家族性遗传性视神经萎缩一家系四例报告

家族性遗传性视神经萎缩一家系四例报告河北省沧州地区医院眼科徐深，郎全生家族性遗传性视神经萎缩，１８７１年首先由Ｌｅｂｅｒ氏描述，故又称Ｌｅｂｅｒ氏病或Ｌｅｂｅｒ氏视神经萎缩。我国刘永均等（１）于１９５３年首次报告，１９８５年童绎（２）又对５８个家族进...     

Stargardt氏病并发黄色斑点症一家系

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病并发黄色斑点症一家系中国医科大学附属第二医院眼科王健，苏秀芬Ｓｔａｒｇａｒｄｔ在１９０９年发表两个家系的萎缩性黄斑病变合并视网膜黄色斑点。其后将少年型黄斑营养不良称为Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病。现将我们遇到Ｓｔａｒｇａｒｄｔ氏病一家...     

Messmann角膜营养不良一家系

Ｍｅｓｍａｎｎ角膜营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病。笔者遇见此病一家系６代１５例患者，现报告如下。例１李××（先证者）Ⅳ男４６岁因双眼间断性畏光不适，视力下降５－６年，于１９９６年１２月８日就诊。５－６年来，反复多次出现双眼畏光不适。看书时间略长...     

身材正常的Marfan氏综合征一家系

身材正常的Ｍａｒｆａｎ氏综合征一家系张琦陈毅华Ｍａｒｆａｎ氏综合征国内已有较多报道，但身材正常的Ｍａｒ－ｆａｎ氏综合征尚无报道。现将我院所遇一家系报道如下。Ⅲ５先证者，男，４１岁。因左眼视力下降、眼胀伴同侧头痛２ｈ，于１９９５年４月２６日来我院就诊。...     

中年Coats氏病一例

中年Ｃｏａｔｓ氏病一例袁建树（宁波江东眼科医院，宁波３１５０４０）王丽天（上海新华医院眼科，上海２０００９２）患者张××，男，４９岁。１９９３年１月起出现左眼视力下降。在当地数家医院先后按“眼底静脉栓塞”及“后极部视网膜脉络膜炎”治疗数月均无效。其间...     

Leber氏病一家系

Ｌｅｂｅｒ氏病即家族遗传性视神经萎缩。本病由ＶｏｎＧｒａｅｆｅ（１８５８）等首先报道。Ｌｅｂｅｒ（１８７１）在１６个家庭中收集了５５例，明确了本病为一种独立的遗传疾病。该病较为罕见，我们在工作中遇见一家系７例Ｌｅｂｅｒ氏病患者，现报道如下。先证者男１...     

中心性晕轮状色素上皮营养不良一家系

中心性晕轮状色素上皮营养不良（ｃｅｎｔｒａｌａｒｅｏｌａｒｐｉｇｍｅｎｔｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙ，ＣＡＰＥＤ）是一种较少见的黄斑变性，我院遇到一家父子三人同患本病，现报告如下。例１先证者，男，４１岁，因双眼视力下降３６年于１９９７年７...     

先天性睑裂狭窄综合征一家系

先天性睑裂狭窄综合征一家系中国医科大学第二临床学院眼科于瑞春，高殿文沈阳市第一人民医院眼科黄彦红患儿刘××女９岁住院号２６１１４１生后双睑裂窄小，双上睑上提困难。于１９９２年１月来我院就诊。患儿为姐妹２人，身心健康。父母非近亲联姻，家族中有父亲、祖父...     

青光眼睫状体炎综合征一家系

青光眼睫状体炎综合征一家系庄新元（浙江省桐乡市第三人民医院眼科，３１４５０１）最近，笔者遇到青光眼睫状体炎综合征一家系２例，临床较少见，现报告如下。例１吴××，男，５３岁，教师。左眼胀痛伴同侧头痛、视力模糊三天，于１９９２年６月１８日初诊。以前左眼曾...     

