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1.
目的 研究人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎(UC)患者抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)的关联性.方法 用间接免疫荧光法分别对62例维吾尔族UC患者、58例汉族UC患者、188名维吾尔族健康对照者、184名汉族健康对照者进行血清ANCA检测,采用聚合酶链反应直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA DRB1基因分型,分别在维吾尔族和汉族内比较ANCA阳性者、ANCA阴性者及健康对照者的HLA-DRB1等位基因频率,并按UC临床类型、严重程度、受累范围进行分层分析.应用SPSS 17.0统计软件进行x2检验,当P<0.05时,计算比值比(OR)和95%可信区间(95% CI).结果 维吾尔族UC患者ANCA阳性率[53.2% (33/62)]高于汉族UC患者[34.5% (20/58)],差异有统计学意义(x2=4.269,P=0.045).在维吾尔族中,ANCA阳性UC患者HLA-DRB1* 13的基因频率(0.202)显著高于ANCA阴性患者(0.017,x2=10.092,P=0.016,OR=16.000,95%CI:2.892~88.524)和健康对照组(0.075,x2=9.351,P=0.040,OR=3.407,95%CI:1.666~6.971).ANCA阳性的全结肠炎型UC患者HLA-DRB1* 13基因频率(9/15)高于ANCA阴性的全结肠炎型UC患者(1/14),差异有统计学意义(x2=8.955,P=0.040,OR=19.500,95%CI:2.787~136.461).在汉族中,HLA-DRB1 各等位基因在ANCA阳性者、ANCA阴性者和健康对照者间差异均无统计学意义(P均>0.05),分层分析所获结果亦然.结论 在新疆地区维吾尔族UC患者中,HLA-DRB1* 13可能与ANCA有关,还可能与全结肠炎型患者的ANCA有关.在新疆地区汉族患者中则可能无此关联性.  相似文献   

2.
目的本研究拟采用病例对照方法探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎(UC)易感性的关联性,并应用5-氨基水杨酸(5-ASA)治疗,观察治疗反应,探讨HLA-DRB1*基因单核苷酸多态性与UC疗效之间的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应的方法及SBT测序法对120例UC患者和408名健康对照者DNA的HLA-DRB1基因分型,病例组中汉族66例,维吾尔族54例,男性57例,女性63例,平均发病年龄为(48.09±15.63)岁;健康对照组408例,其中汉族212例,维吾尔族196例。120例患者均口服5-ASA,急性期4 g/d,缓解期2 g/d,随餐服用,随访6个月后观察疗效,根据疗效分为治疗有效组及治疗无效组。结果汉族UC患者HLA-DRB1*13等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);HLA-DRB1*12等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族UC患者HLA-DRB1*01、*04、*13、*14等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。120例UC患者口服5-ASA后对疗效进行比较,发现HLA-DRB1*04、*13、*14等位基因阳性的维吾尔族与汉族UC患者相比较,两组间的治疗效果差异无统计学意义(P0.05)。结论 HLA-DRB1*基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族UC无明显关系,与维吾尔族UC的易感性有关,它们可能在UC的发病中发挥潜在作用,但与新疆地区维吾尔族UC患者服用5-ASA的治疗效果无明显关系。  相似文献   

3.
目的初步探讨新疆维汉民族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者及正常对照人群中白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因中9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,以探究IL-23R基因的UC易感位点.方法采用SNaPshot SNP分型技术对263个样本进行9个SNP位点基因分型,分析上述位点基因型,对比维汉民族、维吾尔族UC组与对照组,汉族UC组与对照组上述位点基因型频率、等位基因频率,探索IL-23R基因的UC易感位点及其在维汉民族间有无差异.结果与维吾尔族对照组相比,维吾尔族UC组在rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).与汉族对照组相比,汉族UC组在rs1495965、rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).维吾尔族UC组与汉族UC组在上述9个SNP位点的基因型差异无统计学意义(P0.05).结论IL-23R基因的rs1495965、rs11805303、rs17375018可能是影响UC发病的易感位点,但本研究涉及IL-23R基因9个SNP位点基因型在维汉民族间无明显差异,考虑上述位点可能不是民族易感性位点.  相似文献   

