《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》解读

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是最常见的特发性炎症性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory-demyelinating diseases,IIDDs)之一。其临床表现复杂多样且缺乏特异性辅助检查指标造成MS诊断的难题,同时MS因其高致残率为治疗带来了挑战。目前国际上的一些MS诊治指南和共识多基于西方人群数据制定,因此我国神经免疫专家一直致力于定制适合我国人群的MS诊断和治疗专家共识。最新一版《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)》在MS的定义、临床分型、诊断标准和治疗策略方面都做了新的调整,更能体现MS的发病机制和疾病进程、更适合我国MS患者的临床特点,更具有临床操作性。本文就新版专家共识中一些重要的修订进行解读。     

重视多发性硬化的精准与个体化治疗

疾病修正治疗(DMT)是多发性硬化(MS)缓解期的主要治疗方案。自2018年起越来越多DMT药物进入中国, 改变着我国MS的治疗现状。但宥于既往长期缺乏DMT药物和MS诊治飞速发展的新进展, 导致目前缓解期治疗现状仍欠规范。随着对MS发病机制的深入认识, 更多的DMT药物, 加上MRI和生物学标志物等对残疾进展和疗效监测手段的增多, MS的治疗策略和治疗目标也在不断改进和提高。基于循证的预后判断、药物及患者相关因素等基础上制定的个体化治疗方案可能是未来MS的主要治疗理念之一。文中结合我国实际情况对此全过程进行评述。     

干优素治疗多发性硬化

多发性硬化（MultiPleSclerosis,MS）是一种常见的中枢神经脱困路疾病,临床上以病灶多发和病程中常有缓解和复发为特征。自1936年首次报道以来,世界上约有一百万例MS病人’‘’,且多见于青年女性,病残率高,严重影响患者日常生活。70年代末有人开始试用天然的干扰素（IF）治疗MS,但结果不一。1992年美国、加拿大MS国际协作组的研究为重组IFN治疗MS奠定了新的里程碑,随后IFN先后被各国批准用于MS的;陆床治疗,本文就其进展作一综述。一、MS发病机理MS发病机理目前仍不完全清楚,越来越多的证据支持MS是一种由T细胞介导的…     

多发性硬化与视神经脊髓炎谱系疾病的OCT评价

目的利用OCT检测MS与NMOSD患者黄斑区神经节细胞复合体(ganglion cell complex,GCC)和视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)厚度,对其所致的视神经及轴突损伤进行分析。方法采用回顾性对照研究方法。收集河南科技大学第一附属医院治疗的MS患者30例为MS组,NMOSD患者32例为NMOSD组,同期健康受试者30例为对照组。采用OCT检测GCC(上、下象限和平均)和RNFL(鼻、颞、上、下4个象限及平均)的厚度,并进行比较分析。结果 NMOSD组和MS组GCC厚度(上、下象限和平均)及RNFL(4个象限和平均)厚度均显著低于对照组(P0.05)。NMOSD组上、下象限及平均GCC厚度低于MS组(P0.05)。NMOSD组上方RNFL厚度低于MS组(P0.05),但鼻、颞及下方象限RNFL厚度与MS组差异无统计学意义(P0.05)。结论 MS和NMOSD患者均存在明显的视神经及轴突损伤,但NMOSD患者损伤更为明显。     

HLA-DRB1基因型与北方汉族多发性硬化易感性的研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因型与中国北方汉族多发性硬化(MS)的关联.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测58例中国北方汉族MS患者及63名健康对照者的HLA-DRB1基因型分布;同时将MS患者分为西方型MS和视神经脊髓炎(NMO)两亚组,对其DR4和DR15基因频率进行比较.结果 与对照组比较,MS患者DR15和DR4等位基因频率显著升高(分别为P=0.025,P=0.003);此外,NMO亚组DR4频率显著高于西方型MS(P=0.013).结论 我国北方汉族人MS与HLA-DRB1等位基因的关联与西方人群有所不同,DR15可能是MS的易感基因,而DR4则可能为我国汉族人NMO的易感基因.关联基因的差异可能是导致东西方MS病变部位不同的原因.     

