头颈部结节性筋膜炎临床病理分析

目的 探讨头颈部结节性筋膜炎的临床病理、免疫表型特征及诊断、鉴别诊断方法.方法 收集28例头颈部病理诊断为结节性筋膜炎患者的临床表现,并采用HE染色及EnVision法对其病理形态、免疫组化表达进行检测及回顾性分析.结果 患者男女比例基本相同(1:1.15);4～77岁,平均40岁;病程较短,25例少于6个月,肿块平均...     

人乳头状瘤病毒阳性的头颈鳞状细胞癌特异性基因生物信息学研究

目的分析人乳头状瘤病毒(HPV)阳性的头颈鳞状细胞癌(鳞癌)特异表达基因及关键信号通路,为HPV相关头颈鳞癌筛选有价值的基因标记物,并为进一步的肿瘤机制研究提供参考。方法从GEO高通量基因芯片数据库中筛选出头颈鳞癌具有HPV感染信息的芯片,从中筛出差异基因进行基因本体分析及京都基因和基因组(KEGG)信号通路富集分析,并筛出头颈鳞癌的特征基因簇和通路,以及关键基因并进行蛋白质相互作用网络可视化分析。通过Cbioportal信息门户以及癌症基因组图谱(TCGA)数据库验证这些特异基因在HPV(+)与HPV(-)头颈鳞癌中的表达差异并分析特异基因与头颈鳞癌患者生存预后的相关性。结果从数据集GSE52088与GSE39366中筛选出42个共同差异基因,其中上调基因25个,下调基因17个,经Cytoscape两轮筛选确定白介素-6(IL-6)、细胞表面标记物CD44、基质金属蛋白酶1(MMP1)、CXC趋化因子配体基序1(CXCL1) 4个特异基因。信号通路富集分析显示共同差异基因参与细胞周期、NOD样受体信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路途径等信号通路(P < 0.01)。经TCGA数据库以及Cbioportal检验证实特异基因在HPV(+)与HPV(-)头颈鳞癌中的表达差异,且IL-6、CD44表达水平与头颈鳞癌生存预后呈负相关(P < 0.01)。结论HPV(+)头颈鳞癌具有特异性基因表达,并可能参与关键信号通路调控肿瘤的发生发展。IL-6、CD44、MMP1、CXCL1 4个特异基因可能参与HPV(+)头颈鳞癌发展及侵袭过程,其中MMP1、CXCL1有望作为诊断及预后的标志物,IL-6、CD44与头颈鳞癌预后存在相关性,有望成为治疗HPV(+)头颈鳞癌的潜在靶点。     

两例新发SATB2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习

目的 探讨SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法 分析2019～2020年确诊的2例SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome, SAS)患者的临床资料，总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展，并复习文献。结果 两例患儿均为男性，临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍，其中患儿2伴有先天性腭裂。基因检测结果显示，患儿1检测到SATB2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿2检测到SATB2基因新生杂合错义突变(c.169G>A,p.G57S)。两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点。结合患儿临床表现及分子遗传检测结果，2例患儿均诊断为SAS。回顾性分析国内外文献报道，86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍，91.7%的患者有牙列发育异常，36.0%的患者有腭裂。SAS患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征。94.9%的SAS患者使用手势替代沟通，并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困...     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床及基因检测综合诊断的应用

目的　对3例遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法　收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素（endoglin,ENG）、激酶1样激活素受体（activin A receptor type II-like 1,ACVRL1）、SMAD4和骨形成相关蛋白9（bone morphogenetic protein 9,BMP9）基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果　基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT（p.Tyr258Thrfs*101）突变和ACVRL1基因的c.1232G>A（p.Arg411Pro）突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论 HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。     

鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。     

首发于头颈部的Rosai-Dorfman病临床分析

目的探讨首发于头颈部的Rosai Dorfman病（Rosai Dorfman disease,RDD）临床表现、治疗方法及预后。方法回顾性分析1986~2017年收治的首发于头颈部的RDD患者10例,分析其一般情况、临床表现、病理特征、治疗经过及预后。结果10例首发于头颈部的RDD患者中男6例,女4例,确诊RDD时中位数年龄为36.5岁（22~77岁）。病变累及最多的部位为鼻部（8例）、喉部（6例）,其中8例为≥2个部位受累。RDD临床表现与病变累及的部位及范围有关。治疗多采用激素+手术切除。中位数随访时间89个月（3~384个月）,1例失访,1例治愈,其余8例带病生存。结论确诊RDD的患者需进行耳鼻咽喉科详尽的检查。患者的临床表现及影像学检查缺乏特异性。病理及免疫组织化学检查可确诊。采用激素+手术治疗的方式患者全身情况及头颈部病变可基本稳定,但仍需长期随诊。一般预后良好.     

耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用

目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。     

两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析

目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。     

头颈部弥漫大B细胞淋巴瘤的临床特征分析

目的:分析头颈部弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床特征.方法:选取2011年7月-2021年9月在西安交通大学第二附属医院住院的头颈部DLBCL患者为研究对象,进行回顾性研究,分析患者的发病部位及临床表现、诊断、治疗及预后.结果:63例头颈部DLBCL的累及部位包括口咽部(27例,其中扁桃体25例)、颈部(29例)...     

伴感音神经性聋的耳鸣患者临床表现及心理声学特点

目的 通过对157例伴感音神经性聋的主观性耳鸣患者分析,了解耳鸣的临床表现和心理声学特点,为耳鸣诊治提供科学依据.方法 采集157例伴感音神经性聋的主观性耳鸣患者的基本信息、既往史、临床表现、听力学及耳鸣检测结果资料,分析耳鸣的临床特点及各因素与耳鸣之间的关系.结果 157例患者男女比为1.6:1,听力下降以高频为主(...