ApoB基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的探讨血浆载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。方法采用病例对照研究的方法,收集2010~2014年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者189例,其中维吾尔族99例,汉族90例;收集同期在我院进行健康体检者190例作为对照,其中维吾尔族93例,汉族97例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义(P0.05)。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。结果 1不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=0.229,P=0.633;rs2854725位点:χ~2=0.028,P=0.866。汉族:rs676210位点:χ~2=0.608,P=0.435;rs2854725位点:χ~2=0.089,P=0.766)。2有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(胆囊结石患者:rs676210位点:χ~2=0.103,P=0.748;rs2854725位点:χ~2=3.139,P=0.076。健康对照者:rs676210位点:χ~2=0.000,P=0.990;rs2854725位点:χ~2=2.673,P=0.102)。3不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=2.301,P=0.317;rs2854725位点:χ~2=3.040,P=0.219。汉族:rs676210位点:χ~2=4.909,P=0.086;rs2854725位点:χ~2=0.107,P=0.744)。4在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(rs676210位点:χ~2=0.235,P=0.899;rs2854725位点:χ~2=3.630,P=0.057)。在无胆囊结石即健康对照者中,rs676210位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义(χ~2=1.026,P=0.599),而rs2854725位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.153,P=0.010),进一步做两两比较(卡方分割),α水平为0.05/3=0.016,得知维吾尔族和汉族间,T/T型与G/T型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=6.128,P=0.013),汉族人群(27.8%)的G/T型高于维吾尔族(12.9%)。结论从本研究的结果来看,Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中rs676210位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异,而rs2854725位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异,需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实。     

GREB1基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨北京人群乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)基因多态性与老年骨质疏松性骨折的相关性。方法本研究共纳入226例老年患者,分为骨折组(骨质疏松性骨折,n=100)、对照组(无骨质疏松、无骨折,n=126)。采用双能X线骨密度仪测量髋部和腰椎骨密度值。用Snapshot技术检测患者rs10929757、rs5020877位点多态性。比较两组总体及亚组在GREB1各位点的等位基因频率、基因型频率分布差异。比较GERB1各位点不同基因型患者的骨密度值差异。结果两组总体在GREB1基因rs10929757、rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组男性患者在rs10929757位点的C等位基因频率分别为骨折组36.5%、对照组52.2%,差异有统计学意义(P0.05);两组男性患者在rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布均无明显差异(P0.05)。两组女性患者在rs10929757位点和rs5020877位点的基因频率和基因型频率分布无明显差异(P0.05)。在rs10929757位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。在rs5020877位点,总体、男性和女性患者中不同基因型患者骨密度值比较无明显差异(P0.05)。结论 rs10929757位点多态性与老年男性椎体骨质疏松性骨折存在相关性;未发现rs5020877位点多态性与老年椎体骨质疏松性骨折相关。     

胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与前列腺癌的关系研究

目的研究胰岛素降解酶(IDE)基因单核苷酸多态性与前列腺癌之间的关系。方法运用TaqMan探针SNP分析法测定192例胰腺癌患者和258例正常对照IDE基因rs4646953和rs2251101两个位点基因型,并分析IDE基因多态性与前列腺癌的关系。结果病例组IDE基因rs4646953位点TT、CT以及CC3种基因型等位基因频率分别为85.4%、14.1%和0.5%;对照组3种基因型等位基因频率分别为88.4%、10.1%和1.6%。病例组rs2251101位点TT、CT以及CC3种基因型频率分别为81.8%、16.7%和1.6%;对照组3种基因型等位基因频率分别为73.6%、23.3%和3.1%。病例组IDE基因rs4646953位点的基因型分布与正常对照组比较未见统计学差异(P=0.348),rs2251101位点病例组CT和CC基因型低于正常对照组(P=0.039)。结论 IDE基因rs2251101位点变异与前列腺癌相关。     

FSHR基因rs1394205位点多态性与卵巢反应性关系的研究

目的 探讨IVF周期中患者卵泡刺激素受体(FSHR)基因rs1394205位点多态性与卵巢反应性的关系。方法 回顾性分析2019年3月至2022年6月在徐州市中心医院生殖中心第一次接受IVF-ET且年龄在35岁以下的327例不孕症患者，提取外周血基因组DNA并进行rs1394205位点测序。根据rs1394205位点等位基因的不同，将患者分为GA型(n=156)、AA型(n=79)和GG型(n=92),比较各基因型患者卵巢反应性的差异。结果 FSHR基因rs1394205位点的G、A等位基因频率分别是51.99%和48.01%。GG、GA及AA 3种基因型的频率分别为28.13%、47.71%和24.16%。GG型患者的促性腺激素(Gn)启动量及总量较GA型和AA型患者呈减少的趋势(P=0.070;P=0.129),但差异尚无统计学意义(P>0.05);AA型患者卵巢低反应的发生率(11.37%)较GA型(3.21%)和GG型(2.17%)患者显著增高(P<0.05)。3组患者的HCG日雌二醇(E₂)水平、HCG日直径≥14 mm卵泡数、获卵数、可利用...     

