基于囊性纤维化疾病分子特征及其作用机制的生物信息学分析

目的 筛选囊性纤维化（CF）特异性相关基因,预测其靶基因,并探讨其作用机制。 方法 从基因表达汇编（GEO）数据库获取CF样本和正常对照样本的高通量芯片数据集GSE71799、GSE24206、GSE98925和GSE69764,并分为CF组和对照组。采用R软件limma包筛选CF组和对照组差异表达基因（DEGs）,使用基因本体（GO）功能注释和京都基因与基因组百科全书（KEGG）对DEGs进行功能和通路富集分析,使用基因集富集分析（GSEA）获取DEGs显著富集的基因集,采用STRING数据库建立蛋白-蛋白互作（PPI）网络,采用Cytoscape软件可视化并筛选hub基因。 结果 GEO数据库获取并筛选共429个DEGs（|log2（FC）|>1,P<0.05）,CF组中显著高表达DEGs 105个,对照组中显著高表达DEGs 324个。GO富集分析,DEGs主要富集于中性粒细胞介导的免疫、趋化因子活动和细胞黏附分子结合等方面;KEGG通路分析,DEGs主要富集于白细胞介素17（IL-17）信号通路（P<0.05）。GSEA分析,DEGs主要富集于信号通路翻译、核糖体RNA（rRNA）处理和线粒体翻译等相关基因集。STRING数据库和Cytoscape软件分析共筛选出基质金属蛋白酶9（MMP9）、C-X-C基序趋化因子配体2（CXCL2）、C-X-C基序趋化因子配体3（CXCL3）等35个hub基因,其中CXCL2和CXCL3 hub基因与DNA甲基化有关联。 结论 hub基因可能是CF中调节中性粒细胞免疫的关键基因,通过中性粒细胞介导的免疫和与免疫密切相关的IL-17信号通路相关基因失调可促进CF发生发展,CXCL2和CXCL3基因可能成为CF的DNA甲基化治疗的生物标志物。     

乙型肝炎病毒相关肝细胞癌关键基因筛选及其与预后关系的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法识别与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌（HBV-HCC）的早期诊断和不良预后相关的关键基因,阐明HBV-HCC发生发展的潜在分子机制。方法：从基因表达综合数据库（GEO）中检索“hepatitis Binduced HCC”,下载基因数据集GSE121248,通过R软件中的“limma”数据包筛选差异表达基因（DEGs）,采用“clusterProfiler”数据包对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析,采用STRING数据库和Cytoscape软件建立蛋白-蛋白互作（PPI）网络并筛选关键基因。采用基因表达水平值的交互式分析（GEPIA）、Kaplan Meier-Plotter和人类蛋白质图谱（HPA）数据库验证关键基因及其蛋白质表达水平,采用“CIBERSORT”数据包分析免疫细胞的浸润情况。结果：共筛选出574个DEGs,其中上调基因173个,下调基因401个。GO功能富集分析,DEGs主要富集于小分子代谢、信号转导、免疫应答和炎症反应等生物学过程;KEGG通路富集分析,DEGs主要富集于视黄醇代谢、细胞...     

基于GEO和TCGA数据库对肺腺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法筛选影响肺腺癌（LUAD）的关键基因,分析其生物学功能及其对LUAD预后的影响。方法：于高通量基因表达（GEO）数据库下载GSE118370和GSE136043芯片数据,癌症基因组图谱（TCGA）数据库筛选LUAD相关数据。采用R软件分析共同表达的差异表达基因（DEGs）。采用clusterProfile R包对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析,DAVID数据库进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用（PPI）网络。采用Cytoscape筛选连接度排名前10位的关键基因,GEPIA数据库和人类蛋白质图谱（HPA）数据库分析正常肺组织和LUAD组织中关键基因mRNA和蛋白表达情况及不同分期LUAD组织中关键基因表达情况。关键基因免疫浸润分析和生存分析获取关键基因表达与患者生存期的相关关系。结果：共筛选DEGs 428个。GO分析,LUAD的DEGs在主要富集于上皮-间质转化（EMT）等生物过程（BP）方面、细胞基部等细胞组分（CC）方面和细胞外基质（ECM）结构形成等分子功能（MF）方面。KEGG分析,...     

