内蒙古汉族IgA肾病患者TNF-β基因多态性研究

目的:探讨内蒙古地区汉族人群中IgA肾病(IgA nephropathy, IgAN)与肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factor beta, TNF-β)1069位点等位基因多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction with restriction fragment length poly-morphisms, PCR-RFLP)技术对内蒙古地区汉族107例IgA肾病患者及内蒙古地区汉族105例正常人的TNF-β基因的单碱基突变多态性进行分析.结果:IgA肾病患者的TNF-β*2等位基因频率(67.8%)较正常人(53.8%)明显升高(P＜0.01).结论:TNF-β*2等位基因可能为内蒙古汉族IgA肾病的易感基因.     

中国汉族人群中TNF-α基因多态性与血脂关系的研究

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择182例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α基因多态性,分析各基因型对血脂、脂蛋白、栽脂蛋白的影响.结果TNF-α-238位点基因型在中国正常人群中的分布仅与日本人群中的分布较为接近,TNF-α-863位点基因型的分布与日本人、高加索人中的分布差异无显著性.结论在汉族人群中存在TNF-α基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

肿瘤坏死因子α-308基因多态性与牙周病相关性

目的探讨肿瘤坏死因子-α308位点基因多态性与牙周炎易感性的关系。方法采用序列特异引物PCR方法 （SSP-PCR）方法检测了78例重度慢性牙周炎（CP）患者和70例健康对照组的TNFα-308（G/A）位点基因多态性。结果 CP患者TNFα-308各基因型（GG,GA,AA）频率分别为70.5%、0%和29.5%,在对照者中分别为67%,3%和30%二组之间的基因型频率分布的比较,差异没有显著性（χ2=2.29,P〉0.05）;GG和AA的等位基因频率在CP中分别85.3%和14.7%,在对照者中分别为82%和18%,二者之间比较,差异没有显著性（χ2=0.526,P〉0.05）。结论 TNF-α-308基因多态性位点可能不是中国人患牙周病的主要易感位点基因。     

TNF-α基因多态性在中国人群中的分布及其与冠心病相关性的研究进展

除单核巨噬细胞可以分泌肿瘤坏死因子α（TNF-α）外,心肌细胞也可以合成并分泌TNF—α,当心肌缺血时可诱导心肌细胞表达TNF—α增强。TNF-α可以直接或间接损伤血管内皮细胞,产生促炎症、促凝血、抗纤溶反应,提示其参与冠心病的发生发展过程。TNF-α基因启动子区的多态性位点影响TNF—α基因的表达,TNF—α基因在不同种族和不同地区人群间的多态性分布使冠心病在不同种族、不同地区间具有不同的发病率和临床特点。     

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

肥胖2型糖尿病患者TNF-αG-308A基因多态性与肾病相关性研究

为探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G-308A基因多态性与肥胖2型糖尿病患者肾病的关系.对香港新界地区388例2型糖尿病合并肾病患者及323例2型糖尿病无肾病患者,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-αG-308A的基因多态性,以病例-对照方法研究其与肥胖2型糖尿病患者发生肾病的相关性.结果表明:(1)在肥胖与非肥胖者以及合并糖尿病肾病和无肾病患者之间,TNF-α G-308A多态性的基因型和等位基因频率无显著性差异;(2)GG和GA/AA基因型携带者之间,体重指数和尿白蛋白/肌苷比(ACR)水平无显著性差异;(3)在GG基因型携带者中,肥胖者的ACR和血肌苷水平显著高于非肥胖者(P＜0.005);而在GA/AA基因型携带者中,肥胖与非肥胖者间无显著性差异(P＞0.05);(4)多元逻辑回归分析显示,肥胖的GG基因型携带者患糖尿病肾病的危险性比非肥胖的GA/AA基因型携带者增加2.4倍(95%CI:1.3～4.5,P＝0.007).因此,在2型糖尿病患者中,肥胖的GG基因型携带者糖尿病肾病的患病风险增大.     

