进行性肌营养不良婴儿的肌浆膜异常

进行性肌营养不良患者的肌浆膜异常得到了多方面证实.生化异常包括血清肌酸激酶(CK)增加,肌腺环酶(muscle adenyl cyclase)对肾上腺素的敏感性降低及Na-K-Mg-ATP酶减少且对哇巴因(Quabain)反应发生改变.形态学异常已观察到与肌浆膜相邻接的肌纤维稀疏区(病灶),电镜发现肌浆膜崩解,肌浆变性;电子细胞化学研究证实过氧化酶可经肌浆膜崩解处进入.为了进一步研究该病早期肌浆膜异常,作者对6例婴幼儿患者作了肌浆膜超微结构研究并与6名正常儿童(对照组)作了对比.6例患儿中,2例为无症状婴儿:其中1例为2个月     

进行性肌营养不良研究进展及前景

进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一 ,其中不少疾病的基因已经定位 ,基因产物已经分离 ,进行基因诊断、基因携带者检出、产前诊断已成为可能。基因治疗的实验研究取得了一定成功 ,并为最终治疗疾病开拓了道路。但是在进行性肌营养不良的临床诊断和科学研究中仍存在许多问题。现将进行性肌营养不良国内外的进展及需要探索的问题介绍如下。1 假肥大型肌营养不良自从 1985年Ｋｕｎｋｌｅ等确定了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良 (ＤＭＤ)基因定位于Ｘｐ2 1,1987年Ｈｏｆｆｍａｎ等分离了ＤＭＤ基因编码的蛋白质ｄｙｓｔｒｏ…     

Duchenne进行性肌营养不良的超微结构观察

Duchenne进行性肌营养不良(DMD)世界各地都存在,并非少见,欧美各国和日本的男子中发生率为13～33/10万,平均21×10-5,病肌的光镜结构改变已清楚,而超微结构的研究历史不长,认识肤浅。现将我们近年来观察的6例报告于下,并对结构变化的机理进行扼要的探讨。资料和方法临床资料:全部男性。年龄5～14岁,     

进行性肌营养不良症的骨骼肌病理

进行性肌营养不良症属遗传性骨骼肌变性疾病。自1986年Kunkel发现Duchenne型（假肥大型）和Becker型（良性型）肌营养不良症（DMD/BMD）是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变及其蛋白产物缺失以来,对本症的发病机制有了全新的认识。肌细胞膜电镜下分为两层,外层为基膜,是一层无结构的板层,由黏多糖蛋白,层黏连蛋白和网状微纤维所构成,内层为胞浆膜,由双层脂质分子及嵌入的球状蛋白构成,又称肌膜,正常人编码蛋白产物抗肌萎缩蛋白即位于肌膜的内面。     

体外反搏治疗进行性肌营养不良症的疗效观察

我们应用体外反搏治疗进行性肌营养不良症12例,男性10例,女性2例,年龄7～40岁,平均19.3岁。本组病例中Duchenne型6例,起病年龄4～8岁,病程3～10年;Becher型3例,起病年龄17～30岁,病程6～20年;面肩肱型2例,起病年龄分别为12岁、15岁,病程为4年、10年;肢带型1例,起病年龄19岁,病程17年,有家族遗传史。     

女性进行性肌营养不良症3例报告

进行性肌营养不良症好发于男性,女性发病者罕见。现将笔者所见3例报告如下。 例1、女,10岁,因双下肢无力,进行性加重7年入院。缘于7年前无明显诱因出现2双下肢无力,缓慢加重,行走时左右摇摆似鸭步,易撺跤,无“婴儿麻痹症”病史,第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:一般情况可,内科方面来见异常。     

B超检测进行性肌营养不良症携带者

系谱分析和血清肌酸磷酸激酶与肌红蛋白的检测是目前诊断DMD携带者的主要手段。但是,许多研究表明约有30％的携带者CPK值在正常范围内。为了解携带者肌肉情况,我们使用B超对DMD携带者检测进行分析,观察能否从形态学角度为遗传咨询提供信息。     

Becker型进行性肌营养不良症2例

例1:男,41岁。自幼小腿粗大,易跌倒,14岁蹬楼困难。20岁后渐消瘦,行动困难;现不能行走和翻身,但坐位能修电视机。一年来常呼吸困难,咯泡沫痰,经治可略缓解。父母非近亲婚配,一舅父有同疾,30岁死于肺炎;舅父的舅父亦死于同病,当时均能行走。二哥患同病,大哥及姐妹均健。查:智力佳,四肢及躯干肌     

进行性肌营养不良症71例临床分析

目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传史。30％DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。     

远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系"双下肢无力2a余"入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检:T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,凯尔尼格征     