基于盆腔器官脱垂相关衰老基因的GEO数据库和LASSO回归算法的生物信息学分析

目的：通过生物信息学技术筛选与盆腔器官脱垂（POP）密切相关的衰老基因,并阐明关键基因潜在的临床意义和价值。方法：利用基因表达汇编（GEO）数据库以“pelvicorgan prolapse”为关键词检索下载数据集GSE53868和GSE151188获取POP相关基因。从Aging Atlas数据库、CellAge数据库和人类衰老基因组资源（HAGR）数据库获取衰老相关基因,2组基因取交集得到POP相关衰老的差异表达基因（DEGs）。采用R 4.2. 1软件进行基因富集分析（GSEA）。采用注释可视化和集成发现（DAVID）数据库对DEGs进行基因本体论（GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析,采用Cytoscape 3.9. 1软件构建蛋白-蛋白互作（PPI）网络,用cytoHubba插件筛选排名前10位的核心基因（Hub基因）。采用R软件CIBERSORT反卷积法分析22种免疫细胞在POP组和对照组患者中的浸润情况。采用LASSO回归算法进一步筛选关键基因,分析关键基因与免疫细胞浸润的相关性和诊断效能。结果：通过Aging Atlas、CellAg...     

IFN-γ调节间充质干细胞免疫应答的分子机制

目的通过基因芯片数据,比较不同浓度的炎症因子IFN-γ预处理对间充质干细胞（mesenchymal stem/stromal cells, MSCs）免疫应答的影响。方法从GEO数据库下载GSE77814骨髓间充质干细胞经不同浓度的IFN-γ预处理及未处理的基因表达数据,借助GEO2R分析差异基因（differentially expressed genes, DEGs）。随后对差异基因进行GO富集分析（DAVID数据库）、KEGG通路富集分析（KEGG Mapper/GSEA）、蛋白分析（Uniprot数据库）、并构建差异基因蛋白质-蛋白质相互作用关系（PPI）,筛选hub基因。结果IFN-γ低浓度组与未处理组相比,共筛选出152个差异基因（以下简称IFN-γ-L DEGs）,其中133个为上调基因,19个为下调基因。IFN-γ高浓度组与未处理组相比,共筛选出648个差异基因（以下简称IFN-γ-H DEGs）,其中431个为上调基因,217个为下调基因。差异基因多与免疫反应、炎症、病毒反应相关。IFN-γ高浓度处理比低浓度处理上调表达更多趋化因子和抑炎因子。IFN-γ-H DEGs同IFN-γ-L DEGs在GO富集分析、KEGG通路富集分析、蛋白分析上的结果接近,但IFN-γ-H DEGs在代谢通路上富集显著。结论炎症因子IFN-γ对MSCs的转录组具有较大影响,尤其是对免疫应答相关的基因,并且与处理浓度有密切关系。此外,MSCs行使免疫抑制能力可能需要较高浓度的炎症因子授权。     

不明原因复发性流产中铁死亡的生物信息学分析及验证

目的：探究铁死亡关键基因在不明原因复发性流产（URSA）发生发展中的作用，初步确定潜在生物标志物。方法：从基因表达综合（GEO）数据库下载数据集GSE26787，利用GEO2R筛选差异表达基因（DEGs）；从FerrDb V2数据库下载铁死亡相关基因；DEGs与铁死亡基因取交集获得URSA铁死亡相关基因；利用DAVID数据库对URSA铁死亡相关基因进行基因本体（GO）富集及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析；利用String数据库和Cytoscape软件分析蛋白互作网络，筛选Hub基因；采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测Hub基因在人工流产组及URSA组患者蜕膜组织中mRNA的表达水平。结果：共筛选出55个URSA铁死亡基因；GO功能富集提示URSA铁死亡相关基因主要在自噬调节、RNA聚合酶Ⅱ启动子转录正调控、膜的整体组分、酶及p53蛋白受体结合富集。KEGG通路分析显示URSA铁死亡基因富集最明显的为FoXO信号通路。采用String数据库及Cytoscape软件筛选出的URSA铁死亡关键基因分别为EGFR、SRC、KRAS、MDM2。RT-qPCR检测结果显示，...     

