疗转归,探讨基因型与临床表型及疗效之间的关系。方法 回顾性分析16例经基因检测确诊为cbIC型MMA患儿的临床资料。按发病年龄分为早发型(≤1岁)及晚发型(> 1岁)。按临床表型分为轻型、中间型及重型。治疗方法为肌肉注射维生素B12(氰钴胺)/羟钴胺、口服甜菜碱、叶酸及左旋肉碱等。结果 早发型15例(重型11例、中间型4例),晚发型(轻型)1例。发现7种已经报道的突变及2种新发突变(c.445_446delTG和c.349G> C)。c.609G> A及c.658_660delAAG为最常见的突变(13/16,81%),二者导致的复合杂合突变为最常见(4/16,25%)的基因型,患者小头畸形及眼部问题表现突出且治疗后无缓解。晚发型这例患儿治疗后临床表型正常,早发型15例患儿表型越重、疗效越差。结论 我国cblC型MMA以早发型为主,存在热点突变c.609G > A和c.658_660delAAG;患儿临床表型与疗效相关。     

21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析

目的 通过对21- 羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床资料进行分析, 提高对CAH 的认识。方法 收集52 例被诊断为21- 羟化酶缺乏CAH 患儿的临床资料, 根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型(n=15)、失盐型(n=28)和非典型型(n=9), 对不同类型CAH 患儿的临床资料进行比较分析。结果 52 例患儿中, 男女比1.6:1;起病年龄<1 个月41 例;有相关家族史4 例。单纯男性化型中最常见临床表现为阴蒂肥大(87%);失盐型患儿中最常见临床表现为色素沉着(89%)、喂养困难和(或)体重增长缓慢(61%);非典型型患儿中最常见临床表现为色素沉着(78%)。3 种类型患儿均有不同程度促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮和雌二醇水平改变, 以失盐型为剧, 还常伴有高钾、低钠及代谢性酸中毒。经氢化可的松和(或)9-α 氟氢可的松等治疗后, 不同类型CAH 患儿皮质激素水平获得好转, 其中失盐型患儿皮质醇、睾酮、雌二醇、电解质水平较治疗前明显好转(P<0.05)。随访22 例, 9 例感染后病重再次住院, 8 例患儿有性早熟表现。结论 不同类型CAH 患儿临床症状有所差异, 尽早激素替代治疗对于改善患儿预后具有重要意义。     

伴或不伴头颅磁共振异常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的对比研究

目的 对头颅MRI异常或正常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患儿进行对比研究。方法 回顾性分析33例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点,并比较头颅MRI异常或正常患儿之间的临床特点及预后差异。结果 33例患儿发生率前5位的首发症状依次为癫癎发作（61%）、不自主运动（61%）、语言障碍（54%）、精神行为异常（52%）和意识障碍（30%）。所有患儿的脑脊液抗NMDAR抗体均阳性,29例（88%）血清抗体阳性。脑脊液白细胞升高的15例（46%）,3例（9%）蛋白升高,寡克隆阳性29例（88%）。脑电图异常（癫癎波或慢波或合并存在）患儿26例（79%）。仅1例发生呼吸衰竭。1例在随诊过程中发现蝶鞍区生殖细胞瘤。33例患儿中头颅MRI异常的13例（39%）：T1WI表现为低信号或等信号、T2WI及T2-FLAIR表现为高信号,病变部位包括颞叶（38%）、额叶（23%）、基底节（23%）、顶叶（15%）、枕叶（15%）、脑干（15%）、丘脑和小脑（各8%）,其中以灰质病变为主者5例（38%）、白质病变为主者8例（62%）,2例患儿存在脑膜强化。头颅MRI异常患儿的前驱感染比例、意识障碍发生率、病情反复的几率、Glasgow严重评分、脑脊液白细胞升高发生率、二线治疗的应用率均高于头颅MRI正常的患儿,差异具有统计学意义（P < 0.05）。结论 头颅MRI异常的抗NMDAR脑炎患儿具有某些临床特点,这些特点对于病情的判断和诊疗措施的选择具有一定的指导意义。     

学龄期肾病综合征男童咳嗽1月伴气促半月

患儿,男,6岁11个月,因诊断肾病综合征2年,咳嗽1个月,气促15 d入院。患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史,出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,G试验阳性,呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性,给予抗真菌及抗病毒治疗后一过性好转,短期内再次加重,肺泡灌洗液六胺银染色发现肺孢子菌。该患儿诊断为（1）重症肺炎（耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒感染）,（2）急性呼吸窘迫综合征,（3）肾病综合征。予复方新诺明、更昔洛韦抗感染治疗和呼吸支持治疗,呼吸困难仍进行性加重,并出现张力性气胸,有创呼吸机治疗第13天予体外膜肺氧合（ECMO）支持。ECMO期间经复方新诺明、更昔洛韦、利奈唑胺等抗感染、抗凝、镇静、营养和呼吸道综合管理,于72 d后成功撤离ECMO,住院时间共134 d。出院随访6个月肺部CT明显好转,无脏器功能不全。耶氏肺孢子菌肺炎对免疫低下的患儿是一种潜在的威胁生命的感染,ECMO的应用能有效改善重度呼吸窘迫综合征患儿的预后。