CYP11A1基因多态性与老年性骨质疏松性骨折相关性研究

目的探讨CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折骨转换标志物的关系。方法研究对象为121例老年性骨质疏松性骨折患者(骨折组),114例老年性骨质疏松症患者(对照组)。骨折组中胸椎骨折、腰椎骨折、胸腰椎骨折、股骨颈骨折、粗隆间骨折、肱骨近端骨折和桡骨远端例数分别为32例、40例、3例、19例、20例、4例和3例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)浓度。计算两组等位基因频率、基因型频率并分析骨折组CYP11A1基因多态性与PINP、β-CTX的关系。结果两组rs900798位点等位基因基因频率和基因型频率分布符合哈迪温伯格平衡。骨折组和对照组G、T等位基因频率分别为40.1%、59.9%和38.2%、61.8%,差异无统计学意义(P0.05);两组GG、GT、TT基因型频率分别为14.9%、50.4%、34.7%和13.2%、50.0%、36.8%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组和对照组血清PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。骨折组中GG、GT、TT基因型的PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折患者血清PINP、β-CTX无相关性。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

PTCH1基因rs28377268多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折骨代谢标志物的相关性研究

目的探讨PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折患者骨代谢标志物的关系。方法选取2016年1月至2016年6月我科脊柱组收治的骨质疏松性椎体压缩骨折患者(骨折组)和脊柱退行性病变骨质疏松患者(对照组)各80例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定骨代谢标志物:骨钙素(osteocalcin,OC)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(beta-crosslaps of type I collagen cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(procollagen I N-terminal propeptide,P1NP)、25-羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25(OH)D)、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)浓度。比较两组等位基因频率、基因型频率分布及两组骨代谢标志物浓度差异,并分析PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨代谢标志物浓度的关系。结果骨折组和对照组G、T等位基因频率均为80%、20%,两组GG、GT、TT基因型频率分别为66.25%、27.50%、6.25%和62.50%、35.00%、2.50%,无统计学意义(P0.05)。骨折组中血清OC、PINP、β-CTX及25(OH)D浓度较对照组均无统计学意义,而PTH浓度明显高于对照组(P0.05)。血清OC、PINP、β-CTX及25(OH)D浓度在GG、GT、TT3种基因型之间亦无统计学意义(P0.05),血清PTH浓度在GT、TT基因型中均高于GG基因型,其中TT基因型显著高于GG、GT基因型(P0.05)。结论 PTCH1基因rs28 377 268位点在骨质疏松患者中G、T等位基因的表达频率分别为80%、20%,rs28377268-T等位基因高表达可能间接升高血清PTH浓度,促进骨质疏松发生,增加椎体脆性骨折风险。     

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

SLC2A9基因rs938552位点SNP多态性与肾结石的相关性研究

目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因多态性与肾结石的相关性。方法:选择肾结石患者及健康对照组各140例,用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因rs938552位点序列,Sanger法测序扩增产物;检测病例组血尿钙(Ca)、磷(P)、尿酸(UA)等指标。分析病例组与对照组中基因型分布差异以及病例组中不同基因携带者的电解质、尿酸水平的差异。结果:SLC2A9基因SNPrs938552位点多态性,其两组基因型分布差异有统计学意义(OR=3.106;95%CI:1.441~6.696;χ2=9.000;P=0.003);等位基因C、T频率差异亦有统计学意义(OR=2.935;95%CI:1.440~5.981;χ2=9.500;P=0.002)。病例组中C/C野生型与C/T+T/T基因携带者比较,血清尿酸水平、尿液尿酸水平、尿液pH值水平差异有统计学意义(P0.05),余无统计学意义。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区人群患肾结石的风险有关联性,该多态位点可能通过血清尿酸的代谢障碍导致结石的发生。     

