产前超声筛查胎儿唇裂和(或)腭裂及相关畸形

目的 评估产前超声对胎儿唇裂和(或)腭裂(简称唇腭裂)的检出率,以及合并的相关结构及染色体异常的发生情况. 方法 本研究为回顾性分析,纳入2006年1月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇31 245例,于妊娠中期常规行胎儿超声筛查,发现唇腭裂的胎儿建议行染色体核型分析.所有活产新生儿及引产儿均进行口腔检查,以确诊唇腭裂,分析产前诊断的准确性. 结果 所有活产新生儿及引产儿共诊断唇腭裂48例,发生率为1.5‰(48/31 245),其中单纯唇裂占33.3％(16/48),唇裂合并腭裂占43.8％(21/48),单纯腭裂占22.9％(11/48).产前超声共发现18例单纯唇裂,其中14例与生后/引产后诊断完全相符,单纯唇裂产前超声诊断准确率为77.8％(14/18);3例分娩后发现新生儿同时合并腭裂,补充诊断为唇裂合并腭裂;1例产前超声诊断唇裂,因羊水过少引产,但引产儿无唇裂.产前超声检出18例唇裂合并腭裂,生后/引产后证实产前超声诊断均正确.2例胎儿产前超声检查正常,但新生儿检查发现单纯唇裂,均为Ⅰ度.产前超声未检出单纯腭裂,但新生儿生后诊断单纯腭裂11例.产前超声检出唇裂及唇裂合并腭裂的敏感性为86.5％(32/37),检出唇腭裂总的敏感性为66.7％(32/48),假阳性率为2.1％(1/48).产前超声诊断36例唇腭裂胎儿中10例(27.8％)合并其他结构畸形,与生后检查结果一致.产前检出18例唇裂合并腭裂胎儿中9例行染色体检查,其中 7例染色体异常.产前超声检出的36例唇腭裂胎儿中仅13例(12例单纯唇裂,1例唇裂合并腭裂)正常分娩,余23例孕妇均选择引产. 结论 产前超声筛查单纯唇裂及唇裂合并腭裂敏感性高,但难以检出单纯腭裂.单纯唇裂合并染色体异常概率低,而一旦合并腭裂,合并染色体异常及其他结构异常的风险增高.     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值

目的评价胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值。方法随机选择80例自2015年12月~2017年1月来本院妇产科例行产前检查的孕妇,所有孕妇均实施产前超声检查,根据超声图像分析胎儿心脏畸形诊断率。结果经产前超声检查后,73例胎儿心脏血流情况及形态均处于正常状态;7例胎儿出现心脏形态异常及血流异常现象。7例胎儿中有3例为三尖瓣闭锁、3例为完全性心内膜垫缺损、1例为单心房。对73例产前超声检查未出现异常的胎儿进行随访,随访率为100%(73/73),其中有2例胎儿出现漏诊,其中1例为心脏简单畸形、1例为动脉导管未闭。产前超声诊断准确率97.3%(71/73),经产前超声检查胎儿心脏畸形检出率8.8%(7/80),心脏畸形诊断准确率100%(7/7)。结论实施产前超声检查,对提高胎儿心脏畸形检出率具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

二维超声四切面法在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值

目的 评价二维超声四切面法,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管平面在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值. 方法 应用二维超声四切面法对孕21～25周的2419例胎儿进行CHD筛查,并对所有2382例活产新生儿行超声心动图检查.统计学分析采用x2检验,并计算敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值. 结果 2419例胎儿中产前筛查出CHD共281例(11.62％),其中简单型CHD 245例(87.18％)、复杂型CHD 36例(12.82％).高危因素组和非高危因素组阳性率分别为13.60％(34/250)和11.39％(247/2169),差异无统计学意义(x2=1.069,P=0.301).产前四切面法筛查阳性且新生儿期超声心动图检查诊断CHD 36例,总体敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为12.8％、99.8％、90.0％和89.7％;诊断简单型CHD 7例,敏感性2.9％;复杂型CHD 29例,敏感性80.6％.产后新生儿诊断CHD252例,占活产新生儿总数的10.58％(252/2382),其中简单型241例,复杂型11例. 结论 二维超声产前四切面法对简单型CHD诊断敏感性较低,对复杂型CHD诊断的敏感性较高.在常规产前超声检查中加入心脏四切面法可筛查出大部分的胎儿复杂型CHD,而简单型CHD漏诊率仍较高,新生儿超声心动图普查可弥补产前CHD筛查的不足.     