4.
目的探讨新疆地区汉族和维吾尔族溃疡性结肠炎(UC)患者的发病情况及临床特点的差异。方法回顾分析经临床表现结合电子结肠镜及病理学检查确诊的UC患者699例,其中汉族522例,维吾尔族177例,对比汉族、维吾尔族两组患者的一般资料、年龄分布、临床表现、病变范围、病情严重程度、并发症的发生等的异同。结果维吾尔族组UC结肠镜检出率明显高于汉族组(P〈0.05)。汉族组发病年龄较维吾尔族组发病年龄大(P〈0.05),且汉族组年龄分布广泛。维吾尔族组发热、里急后重及消瘦症状明显(P〈0.05),且慢性持续型和急性爆发型患者明显多于汉族组(P〈0.01)。汉族组与维吾尔族组全结肠炎发病率比较差异有统计学意义(24.71%vs30.51%,P〈0.05)。维吾尔族组中、重度患者明显多于汉族组(76.3%vs47.7%,P〈0.01),并发症发生率明显高于汉族组(18.6%vs6.9%,P〈0.05),UC患者的ANCA阳性率61.5%明显高于汉族组35.5%(P〈0.05)。结论在新疆地区,不同民族UC患者具有不同的发病情况和临床特点。  相似文献   

5.
高峰  王志凤 《中华消化杂志》2001,21(10):611-613
目的了解抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)在新疆地区维吾尔族(维族)及汉族溃疡性结肠炎(UC)患者中的阳性率,确定其对维族及汉族UC的诊断及鉴别诊断意义,同时通过比较维族及汉族UC患者中ANCA的阳性率,了解是否存在同一地区不同种族UC的ANCA阳性率的差异,评价ANCA是UC遗传易感性标志的可能性.方法用间接免疫荧光法检测UC患者(维族39例,汉族31例)、腹泻患者(维族30例,汉族30例)及健康对照者(维族30例,汉族30例)的血清ANCA,比较不同组间及不同种族间ANCA的阳性率.结果UC组中维族及汉族的ANCA阳性率与对照组相比,差异均有显著性(P<0.05);UC组中维族与汉族间的ANCA表达,差异亦有显著性(P<0.05),ANCA在维族与汉族UC中的阳性率与病变范围及病情程度无关(P>0.05).结论ANCA对UC具有较高的敏感性及特异性,是UC诊断的一个辅助手段,并具有鉴别诊断意义.同时提示,ANCA可能为UC遗传易感性的标志.  相似文献   

6.
我国溃疡性结肠炎人类白细胞抗原-DR基因分型的研究   总被引:4,自引:2,他引:2  
目的:研究溃疡性结肠炎(UC)患者的人类白细胞抗原-DR(HLA-DR)基因分型,并分析其与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)及疾病分型的关系。方法:用接免疫荧光法分别对80例UC患者和123例健康者进行血清ANCA检测,同时用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)对HLA-DR1到第4个基因位点进行分析。结果:UC患者ANCA的阳性率为55.0%,对照组均为阴性;UC患者HLA-DR2及DR15基因阳性率分别为58.8%和40.0%,较对照组30.1%、17.9%显著增高(P均<0.05);与ANCA(-)UC患者比较,ANCA(+)UC的DR15基因阳性率显著增加,而DR16基因阳性率显著降低;慢性持续型UC DR2和DR15基因性率较其他型显著增加。结论HLA-DR2和ANCA在UC中阳性率均显著增加,在ANCA阳性和阴性的UC中,分别由DR15和DR16基因阳性率增加所致;HLA-DR基因分型与临床分型有关。  相似文献   

7.
目的 白介素(IL)-18是参与溃疡性结肠炎(UC)发病的一个重要细胞因子.本研究检测中国汉族UC患者中IL-18基因的单核苗:酸多态性(SNPs),分析其在UC发病中的意义.方法 在102例UC患者和128例止常埘照中,用PCR扩增和直接测序法检测IL-18基因巾的2个SNP(-656G.T、-607C.A)的基凶分型.结果 在UC患者中,SNP位点-656G.T、-607C.A等位基因频率及它们的基因型频率与健康对照组没有显著性差异.结论 IL-18基因上-656G.T、-607C.A SNPs及单倍体型与中国汉族UC患者之间无相关性.  相似文献   