标志多发性硬化病情活动的部分实验室指标(综述)

了解多发性硬化(MS)的病情活动性是正确处理MS的重要基础。通过检测特定的共刺激分子、细胞因子和尿酸可能在一定程度上反映MS患者免疫反应的活动性。了解这些指标的水平与MS活动性的关系有助于了解MS的活动性并指导治疗。     

等电聚焦结合双抗体过氧化物酶标记、亲和素-生物素放大技术检测CSF寡克隆区带

目的琼脂糖等电聚焦结合双抗体过氧化物酶标记、亲和素-生物素放大技术检测CSF寡克隆区带,研究该方法的敏感性和特异性。方法琼脂糖等电聚焦结合双抗体过氧化物酶标记、亲和素-生物素放大技术检测21例多发性硬化(MS)患者、42例神经系统炎性疾病(NID)患者和19例神经系统非炎性疾病(NNID)患者的CSF及对照血清。结果MS患者寡克隆区带阳性率为47．6％,MS组与NID组、NNID组的差异均有统计学意义(P<0．0125)。结论该方法敏感,是MS临床诊断有价值的免疫学指标。我国MS患者寡克隆区带的阳性率较欧美地区低,但与亚洲一些国家及我国的台湾和香港地区接近,阳性率差异可能与东西方MS患者的免疫遗传背景不同有关。     

多发性硬化伴周围神经病临床分析

目的 :多发性硬化伴周围神经病 (MultipleSclerosiswithPeripheralNeuropathy ,MS PN)临床上较少见。我们对本病的临床表现、诊断标准进行了探讨。方法 :回顾性地研究了诊断为MS伴有周围神经损害病人的临床表现、神经电生理变化。结果 :98例MS病人中 16例诊断为MS PN。其临床表现有肢体麻木、无力 ,腱反射减低等。在EMG上表现有不同程度地运动、感觉神经传导速度减低 ,波幅减低 ,远端潜伏期延长。结论 :MS PN是MS的一种特殊类型。其性别、临床表现与不伴周围神经损害的MS病人基本相似。MS PN病人的发病年龄明显较MS不伴PN者偏大。本文提出了MS PN临床诊断的参考标准。     

CSF寡克隆区带对多发性硬化的诊断意义

目的:琼脂糖等电聚焦结合双抗体过氧化物酶标记、亲和素-生物素放大技术检测CSF寡克隆区带,研究该方法的敏感性和特异性。方法:琼脂糖等电聚焦结合双抗体过氧化物酶标记、亲和素-生物素放大技术检测21例MS患者、42例神经系统炎性疾病(NID)患者和19例神经系统非炎性疾病(NNID)患者的CSF及对照血清。结果:MS患者寡克隆区带阳性率为47.6%,诊断特异性为98.4%,MS组与NID组、NNID组的差异均有统计学意义(P<0.0125)。结论:该方法敏感、特异,是MS临床诊断最有价值的免疫学指标。我国MS患者寡克隆区带的阳性率较欧美地区低,但与亚洲一些国家及我国的台湾和香港地区接近,阳性率差异可能与东西方MS患者的免疫遗传背景不同有关。     

临床孤立综合征转化为多发性硬化的预测指标及治疗

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的诊断有赖于临床表现在时间和空间上的多发性,早期诊断困难,对其早期治疗和预后造成影响。MS最初的临床表现属于临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)范畴,在CIS阶段找出提示向MS进展的标记,并在此基础上实施治疗性干预,有可能显著改善MS患者预后。     

多发性硬化975例临床分析

多发性硬化(以下简称MS)在我国并非少见,本文收集1975—1985年3月国内文献报道的975例作一分析。以期找出本病在临床表现上的一些规律性。     

脊髓型多发性硬化临床诊断分析

目的 总结分析脊髓型多发性硬化(MS)的临床特点和MRI表现.方法 回顾性分析21例脊髓型MS的临床特点和MRI表现,所有患者行脊髓和颅脑MRI检查.结果 脊髓型MS除有脊髓病变的临床表现外,临床症状和体征的多样性是其特点,如感觉障碍、肢体无力、视力障碍等;脊髓内病灶的MRI特点是不规则斑片状和条带状异常信号,位于脊髓两侧和后部,在T:WI像上为高或稍高信号,在T1WI上为等信号或稍低信号;80.9%(17/21)脊髓型MS合并脑内病灶.结论 脊髓型MS临床表现呈多样性,MRI可以准确显示脊髓内病灶,颅脑MRI检查有助于脊髓型MS的诊断.     