超声与磁共振成像诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的对照研究

目的 比较产前超声检查、磁共振成像(MRI)用于诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的临床价值.方法 选择产前超声检查显示胎儿脊柱与脊髓发育异常的30例孕妇(其中脊柱排列不规则19例、椎管局部增宽7例、脊柱曲度异常4例),年龄22～41岁,孕龄23～38周,在超声检查后72 h内行MRI检查.30例孕妇中选择引产者25例,选择继续妊娠者5例.经患者知情同意,对引产后患儿行尸体解剖(尸解,22例)或尸体影像学检查(3例);对选择继续妊娠者,新生儿出生后12个月内行MRI随访.结果 (1)诊断符合率:19例产前超声显示脊柱排列不规则的胎儿中,产前超声正确诊断8例,分别为3例脊膜膨出、1例隐形脊柱裂、1例脊髓脊膜膨出、3例半椎体,产前超声诊断正确率为42%(8/19);而MRI正确诊断17例,只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为89%(17/19).7例超声显示椎管局部增宽的胎儿中,产前超声正确诊断0例,符合率为0,MRI正确诊断7例,符合率为7/7.4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿中,产前超声正确诊断2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲各1例,符合率为2/4,MRI正确诊断3例,只有1例背侧皮毛窦未能正确诊断,MRl诊断符合率为3/4.(2)MRI的优势:MRI与超声诊断一致9例、纠正超声诊断6例、确诊超声可疑的诊断1例、完善超声诊断11例,MRI和超声均漏诊半椎体、蝴蝶椎和背侧皮毛窦各1例.超声漏诊病例多为脊髓病变,且声像图表现无特异性.结论 MRI可直接显示脊髓及其病变,在评价胎儿脊柱与脊髓发育异常方面是对超声显像的补充,能显著提高诊断的准确性.     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

血管前置的产前超声诊断

目的探讨血管前置的高危因素和产前超声诊断的价值。 方法回顾性分析2012年1月至2014年6月就诊于广东省妇幼保健院行产前超声检查和(或)临床诊断为妊娠合并血管前置患者的超声声像图资料,并追踪妊娠结局。 结果产前超声共检出血管前置18例,其中1例脐带先露误诊为血管前置;漏诊1例。确诊为血管前置病例共计18例,其中16例(88.9%,16/18)为单胎妊娠,2例(11.1%,2/18)为三胎妊娠;合并低置胎盘9例(50.0%,9/18),帆状胎盘8例(44.4%,8/18),副胎盘2例(11.1%,2/18),球拍状胎盘2例(11.1%,2/18),单脐动脉3例(16.8%,3/18)。18例胎儿中,早产9例(50.0%,9/18),足月产8例(44.4%,8/18),1例(5.6%,1/18)因胎儿结构异常引产。产前超声检查漏诊的1例患者,足月妊娠经阴道分娩时大出血,胎儿死亡。 结论胎盘异常是血管前置的高危因素,需重视产前超声检查,及时诊断和处理,可有效避免不良妊娠结局的发生。     

单心动周期实时三维超声心动图在胎儿房室间隔缺损诊断中的应用

目的:探讨单心动周期实时三维超声心动图(s RT-3DE)在胎儿房间隔缺损(ASD)及室间隔缺损(VSD)诊断中的临床应用价值。方法:将满足纳入条件的320例孕妇,分别进行胎儿心脏二维超声心动图(2DE)及s RT-3DE检查,对两种检查方法的胎儿图像进行采集、结果记录以及数据进行分析比较,并对产前诊断为ASD及VSD的41例孕妇产后进行追踪随访,对婴幼儿行2DE检查。结果:320例孕妇中,对单纯性ASD或有ASD的胎儿,s RT-3DE产前诊断16例(5.00%),高于2DE产前提示诊断6例(1.88%),差异有统计学意义(P0.05);对单纯性VSD或有VSD的胎儿,s RT-3DE产前诊断25例(7.81%),高于2DE产前诊断12例(3.75%),差异有统计学意义(P0.05)。随访到28例患儿,1例为假阳性,生后检查未见室间隔连续性中断。结论:s RT-3DE可较直观显示胎儿室间隔、房间隔及卵圆窝的成像,在产前诊断胎儿房室间隔缺损中具有一定优势。     

产前常规胎儿超声心动图诊断的意义及评价

目的探讨胎儿超声心动图作为产前常规检查方法的价值。方法2002年8月至2003年8月首都医科大学附属北京朝阳医院连续对557例妊娠2028周孕妇行产前胎儿超声心动图检查并追踪围生儿预后。结果胎儿超声心动图检出异常者81例,检出率14·54%。其中先天结构性心脏异常6例(1·08%),非结构性心脏异常75例(13·46%)。以瓣膜关闭不全比例最大,其中轻度关闭不全多属生理范围。结论产前常规胎儿超声心动图检查对提高胎儿结构性心血管异常的检出率有重要作用,但应慎重处理,避免不必要的干预。     

胎儿单脐动脉超声检出率及临床分析

目的:探讨产前超声筛查胎儿单脐动脉声像图的特征及其临床意义。方法:选择2007年12月—2009年7月于天津市中心妇产科医院进行产前超声检查的38 215例患者,发现单脐动脉366例,其中经分娩或引产证实的40例住院患者获得全部胎儿单脐动脉的临床和超声资料。结果:胎儿单脐动脉检出率约0.96%(366/38 215),40例超声均诊断为胎儿单脐动脉,超声显示在胎儿盆腔膀胱及脐轮斜切面仅见膀胱一侧脐动脉走行。其中,超声发现合并胎儿其他系统发育异常5例而引产,因宫内死胎引产1例;继续妊娠并生产的34例中,有12例在妊娠期间和产程中出现异常,7例胎儿发现异常。结论:彩色多普勒超声检查能准确诊断胎儿单脐动脉,超声检查发现胎儿单脐动脉时需多角度动态观察以明确是否合并其他器官发育畸形,对于继续妊娠者需密切注意胎儿发育情况和产程。     