PTH基因多态性与骨质疏松性骨折的相关性研究

目的探讨甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)基因rs1459015位点多态性与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折骨密度的关系。方法研究对象为北京地区无亲缘关系的汉族人群,其中骨质疏松性骨折患者(骨折组)127例,非骨质疏松性骨折患者(对照组)145例。采用SNaPshot法检验PTH基因多态性,双能X线吸收仪测定腰椎L2~4、股骨近端的neck、Ward’s三角、troch和total骨密度,计算两组等位基因频率、基因型频率,分析骨折组和对照组各部位骨密度差异以及骨折组PTH基因多态性与各部位骨密度的关系。结果骨折组A、G等位基因频率19.7%、80.3%,对照组A、G等位基因频率18.6%、81.4%,差异无统计学意义(P0.05)。两组AA、AG、GG基因型频率分别为3.9%、31.5%、64.6%和3.4%、30.3%、66.2%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组各部位骨密度均低于对照组,除neck骨密度差异外均有统计学意义(P0.05)。骨折组中GG基因型腰椎骨密度均高于AA、AG基因型(P0.05)。与AA、GG基因型相比,骨折组AG基因型髋部骨密度较高(P0.05)。结论PTH基因多态性rs1459015位点与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折患者骨密度不相关。     

eNOS基因单核苷酸多态性与习惯性流产患者的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因21个单核苷酸多态性位点(SNP)与习惯性流产(RSA)的相关性。方法选择eNOS基因21个位点,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析。结果 RSA组及对照组eNOS基因8个位点基因频率分布符合H-W平衡。3个Block处于强连锁不平衡(D’0.9)。RSA组rs11771443位点CC基因型[χ2=5.107,P=0.004,OR(95%CI)=1.710(1.071,2.731)]及C等位基因频率[χ2=7.076,P=0.008,OR(95%CI)=0.682(0.514,0.905)]显著高于对照组;RSA组rs1799983位点GG基因型[χ2=10.587,P=0.001,OR(95%CI)=0.487(0.314,0.754)]及G等位基因频率(χ2=6.250,P=0.012,OR(95%CI)=0.615(0.420,0.902)]显著高于对照组;对照组中T-T-G单倍型频率显著高于RSA组(P=0.015)。结论eNOS基因rs11771443(Promoter)和rs1799983(Exon 7)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs11771443多态性位点C等位基因与rs1799983多态性位点G等位基因的个体可能更容易患RSA;携带有T-T-G单倍型可能是RSA的保护因素。     

成纤维细胞生长因子23基因多态性与糖尿病肾脏疾病易感性的相关研究

目的探讨陕西地区汉族人群中,成纤维细胞生长因子23(FGF-23)基因多态性与糖尿病肾脏疾病(DKD)的关系。方法选择2016年1月至2018年1月于榆林市中医医院住院治疗的214例病程超过5年的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者作为T2DM组,根据是否合并DKD将T2DM患者分为DKD组和non-DKD组两个亚组,另选择同期于我院行健康体检的80例健康志愿者作为对照组。采用ELISA法检测所有入组人员血清FGF-23水平;采用聚合酶链反应-直接测序法检测FGF-23基因rs7955866、rs13312756、rs3812822位点多态性。结果 DKD组和non-DKD组血清FGF-23水平较对照组均显著增高,且DKD组显著高于non-DKD组(均P0.01)。T2DM组与对照组比较,两组在rs7955866、rs13312756、rs3812822位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。DKD组和non-DKD组比较,两组rs7955866位点基因型和等位基因频率分布频率差异均存在统计学意义(均P0.01);两组rs13312756、rs3812822位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。Logistics多因素回归分析结果显示携带rs7955866 A等位基因是T2DM患者发生DKD的危险因素(OR=1.706,95%CI 1.146～2.540,P=0.007)。结论陕西地区汉族人群中,FGF-23基因多态性可能与DKD临床易感性相关。     

乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646、rs1008805多态性的相关性

目的 探讨乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646(C/A)、rs1008805(A/G)多态性的相关性.方法 采用病例对照研究,应用TaqMan法检测233例浙江地区乳腺癌患者及180例正常人CYP19基因rs4646、rs1008805多态性,基因型分布和乳腺癌发病风险、患者年龄、月经状态及肿瘤临床病理特征的关系采用行x列表X2检验;危险度比值比(OR)及95%可信区间(CI)运用非条件Logistic回归分析计算.结果 (1)病例组中,CYP19基因rs4646(C/A)位点CC、AC、AA基因型的频率分别为47.6%、41.6%、10.7%,而对照组中则分别为52.8%、38.3%、8.9%;病例组中,C、A等位基因的频率分别为68.5%、31.5%,而对照组中则分别为71.9%、28.1%.以CC型为对照,AC、AA型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(2)病例组中,CYP19基因rs1008805(A/G)位点从、AG、GG基因型的频率分别为44.6%、43.3%、12.0%,而对照组中则分别为51.4%、40.2%、8.4%;病例组中,A、G等位基因的频率分别为66.3%、33.7%.而对照组中则分别为71.5%、28.5%.以AA型为对照,AG、GG型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(3)CYP19基因rs4646(CA/A)和rs1008805(X/G)多态性与乳腺癌患者年龄、月经状况及病理特征均无明显相关.结论 CYP19基因m4646、rs1008805多态性与乳腺癌易感性无明显相关,尚不推荐单独作为未来乳腺癌基因筛查的候选指标.     

