先天性低丙种球蛋白血症1例报告

患儿,男性,2(7/12)岁。自生后6个月开始经常发烧、咳嗽、腹泻。曾多次患肺炎、肠炎住院。近20天又开始发烧,体温波动在38°～40℃之间。咳嗽、腹泻、食欲明显减退、乏力消瘦入院。患儿系第2胎、笫2产,足月顺产,新法接生,无窒息史,以母乳喂养,10个月断奶,定时添加辅食,无定期预防接种。有1兄1弟,其兄出生后8个月经     

家族性高胆固醇血症一例报告

家族性高胆固醇血症(Familialhypercholestero lemia简称FH)是高发的遗传代谢病之一。我遗传门诊于1998年诊断一例典型的FH患者,其家系中有9人发病,现就其发病、诊断、防治进行报道及讨论。     

瓜氨酸血症一例报告

患儿,男,6d,因嗜睡伴进乳差17h于2006年3月22日入院。患儿为第2胎第1产,足月,择期剖宫产,母孕期正常,出生无窒息史,出生体重3200g,生后3d内正常,自第4日始出现进乳差,呕吐,哭声低,并逐渐出现嗜睡、昏迷,未抽搐。其母第一胎为人工流产,父母非近亲婚配,否认有家族性遗传性疾病史。入院查体：T：36．5℃,P：1300次／min,R：48次／min,体重：3200g,身高：50cm,头围：48cm。外观无异常。     

胃癌伴高淀粉酶血症2例报告

我国胃癌在各种恶性肿瘤中居首位,多为上腹痛、出血、贫血,幽门梗阻等表现。我们在总结我院2001～2010年期间确诊胃癌并手术证实的病例时发现,其中有2例病人同时合并有高淀粉酶血症,初诊为急性胰腺炎进行相关治疗无效后,经全面检查确诊为胃癌,现将病例总结如下。     

低皮质醇血症伴克隆氏病2例

克隆氏病(Crhn's病)在1932年由Crohn首先报告,经WHO定名为Crohn氏病,旧名为局限性回肠炎,病因未明,经X光钡餐可见环状皱襞变平,内窥镜可见粘膜充血溃疡、狭窄等改变,治疗上以SASP,皮质激素,必要时手术治疗。本文报告低皮质醇血症伴克隆氏病2例。 1 病例介绍     

新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告

正伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。     

家族性低磷血症性骨软化症1例

作者诊治家庭性低磷血症性骨软化症1例，现报告如下。     

成人脐尿管囊肿伴肉芽肿性炎一例报告

患者，男，32岁。因“反复脐周疼痛伴流液8年，复发加重4d”于2008年9月23目入本科。8年前无明诱因出现脐周疼痛，呈问断性隐痛，伴脐周流白色液体，量少，恶臭味，未作处理，两天后自行缓解，8年来反复发作上述症状，均能自行缓解，入院前4d（2008年9月19日），再发上述症状，伴脐部皮肤发红、流液明显增多，脐内突出一“小指头”大小的肿物，表面附有脓苔。     

成人脐尿管囊肿伴肉芽肿性炎一例报告

患者,男,32岁.因"反复脐周疼痛伴流液8年,复发加重4 d"于2008年9月23日入本科.8年前无明诱因出现脐周疼痛,呈间断性隐痛,伴脐周流白色液体,量少,恶臭味,未作处理,两天后自行缓解,8年来反复发作上述症状,均能自行缓解,入院前4 d(2008年9月19日),再发上述症状,伴脐部皮肤发红、流液明显增多,脐内突出一"小指头"大小的肿物,表面附有脓苔.     

低钠性低渗血症

低钠性低渗血症多见于重危病人,为临床水、电解质失衡中常见的类型,不少医生对此尚欠熟悉,尤其对有效血渗透压的计算大多数医生不了解,因而难以采取正确的诊治。为此,本次进修讲坛加以介绍,希能有助于提高医疗水平和挽救病人生命。1　低钠血症和低渗血症间的关系人体的体液平衡受晶体渗透压和胶体渗透压的调控,前者维持细胞内外渗透压的平衡,失衡时即引起细胞水肿和脱水,后者维持血管内外渗透压的平衡,失衡时引起浮肿和体腔积液。细胞外液晶体渗透压由不易通过细胞膜的钠、钾、钙、镁等离子组成,其中以钠为主,细胞外液的钠占阳离子总量的90%…     

