IL-28B单核苷酸多态性对武汉地区慢性丙型肝炎抗病毒疗效的影响

目的分析武汉地区慢性丙型病毒性肝炎患者的白细胞介素-28B(IL-28B)单核苷酸位点rs12979860多态性对抗病毒治疗的病毒学应答及持续病毒学应答的影响。方法对224例慢性丙型病毒性肝炎患者进行全程联合抗病毒治疗,基线水平进行了IL-28B rs12979860位点基因多态性检测,抗病毒治疗疗程为48周,治疗结束后随访24周,有179例患者完成了全部随访。结果 224例患者IL-28B rs12979860位点基因型以CC型为主占87.1%,CT型占12.9%,未发现TT型,对武汉地区224例慢性丙型肝炎患者予以PEG-IFNα-2a联合RBV治疗48周,治疗结束时病毒学应答(ETVR)率为91.9%(206例),持续病毒学应答率(SVR)为77.7%(174例),复发32例,反弹11例,无应答7例。CC型患者的SVR率明显高于CT型患者(81.0%vs.55.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论我国武汉地区慢性丙型肝炎患者的IL-28B rs12979860位点基因型以CC型为主,C等位基因频率明显高于T等位基因频率,PEG-IFNα-2a联合RBV治疗慢性丙型肝炎疗效显著,其SVR率可达87.2%。IL-28B rs12979860位点CC型患者的SVR率明显高于CT型,因此宿主IL-28B位点多态性检测对抗病毒疗效的预测有一定价值,可作为丙型肝炎患者抗病毒治疗效果的预测因素之一。     

单采献血者IL-28b基因多态性与隐匿性HBV感染相关性研究

目的　研究单采献血者白细胞介素-28b（IL-28b）基因多态性与隐匿性乙型肝炎病毒（HBV）感染（OBI）相关性。方法　选择2016年1月～2019年12月山东省血液中心成功捐献血小板HbsAg（-）、核酸检测（NAT）无反应的献血者1 158例为研究对象,提取献血者血液DNA,采用直接测序法进行IL-28b基因分型,cobas HBV定量核酸检测试剂盒检测血液HBV-DNA载量,Logistic回归分析IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性与OBI的关系。结果　与非OBI比较,OBI献血者IL-28b基因rs8099917位点G等位基因频率、TG+GG基因型频率显著降低,T等位基因频率、TT基因型频率显著增加（χ2=22.137,22.163,均P<0.01）;rs12979860位点T等位基因频率、CT+TT基因型频率显著降低,C等位基因频率、CC基因型频率显著增加（χ2=16.378,19.091,均P<0.01）。OBI献血者rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型患者HBV-DNA载量显著降低（t=5.257,P<0.01）;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因患者HBV-DNA载量显著降低（t=17.398,P<0.01）,以上比较差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示,rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI:0.288~0.843,P<0.05） ;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI :0.207~0.761,P<0.05）。结论　单采献血者OBI可能与IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性有关。     

丙肝病毒IL-28B基因多态性与干扰素抗病毒治疗疗效的相关性

丙型肝炎病毒（HCV ）是导致肝癌和肝硬化的主要病原体之一,聚乙二醇-干扰素（PEG-IFN-α）加利巴韦林（RBV ）联合应用是治疗HCV感染的标准模式［1］。近年来的研究［2-3］表明,白介素28B（IL-28B）基因多态性与HCV自发清除能力及对干扰素的应答情况密切相关。本研究采用连接酶检测反应（LDR）对62例接受PEG-IFN-α加RBV联合治疗的慢性丙肝患者血液中的HCV病毒 IL-28B 基因区的 rs760370, rs12980275, rs12979860,rs8099917共4个SNP（单核苷酸多态性）位点进行检测,现将检测结果报告如下。     

慢性丙型肝炎感染的新疗法：一项来自临床试验证据的系统综述

一、背景 1.目前治疗靶点：虽然聚乙二醇干扰素联合利巴韦林（PEG/RIB）作为标准的丙型肝炎病毒（HCV）治疗已有多年,但AASLD新的指南建议对于HCV基因型1的患者可加用NS3/NS4a丝氨酸蛋白酶抑制剂Boceprevir或Telaprevir作为＂最佳的治疗＂.在宿主基因中IL-28B有不同多态性的患者可有不同的持久病毒学应答（SVR）率.因此,IL-28B rs12979860 CC基因型的患者SVR率是其等位基因为T患者的2倍.然而,在感染基因型2和3的HCV患者中IL-28并不是很重要.2.新疗法：超过40个用于HCV治疗的新方案正处于临床试验中.目前进行研究的有四个主要领域：（1）基于临床观察研究的药物应用;（2）改善和修饰利巴韦林或干扰素为基础的治疗;（3）修饰宿主应答;（4）直接抗病毒药物（DAA）的开发.     

