无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY(Y＜G)等核型.结论 染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递.     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

青岛地区69例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法对69例无精子症和严重少精子症患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequencet agged sites,STS)微缺失。结果 69例无精子症和严重少精子症患者中有染色体异常12例,Y染色体微缺失14例,其中有4例患者既存在染色体异常,又存在Y染色体微缺失。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

严重生精功能障碍患者细胞和分子遗传学检查

目的检测严重生精功能障碍患者外周血染色体及Y染色体微缺失,探讨Y染色体微缺失的遗传机制,为拟行ICSI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法按常规方法分析严重生精功能障碍患者的外周血淋巴细胞核型,对核型正常的患者,用多重PCR技术对Y染色体AZF(azoospermua fctor,AZF)所在区域的 15个序列标签位点(sequence tag site,STS)进行扩增,应用琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物,对有AZF缺失的患者,随访其父亲的生育及AZF缺失情况。结果 71例无精子症患者中有25例染色体核型异常,异常率35．1％,1例核型为46,XY (小Y);75例严重少精子症患者中有4例46,XY(小Y);45例染色体核型正常的严重生精功能障碍患者,14例发生 AZF缺失(31．11％)。严重生精功能障碍患者总遗传缺陷发生率26．7％。所有AZF缺失患者父亲平均生育4．0个子女,其中有5例AZF缺失患者的父亲接受AZF检测,均无缺失。结论 1．染色体异常和AZF的缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。AZF缺失可能并非有父亲遗传而来,其遗传机制尚有待进一步探讨。2．ICSI助孕前,夫妇双方须行遗传学检查以避免遗传缺陷后代的出生。     

严重少精子症和无精子症者Y染色体AZF区域微缺失的基因诊断筛查

目的研究严重少精子症和无精子症与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对103例原发无精子症、72例原发严重少子精症患者及60例正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析。结果 60例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精子症患者和4例少精子症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精子症患者和2例少精子症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精子症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.01)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无子精症、少精子症的重要原因之一。采用多重聚合酶链反应技术对原发无精子症、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的。     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的　研究无精症患者 Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子 ( azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点 ,为无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法　采用外周血染色体 G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果　 2例无精症患者 Y染色体都发生了明显形态学改变 ,核型分别为 4 5 ,X,- Y,- 2 2 , der( Y) t( Y;2 2 ) ( q11.2 ;q11.2 ) ;4 6 ,XY,del( Y) ( q11.2 )。在所选择的 AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 12个序列标签位点中 ,1例发生 10个位点缺失 ,另一例发生 11个位点缺失。结论　通过细胞遗传学检查及 Y染色体上 AZF区域微缺失的检测 ,对男性不育患者提供更加明确的遗传学诊断     

男性不育患者AZF微缺失的分子检测

目的探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对62例原发无精子症与少精子症患者Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY84、SY127、SY254及ZFX/ZFY基因进行检测。结果 62例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失13例,缺失率为20.97%。其中40例无精症患者中发现9例(22.5%),22例少精症患者中发现4例(18.18%)。结论 AZF缺失是原发无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规检测。     

桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子筛查

目的探讨桂西地区壮族不育患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失与原发无精子、严重少精子症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区52例原发无精子症、76例原发严重少精子症患者及40名正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40名正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,128例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例,总缺失率为10.2%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性无精子、少精子症的要重原因之一。     

无精子症及极少精子症的Y染色体AZF区域微缺失临床分布特征的研究

目的研究男性无精子症、极少精子症患者的AZF区域微缺失的临床分布特征。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对100例特发性无精子症及极少精子症患者的AZF区域微缺失进行筛查。结果100例患者中,发生AZF区域微缺失的患者13例（13%）。其中无精子症组68例,AZF微缺失6例（7.35%）;严重少精子症组32例,AZF微缺失7例（2.19%）。AZF微缺区c区和d区发生缺失率显著高于a区和b区。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不孕的主要原因之一。     

无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

AZF微缺失与生精障碍症的研究分析

目的探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区域微缺失分析。结果 158例生精障碍症患者中发现AZF微缺失21例,总缺失率为13.3%。结论 Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍症有着明显的相关性,因此有必要对生殖门诊及准备行辅助生育技术的生精障碍症患者行Y染色体AZF微缺失检测,其对该症的诊断及治疗具有重要的意义。     

安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析

目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例（28．74％）;XX男性反转1例（1．15％）;AZF微缺失4例（4．60％）。总的遗传学异常检出率为34．48％。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。     

Y染色体微缺失及生殖激素水平改变与少精子、无精子症关系的研究

目的探讨Y染色体微缺失及生殖激素水平改变与少精子、无精子症间的关系。方法应用多重聚合酶链反应技术对256例少精子、无精子患者（少精子症92例,无精子症164例）和正常对照组50例进行Y染色体微缺失检测以及生殖激素水平检测。结果发现256例少精子、无精子症患者中无精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生率为12.89%（33/256）,其中164例无精子症患者微缺失24例（24/164,14.63%）,92例少精子症患者微缺失9例（9/92,9.78%）;少精子、无精子症病人中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）的量明显高于正常对照组（P〈0.05或P〈0.01）;而睾酮（T）的含量明显低于对照组（P〈0.05或P〈0.01）;血清泌乳素（PRL）和雌二醇（E2）的含量与正常组相比差异无明显性（P〉0.05）。结论 Y染色体微缺失及FSH、LH、T水平与少精子、无精子症关系密切,可能是引起少精子、无精子症的原因之一。     

Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。     

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的：探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法;本文应用聚合酶链反应（PCR）技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa,AZFb,AZFc等5个基因片段的微缺失检测。结果：在64例无精子患者中,AZFb,AZFc,RBM人率分别为4．69％、17．19％、4．69％、未发现AZFa缺失。在53例严重少精子患者中,除1例同时伴有RBM缺失外,均为AZFc缺失,未发现AZFa和AZFb缺失,缺失率为18．87％。30例正常对照组未发现5个区域缺失。结论：精子发生与Y染色体上的多个基因有关,AZFb,AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因,AZFc区微缺失可作病因筛查主要候选基因。     

无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究

目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因。方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术，对148例无精症、严重少精症患者进行检测。结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor，AZF)微缺失(7．4％)，在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc4个区域共15个序列标签位点中，缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例，缺失12个位点的有2例，缺失5个位点的有5例。发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4．7％)，其中1例Y染色体长臂缺失伴易位，4例Y染色体的长臂单纯缺失，1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加，1例常染色体之间发生了相互易位。结论AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一。