8.
目的:探讨谷胱甘肽转硫酶(GST)T1基因型与中国浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应技术检测99例溃疡性结肠炎(UC)患者和140例健康对照中的GSTT1基因型,采用χ2检验,分析比较GSTT1基因型在UC患者和健康人群中的分布差异.结果:GSTT1(-)基因型频率在UC组和对照组分布有显著性差异(64.7% vs 47.1%,P=0.007,OR=2.050,95%CI:1.208-3.480);根据UC临床特征进一步分层分析,GSTT1(-)基因型在远端UC中的分布频率高于广泛结肠UC(71.8%vs 31.3%,P=0.002);GSTT1(-)基因型与UC病情严重程度无关(P>0.05).结论:GSTT1基因型与中国浙江汉族人群UC相关.  相似文献   

9.
溃疡性结肠炎患者和人类白细胞抗原-DQA1基因关联的研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的研究广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因与溃疡性结肠炎(UC)的遗传关联.方法应用HLA基因聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、FokⅠ、MboⅡ、MnlⅠ)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物,对60例UC患者和60例对照组的HLA-DQA1等位基因进行分析.结果 UC患者HLA-DQA1*0301等位基因频率(0.50)与对照组(0.19)比较,差异有显著性(P=0.0029,RR=5.881,Pc=0.023).结论 HLA-DQA1*0301与溃疡性结肠炎有一定关联,溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异.  相似文献   

10.
目的 探究新疆汉族与维吾尔族心房颤动(房颤)患者钠通道基因的多态性与房颤易感性的相关性.方法 选取2016年6月至2018年6月在新疆医科大学第一附属医院诊断及治疗的汉族及维吾尔族房颤患者各100例,纳入房颤组;选择同时期非房颤的汉族及维吾尔族健康体检者各100例,纳入对照组.比较两组患者一般资料,包括:性别、年龄、血压、血脂、病史等情况,并进行钠离子通道(SCN5A)H558R位点基因多态性检测,使用多因素Logistic回归模型分析房颤的危险因素.结果 汉族及维吾尔族患者房颤组和非房颤组间年龄、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平(LDL-C)的差异均具有统计学意义(P<0.05);SCN5A H558R位点基因符合Hardy-Weinberg平衡,汉族及维吾尔族房颤患者G等位基因频率均显著高于非房颤组,且基因型频率也与非房颤患者具有显著差异;多因素Logistic回归显示,汉族患者显性模型中(AG+GG)基因型(OR=2.72,P=0.012),共显性模型中AG基因型(OR=2.77,P=0.014)是房颤发生的独立危险因素;维吾尔族患者显性模型中(AG+GG)基因型(OR=2.37,P=0.012),共显性模型中AG基因型(OR=2.65,P=0.006)是房颤发生的独立危险因素;入组总患者显性模型中(AG+GG)基因型(OR=2.19,P=0.001),共显性模型中AG基因型(OR=2.20,P=0.001)是房颤发生的独立危险因素.结论 新疆汉族与维吾尔族房颤患者钠通道基因多态性与房颤均存在显著相关性,值得进一步深入研究.  相似文献   

11.
背景:溃疡性结肠炎(UC)的发病在不同地区和民族之间存在差异,其发病率逐年增高,但发病原因至今仍不十分明确。目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族UC发病可能的危险因素。方法:纳入经结肠镜检查和病理活检确诊的93例初发型UC患者,其中维吾尔族患者46例,汉族患者47例,同时选择匹配的健康人作为对照。行问卷调查,对可能与UC发病相关的11个变量行单因素分析,差异有统计学意义的变量进一步行多因素条件logistic回归分析。结果:单因素分析显示:油腻饮食、阑尾切除、肠道感染、精神紧张、牛奶摄入与维吾尔族人群UC的发病相关(P<0.05);而吸烟、辛辣饮食、阑尾切除、肠道感染、精神紧张、牛奶摄入与汉族人群UC的发病相关(P<0.05)。多因素条件logistic回归分析显示:油腻饮食(OR=1.970,95%CI:1.412~2.785,P=0.000)、偶尔和经常牛奶摄入(OR=3.219,95%CI:1.190~8.567,P=0.005;OR=2.375,95%CI:1.024~6.649,P=0.004)可能是维吾尔族人群UC发病的危险因素;精神紧张(OR=1.975,95%CI:1.032~3.469,P=0.025)、经常牛奶摄入(OR=4.291,95%CI:1.418~11.913,P=0.012)可能是汉族人群UC发病的危险因素,而吸烟可能是保护因素(OR=0.076,95%CI:0.015~0.527,P=0.004)。结论:新疆地区维吾尔族和汉族UC的发病危险因素可能存在差异,对于维吾尔族人群,油腻饮食、牛奶摄入可能是UC发病的危险因素;而精神紧张、经常牛奶摄入可能是汉族人群UC发病的危险因素,吸烟可能是保护因素。  相似文献   