IL-28B 基因多态性对慢性 HBV 患者抗病毒治疗疗效的预测价值

目的：探索 IL-28B 基因在慢性 HBV 患者抗病毒疗效中的作用。方法对 HBV 病毒 e 抗原（HBeAg）阳性的205例慢性乙型肝炎患者采用干扰素（PEG-IFN）的抗病毒治疗方法,采用 TapManSNP 基因分析法检测 IL-28Brs12980275和rs12979860的基因型,并分析基因型与 HBeAg 血清转化的关系。结果205例患者中有6例基因型不确定,剩余的199例患者IL-28B 的 rs12980275和 rs12979860基因型比率分别为 AA 77％、AG 19％、GG 5％和 CC 76％、CT 20％、TT 4％。IL-28B 基因型与 HBeAg 血清转化显著相关（P ＜0．01）。在 rs12980275基因型上,通过 HBV 基因型、年龄、HBV 水平及丙氨酸转氨酶和联合治疗,血清转化调整 AA 和 AG/GG 的优势比为3．16。对于 rs12979860也得到了相似的结果。IL-28B 也与乙型肝炎表面抗原清除有关。结论 IL-28B 与 HBeAg 阳性慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗疗效有关系。     

IL-28B基因rs129798600多态性治疗HCV基因型1患者早期应答的关系

目的探讨在白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性基础上对丙型肝炎病毒(HCV)基因型1患者的持续性病毒学应答(SVR)做出的预测,为患者治疗提供科学参考依据。方法应用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测HCV定量值;使用基因测序方法检测rs129798600的基因型。结果发生完全早期病毒性应答(cEVR)患者的年龄显著低于未发生cEVR(Non-cEVR)患者,而男性比例与丙氨酸转氨酶水平则显著高于后者;IL-28B基因型CC和年龄小于40岁为发生cEVR的独立相关因素。结论 HCV rs129798600位点CT基因型的患者,则可以考虑对年龄小于40岁的患者进行PEG-IFN联合利巴韦林治疗,而对其他患者可以进行三联治疗。     

Tetra-primer ARMS PCR检测丙型肝炎患者IL-28B rs12979860基因多态性

目的评价四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(Tetra-primer ARMS PCR)检测IL-28Brs12979860基因多态性在丙型肝炎患者抗病毒治疗中的应用。方法选取2015年5月至2016年7月就诊的慢性丙型肝炎患者275例,提取外周血DNA,建立Tetra-primer ARMS PCR检测体系,与Sanger测序法对比验证,检测该地区丙型肝炎患者IL-28Brs12979860基因多态性分布情况。结果 Tetra-primer ARMS PCR检测体系成功建立,与Sanger测序法的符合率100%,rs12979860基因的C/C型、C/T型和T/T型的分布频率分别为86.5%、12.0%、1.5%。在C/C型组与C/T或T/T型组中,年龄分布、性别分布、HCV基因1b型比例差异均无统计学意义(P0.05);患者肝硬化比例和持续病毒学应答比例比较差异有统计学意义(P0.05),在C/T或T/T组中肝硬化比例较高,在C/C组中持续病毒学应答比例较高。结论该研究建立的Tetra-primer ARMS PCR技术是一种操作简单、成本低廉、快速有效的基因多态性检测方法,对于丙型肝炎患者IL-28Brs12979860基因多态性基因分型具有很好的临床应用价值。     

丙型肝炎病毒基因分型与治疗效果关系的研究

目的 分析丙型肝炎病毒（HCV）基因型与利巴韦林联合聚乙二醇干扰素α-2a治疗效果的关系,为临床抗HCV治疗提供依据.方法 选择179例慢性丙型肝炎初治患者进行利巴韦林联合聚乙二醇干扰素α-2a的标准方案进行治疗,采用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）进行HCV-RNA定量检测,采用基因测序检测进行HCV基因分型.治疗后评价持续病毒学应答（SVR）.结果 179例丙型肝炎患者中,HCV 1b型占79.3%,HCV 2a型占8.4%,HCV 3b型占5.0%,HCV 6a型占2.2%,HCV 1b、2a混合型占1.1%,其他型占4.0%.HCV 2a型患者获得SVR率明显高于HCV 1b型,差异有统计学意义（χ^2=4.956,P=0.026）.结论 该院HCV基因型主要为HCV 1b和HCV 2a型,HCV 1b型患者对标准治疗方案的疗效较2a型差.     