基于生物信息学筛选和分析小儿溃疡性结肠炎的潜在生物标志物

目的 利用生物信息学筛选和分析小儿溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）的潜在基因生物标志物。方法 从基因表达数据库GEO中下载炎症性肠病数据集GSE126124的表达谱数据。使用GEO2R获取基因数据集中小儿UC组织与相应正常组织的差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）。DAVID、STRING数据库对DEGs进行生物学功能、通路富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用分析。Cytoscape基于蛋白质-蛋白质相互作用网络鉴定关键基因,KEGG分析关键基因的通路富集情况。结果 获得了153个DEGs,包括92个高表达基因和61个低表达基因。高表达DEGs显著富集的生物学功能和通路有外部刺激反应、金黄色葡萄球菌感染和IL-17信号通路等。低表达的DEGs显著富集的生物学功能和通路有转运、膜的成分和代谢通路等。此外,10个DEGs可作为关键基因,包括Cxcl1、Cxcl2、Cxcl10、Cxcr2、Il1rn、Fcgr3a、Cxcr1、S100a12、Ido1和Ccl24。关键基因显著富集的通路有趋化因子、病毒蛋白与细胞因子及...     

六价铬致肝脏损伤作用机制的生物信息学分析

目的：通过生物信息学方法识别六价铬[Cr （Ⅵ）]致肝脏损伤的相关基因,为探讨Cr （Ⅵ）致机体肝脏损伤作用机制的研究提供新的方向。方法：检索基因表达综合（GEO）数据库中与“[Cr （Ⅵ）]liver”相关数据集,下载数据集GSE65198,通过limma包筛选差异表达基因（DEGs）,并进行基因本体（GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,采用String数据库进行蛋白-蛋白互作（PPI）网络分析,Cytohubba插件筛选hub基因,通过Enrichr网站使用药物特征数据库预测靶向药物分子。结果：选择数据集GSE65198中的样本20例,分为2组。第1组20 mg·kg-1 Cr （Ⅵ） 1次暴露后1 d肝脏样本和对照样本各5例;第2组20 mg·kg-1 Cr （Ⅵ）1次暴露后7 d肝脏样本和对照样本各5例,以每组的对照样本作为阴性对照分别筛选得到342个和61个DEGs （|Log2 FC|>1和P<0.05）。GO富集分析,DEGs主要富集于对药品反应、有丝细胞分裂和衰老等生物学过程;KEGG分析,主要信号通路包括核糖体生物发生、细胞周...     

基于GEO和TARGET数据库分析骨肉瘤转移和预后的关键基因

目的 通过生物信息学方法筛选骨肉瘤转移相关的关键基因,并探讨其对骨肉瘤患者预后的影响。方法 检索基因表达综合数据库（GEO）并获取GSE21257芯片数据集,通过GEO2R分析筛选差异表达基因（DEGs）,并对DEGs进行基因本体（GO）功能注释和京都基因与基因组数据库（KEGG）富集分析,使用STRING数据库、Cytoscape软件绘制DEGs蛋白质-蛋白质相互作用网络,通过cytoHubba插件筛选出排名前5的关键基因。利用TARGET数据库探索关键基因在骨肉瘤样本的相关性并进行预后分析。结果 共筛选出55个DEGs,其中22个基因显著下调,33个基因显著上调。GO分析结果显示,DEGs主要参与抗原加工和外源肽抗原的呈递。KEGG结果表明DEGs主要参与金葡菌感染等信号通路。Cytohubba筛选的Top5基因分别为TYROBP、ITGB2、C1QB、C1QC、CD74。通过对TARGET数据库中骨肉瘤样本的生存分析发现TYROBP、C1QB、CD74高表达与骨肉瘤患者较高的总生存期有关（P <0.05）,而且CD74高表达提示骨肉瘤患者无病生存期较高（P <0.05...     