12.
目的 探究新疆汉族与维吾尔族人群钠通道基因的多态性与房颤易感性的相关性。方法 选取在新疆医科大学第一附属医院诊断及治疗的汉族及维吾尔族房颤患者各100例,纳入房颤组;选择同时期非房颤的汉族及维吾尔族健康体检者各100例,纳入对照组;比较两组患者一般资料,包括:性别、年龄、血压、血脂、病史等情况,并进行钠离子通道(SCN5A)H558R位点基因多态性检测,使用多因素Logistic回归模型分析房颤的危险因素。结果 汉族及维吾尔族人群房颤组和非房颤组间年龄、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平(LDL-c)的差异均具有统计学意义(P<0.05);SCN5A H558R位点基因符合Hardy-Weinberg平衡,汉族及维吾尔族房颤患者G等位基因频率均显著高于非房颤组,且基因型频率也与非房颤患者具有显著差异;多因素Logistic回归显示,汉族人群显性模型中(AG+GG)基因型(OR =2.72,P=0.012),共显性模型中AG基因型(OR =2.77,P=0.014)是房颤发生的的独立危险因素;维吾尔族人群显性模型中(AG+GG)基因型(OR =2.37,P=0.012),共显性模型中AG基因型(OR =2.65,P=0.006)是房颤发生的的独立危险因素;总人群显性模型中(AG+GG)基因型(OR =2.19,P=0.001),共显性模型中AG基因型(OR =2.20,P=0.001)是房颤发生的的独立危险因素。结论 新疆汉族与维吾尔族人群钠通道基因多态性与房颤均存在显著相关性,值得进一步深入研究。  相似文献   

13.
Cao Q  Shen XL  Zhou W  Wang JG 《中华内科杂志》2006,45(10):824-826
目的自然杀伤细胞2D(NKG2D)是一种重要的激活性受体,参与全身炎症反应及免疫应答。NKG2D蛋白功能及其基因的特定位置均提示NKG2D基因可能是溃疡性结肠炎(UC)的一个理想候选基因,本研究旨在检测NKG2D基因多态性与中国浙江地区汉族UC患者遗传易感的相关性。方法血样来自浙江地区110例UC患者及292例健康对照者。通过PCR一单链多态性方法直接检测野生型及NKG2D基因的2个多态性(NKG2D 10676G/,908A/)。结果在UC患者中908A的等位基因频率为19.1%,在健康对照者中为16.3%,两者差异无统计学意义(P〉0.05)。而无论是UC患者或健康者均未能发现10676G的杂合子或纯合子。结论我们没有发现NKG2D基因多态性与汉族UC患者遗传易感性相关。更大样本的队列研究、分层分析、全基因测序有助于明确NKG2D基因在UC发病过程中的作用。  相似文献   

14.
目的 研究广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)基因与溃疡性结肠炎(UC)的遗传关联。方法 应用HLA基因聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以等位基因特异性的限制性内切酶(ApalⅠ、BsajⅠ、HphⅠ、Fok Ⅰ、MboⅡ、MnlⅠ)消化DQA1座位特异的PCR扩增产物,对60例UC患者和60例对照组的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果 UC患者HLA-DQA1*0301等位基因频率(0.50)与对照组(0.19)比较,差异有显著性(P=0.0029,RR=5.881,Pc=0.023)。结论 HLA-DQA1*0301与溃疡性结肠炎有一定关联,溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。  相似文献   

15.
谷胱甘肽转硫酶(GST)能促进毒性物质从机体排出,其基因多态性与人体对毒性物质的解毒能力相关,因此影响个体对疾病尤其是肿瘤的易感性。本研究通过探索谷胱甘肽转硫酶M1基因型(GSTM1)在正常汉族人群、溃疡性结肠炎(UC)及散发性大肠癌(SCRAC)患者中的分布差异,旨在阐明UC和SCRAC的遗传易感性。  相似文献   

16.
目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A1*6位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系。结果汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41. 9%vs 19. 3%,40. 2%vs 29. 0%,P 0. 001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47. 6%vs 21. 6%,P 0. 05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A1*6的基因型分布呈显著性差异(P 0. 05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17. 9%(7/39)明显高于维吾尔族0%(0/17),而其GA基因型频率38. 5%(15/39)则明显低于维吾尔族70. 6%(12/17)。结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关。  相似文献   