丙型肝炎患者接受telaprevir联合聚乙二醇干扰素+利巴韦林三联疗法所致贫血风险因素

<正>直接作用抗病毒药(DAA)可抑制丙型肝炎病毒(HCV)基因1型复制,从而改善了初治和有过治疗史的丙肝患者持续病毒学应答(SVR)率。事实上,telaprevir联合聚乙二醇干扰素+利巴韦林(PR)三联疗法相比PR二联疗法,治疗HCV基因1型慢性感染初治者已显示出了疗效的优越性。因而现有指南推荐使用telaprevir或boceprevir+PR方案。虽然SVR率有所改善,但是DAA+PR方案同时也导致了某些不良反应如贫血等的发生率增加,而贫血也是过去利巴韦林相关的一种常见不良反应。     

AS-PCR法检测CLU基因SNP位点方法的建立

目的基于等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR)原理,建立一种QPCR检测CLU基因与阿尔兹海默病(AD)相关性SNP位点基因型的筛选方法。方法根据CLU基因上的rs11136000,rs2279590和rs9331888 3个SNP位点设计特异性的野生型、突变型引物,使用实时荧光定量PCR(QPCR)对AD患者外周血样本进行SNP基因分型,以DNA基因测序法结果作为参考标准。结果 10例样本的QPCR定量分型结果显示,CLU基因rs11136000位点检测到CC基因型7例,CT基因型3例,未发现TT基因型;CLU基因rs2279590位点检测到CC基因型7例,CT基因型3例,未发现TT基因型;CLU基因rs9331888位点检测到CC基因型3例,CT基因型4例,TT基因型3例。检测结果与基因测序法结论完全一致。结论基于AS-PCR技术的QPCR检测法可以高效、简洁的对CLU基因上的SNP位点进行基因分型,并为后续大量AD临床样本的SNP筛查提供了一种新的检验方法。     

Runx2和白细胞介素-17受体C基因多态性与后纵韧带骨化症发病风险和预后的相关性

目的探讨Runx2和白细胞介素-17受体C(interleukin-17 receptor C, IL-17RC)基因多态性与后纵韧带骨化症(ossification of posterior longitudinal ligament, OPLL)发病风险和预后的关系。方法经手术治疗的OPLL患者74例为OPLL组,体检健康者74例为对照组,采用基因测序法检测2组Runx2和IL-17RC基因多态性,比较2组Runx2和IL-17RC基因不同位点基因型和等位基因分布频率;采用多因素logistic回归分析Runx2和IL-17RC基因多态性对发生OPLL的影响;术前和术后12个月,OPLL组患者采用日本骨科学会(Japanese Orthopaedic Association, JOA)评分评估颈椎功能,比较OPLL组患者术后12个月Runx2和IL-17RC基因不同基因型JOA评分改善率。结果 2组Runx2基因rs16873379、rs1321075、rs1406846基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。2组Runx2基因rs967588、rs16873379、rs1406846和IL-17RC基因rs199772854、rs708567等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。IL-17RC基因rs199772854位点A等位基因是OPLL发生的独立保护因素(OR=0.199,95%CI:0.065～0.606,P=0.004),Runx2基因rs1406846位点A等位基因是OPLL发生的独立危险因素(OR=7.145,95%CI:2.514～20.305,P0.001)。术后12个月,Runx2基因rs16873379位点TT基因型JOA改善率[(61.73±9.04)%]高于CC型[(52.41±6.72)%](P0.05);rs6908650位点AA基因型JOA改善率[(66.83±7.73)%]高于GG型[(57.42±6.77)%](P0.05);rs1406846位点TT基因型JOA改善率[(66.08±7.03)%]高于AT型[(57.19±7.53)%]和AA型[(54.19±4.45)%],AT型高于AA型(P0.05)。IL-17RC基因rs708567位点GG基因型JOA改善率[(62.57±8.39)%]高于GA型[(58.62±7.33)%]和AA型[(54.52±6.17)%],GA型高于AA型(P0.05)。结论 Runx2及IL-17RC基因多态性与OPLL发病风险及预后具有明显相关性。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