基于生物信息学分析的圆锥角膜相关Hub基因及其通路的鉴定

目的：明确圆锥角膜（KC）潜在的目标基因并探讨其潜在的病理机制。方法：从GEO数据库中下载GSE77938的基因芯片数据并进行生物信息学分析。GSE77938数据集包含50个样本,包括25例KC患者和25例正常对照者。采用Cytoscape软件进行GO和KEGG富集分析,并通过Cytoscape软件构建差异表达基因（DEGs）的蛋白相互作用（PPI）网络。结果：在KC中共鉴定出1 547 个DEGs,包括1 103 个上调基因和444 个下调基因。GO分析结果显示,上调的DEGs在生物过程（BP）中的1 220条通路中显著富集、细胞成分（CC）的黑素体的102条通路和分子功能（MF）的102条通路中显著富集。下调DEGs的富集功能在BP、CC和MF中分别为99、64和47个通路。KEGG通路分析显示上调的DEGs富集于72条通路,而下调的DEGs富集于8条通路。从PPI网络中鉴定出Hub基因TNF、JUN、IFNG、PTPRC、ICAM1、FOS、IL6、CXCL8、LCK、CSF2、MMP9、ITGAX、CD40LG和IL10,ClueGO分析发现这些基因涉及GO术语中的6 条显著通路和KEGG中的3 条通路。结论：所鉴定的DEGs和枢纽基因促进了对KC发生的分子机制的理解,其可能作为KC治疗的分子靶点和诊断性生物标志物。     

去势抵抗性前列腺癌潜在关键基因的生物信息学分析

背景去势抵抗性前列腺癌（CRPC）是男性常见恶性肿瘤疾病之一,病死率高,分子机制仍不十分清楚,且无有效治疗药物。目的应用生物信息学方法挖掘CRPC发生、发展的关键基因,为其诊治提供新思路。方法从基因表达综合数据库（GEO）中下载关于人类原发性前列腺癌（PCa）和CRPC的数据集GSE32269并进行生物信息学分析。使用R语言鉴定CRPC的差异表达基因（DEGs）。通过DAVID软件对DEGs进行基因本体论（GO）富集分析及京都基因和基因组百科全书（KEGG）通路分析。利用STRING在线数据库构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络进一步筛选关键基因,并对关键基因进行生存分析和受试者工作特征（ROC）曲线分析。结果通过对微阵列数据集GSE32269分析共筛选出279个DEGs,进一步通过GO富集分析和KEGG通路分析发现在CRPC发展中,细胞分裂、有丝分裂和细胞周期等信号通路发挥重要作用。PPI网络分析筛选出15个关键基因,对关键基因进行生存分析发现：CDC20、MAD2L1和NUSAP1高表达组CRPC患者总生存率和无病生存率均分别低于CDC20、MAD2L1和NUSAP1低表达组（P<0.05）;且CDC20、MAD2L1和NUSAP1预测CPRC发生的ROC曲线下面积分别为0.933、0.762、0.950,提示其对CRPC具有较高的诊断价值。结论CDC20、MAD2L1和NUSAP1可能是参与CRPC发展的关键候选基因。     