乙脑合并低血钠性抽搐一例报告

患者,女,56岁,因发热、头痛3天、神志不清1天,于1977年9月17日诊断乙脑入院。近期全身各系统无化脓性感染,否认结核病接触史,患高血压多年,1977年因脑血管意外至今留有右侧轻度面瘫和左下肢跛行。查体:体温38.8℃,血压170/100毫米汞     

伴肌酸磷酸激酶增高的低钾性周期性麻痹2例报告

作者发现 2例低钾患者有血清肌酸磷酸激酶 (CPK)为主的肌酶增高的现象 ,且随着肌力的恢复很快下降至或接近正常 ,现报告如下。例 1 ,男 ,2 0岁。平时身体健康。首次发作 ,无明显诱因晨起发现四肢无力 ,伴双下肢肌肉酸痛。发病 1 2h后来院 ,双上肢近端肌力 3级 ,远端肌力 4级 ,双下肢近端肌力 1级 ,远端肌力 3级 ,无感觉障碍 ,四肢腱反射消失 ,病理征阴性 ,无颅神经体征 ;血清钾 2 .72mmol/L ,钠1 4 0 .7mmol/L ,氯 1 0 1 .6mmol/L。给予口服补钾 3 .0 g ,静脉补钾 2 .2 5g ,发病2 0h后四肢肌力正常 ,腱反射正常 ,肌肉酸痛明显减轻。继续…     

糖尿病酮症酸中毒伴高肌红蛋白血症1例报告

患者,女、30岁,因发热、咳嗽3天多,烦渴、全身无力1天而入院。现病史,患者於12年前被某医院诊断为胰岛素依赖性糖尿病。3年前曾因控制饮食不佳而住院治疗,此后一直严格控制饮食并自行查尿糖,皮下注射普通胰岛素维持。这次于入院前3天出现发热、咳嗽、食欲不振,因此自行停止注射胰岛素,入院前1天出现烦渴、全身疲乏无力,来院诊治。体检:身高160cm,体重45kg,体温36.2℃,呼吸25次/分,脉搏90次/分,血压13.3/9.3kPa,意识尚清,皮肤粗,干燥,弹性极差,眼球凹陷,呈明显脱水状,肺呼吸音粗,减弱。     

小儿糖尿病伴高脂血症一例报告

病儿女,10岁,因消瘦、食差、多饮、多尿2个月而于1978年5月入院。病儿入院前2个月和16天曾有两次受凉后发热、头痛、腹痛、咳嗽等上呼吸道感染症候表现,病后食差、乏力、消瘦,近半月来消瘦更明显,且有多饮、多尿。父母否认糖尿病,高脂血症及结核病史。     

卵巢畸胎瘤伴停经一例报告

病例介绍:患者女,19岁,未婚,山东打工妹。停经四月,突然下腹疼痛1小时,就诊时面色苍白,痛苦状,腹部膨隆,下腹平脐有一园形包块,边缘整齐,表面光滑,约130×130mm~2大小,基底不粘连,可活动,质地较硬,B 超检查为右侧卵巢囊性     

新生儿重症甲基丙二酸血症一例报告

患儿,女,3d,因皮肤黄染1d以“高胆红素血症”于2008年4月7日收入本院。患儿系G2P1,足月剖腹产出生,否认产伤和窒息史,羊水、胎盘无异常。出生体重2950g,生后第2天开奶,吸吮好,无呕吐,第3天（48h左右）出现面部、躯干和四肢皮肤黄染,未予治疗,送本院就诊。生后精神反应、睡眠好,无发热、抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,家族中无特殊疾病史。     

卵巢黏液性囊腺瘤伴腹膜假黏液瘤一例临床报告

1 临床资料 患者，女，36岁。因右下腹痛3天，于2008年6月11日入院。体检：右下腹部触及一约5．0cm×5．0cm大小包块，边界清，活动度可，质稍硬，伴压痛。B超示：右卵巢见一约5．2cm×5．Ocm囊性包块，边界较清。     

石棉肺伴胸膜斑一例报告

患者李××,男,63岁。因咳嗽、咳痰4～5年,伴胸闷、气短进行性加重半年来我站就诊,查体未发现明显异常体征,摄胸部正位片显示双肺纹理增重,双下肺可见不规则小阴影(S)。经询问既往病史及职业接触史,患者曾于1967年至1973年间在天水市物资局贮