IL-17A、IL-17F和IL-23R基因多态性与结直肠癌易感性关系研究

目的探究白细胞介素-17A(IL-17A)、IL-17F和IL-23R基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法收集该院2016年5月至2019年5月确诊的140例结直肠癌患者(实验组)和100例进行健康体检的体检健康者(对照组)资料,抽取外周血样血细胞DNA后,利用聚合酶联反应-连接酶反应检测技术(PCR-LDR)分型技术检测样本中IL-17A(rs2275913)位点、IL-17F (rs763780)位点和IL-23R (rs10889677)位点基因多态性。结果两组IL-17A(rs2275913)TT、TC和CC分布情况差异无统计学意义(P0.05)。实验组IL-17F(rs763780)TT、TC和CC分布情况与对照组比较差异有统计学意义(P0.05),但其等位基因分布差异无统计学意义(P0.05)。实验组IL-23R(rs10889677)TT、TC和CC分布情况与对照组比较差异有统计学意义(P0.05),但其等位基因分布比较差异无统计学意义(P0.05)。IL-17F(rs763780)单核苷酸基因频率与肿瘤分期相关,纯合子TT在中重度患者中分布明显少于轻度患者,差异有统计学意义(P0.05),且肿瘤位于升结肠的纯合子TT基因频率明显异于其他部位,差异有统计学意义(P0.05);IL-23R(rs10889677)位点单核苷酸基因频率与肿瘤分期及肿瘤部位差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,IL-17F(rs763780)Ⅲ、Ⅳ期患者中TT基因型明显异于其他(CT+CC)基因型,差异有统计学意义(P0.05);肿瘤位于升结肠患者中IL-23R(rs10889677)CC基因型明显异于其他(TT+TC)基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-17F(rs763780)和IL-23R(rs10889677)可能影响结直肠癌患者的易感性,其多核苷酸多态性分别与患者肿瘤分期、肿瘤部位相关。     

CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。     

老年丙型肝炎患者60例抗病毒疗效影响因素分析

目的 分析宿主因素、病毒因素、病毒应答模式以及干扰素(IFNα)种类和用药时间对老年丙型肝炎患者治疗结局的影响,寻找预测老年丙型肝炎患者持续病毒学应答(SVR)的相关因素.方法 回顾性分析2006年1月至2010年10月60例年龄≥60岁丙型肝炎患者的性别、年龄、体重指数(BMI)、HCV RNA定量及基因型、IFNα种类、病毒应答模式以及病毒阴转后用药时间等因素与SVR的关系.结果 SVR组与非SVR组性别、年龄和BMI无统计学差异;SVR组HCV RNA定量显著低于非SVR组(t=4.209,P=0.022),ALT或AST显著高于非SVR组(t=15.724,P=0.006;t=10.549,P=0.003);HCV RNA定量<1×105 IU/ml组SVR率显著高于HCV RNA定量≥1×105 IU/ml(χ2=6.801,P=0.009);基因1b型SVR率为56.8%,低于非1b型(60.9%);PEG IFNα-2a组SVR率为62.5%,普通IFNα-2a组SVR率为53.6%,两组比较无统计学差异(χ2=0.49,P=0.484);快速病毒学应答(RVR)患者95%获得SVR,早期病毒学应答(EVR)患者68.4%获得SVR;IFN治疗时间≥72周SVR率82.8%,复发率6.9%;HCV RNA定量阴转后用药≥40周患者复发率3.2%.结论 老年患者抗病毒治疗前低HCV RNA定量、ALT及AST≥2倍正常上限(ULN),HCV RNA非1b型患者可获得较高SVR.RVR比EVR患者SVR率高约30%,延长病毒阴转后用药时间可提高SVR.     

IKZF3基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的关系

目的:探讨IKAROS家族锌指蛋白3(IKZF3)基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系。方法:收集286例ALL患儿以及382例健康儿童的外周血样本,分别作为ALL组和对照组。采用Taq Man探针实时定量PCR技术检测IKZF3基因rs62066988 C T和rs12946510 C T两个单核苷酸多态性位点的基因型分布情况,并分析二者与ALL的相关性。结果:rs62066988位点的CC、CT和TT基因型在ALL组的分布频率分别为58.39%、37.06%和4.55%,在对照组的分布频率分别为69.19%、27.68%和3.13%。rs12946510位点的基因型CC、CT和TT在ALL组的分布频率分别为58.16%、34.75%和7.09%,在对照组的分布频率分别为55.76%、37.43%和6.81%。与对照组相比,rs62066988位点的CT/TT基因型在ALL组中的分布频率显著增加(CT/TT vs CC:校正后OR=1.59,95%CI:1.16-2.19,P=0.004),而rs12946510 C T的多态性分布在ALL组和对照组之间并无显著差异。结论:IKZF3基因rs62066988位点的CT/TT基因型与儿童ALL发病风险的增加有关。     