基于RNA测序的A亚型呼吸道合胞病毒毛细支气管炎转录组学特征分析及关键基因预测

目的：基于RNA测序数据的分析，寻找A亚型呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎有关的关键基因（Hub基因）和通路，为RSV毛细支气管炎的干预和治疗提供依据。方法：招募23例RSV毛细支气管炎住院患儿为病例组，以10例健康儿童为对照组。收集外周血白细胞并提取RNA用于高通量测序。利用三种R软件包（DESeq2、edgeR、limma）获取病例组和对照组之间的差异表达基因（DEGs）。利用R包clusterProfiler和Metascape在线工具对所有的DEGs进行GO和KEGG富集分析。利用STRING数据库进行DEGs的蛋白互作分析，用Cytoscape软件筛选Hub基因。结果：共筛选出286 个DEGs，包括166 个表达上调的基因和120 个表达调的基因。GO功能富集分析发现DEGs主要参与过氧化氢代谢过程、细胞对生物刺激的应激反应、维生素D受体信号通路等生物学过程。KEGG通路分析显示DEGs主要涉及免疫系统中的细胞因子信号、适应性免疫系统、中性粒细胞脱颗粒等信号通路。从蛋白互作网络中筛选出4个核心模块，主要与RAF/MAP激酶级联反应、病毒蛋白与细胞因子和细胞因子受体互作等通路有关。最后筛选出RRM2、BUB1B、BUB1、MCM10、CDC45、MKI67、ASPM、NCAPG、NUSAP1、ESPL1、CDT1 共11个与A亚型RSV毛细支气管炎相关的Hub基因。结论：本研究鉴定出的免疫相关通路和Hub基因可能与RSV毛细支气管炎发病有关，其具体机制值得进一步研究。     

基于生物信息学的胃癌预后基因的筛选和分析

目的 应用生物信息学方法筛选和分析胃癌预后基因。方法 从GEO数据库中下载胃癌基因芯片数据集GSE54129、GSE81948、GSE118916,使用在线分析工具GEO2R筛选出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。利用在线数据库DAVID对筛选的DEGs进行功能和通路富集分析。然后使用在线网站STRING和Cytoscape软件对DEGs构建蛋白互作网络,并筛选hub基因。最后使用Kaplan Meier-Plotter和GEPIA在线数据库对hub基因进行生存和表达水平分析。结果本研究共发现362个总DEGs,包含164个上调基因,192个下调基因。通过GO功能富集分析,发现DEGs主要富集在细胞外基质和胶原蛋白。KEGG富集通路分析显示,DEGs主要参与的信号通路包括ECM-受体相互作用、阿米巴病、蛋白质的消化和吸收、局部黏附和PI₃K-Akt信号通路。CytoHubba插件共筛选出10个DEGs作为hub基因,通过Kaplan Meier-Plotter数据库验证这10个hub基因,发现COL1A1、COL3A1、FN1、MMP2、COL5A1、BGN、COL4A1、COL4A2和COL6A3这9个基因和胃癌预后相关,并且高表达组预后差(P<0.05);GEPIA数据库发现这9个与胃癌预后相关的基因在胃癌组织中均呈高表达水平(P<0.05)。结论 通过生物信息学方法,本研究发现了9个胃癌预后基因,其中BGN、COL3A1和COL5A1这3个基因可能成为胃癌预后的新的标志物。     

应用生物信息学筛选胃癌诊断和预后的生物标志物

目的：应用生物信息学方法分析和筛选与胃癌诊断和预后相关的生物标志物。方法：从GEO数据库下载胃癌的基因表达谱数据集GSE79973和GSE103236。通过在线工具GEO2R和韦恩图筛选两数据集重叠的差异表达基因(DEGs)。利用仙桃在线数据平台对DEGs进行GO和KEGG富集分析。通过STRING在线工具和Cytoscape软件构建DEGs的蛋白互作网络和识别hub基因。最后,使用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台对hub基因进行表达差异分析、受试者工作特征(ROC)曲线分析及生存分析。结果：GSE79973和GSE103236两数据集中有156个重叠DEGs,包括98个上调基因和58个下调基因。其中,上调差异表达基因(uDEGs)的GO富集分析主要与细胞外基质及胶原蛋白相关;KEGG富集分析与细胞外基质受体相互作用有关。通过STRING在线工具和Cytoscape软件从重叠DEGs中识别出10个hub基因,均为uDEGs。利用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台分析表明,hub基因在胃癌组织中均显著上调(P<...     