中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性（SNPs）及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和序列特异性引物-PCR（SSP-PCR）方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素（P=0．05,P〈0．01）。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组（P〈0．05）,单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组（P〈0．05）。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。     

TNF-α-238G/A基因多态性与原发性肝癌的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子-238G/A多态性与原发性肝癌（PHC）的相关关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测100例PHC患者和150例健康对照者TNF-α基因启动子-238G/A多态性.结果 TNF-α-238基因型GG、GA频率在PHC组和对照组分别为95.3%和4.7%,88%和12%;等位基因G、A频率在PHC组和对照组分别为97.7%和4.7%,94%和6%.两组差异均有显著性（P＜0.05）,携带GA基因型个体患PHC的风险约是GG基因型的2.786倍（OR=2.786,95%CI=1.057～7.343）.结论 TNF-α-238G/A基因多态性与PHC的发病有相关性,A等位基因可能是PHC的遗传易感基因.     

湖北地区汉族人群TNF基因多态性分布研究

目的 :了解TNF α和TNF β基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)检测 2 1 5例正常汉族人TNF α和TNF β基因型并与其它种族和地区的分布进行比较。结果 :TNF α基因型以TNF α1 /1型最为多见(8 7.0 % ) ,而TNF β基因型以TNF β1 / 2型出现频率最高 ( 5 0 .7% )。二种基因多态性分布在男女间均无显著差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族和地区比较 ,发现不同种族和不同地区间TNF α和TNF β基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在TNF基因多态性 ,但在不同种族和不同地区间分布有明显的差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

内蒙古汉族IgA-N患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究

目的:在内蒙古开展汉族IgA肾病(IgA-N)患者TNF-α基因多态性与临床特征、病理类型及预后关系的研究。方法:选100例内蒙古汉族IgA-N患者(对其中33例患者进行1月～60月的随访)及105例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNF-α基因多态性和等位基因频率,分析不同基因型与IgA-N临床特征、病理类型及预后的关系。结果:①IgA-N患者TNF-α的三种基因型与健康对照组间差异无显著性(P>0.05)。②TNF-α的三种基因型与IgA-N患者的年龄、血压、血尿、尿蛋白、白蛋白、肾功能及病理间无显著关系。③多因素logistic回归分析表明,高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素。④采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果显示,TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响IgA-N患者预后的独立危险因素。⑤TNF-α的Kaplan-Meier生存曲线显示,以肾穿为零点,各种TNF-α基因型的患者在肾穿后肾功能的下降倾向于TNF-α1/2基因型最快,TNF-α1/1基因型次之,TNF-α2/2最慢。结论:①高血压病史、蛋白尿是除TNF-α基因型、Haas分级及发病时年龄外引起肾脏损害加重的独立危险因素;②TNF-α不同基因型、发病时CCr水平是除蛋白尿、Haas分级、高血压病史和肉眼血尿以外影响肾病患者预后的独立危险因素;③TNF-α1/2基因型可能是IgA-N慢性化进展的危险因子之一。     

TNF-α基因单核苷酸多态性与肺炎的相关性研究

目的： 以中国南方汉族人群为研究对象，探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺炎易感性以及肺炎严重程度的相关性。方法: 以67例肺炎患者和50例健康人群为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区5个位点(-1 031、-863、-857、-308、-238)进行基因分型，用SPSS统计软件分析各多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果: TNF-α基因启动子区总突变频率在肺炎患者中高于健康体检者(56.7%，38.0%，P<0.05)，-863A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为〖JP2〗44.4%与15.5%，P<0.05；-308A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为44.4%与12.1%，P<0.05，〖JP〗在死亡与存活病例中的频率分别为75.0%与12.7%，P<0.01。结论: TNF-α基因启动子区多态性可能是肺炎易感以及肺炎进展为重症肺炎、增加重症肺炎患者死亡率的因素。     

卵巢早衰患者血清TNF-α、TGF-β1水平及TNF-α基因308G/A位点多态性分析

为了解卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者TNF-α基因308G/A位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的分布特征及其与TNF-α、TGF-β1水平之间的相关性,选取2017年4月-2019年5月来深圳龙华区人民医院妇产中心就...     

湖南地区强直性脊柱炎患者中TNF-α-238位点的多态性研究

目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.     

TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究

目的　探讨肿瘤坏死因子-α(tum or necrosis factor- alpha,TNF-α)基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测10 6例患者和10 8名健康孕妇的TNF- α基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性。对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果　TNF-α基因启动子- 30 8位点TNF2等位基因频率和TNF2 / 1基因型频率在病例组明显升高(P<0 .0 5 )。- 85 0位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。由这两个多态性位点组成的不同基因型中,病例组TNF2 / 1CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ,而TNF1/ 1TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。结论　TNF- α- 30 8、- 85 0位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中TNF- α基因- 30 8位点的突变是危险因素,- 85 0位点的突变可能是保护性因素。TNF2 / 1CC基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型。     

中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的：研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法：采用PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果：采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点；本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有：-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163，其中-572和-204的多态性位点为首次报道；我国汉族人群该区域的核酸差异性为（11.00±0.46）×10-4，低于非洲人群；与Malawi人群相比，我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低，而-857T的频率却较高；与Gambian人群相比，-863A和-857T出现频率较高，-308A出现频率较低；我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论：采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究，我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病易感性及患病早期TRAb水平的关联

目的 检测肿瘤坏死因子-a(tumour necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区的—863C/A、—857C/T、—238G/A等3个位点的单核苷酸多态性与格雷夫斯氏病(Graves disease,GD)与安徽地区汉族人群中发病的相关性,以探讨与GD有关的遗传背景.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(polymerase chain reaction and sequence specific primers,PCR-SSP)检测254例Graves病患者和212名正常对照TNF-α基因启动子区—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性,比较GD患者组与正常对照组、不同性别的GD患者之间的等位基因和基因型频率的分布情况.同时采用放射性免疫法测定早期GD患者的促甲状腺激素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibody,TRAb)水平,比较不同TRAb水平患者TNF-α基因这3个多态位点等位基因及基因型的频率分布情况.结果 (1)GD组—863 C/A位点A等位基因频率(16.73％)高于正常对照组(11.79％)(P＜0.05,OR=1.503);GD组AA+CA基因型频率(32.68％)明显高于正常对照组(23.58％) (P＜0.05,OR=1.573).—857 C/T、—238G/A位点等位基因及基因型频率在GD组与正常对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)将GD组按性别分组比较,结果显示3个位点的基因型及等位基因频率在男、女性间差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示3个位点的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TNF-α基因—863C/A单核苷酸多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性,而—857C/T、—238G/A位点的单核苷酸多态性与之无相关性;患者早期TRAb水平和GD患者的性别与TNF-α基因—863C/A、—857C/T、—238G/A三个位点的单核苷酸多态性无关联.     

IFN-γ基因多态性与内蒙古汉族IgA肾病易感性关系的研究

目的:探讨IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与内蒙古汉族IgA肾病患者易感性的关系.方法:从131例内蒙古汉族IgA肾病的患者和138例健康对照者外周血中提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性.比较两组的基因型和等位基因的分布.结果:IgA肾病...     

终末期肾病患者肿瘤坏死因子α基因多态性与微炎症状态的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF-α)基因G-308A位点的遗传多态性和终末期肾病(ESRD)患者微炎症状态的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测30例健康对照者、60例终末期肾病患者该位点的基因多态性;应用ELISA测定血清C反应蛋白(CRP)、TNF-α浓度。结果 TNF-α-308AG+AA基因型在ESRD组、健康对照组分布频率分别为12%、7%,两组在基因型分布频率、等位基因频率差异均无统计学意义。ESRD组的不同基因型血清CRP、TNF-α浓度未发现差异;ESRD患者血清CRP、TNF-α浓度与基因型之间的Spearman相关系数分别为0.101和0.09(P0.05)。结论 TNF-α基因G-308A位点的基因多态性与ESRD的发生无相关性。ESRD患者血清CRP、TNF-α浓度升高与TNF-α基因G-308A位点的基因多态性无关。     

广东汉族人颅内动脉瘤与肿瘤坏死因子TNFα-1031基因多态性的相关性研究

目的 探讨广东汉族人群肿瘤坏死因子TNFα-1031基因多态性与颅内动脉瘤的相关性.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测118例颅内动脉瘤患者与100名健康对照者TNFα-1031基因多态性,并对两组人群中该基因的基因型频率进行比较.结果 在患者中T/T基因型有86例(72.88%),T/C基因型有29例(...