多发性硬化的皮质病变

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中青年常见的炎症性脱髓鞘性中枢神经系统疾病.尽管MS长久以来被认为是一种白质病变,但是MRI上显示的白质脱髓鞘并不能充分解释MS患者临床上常见的认知损害.组织病理学研究证实,MS患者皮质也广泛受累,皮质病变与白质病变在病理生理学特点上有所不同,提示着2种病变形成机制可能不同.     

多发性硬化的发作性瘙痒和发作性疼痛2例报告

1 临床资料 多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统脱髓鞘性的少见疾病，近年MS在临床上日渐增多。但MS伴发作性瘙痒比较少见，而MS患者在同一皮肤感觉区域内既有发作性瘙痒，又有发作性疼痛的两种感受，在临床上实属罕见。笔者在临床上遇到2例，现结合复习文献报告如下。     

人类白细胞抗原-DQB1等位基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基因测序的方法(SBT)对42例南方汉族MS患者及48名健康对照者进行HLA-DQB1等位基因的检测,并比较MS组与健康对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到15种HLA-DQB1等位基因片段,其中DQB1*0502等位基因频率MS组(35.7%)显著高于健康对照组(8.9%)(P=0.0018,Pc=0.027,OR=4.29);DQB1*0303等位基因频率MS组(19.0%)低于健康对照组(39.6%)(P=0.04,OR=0.48),但差异经校正后无统计学意义。HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因频率在MS组患者与健康对照组之间差异无统计学意义。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DQB1*0502等位基因有关,而与HLA-DQB1*0601和DQB1*0602等位基因无关。     

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)

正多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种以中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病,病变主要累及白质。其病因尚不明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。MS病理上表现为CNS多发髓鞘脱失,可伴有神经细胞及其轴索损伤,MRI上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。MS病变具有时间多发(DIT)和空间多发(DIS)的特点[1-3]。1 MS的临床分型     

全身性自身免疫特征与多发性硬化

多发性硬化(MS)是成人最常见的自身免疫性脱髓鞘疾病,诊断主要依据CNS白质内损伤病灶在时间和空间上的分布以及排除其他可能导致相同变化的疾病。既往报道了MS患者存在着提示有全身性自身免疫性疾病的抗核抗体(ANAs)及抗磷脂抗体(aPLs),因此在临床上明确地将MS与其他好侵犯CNS的全身性自身免疫性或炎症性疾病(如结节病、脉管炎、红斑狼疮、白塞病、莱姆病)相鉴别甚为困难。本文前瞻性地观察了可能MS和肯定MS患者免疫异常的发生率,并比较了有免疫异常与无免疫异常患者的临床、MRI特点及演变。     

模拟多发性硬化的脑小血管病:影像学特征和病理机制

如何准确诊断多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是富有挑战性的临床问题。尽管已有诸多指南和共识定义了MS的典型影像学特征,然而在临床实践中,由于非典型临床表现和同病异像的干扰,许多其他的神经科疾病往往被误诊为MS。脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)的临床症状和影像学表现与MS相似,因此容易被误诊为MS。通过检索既往文献报道的误诊病例,发现遗传性CSVD和获得性CSVD的不典型影像学表现可以模拟MS,并且满足MS的影像学诊断标准而被误诊。然而,从病理机制角度进行深入探讨,发现MS和CSVD均有相应的特征性表现,同时引起误诊的白质高信号病灶在形态学和分布等特征上存在可辨识的差异。影像学特征的差异反映了2类疾病发病机制的差异。本文对既往文献报道的误诊为MS的CSVD病例进行复习,从影像学特征和病理机制角度探讨2者的异同,旨在帮助临床医师更好地鉴别MS与CSVD,避免误诊。     

干扰素β-1a治疗多发性硬化19例临床分析

目前国际上应用干扰素(interferon,IFN)治疗多发性硬化(multiple sclerosis,MS)已有10余年时间,而我国关于IFN治疗MS的报道较少.     

视神经脊髓炎的免疫、病理和治疗研究进展

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）是一种临床上具有复发或单向病程的,选择性、侵袭性损伤视神经和脊髓的自身免疫病,亚洲人多见.既往对NMO是多发性硬化（multiple sclerosis,MS）的一个亚型还是另外一种疾病存在争议,目前认为其可能是一种不同于MS的离子通道病.NMO和经典的MS（classical MS,CMS）不仅在遗传背景、发病机制、病理改变和临床表现上不同,而且治疗和预后也不尽相同.我们对近几年来NMO免疫、病理和治疗方面的研究进展做一综述.