基于GEO数据库生物信息学方法分析子宫内膜癌相关基因和候选通路

目的：通过生物信息学方法分析与子宫内膜癌（EC）发生发展相关的关键基因和候选通路,探讨EC的发病机制和治疗靶点。方法：自公共基因芯片数据库（GEO）下载EC芯片数据集GSE17025和GSE63678,使用GEO2R在线分析工具和R软件筛选EC癌组织与癌旁组织的差异表达基因（DEGs）,并对DEGs进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析,采用String数据库进行蛋白质-蛋白质互作网络（PPI）分析,最后采用Cytoscape软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析。结果：对芯片数据集GSE17025和GSE63678进行DEGs分析后共获取100个共同上调基因和106个共同下调基因。GO富集分析DEGs主要富集于有丝分裂染色体分离、核分裂和细胞器分裂等生物学过程;KEGG信号通路分析DEGs主要富集于细胞周期、miRNA、p53信号通路和2型糖尿病等信号通路。通过Cytoscape软件分析,PPI网络中细胞分裂周期基因20（CDC20）、极光激酶A（AURKA）、细胞周期蛋白B1（CCNB1）、泛素E3连接酶（DTL）、中心体相关蛋白55（CEP55）、细胞周期蛋白依赖性激酶1（CDK1）、驱动蛋白家族成员11（KIF11）、母体胚胎亮氨酸拉链激酶（MELK）、细胞周期蛋白B2（CCNB2）和苯并咪唑出芽抑制解除同源物蛋白1（BUB1）被筛选为关键基因。结论：细胞周期相关基因与通路调控网络的失调可能是EC发病的主要机制。     

多形性胶质母细胞瘤相关基因和候选通路的生物信息学分析

目的：采用生物信息学方法分析与多形性胶质母细胞瘤（GBM）发生发展相关的关键基因和候选通路,探讨GBM的发病机制和治疗靶点。方法：自癌症基因组图谱（TCGA）数据库和基因表达综合（GEO）数据库获得基因表达数据集TCGA-GBM及GSE7696,分别采用Deseq2和limma R数据包筛选GBM组织与癌旁正常组织中的差异表达基因（DEGs）,并对DEGs进行基因本体（GO）功能富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路富集分析,采用STRING数据库进行蛋白-蛋白互作（PPI）网络分析,采用Cytoscape 3.9.1软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析。结果：对TCGA-GBM转录数据和芯片数据集GSE7696进行DEGs分析后共获取13个共同上调差异表达基因（UDEGs）和77个共同下调差异表达基因（DDEGs）。GO功能富集分析,DDEGs主要富集于氯离子通道活性、γ-氨基丁酸（GABA）受体活性、GABA门控氯离子通道活性、GABA-A受体活性、顺行突触传递信号和化学突触传递等生物学过程;KEGG信号通路主要富集于GABA能突触、神经活性配体-受体相互作用、...     

基于生物信息学的克罗恩病中炎症相关关键基因的筛选及验证

目的 应用生物信息学方法筛选并验证炎症相关基因在克罗恩病（CD）中的表达情况。方法 分别从基因表达综合（GEO）数据库和分子特征数据库（Msigdb）下载CD数据集（GSE193677、GSE66407和GSE179285）和炎症反应相关基因（IRGs）。利用GSE193677数据集进行单样本基因集富集分析（ssGSEA）,明确CD和健康对照人群中免疫细胞和炎症水平;然后利用DESeq2方法于CD数据集进行基因差异表达分析,以|log2FC|≥1且校正P <0.05标准筛选获得CD患者和健康样本之间的差异表达基因（DEGs）。DEGs和IRGs取交集获得炎症相关差异表达基因（IRDEGs）。对IRDEGs进行基因本体（GO）和京都基因和基因组数据库（KEGG）通路富集分析,利用STRING数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析。利用Cytoscape软件的cytoHubba插件筛选确定关键IRDEGs。利用GSE66407和GSE179285数据集对CD组与健康对照组、炎症组及非炎症组关键IRDEGs的表达进行验证。结果 GSE193677数据集中ssGSEA分析表明...     

