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深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断 总被引:8,自引:0,他引:8
目的:调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查。结果:检出地中海贫血阳性病例297例,发病率7.18%,其中。地中海贫血阳性病例172例,发病率4.16%;β地中海贫血阳性病例125例,发病率3.02%。229例被确定了基因型。对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断,确定正常胎儿3例,α1地中海贫血杂合子4例,β地中海贫血杂合子8例,Bart‘S水肿胎儿2例,β地中海贫血双重杂合子2例。结论:通过产前筛查地中海贫血,确诊重症患儿及时终止妊娠,可有效地避免重症患儿的出生。 相似文献
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目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺... 相似文献
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目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断。结果:共检测出地中海贫血胎儿38例。其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD41-42杂合子16例,CD41-42纯合子2例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例。其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡,其余均足月分娩存活。所有病例经引产或正常分娩后留取脐带血,作地贫基因诊断,与产前诊断结果一致。结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α-和β-地中海贫血产前基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义。 相似文献
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地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨地中海贫血 (简称地贫 )高风险胎儿宫内基因诊断的价值。 方法 12 8例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 10~ 2 0 ml或脐血 1m l进行基因诊断。 结果 12 8例被检胎儿中基因正常 32例 ,α地贫缺失杂合子 38例 ,纯合子 2 7例 ;β地贫单一突变杂合子 18例 ,纯合子 4例 ,双重杂合子 9例 ;β地贫基因突变类型及频率依次为 :CD41- 42 (47.5 % ) ,IVS- - 6 5 4(42 .5 % ) ,CD17(A- T) (7.5 % )及 - 2 8(A- G) (2 .5 % )。无一例发生严重母胎并发症 ,重型地贫胎儿 40例均在知情同意前提下及时终止妊娠。 结论 筛查地贫高风险胎儿并及时进行产前基因诊断安全、有效、准确。在地贫高发区域 ,应作为常规产科检测方法。 相似文献
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α-地中海贫血的产前基因诊断 总被引:3,自引:0,他引:3
目的应用PCR技术,对9例父母双方均为γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断.方法聚合酶链反应(PCR)技术.结果9例中3例胎儿表现为基因正常序列(aa/aa),4例胎儿纯合子(--/--),2例胎儿为杂合予(--/aa).B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿,经基因诊断仅有1例是纯合子,1例是杂合子和另1例是正常.结论PCR在α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法,宣传教育和人群筛查十分必要,尽早发现杂合子夫妻,实施有效的产前诊断是降低水肿胎出生的根本所在. 相似文献
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206例地中海贫血家系产前基因诊断结果分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 总结206例地中海贫血(简称地贫)产前诊断家系资料,分析其地域分布、基因型分布以及胎儿产前基因诊断结果,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生. 方法 206例地贫产前诊断家系来自2008年1月至2009年12月期间于广州南方医科大学南方医院产前检查的地贫携带者孕妇及其配偶,抽取夫妇双方外周血和胎儿绒毛、羊水或脐血样本并提取DNA,以跨越断裂位点的聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,gap-PCR)技术和反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)对a和β-地贫常见突变位点进行检测,同时对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序.婴儿出生后半年电话随访婴儿表型. 结果 206例产前诊断家系来自包括黑龙江在内的12个不同省份和地区.a-地贫的基因突变类型有--SEA/、-a 3.7/、-a4.2/、αCSα/和αQSα/,全部为试剂盒中可检测的突变类型;而β-地贫的基因突变除常见的试剂盒中可检测到的类型外,还有中国型G γ+(Aγδβ)0、-28(A→C)、CD54-58 (-TATGGGCAACCCT)和CD37(G→A)等4种突变类型无法用常规试剂盒做出诊断.57例α-地贫家系中,产前诊断严重类型地贫11例(19.3%),包括巴氏水肿胎8例和Hb H病3例,杂合子26例(45.6%),正常胎儿20例(35.1%);149例β-地贫产前诊断家系中,严重类型地贫28例(18.8%),杂合子82例(55.0%),正常胎儿39例(26.2%),其中1例β-地贫杂合子合并13-三体.11例严重类型α-地贫胎儿、28例严重类型β-地贫胎儿和1例β-地贫杂合子伴13-三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理.结论 地贫的发病地域从长江以南各省逐渐扩散至一些北方地区.运用gap-PCR和PCR-RDB技术对地贫家系进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段.但目前的试剂盒覆盖的检测位点在β-地贫筛查中存在漏诊现象,因此对临床表型阳性而常见突变位点检测结果阴性的样本进行DNA测序是十分必要的.此外,在进行地贫产前诊断的同时,也要注意染色体病产前诊断指征的确定. 相似文献