颅面骨形成不全症(Crouzon氏病)一家系报告

颅面骨形成不全症(Crozon氏病)是1912年由法国医师Crouzon氏首先报告。国内曾有过报告。我们曾发现一家系6例患者,追踪观察八年。匆1问     

家族遗传性视神经炎

家族遗传性视神经炎又名家族遗传性视神经萎缩(Leber氏病),又可称家族性球后视神经炎,是由Leber1871年首次提出此病具有家族遗传倾向,是遗传学中一种特殊类型的病,国外报告很多,国内各地陆续有过不少的报告,现将我院1984年初遇到的一家系15例,报告如下。     

Bowen氏病一例

Ｂｏｗｅｎ氏病一例周立群吴世信（上海长宁区中心医院眼科，２０００５１）Ｂｏｗｅｎ氏病又名上皮内上皮瘤。我科１９９４年诊治１例，现报告如下。潘×，男，５０岁，教师。４０岁时左眼黑眼珠边缘长新生物，于外院作活检，病理诊断“角膜原位癌”后，先后作５次冷冻治...     

Marfan氏综合征一家系

Ｍａｒｆａｎ氏综合征一家系李书清王舸张玉莲李红珏（河北省人民医院眼科，石家庄０５００５１）患者侯××，女，１１岁。于１９９５年８月６日由心脏外科门诊转入我科会诊。其父述患者自幼视物不清，身长体瘦，心慌气短。家族史：其外祖父身体瘦长，视力不好，于４２岁...     

虹膜角膜内皮综合征

虹膜角膜内皮综合征徐珊琪肖斯贤郑可薇汕头大学医学院附属第一医院眼科（５１５０４１）虹膜角膜内皮综合征是进行性原发性虹膜萎缩，Ｃｈａｎｄｌｅｎ氏综合征和Ｃｏｇｅｎ－Ｒｅｓｅ综合征（虹膜痣综合征）的总称，较少见，现将遇到３例报告如下。例１陈××男６１岁住...     

Coats氏病的诊断和治疗

Ｃｏａｔｓ氏病亦称外层渗出性视网膜炎，多发于儿童及青少年，Ｃｏａｔｓ对本病的病因及病理作了大量研究，随着科学技术的不断发展，对于Ｃｏａｔｓ氏病的诊断和治疗已有了较大进步，本讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的眼底荧光血管造影，超声波等诊断及鉴别诊断，并讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的激光、冷凝等治疗。     

Coats 氏病的诊断和治疗

Ｃｏａｔｓ氏病亦称外层渗出性视网膜炎，多发于儿童及青少年，Ｃｏａｔｓ对本病的病因及病理作了大量研究，随着科学技术的不断发展，对于Ｃｏａｔｓ氏病的诊断和治疗已有了较大进步，本文讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的眼底荧光血管造影，超声波等诊断及鉴别诊断，并讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的激光、冷凝等治疗。     

马凡氏综合征—家系

马凡氏综合征—家系杨波王卫民解放军１５４医院眼科（４６４０００）马凡氏综合征是先天性中胚叶营养障碍性发育不良所致，常染色体显性遗传。笔者遇见一家系９例患者，现报告如下。例１叶××（先证者）女３４岁住院号０５７０５５于１９９６年５月９日就诊，双眼向外斜...     

眼睑及面部基底细胞癌一家系

眼睑及面部基底细胞癌一家系河北医学院第四医院眼科韩瑶河北医学院第四医院外二科马志强，夏翠然，李秀荣先证者贾××女８０岁农民父母非近亲婚配。２０年来因右眼下睑肿物逐渐增大来我院就诊。右眼下睑以及面部皮肤有３×６ｃｍ肿物，表面有坏死物，中央有浅溃疡，溃疡...     

准分子激光治疗近视术后严重角膜基质水肿1例

患者男,２３岁,学生。双眼高度近视１０年,配戴眼镜８年,１９９８年８月２１日在我院行准分子激光术,术前裸眼视力：右眼０．０４,左眼０．０６,双眼矫正视力：右眼－９．０ＤＳ－１．０ＤＣ×１７０°＝１．０,左眼－８．０ＤＳ－０．５０ＤＣ×９０°＝１．０。...     

遗传性黄色巩膜一家系6例

遗传性黄色巩膜一家系６例张吉福，雅琴例１、先证者，杜×芝，女，３８岁，工人。因自幼双眼巩膜色黄于１９９２年９月就诊，无眼痛，视物清，无肝区疼痛及肝炎病史。体检：全身情况良好，肝脾未触及。眼科情况：视力右１．２，左１．２，双眼巩膜弥漫性黄染，呈淡桔黄色...