妊娠期糖尿病产后发展为2型糖尿病的相关因素研究进展

妊娠期糖尿病（GDM）是产科常见并发症,会增加妊娠风险。由于生活方式和饮食结构的改变,GDM发病率逐年上升。大部分GDM患者产后短期内血糖会恢复正常,但生活中远期发生2型糖尿病（T2DM）的风险并未降低,GDM妇女已经成为日后发生糖尿病、代谢综合征的潜在危险人群。GDM发展为T2DM的相关危险因素很多,如高龄、肥胖和糖尿病家族史,另外空腹血糖水平、孕期胰岛素治疗、早发型GDM也逐渐被重视。通过认识GDM发展为T2DM的相关危险因素和包括临床特征、生化指标、基因等多种早期预测标志物,预测T2DM发生的风险,以利于提高公众风险意识及GDM妇女产后随访,可以提前进行生活方式干预或药物治疗,预防和延缓T2DM的发生,改善健康结局。     

女性生殖器官血管肌纤维母细胞瘤10例诊治分析

目的：探讨女性生殖器官血管肌纤维母细胞瘤（angiomyofibroblastoma，AMF）的临床病理特点、诊治方法及预后。方法：回顾性分析2012年1月-2017年10月诊治的10例女性生殖器官AMF患者的临床资料，结合相关文献，总结其临床和病理特征、诊治方法及预后情况。结果：10例AMF患者平均发病年龄（49.90±7.62）岁，多无明显临床症状；影像学检查无特异性；镜下细胞丰富区和细胞稀疏区呈交替性分布，肿瘤组织由显著的管腔小、管壁薄和扩张的血管组成，血管周围可见嗜酸性的圆形或梭形肿瘤细胞团围绕，肿瘤基质呈疏松水肿、黏液样等，核分裂象罕见。10例患者均采取局部完整切除。术后随访8例，中位随访时间37个月，无复发。结论：发生于女性生殖器官的AMF临床表现及影像学多无特异性，诊断与鉴别诊断主要依靠病理特征及免疫组化，以手术治疗为主，预后良好。     

子宫动脉栓塞术在子宫瘢痕妊娠治疗中的利弊

子宫瘢痕妊娠是指既往有剖宫产史或宫腔操作史的女性，再次妊娠时胚胎组织种植于子宫瘢痕处，发病率呈逐年升高的趋势，对母婴两者的危害程度相对较高。随着子宫动脉栓塞术（uterine artery embolism，UAE）在治疗子宫瘢痕妊娠方面的广泛应用，展现出减少出血、保留子宫、降低死亡率等显著优势的同时，逐渐显露出一些严重不良的并发症，如疼痛、闭经、宫腔粘连和生殖功能降低等。目前的治疗效果仍不理想，通过阐明UAE在子宫瘢痕妊娠治疗过程中的利弊，以期通过改善UAE技术达到更好的治疗效果。     

聚羟基丙烯酸在宫颈组织P16蛋白表达检测中的应用

目的：观察聚羟基丙烯酸（环保固定液）与10%中性缓冲福尔马林（传统固定液）在免疫组化法检测宫颈组织P16蛋白表达的结果,探讨其替代10%中性缓冲福尔马林的可行性。方法：收集2015年3月-2017年11月于南方医科大学附属中山博爱医院门诊及妇科住院部送检的宫颈组织标本245例,其中包括正常及慢性宫颈炎组52例,低级别鳞状上皮内病变（LSIL）组87例,高级别鳞状上皮内病变（HSIL）组61例,宫颈癌组45例。同一病变部位取材2块,随机分2组,命名为A、B组。A组采用10%中性缓冲福尔马林固定制作切片245张;B组采用聚羟基丙烯酸固定制作切片245张。采用免疫组化法检测宫颈组织P16蛋白表达情况。结果：①生物显微镜下,A、B组切片均背景清晰、阳性着色定位准确、阳性强度可靠、呈色鲜明,无非特异性染色产生、阴性和阳性对照染色结果可靠。②慢性宫颈炎组、LSIL组、HSIL组及宫颈癌组的A组P16蛋白阳性率分别为5.77%、35.63%、80.33%和100.00%,慢性宫颈炎组、LSIL组、HSIL组及宫颈癌组的B组P16蛋白阳性率分别为5.77%、33.33%、81.97%和100.00%。A、B组间对应的各级宫颈病变,P16蛋白表达阳性率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论：用聚羟基丙烯酸替代10%中性缓冲福尔马林对免疫组化法检测宫颈组织P16蛋白表达阳性率无明显影响,聚羟基丙烯酸作为固定液在免疫组化法检测宫颈组织P16蛋白表达中有一定的使用价值。