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使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠,有利于优生优育,本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。 相似文献
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α-地中海贫血的产前基因诊断 总被引:5,自引:0,他引:5
目的研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的价值。方法应用PCR技术,对11例父母双方均为α珠蛋白基因缺失杂合子的胎儿(1例双胎)行羊水产前基因诊断,扩增产物中出现224bpDNA片段为正常α类珠蛋白基因序列,出现630bpDNA片段的扩增带代表有α类珠蛋白基因缺失,若同时出现224bp和630bp两个DNA片段的扩增带,则表示为杂合子。结果3例胎儿表现为基因正常序列(αα/αα),4例胎儿为杂合子(--/αα)(其中1例为双胎之一),4例胎儿为纯合子(--/--)(其中1例为双胎之一)。B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿,经基因诊断仅有2例为纯合子,而另外1例为杂合子。引产的4例胎儿为纯合子α-地中海贫血,其中有1例全身水肿,2例为典型的Bart′s水肿儿,1例四肢短小、腹疝形成。结论PCR技术用于α-地中海贫血的产前诊断,具有快速、准确的特点 相似文献
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反向点杂交法用于产前诊断β—地中海贫血60例分析 总被引:8,自引:0,他引:8
探讨反向点杂交法快速诊断β-地中海贫血的价值。方法:应用RDB技术对59个家系的60例β-地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断。结果:60例被检胎儿中,1例基因未确定,在基因确定的59例中,其中正常15例;单一突变杂合子34例;纯合子或双重杂合子10例。 相似文献
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目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 相似文献
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目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海贫血产前基因诊断的20例双胎妊娠及1例三胎妊娠中,共对43个胎儿进行取材,共检测出6例Bart's水肿胎,3例血红蛋白H病。在进行β地中海贫血产前基因诊断的6例双胎妊娠中,共对9个胎儿进行取材,共检测到3例中重型β地中海贫血。结论:地中海贫血的多胎妊娠孕妇产前基因诊断能较有效检出Bart's水肿胎和中重型β地中海贫血患儿,可预防重型地中海贫血患儿的出生。 相似文献
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应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断 总被引:9,自引:0,他引:9
目的 为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。 方法 对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。 结果 共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。 结论 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。 相似文献
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地中海贫血是世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一,在我国以广东、广西、云南等地区较为常见,妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局。地中海贫血的分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。加强产前筛查和产前诊断,对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量以及减轻社会经济负担具有重大意义。 相似文献
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目的:分析不同筛查方案用于孕前检查人群地中海贫血的筛查效果。方法:选择2015年~2017年在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血基因检查的1688例孕前检查者,回顾性分析检查者血液学指标,进行4种地中海贫血筛查方案的评价。方案1:若血常规平均红细胞体积(MCV)80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg,则进一步查血红蛋白A_2(HBA_2),若HBA_2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案2:若血常规MCV82 fl和(或) MCH27 pg,则进一步查HBA_2,若HBA_2异常,则进一步行地中海贫血基因检查;方案3:同时检查血常规和HBA_2,若血常规MCV80 fl和(或) MCH27 pg和(或) HBA_2异常,则进一步地中海贫血基因检查;方案4:同时检查血常规和HBA_2,若血常规MCV82 fl和(或) MCH27 pg和(或) HBA_2异常,则进一步地中海贫血基因检查。结果:1688例地中海贫血基因检查者中,方案1的灵敏度最低,为61. 80%,特异度最高,为86. 46%,漏诊1对同型地中海盆血基因携带夫妇;方案4的灵敏度最高,为77. 12%,特异度最低,为29. 62%;方案2和方案4灵敏度相比差异无统计学意义。方案2的灵敏度和特异度分别为71. 66%、49. 93%;方案3的灵敏度、特异度分别为66. 91%、44. 15%,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大(AUC=0. 875),成本也相对较低(620898元)。结论:方案1适用于地中海贫血非高发地区的大范围人群筛查,方案2更推荐用于重庆地区的孕前检查人群。 相似文献