儿童肥胖症相关基因的生物信息学分析

【摘要】 目的 筛选儿童肥胖症相关基因,探索儿童肥胖症的发病机制。方法 从基因表达公共数据库（GEO）下载儿童肥胖症基因表达谱数据集GSE9624,采用BRB Array Tools软件包筛选差异表达基因（DEGs）,并对差异基因进行GO功能分析、KEGG通路富集分析和pathway相互作用网络分析。结果 共筛选出564个DEGs,其中上调基因333个,下调基因231个。GO富集分析发现DEGs主要参与代谢、细胞因子反应、信号转导、血液凝固等生物学过程,发挥的分子功能包括蛋白结合、蛋白二聚化、离子结合、RNA结合和ATP结合等。KEGG通路分析发现DEGs显著富集的pathway有代谢通路、MAPK信号通路、吞噬体、内质网蛋白加工、T细胞受体通路等。结论 儿童肥胖症患者代谢通路和信号转导通路的相关基因表达水平发生了改变,为进一步阐明儿童肥胖症的分子机制和靶向治疗提供了基础。     

基于生物信息学的非酒精性脂肪性肝病关键基因筛选及实验验证

目的:探索非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）潜在的关键基因和microRNAs(miRNAs)。方法:从美国国立生物技术信息中心（NCBI）公共基因芯片数据平台（GEO）数据库下载两个基因表达谱芯片（GSE96936和GSE62267）,利用GEO2R在线工具筛选出NAFLD组与正常对照组的差异表达基因（DEGs）,对DEGs进行GO和KEGG信号通路富集分析,进一步应用STRING数据库构建蛋白质—蛋白质相互作用（PPI）网络,用Cytoscape筛选出关键基因。构建NAFLD小鼠模型,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)验证筛选出的关键基因,利用NetworkAnalyst构建关键基因的靶向miRNAs。结果:总共鉴定出192个DEGs,GO分析显示DEGs生物学功能主要涉及5个KEGG通路,包括类固醇激素生物合成、补体与凝血级联、胆汁分泌、化学致癌、视黄醇代谢相关信号通路,结合PPI网络和CytoHubba的结果,筛选出Tyrobp、Hck、Ctss、Aif1、Fcgr1、Cd68、Cd53、Ly86、Fyb和Alox5ap 10个关键基因,通过RT-qPCR检测,发现与正常肝...     

基于生物信息学分析骨肉瘤转移的关键基因及预后

目的：通过生物信息学分析筛选出骨肉瘤转移的关键基因，探讨骨肉瘤转移潜在的机制和关键标志物。方法：从TARGET数据库中下载骨肉瘤基因表达谱和临床信息数据，采用R软件的“limma”包筛选骨肉瘤转移组和非转移组的差异基因（Difference genes, DEGs），对差异基因运用R软件的“clusterProfiler”包进行基因本体论（Gene Ontology, GO）、京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG）分析，了解DEGs富集的分子功能及通路，采用STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用（Protein-Protein inter-action network, PPI）网络，采用Cytoscape软件对DEGs进行相关性分析，找出与骨肉瘤转移进展最相关的核心基因（Hub gene）；对Hub基因进行Kaplan-Meier(K-M)生存分析，明确和验证Hub基因与骨肉瘤患者预后之间的关系，筛选出对预后具有意义的关键基因。结果：分析出248个有差异表达的基因，其中上调18个、下调230个差异基因，...