MYNN rs10936599基因多态性与急性心力衰竭患者短期预后的相关性

目的探讨MYNN基因的rs10936599位点多态性与急性心力衰竭（AHF）患者预后的关系。 方法选取2012年3月至2016年3月于南京医科大学第一附属医院心血管内科住院的AHF患者328例,采用TaqMan探针法对MYNN基因的SNP位点rs10936599（T/C）进行基因多态性检测,记录并比较不同基因型患者（TT基因型、CT基因型、CC基因型）住院期间的人口学特征、临床资料、病因和伴随疾病、住院期间治疗用药等基线资料,并对所有患者进行12个月的前瞻性随访,随访终点为全因死亡。分析rs10936599位点多态性对AHF预后的影响。 结果（1）rs10936599基因型频率分布：TT基因型100例（占30.5%）,CT基因型162例（占49.4%）,CC基因型66例（占20.1%）;rs10936599位点的基因型和等位基因频率在死亡患者和存活患者间比较,差异有统计学意义（χ²=9.749,P=0.0076;χ²=9.641,P=0.0019）。（2）心率、血清钾水平及住院期间地高辛和醛固酮拮抗剂使用情况在不同基因型患者间比较,差异有统计学意义（H=7.714,P=0.021;F=3.254,P=0.040）;其他基线资料在不同基因型患者间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）Kaplan-Meier曲线分析显示携带等位基因C（CC/CT）的AHF患者12个月生存率较TT基因型患者明显下降,差异有统计学意义（TT vs CT,P=0.026;TT vs CC,P=0.002）。（4）进一步Cox回归分析结果显示杂合子CT基因型和纯合子CC基因型是影响AHF患者预后的独立危险因素（HR=2.10,95%CI：1.07~4.12;HR=2.96,95%CI：1.42~6.19）。 结论MYNN基因rs10936599位点多态性与AHF患者预后有关,CC和CT基因型是预测AHF患者12个月不良预后的独立危险因素。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系研究

目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于济南市第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,所有纳入对象均为中国汉族妇女。选择CDH13基因的SNP位点rs11646213和ATP2B1基因的SNP位点rs2681472进行检测,分析两者与子痫前期发病的关系。结果 CDH13rs11646213位点的等位基因表现为AA、AT、TT型,其中TT型的比率较少,CDH13的SNP位点rs11646213是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.983,P 0.001)。ATP2B1rs2681472位点的等位基因表现为TT、CT、CC型,其中CC型表达的比率较少,ATP2B1的SNP rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.054,P=0.534)。结论 CDH13的SNP位点rs11646213与中国汉族妇女子痫前期发生密切相关,而ATP2B1 rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点。     

四引物扩增受阻突变体系PCR法检测慢性丙型病毒性肝炎患者白细胞介素-28B基因rs8099917位点单核苷酸多态性

目的建立四引物扩增受阻突变体系-PCR(amplification refractory mutation system-PCR,ARMS-PCR)技术,检测河南地区慢性丙型病毒性肝炎(chronic hepatitis C,CHC)患者白细胞介素(interleukin,IL)-28B基因rs8099917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况。方法应用生物信息学软件设计IL-28B基因SNP rs8099917位点全长序列特异性四引物序列,建立ARMS-PCR技术;采集河南地区138例CHC患者外周血并提取DNA,行ARMS-PCR,PCR反应产物行体积分数1%琼脂糖凝胶电泳判定rs8099917位点基因型,并随机对20例患者标本中阳性条带的扩增产物进行直接测序确定基因型,评价ARMS-PCR的准确性。结果 ARMS-PCR成功建立;IL-28B基因rs8099917位点SNP基因型为T/T型(252bp和182bp)、G/G型(252bp和131bp)和T/G型(252bp、182bp和131bp),电泳显示条带清晰,大小符合预期分子量,无非特异性条带扩增;138例CHC患者IL28B基因rs8099917位点SNP中T/T型105例(76.1%),G/G型4例(2.9%),T/G型29例(21.0%);以基因测序结果为标准,ARMS-PCR技术检测准确率为100%。结论河南地区慢性丙型病毒性肝炎患者IL-28B基因rs8099917位点SNP基因型以T/T型为主,ARMS-PCR检测准确、简便经济、高效,适用于临床检测。