进行性肌营养不良症生化与肌电图观察

本文总结了50例进行性肌营养不良症的血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH),24小时尿肌酸定量检查。认为上述生化检查对协助确定进行性肌营养不良症有一定价值,尤其对Duchenne型更有价值。CPK升高对发现基因携带者是有力的依据。还对24人、97块肌肉进行了肌电图检查,认为无论何型肌营养不良均可查得数量不等的自发电位,自发电位的出现与否不能作为鉴别肌原性或神经原性肌萎缩的依据,对于病肌的自发电位产生的机理尚待进一步研究。     

进行性肌营养不良症肌肉病理形态的观察

我院从2001年6月成立神经肌肉病理实验室以来,共做肌肉活检20例,其中10例为进行性肌营养不良患者,另外10例为其他原因所致的肌萎缩患者。进行性肌营养不良患者肌肉病理形态的特异性改变有利于和其他原因所致的肌萎缩患者相鉴别。     

貌似进行性腓肌萎缩症的强直性肌营养不良

貌似进行性腓肌萎缩症的强直性肌营养不良陈春景郭密患男，３５岁。８年前自觉双下肢沉重。６年前小腿变细，４年前逐渐出现双侧上肢细瘦，并有双手抓放东西时“发笨”。走路时双脚沉重明显加重。曾到某医院多次就医诊为进行性腓肌萎缩症。治疗不见好转。来院再诊时，主要...     

30例进行性肌营养不良症的临床特点

目的探讨进行性肌营养不良症的病因、临床特点及治疗方法。方法本院1978～2006年诊治的30例进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的病历资料进行回顾性分析。结果(1)duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占40%(12/30)为最常见类型;(2)30例患者中56.6%(17/30)以不同程度的肢体无力为首发症状,70.00%(21/30)存在不同程度的肌肉萎缩,为最多见症状及体征;(3)46.67%(14/30)的患者肌电图提示肌源性损害;(4)duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)血清肌酸激酶(CK)与乳酸脱氢酶(LDH)增高最明显;(5)85.71%患者治疗后症状未得到任何改善,临床好转率仅为14.29%。结论(1)PMD是一种遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断主要依据临床表现、肌电图及血清酶学检查;(2)遇到原因不明的肢体无力或肌肉萎缩,应考虑到本病;(4)PMD目前无有效的治疗手段。     

进行性肌营养不良症的钙依赖性钾离子转移

最新概念认为,进行性肌营养不良症的主要发病因素是广泛性膜缺陷.膜的生化,生物物理和形态学研究提示此病的膜功能改变不仅见于肌肉组织,而且见于红细胞.根据文献资料,现已广泛采用将红细胞作为研究膜基本运转过程特征方面的合适模型.钙促使钾流出红细胞(所谓Gardos效应)是一种特征性离子运转功能.钾选择性外流与细胞内游离钙水平升高密切相关.根据本病的肌细胞内钙自体稳定异常以及全身性膜缺陷的理论,作者观察了Duchenne氏肌营养不良病人(DMD)钙依赖性钾转移有无改变.     

进行性肌营养不良:肌纤维再生的形态学研究进展

进行性肌营养不良(PMD)的肌肉基本病变是变性与再生,两者常同时存在。以往对肌肉变性研究较多,而对肌肉再生研究则相对较少。晚近10余年来,随着对肌肉活检开展组织化学及电镜等技术,对肌纤维再生也有了进一步认识。本文就PMD 中肌纤维再生方面,复习有关资料并综述如下:一、再生肌纤维的组织学特征一般认为,再生肌纤维具有以下三个组     

进行性肌营养不良的一种新类型——常染色体隐性遗传远端型肌营养不良

作者报告了24年来从8个先征者家系中发现的共17例常染色体隐性遗传远端型肌营养不良(ARDMD)患者的详细临床和病理特征及一例尸检所见。本病常在16—20岁起病(80%)。主表现为对称性肢体远端肌萎缩、无力,以下肢明显。无智能     

进行性肌营养不良——肾异体移植后功能改善

很多作者报告过在肾脏疾病过程中可发生肢体近端肌肉无力,在双侧肾切除并肾移植后肌无力有很大改善。本文作者报告一例儿童患Duchene氏型肌营养不良,以后又发生了肾脏疾病,需行双肾摘除并一侧肾移植,移植后的头几个月,肌病恶化,但以后即有明显进步,并保持了四年。作者等认为患儿患有原发性肌营养不良,而非继发于肾脏疾病的肌病。与过去该院住院病例对照,作者认为本例肌肉功能改善并非由于住院所行之物理治疗及肾移植后的药物治疗所致,而是由于一个健康肾脏的移植。移植的肾脏产生一种具有血管运动效应,部分地抵销微循环异常的物质,从而使其