17.
目的 探讨江苏汉族人群中IL-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系.方法 选取178例炎症性肠病患者[溃疡性结肠炎(UC) 135例,克罗恩病(CD)43例]和134例健康对照,检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点(rs1 1805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、rs17375018、rs11465788)的基因多态性,分析其与UC、CD各临床表型的关联性.结果 rs 11805303的T等位基因频率在UC中为60.4%,高于对照组(50.4%),P=0.020.UC的基因-表型分析显示,rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数(UCDAI)即UC的严重程度相关,携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC.CD的基因-表型分析显示,rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄>25岁的患者(41.7%比22.0%,P=0.050,OR=2.532,95% CI0.988~6.494);rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性(P值分别为0.039和0.044);rs 17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低(23.1%比46.7%,P=0.040,OR =2.917,95% CI1.027~8.283).结论 在江苏汉族人群中,rs11805303是UC的易感基因位点,同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性.  相似文献   

18.
目的探讨整合素α4(ITGA4)和细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因的基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病风险的关系, 并分析ITGA4和ICAM-1基因变异对维得利珠单抗(VDZ)治疗UC患者14周临床应答的影响。方法 2010年1月1日至2023年1月31日于温州医科大学附属第二医院消化内科收集500例UC患者(UC组)及性别、年龄相匹配的529名健康对照(健康对照组)。将UC组患者分为轻度活动期264例和中重度活动期236例;远端结肠炎299例和广泛结肠炎201例;500例UC患者中, 120例接受VDZ治疗, 14周时78例获得临床应答, 余42例无应答。采用卡方检验和非条件logistic回归模型并分别纳入显性、隐性、等位基因模型分析UC组与健康对照组、轻度活动期与中重度活动期UC患者、远端结肠炎与广泛结肠炎UC患者、临床应答与无应答UC患者的ITGA4 rs6740847、rs7562325和ICAM-1 rs5498的基因多态性差异。结果显性模型分析显示, UC组ITGA4 rs6740847的变异等位基因G和变异基因型AG+GG频率均低于健康对照组(28.60%比33...  相似文献   

19.
关于HLA-DR特异性与各种自身免疫性疾病的关系已积累了大量证据。但在炎症性肠病的两种常见临床类型克隆病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)中,这方面的研究较少。这两种疾病有免疫发病机制的证据,且两者有遗传学上的证据,故研究两病与HLAⅡ类基因的联系是很有意义的。作者应用血清学与分子技术在种族相配的病例和对照组中研究HLAⅡ类基因与炎症性肠病的相关性,特别是DR_2与UC的关系及HLAⅡ类基因与这两种  相似文献   

20.
目的分析新疆地区维吾尔族(维族)和汉族溃疡性结肠炎(UC)患者的人口特征。方法回顾性分析2003年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院998例维族和汉族UC的结肠镜检出率、性别、年龄、居住地、家族史和吸烟史等人口资料。结果10年间UC的总检出率为10.58%,检出率呈逐年增高趋势,维族检出率显著高于汉族(12.31%和9.01%,P〈0.05)。男性患者多于女性,维族男女性别比显著低于汉族(1.05:1和1.37:1,P〈0.05)。维族UC的确诊年龄显著低于汉族[(34.46±14.19)岁和(42.53±15.68)岁,P〈O.053。维族和汉族UC发病年龄高峰相同,均为30~39岁,维族以青少年(≤40岁)患者居多,而汉族以中老年(≥41岁)患者居多。城镇患者多于农村患者,维族农村患者比例显著高于汉族(29.53%和18.169/6,P〈0.05)。维族0.72%患者存在家族史,汉族患者均无家族史。维族患者吸烟人数显著高于汉族(19.75%和14.57%,P〈0.05)。结论2003年至2012年间UC的检出例数呈明显上升趋势,维族检出率明显高于汉族;维族和汉族UC均以男性多见,维族男女性别比明显小于汉族;维族和汉族UC发病年龄高峰均为30-39岁,维族平均年龄明显小于汉族,但汉族呈现出双高峰的年龄特征,而维族无;维族和汉族均以城镇患者多见,维族农村人口比例明显多于汉族;维族和汉族UC均缺乏家族聚集性特征;维族患者吸烟人数比例明显高于汉族。  相似文献   

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