葡萄糖调节蛋白78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的相关性研究

目的:探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)基因3'UTR单核苷酸多态性(rs12009、rs1140763和rs16927997位点)与弱精子症的关系。方法:选取400例弱精子症不育男性为弱精子症组,400例有生育史的健康男性为对照组,运用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)对所有研究对象GRP78基因的rs12009、rs1140763和rs16927997位点进行基因分型,再分析此3个位点多态性与男性弱精子症的相关性。结果:弱精子症组和对照组的前向运动精子百分率分别为(20.09±8.18)%、(57.16±13.45)%,两者差异具有统计学意义(P0.01)。GRP78基因rs12009和rs1140763存在CC、CT、TT 3种基因型和C、T 2种等位基因;rs16927997存在GG、GA、AA 3种基因型和G、A 2种等位基因。在弱精子症组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为47.3%、52.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率分别为52.0%、48.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为4.4%、95.6%。而在对照组中,rs12009位点C、T等位基因频率分别为44.3%、55.7%;rs1140763位点C、T等位基因频率均为50.0%;rs16927997位点G、A等位基因频率分别为6.0%、94.0%。3个位点基因型及等位基因频率在弱精子症组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05);进一步单倍型分析,发现在弱精子症组和对照组中主要为C-C-A、T-C-G、T-T-A 3种单倍型,但也未发现单倍型与男性弱精子症存在相关性。结论:GRP78基因3'UTR多态性与男性弱精子症的发病风险不存在相关性。     

MTHFR基因多态性在台州地区原发性男性不育症中的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1～7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测104例男性不育症患者和108例健康已育男性的MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,统计学分析不同基因型男性与原发性不育的相关性。结果原发性男性不育组和健康对照组MTHFRC677T位点TT基因型频率分别为23.08%、12.96%,T等位基因频率分别为43.75%、33.33%,两组间基因型频率和基因频率均存在显著性差异(χ~2=6.975,χ~2=4.859,P0.05);原发性男性不育组和健康对照组的MTHFR A1298C位点CC基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ~2=0.108,χ~2=0.170,P0.05)。结论 MTHFR基因677位点C-T变异与原发性男性不育具有相关性,1298位点多态性与原发性男性不育无显著相关性。     

hsCRP基因突变与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病的相关研究

目的:探讨慢性肾脏病非透析患者hs CRP基因启动子区域rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点单核苷酸多态性的分布频率,进而探讨该基因多态性位点与新疆农村维吾尔族慢性肾脏病患病的关系。方法:87例慢性肾脏病非透析患者及298例健康者均测定血浆hs CRP,并应用SNa Pshot方法测定rs2808630、rs1205、rs2794520、rs1800947、rs1417938位点的基因型,并用等位基因特异性杂交分析法对hs CRP多态性位点进行分析。结果:hs CRP基因rs2794520位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05)。rs1205位点基因型CT在CKD组出现的几率大于健康对照组(P0.05),基因型TT在CKD组中出现的几率小于健康对照组(P0.05);等位基因C和T CKD组与健康对照组差异有统计学意义(P0.05),另rs1800947、rs2808630、rs1417938位点所检测出的基因型在慢性肾脏病患者组与健康对照组差异无统计学意义。单体型T-T-C-T-T在CKD组的频率小于健康对照组(P=0.02,OR=0.668,95%CI=0.470~0.949)。结论:hs CRP基因rs2808630、rs1205可能与新疆农村维吾尔族CKD患病易感性有关,单体型T-T-C-T-T有可能是新疆农村维吾尔族CKD患病的一个保护因素。     

新疆绝经后2型糖尿病女性SOST蛋白表达及基因 rs851056、rs1230399位点多态性与骨代谢关系的研究

目的检测新疆石河子地区绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性血清硬化蛋白(sclerostin,SOST蛋白)表达水平,探讨SOST蛋白表达及基因rs851056、rs1230399位点基因多态性与骨代谢的关系,筛选骨质疏松症(osteoporosis,OP)早期诊断和治疗的潜在候选基因位点,为OP患者的临床个体化治疗提供理论依据。方法共纳入136例研究对象,根据OGTT及骨量分为A(-/-)、B(+/-)、C(-/+)、D(+/+) 4组。收集各组的一般资料并计算体质量指数(body mass index,BMI)、腰臀比。通过罗氏生化仪检测受试者FPG、Hb A1c、TG、Ca、P等糖、骨、脂代谢指标;运用双能X线法测定受试者腰椎(L_(1～4))及股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD);运用ELISA法测定SOST蛋白表达水平;通过Mass ARRAY质谱仪测定rs851056、rs1230399位点基因多态性。运用协方差分析比较各组间生化指标及BMD差异、χ~2检验分析比较两个位点各基因型和基因频率、相关分析SOST蛋白与骨密度相关性,多元线性回归分析BMD影响因素。结果 (1)B组、D组与A组相比,SOST基因rs851056位点基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.01); rs1230399位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);(2)rs851056位点不同基因型相比,C组中GG型HDL、Ca、ALP均低于GC/CC型(P0.05),D组中GG型BMD(L_(1～4))高于GC/CC型(P0.05);(3)与A组相比,C组、D组SOST蛋白表达水平升高;(4) SOST蛋白水平与BMD(L_(1～4))呈负相关;(5)rs851056位点突变、BMI及TG降低是BMD(L_(1～4))降低的危险因素。BMI降低、ALP及绝经年限增加是BMD(股骨颈)降低的危险因素。结论 (1)新疆绝经后T2DM女性中,SOST基因rs851056位点基因多态性及基因频率分布可能与骨、糖代谢异常有关。该位点的基因突变可能与BMD的下降及脂代谢有关;(2)SOST蛋白表达水平与骨密度有关,是BMD降低的危险因素;(3)绝经后T2DM女性,低BMI、低TG、高ALP以及绝经年限长是BMD降低的危险因素。     

ERAP1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的易感性关联分析

目的 :探讨内质网氨基肽酶1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性(SNP)(rs27434、rs27044、rs30187)与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关系。方法 :收集2008年1月~2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组。采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、Taq Man探针,利用Taq Man探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型。采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析。结果:所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);各位点的基因型分布在病例组和对照组间无显著统计学差异(rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=0.76;rs30187位点,P=0.48);此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义(rs27434位点,G:病例组为50.8%,对照组为48.3%;A:病例组为49.2%,对照组为51.7%。rs27044位点,C:病例组为52.8%,对照组为55.0%;G:病例组为47.2%,对照组为45.0%。rs30187位点,C:病例组为57.4%,对照组为52.0%;T:病例组为42.6%,对照组为48.0%)(P0.05)。结论:ERAP1基因单核苷酸多态性rs27434、rs27044、rs30187与中国汉族人群AS的易感性无关。     

MTRR A66G基因多态性与深静脉血栓形成的关系

目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与深静脉血栓形成的关系。方法采用病例对照的研究方法,以101例下肢深静脉血栓形成(DVT)患者与同期行健康体检的正常人群120例(对照组)的血白细胞为样本,应用等位基因序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)多态性技术检测两组MTRR基因第66位点的多态性,分别比较每两组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTRR的66位点AA,AG和GG基因型频率在DVT组中分别为26.76%,43.66%和29.58%,在对照组中分别为43.57%,44.28%和12.14%,两组的分布频率差异无统计学意义(χ2=3.22,P0.05)。结论 MTRR基因A66G多态性在我国可能不是DVT的独立遗传危险因素。     

长链非编码RNA母系表达基因3多态性与胃癌关系的研究

目的探讨长链非编码RNA母系表达基因3(MEG3)多态性与胃癌的关系。方法选择2013年3月至2017年10月期间于云南省肿瘤医院住院治疗的汉族胃癌患者172例(胃癌组)及健康体检汉族个体224人(对照组)作为研究对象。采用Taq Man探针法对MEG3两个标签单核苷酸多态性(rs7158663和rs4081134)进行分型,并分析其与胃癌及其临床病理特征的关系。结果 MEG3 rs7158663以GG基因型作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, AG+AA基因型在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.71,95%CI为(1.14,2.56),P=0.010];以G等位基因作为参照,经χ~2检验并校正年龄和性别后发现, A等位基因在胃癌组中的分布频率明显高于对照组[校正OR=1.58,95%CI(1.15,2.19),P=0.005]。rs4081134多态性的基因型和等位基因在2组间比较差异均无统计学意义(P0.017)。MEG3 rs7158663和rs4081134两位点多态性与胃癌患者的临床病理特征均无关(P0.017)。结论 MEG3 rs7158663 AG+AA基因型可能是中国汉族人群胃癌的易感基因之一。